多系统萎缩

多系统萎缩（multiple system atrophy，MSA）是一组成年期发病、散发性的神经系统变性疾病，临床表现为尿失禁、勃起障碍、尿频、体位性低血压、帕金森综合征、小脑共济失调等症状。病因尚不清楚，可能与遗传和环境等因素有关。

多系统萎缩的病因目前尚未完全明确，可能与遗传易感性以及环境因素，如职业、生活习惯（接触有机溶剂、重金属、农药等）有关。

1、遗传因素

可能与原发性少突胶质细胞病变或神经元α-突触核蛋白异常聚集，造成神经元变性死亡有关。

2、环境因素

环境因素的作用尚不十分明确，有研究显示职业、生活习惯（如接触有机溶剂、重金属、农药等）可增加发病风险。

多系统萎缩的首发症状多为自主神经功能障碍，此外患者还可出现帕金森综合征和小脑性共济失调，少数患者也有以肌萎缩起病的。

1、自主神经功能障碍

往往是首发症状，也是最常见的症状之一。常见的临床表现有：尿频、尿急、尿失禁、尿潴留、男性勃起功能障碍、体位性低血压、哮喘等。其中，男性最早出现的症状常常是勃起功能障碍，女性则为尿失禁。

2、帕金森综合征

主要表现为运动迟缓、肌强直和震颤，双侧同时受累，但症状轻重可有所不同。

3、小脑性共济失调

临床表现为走路不稳、易跌倒、运动迟缓、肌肉无力、言语不清等。

4、其他

如吞咽困难、呼吸困难、饮水呛咳、发音障碍、睡眠障碍（如失眠、多梦、打鼾）、肌肉萎缩、眼肌麻痹等。

患者可因肌肉无力、平衡感差等出现跌倒，造成外伤；长期卧床者还可见压疮或肌肉萎缩等。随着病情的进展，患者逐渐出现吞咽困难和呼吸困难、脏器衰竭等严重并发症。

多系统萎缩目前尚无专项检查方法，主要通过家族史及病史的询问，根据患者的症状表现，选择相应的检查项目。可能建议患者先做头部MRI、立卧位血压及病理学检查等，再根据个体情况选做尿动力学实验、膀胱B超、肛门括约肌肌电图等检查。

头部MRI：有助于判断患者是否存在神经系统病变。

取部分脑组织进行病理学检查，有助于本病的确诊。

1、立卧位血压

测量平卧位和站立位的血压和心率，站立3分钟内血压较平卧时下降≥30/15mmHg，且心率无明显变化者为体位性低血压。

2、膀胱功能评价

尿动力学实验及膀胱B超有助于早期发现神经源性膀胱功能障碍。

3、肛门括约肌肌电图

协助医生了解患者自主神经的功能状态，有助于排除多系统萎缩。

4、¹²³I-间碘苄胍（¹²³I-MIBG）心肌显像

有助于区分自主神经功能障碍是交感神经节前或节后病变。

根据患者的家族史、病史和典型症状（如尿失禁、勃起障碍、体位性低血压、帕金森综合征、步态和肢体共济失调、吞咽或呼吸困难等）可做出初步诊断，再结合必要的检查即可确诊。

1、血管性帕金森综合征

双下肢症状突出的帕金森综合征，表现为步态紊乱，并有锥体束征和假性球麻痹。可通过相关辅助检查结果相鉴别。

2、进行性核上性麻痹

特征表现有垂直性核上性眼肌麻痹，特别是下视麻痹。可通过相关辅助检查结果相鉴别。

3、Lewy体痴呆

肌强直较运动缓慢和震颤更严重，较早出现的认知功能障碍，特别是注意力和警觉性波动易变最突出，自发性幻觉、对抗精神病药物过度敏感，极易出现锥体外系等不良反应。

本病目前尚无有效的治愈方法，只能根据患者的临床表现进行对症治疗，尽量提高患者的生活质量，延长生存时间。累及心脏者，可考虑安装心脏起搏器。

1、体位性低血压的治疗药物

首选非药物治疗，如弹力袜、高盐饮食、夜间抬高床头等。无效者可选用药物治疗，常用药物如盐酸米多君（可迅速升高血压，不能睡前服用，以免出现卧位高血压）、氟氢可的松、吲哚美辛等。

