血红蛋白M病

血红蛋白M病（hemoglobin M disease）是由于珠蛋白链氨基酸组成改变，引起高铁血红蛋白血症的疾病。本病因珠蛋白基因突变引起，系常染色体显性遗传疾病。血红蛋白M病患者的血呈深棕色，以自幼即出现先天性发绀（皮肤和黏膜呈青紫色）为其主要特征，但患者无先天性心脏病，此种发绀与自身劳累无关。本病病程良性，对患者寿命无明显影响。

本病系常染色体显性遗传疾病，由于患者常染色体上的珠蛋白基因突变，导致珠蛋白链氨基酸组成改变（珠蛋白α、β或γ链氨基酸替代），使血红素的铁易于氧化为高铁（Fe³⁺）状态，从而引起高铁血红蛋白血症。

有血红蛋白M病家族史者，血红蛋白M病发生的风险增加。

血红蛋白M病患者的主要临床表现为自幼即出现的先天性发绀。除发绀外，一般没有其他临床症状，生活如常人，但部分患者可能有黄疸症状。

1、发绀

病变累及珠蛋白α链者自出生时即有发绀，累及珠蛋白β链者在出生后3～6个月才出现发绀，而累及γ链者仅生后1周呈现短暂发绀。患者虽有青紫，但无杵状指和劳累后气促等表现。

2、黄疸

某些β链变异型可有轻度溶血，故可发生轻度黄疸和脾肿大。

有轻度溶血的患者，若未遵医嘱，擅自服用磺胺类药物，可使溶血明显加剧。

1、自幼出现皮肤青紫，一直不缓解；

2、出现黄疸症状；

3、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时就医咨询。

本病属于血液内科范畴，患者可去血液内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行体格检查，着宽松的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您的发绀什么时候开始的？多久了？

2、您有皮肤发黄、巩膜发黄的症状吗？

3、您做过什么检查吗？结果如何？

4、您做过什么治疗吗？疗效如何？

5、您有什么其他疾病吗？

6、您家里人有相似的症状吗？

1、我这是血红蛋白M病吗？

2、导致我得这个病的原因是什么？

3、我的情况严重吗？会影响寿命吗？

4、我需要做哪些检查？

5、我需要做什么治疗吗？

6、我的病会遗传给下一代吗？

7、我平时应该注意什么？

患者出现发绀等情况时，应及时就医。医生询问完病史后，首先会对患者进行体格检查，判断有无异常体征。之后可能建议做血常规、血生化、血红蛋白电泳、血红蛋白光谱分析、热不稳定试验等检查，以明确诊断及评估疾病的严重程度。

医生通过视诊，可观察到患者皮肤、黏膜有青紫，还可能观察到皮肤、巩膜（眼球外围的白色部分）轻度发黄。通过触诊，可能会触摸到脾脏增大。

1、血常规

血红蛋白可有轻度或中度减低，网织红细胞升高。

2、血生化

血清未结合胆红素升高。

3、血红蛋白电泳

适当条件下血红蛋白电泳，如中性pH琼脂凝胶电泳可识别血红蛋白M病。

4、血红蛋白光谱分析

血红蛋白M病的高铁血红蛋白有特殊的光谱吸收特征，有助于医生诊断本病。

5、热不稳定试验

α链变异的热不稳定试验阴性或弱阳性，β链变异的热不稳定试验呈强阳性。

根据患者病史（自幼发绀）、临床表现及相关辅助检查（如血红蛋白电泳、血红蛋白光谱分析等）结果，一般可作出诊断。医生在诊断的过程中，需除外先天性青紫型心脏病、其他遗传性高铁血红蛋白血症等疾病。

1、先天性青紫型心脏病

二者均有自幼出现发绀症状， 先天性青紫型心脏病患者常有杵状指，而血红蛋白M病患者则无。此外，先天性青紫型心脏病患者超声心动图可显示有心脏结构异常，而血红蛋白M病患者无异常。通过临床表现及影像学检查，不难鉴别。

2、还原性二磷酸吡啶核苷（NADH）黄递酶缺乏引起的先天性高铁血红蛋白血症

二者均有发绀症状，也都是遗传性高铁血红蛋白血症。但还原性二磷酸吡啶核苷（NADH）黄递酶缺乏引起的先天性高铁血红蛋白血症，其血液与小量维生素C或美蓝孵育后，高铁血红蛋白即迅速还原，而对血红蛋白M病引起的高铁血红蛋白则无还原作用。此外，家族调查提示还原性二磷酸吡啶核苷黄递酶缺乏属隐性遗传，而血红蛋白M病属显性遗传，也有助于鉴别。

本病为遗传性疾病，目前尚无有效的治疗手段。当患者表现出贫血恶化、溶血增加和呼吸窘迫症状时，可考虑输血或吸氧，对症处理。

本病暂无特效药。

暂无。

本病一般无需手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

血红蛋白M病属于良性疾病，对患者寿命无明显影响。

血红蛋白M病是常染色体显性遗传疾病，可能会遗传给下一代。

一般不能自愈。

对血红蛋白M病，目前尚缺乏有效的治疗手段。

暂无大样本数据研究。

本病一般不影响患者日常生活，患者在日常生活中应保持良好心态及生活习惯，注意尽量避免使用磺胺类药物。

1、心理特点

（1）血红蛋白M病是遗传性疾病，患者会担心遗传给下一代，从而出现烦躁、焦虑等。

（2）目前尚缺乏有效的治疗血红蛋白M病的手段，患者易因此出现担忧、恐惧的心理。

2、护理措施

（1）家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，从各个方面疏解患者的心理压力。

（2）患者应正视疾病，保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激，必要时可向心理医师咨询。

1、建立合理的生活制度，保证睡眠充足，避免过度劳累。注意调整休息时间，遵守合理的作息时间。如出现乏力、头昏、头痛、心动过速等症状，需立刻休息。

2、某些β链变异型可有轻度溶血，应用磺胺类药物后，可使溶血明显加剧，故患者应尽量避免使用磺胺类药物。

3、可参加适量的健身运动以提高机体免疫力。

4、日常饮食需注意营养均衡，养成良好的饮食习惯。

本病对于饮食一般无特殊要求，但还应注意合理膳食，有助于身体的恢复。

1、摄入充足的营养物质，补充优质蛋白质，可多吃瘦肉、牛奶。

2、多吃新鲜的水果、蔬菜，补充多种维生素。

3、定时定量用餐。

1、避免食用生冷、辛辣刺激的食物。

2、避免吃煎炸、油腻的食物，如油条、奶油、黄油、巧克力等。

本病是常染色体显性遗传疾病，不可预防。