2、排尿功能障碍的治疗药物

如曲司氯铵、奥昔布宁、托特罗定等，可改善早期出现的逼尿肌痉挛症状。

3、帕金森综合征的治疗药物

左旋多巴对少数患者有效；帕罗西汀可能有助于改善患者的运动功能。

4、勃起功能障碍的治疗药物

男性勃起功能障碍可选择西地那非等药物进行治疗。

5、肌张力障碍的治疗药物

可选用肉毒杆菌毒素进行治疗。

盐酸米多君、氟氢可的松、吲哚美辛、曲司氯铵、奥昔布宁、托特罗定、左旋多巴、西地那非、肉毒杆菌毒素

安装心脏起搏器：多系统萎缩累及心脏者，可通过手术的方式置入心脏起搏器，以保持正常的心律，但手术存在风险，术后可出现血压升高等问题。

1、吞咽困难的治疗

吞咽困难者，可尝试食用软质食物，进食时速度不宜过快，以免引起呛咳；病情严重者，可给予鼻饲进食。

2、呼吸困难的治疗

呼吸困难者可进行吸氧或气管插管。

多系统萎缩的治疗周期一般为1-3个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

患者多数预后不良，病情逐渐加重，最终危及生命。从发病到需要协助行走、轮椅、卧床不起和死亡的平均间隔时间各自为3年、5年、8年和9年。而且疾病对自主神经系统的损害越重，患者的预后越差。

可导致运动、语言、生殖等多系统功能障碍，严重者不能行走，失去自理能力，逐渐出现呼吸及吞咽功能障碍，最终危及患者生命。

本病不能自愈，必须积极治疗。

本病很难治愈。

治愈率低，目前缺乏大样本数据统计。

不能根治。

本病有可能复发。

良好的日常生活管理能够帮助患者提高生活质量，延缓病情发展。

患者常有情绪低落、烦躁不安、悲观厌世等不良情绪，甚至发展为抑郁，家属要给予患者足够的安慰和关心，不能斥责患者，鼓励患者保持平和的心态，积极面对生活。

严格遵循医嘱用药，避免擅自停药或调整药物用量，学习药物的正确用法、用量和不良反应；一旦发生不适表现，要及时告知医生，以免延误病情。

1、营造舒适、安静的休息环境，定期通风，保持室内合适的温湿度。

2、患者应保证充足的睡眠，避免过度劳累。

3、保持肢体功能位置，并辅以理疗、针灸以及按摩等，症状较轻者，可适当进行活动锻炼，防止关节变形和肌肉萎缩。

4、注意患者个人卫生，保持皮肤及口腔清洁，勤换床单，预防感染。

5、长期卧床者，家属需协助患者每2～3小时翻身一次，防止压疮的发生。

6、注意气候变化，及时添减衣物，避免受寒引发感冒，加重病情。

严密监测患者的生命体征（如体温、呼吸、血压、心率等）及意识、瞳孔的改变，观察有无新的症状或突发不适表现；一旦出现异常，要及时告知医生，以免耽误病情。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、给予高热量、高维生素、低脂、适量优质蛋白的易消化饮食，并根据病情变化及时调整和补充各种营养素。鼓励病人多食新鲜蔬菜、水果、蜂蜜，及时补充水分，以利保持大便通畅，减轻腹胀和便秘。

2、进食或饮水时保持坐位或半卧位，集中注意力，并给予病人充足的时间缓缓进餐。对于流涎过多的病人可使吸管吸食流汁；对于咀嚼能力和消化功能减退的病人应给予易消化、易咀嚼的细软、无刺激性的软食或半流食，少量多餐；对于进食困难、饮水反呛的病人要及时给予鼻饲，并做好相应护理，防止窒息或吸入性肺炎。

禁烟酒及辛辣刺激性食物；禁过粘、过热及过硬的食物。

本病目前还没有行之有效的预防措施。主要还是提倡优生优育，做好产前检查，有家族史者，必要时可进行基因检测。在日常生活中，尽量避免长期接触有机溶剂、重金属和农药等。