脐膨出

脐膨出（omphalocele）是由于腹壁中心缺损，以腹腔内脏器膨入脐带、凸出体外为特征的先天性畸形。胚胎在发育过程中出现异常导致了本病的发生，染色体异常、部分药物的宫内暴露及母体肥胖等其他因素也可能是导致本病发生的病因。其主要临床表现为患儿脐部可见肿物，通过肿物囊膜可见内脏膨出。本病预后与是否存在染色体异常和其他畸形有关，几乎所有患儿生后即需手术治疗，否则局部破溃坏死、感染，患儿很难存活。

根据腹壁缺损的大小，可分为巨型脐膨出和小型脐膨出。

1、巨型脐膨出

缺损腹壁直径在5cm以上，除中肠外还有胃、肝、脾、胰腺等突出腹腔外。该型重要标志为突出于腹腔外的肝呈球形。羊膜、胶冻样的组织和相当于内膜的腹膜壁层所构成的囊膜覆盖于脱出脏器的表面。厚度仅1mm的囊膜呈淡白色、透明。脐带残株一般位于膨出囊的下半部或接近下缘处。

2、小型脐膨出

缺损腹壁直径小于5cm，仅有肠管等内容物膨出。脐带残株通常位于囊膜中央，这个囊为扩大的脐带基底，又称脐带疝。

本病的发生被认为是因为胚胎发育过程中出现异常而引起。另外，本病的发生与染色体的异常有关。其他因素可能也与本病的发生有关，如脐膨出-巨舌-巨体综合征、母体肥胖、选择性5-羟色胺再摄取抑制剂宫内暴露、男性性别、多胎妊娠等。

1、胚胎发育异常

如果胚胎时期外胚层皮肤向中线包卷失败，可形成腹壁缺损。如果胚盘侧面的折叠未关闭，可形成较大的腹壁缺损，腹腔内容物（包括肝脏）即可疝出。发育过程中由于腹腔太小不能容纳，导致肠在脐带根部突出至残留的胚外体腔，这时暂时的胎儿胚外体腔被称为生理性中肠疝，但肝脏绝不会在生理性中肠疝中出现。且在末次月经后第12周内生理性中肠疝会还纳，因此12周后的膨出不再是生理性的。

2、染色体异常

新生儿脐膨出中染色体异常占35%～58%，最常见的染色体异常是18三体综合征和13三体综合征，其次为21三体综合征、45XO（缺少一条性染色体）及三倍体。且伴有其他系统解剖结构异常的胎儿具有非整倍体的风险更高。

3、其他因素

（1）在单独脐膨出的胎儿中，脐膨出-巨舌-巨体综合征的患病率非常高，可达10%～20%。脐膨出-巨舌-巨体综合征是一种常染色体显性遗传疾病，临床表现为脐膨出伴有巨舌、巨体、巨大内脏、面中部发育不良和低血糖，具有胚胎肿瘤易感性高的特点。

（2）脐膨出的发病还与男性性别和多胎妊娠有关，与母体肥胖、选择性5-羟色胺再摄取抑制剂宫内暴露之间也存在轻度相关性。

脐膨出主要表现为腹部肿物，有时通过肿物的囊膜可见到囊内器官，如小肠、结肠、肝、脾、胰腺甚至膀胱等。偶可见到囊膜在宫内破裂者，出生后肠壁广泛水肿，呈暗红色；分娩时囊膜破裂者，内脏和肠管呈鲜红色。但不同类型的具体表现可能存在一定差异。

1、巨型脐膨出

常表现为腹部中央见到馒头样大小的肿物。巨型脐膨出的患儿腹部中央的肿物在出生后发生一定的改变。

（1）出生后6～8小时：此时由于囊壁血液供应缺乏，并且暴露于空气之中，囊膜变得浑浊，水肿增厚。

（2）出生后2～3天：腹部肿物会逐渐变得干枯脆弱，易破裂、甚至坏死，或继发腹腔感染，出现高热等症状。

2、小型脐膨出

常表现为腹部中央带蒂样肿物。

1、本病可伴发其他的先天性畸形，表现为相应症状，常见畸形有肠旋转不良、肠闭锁、梅克尔憩室、肛门直肠畸形、先天性心脏病等。

2、若合并染色体异常的三体综合征也可表现出相应症状，如脐膨出-巨舌-巨体综合征的患儿可伴有巨舌，身长、体重超过正常水平，低血糖和内脏肥大。

脐膨出的患儿可发生囊膜破裂，内脏脱出，引起腹腔内感染、休克，甚至死亡。

1、患儿出现腹部肿物破裂。

2、患儿全身症状严重，出现腹腔内感染，表现为高热、呕吐等症状。

以上情况均应拨打急救电话，立即前往医院急诊就诊。

1、患儿脐部有肿物，见脏器膨出。

2、孕妇产前检查时怀疑胎儿有脐膨出的可能。

3、出现其他的进展性症状或体征。

以上均须及时就医咨询。

1、当患儿出现腹部肿物破裂、或伴有高热等严重情况时请及时到急诊科就诊。

2、当患儿症状平稳时应于新生儿科就诊。

3、孕妇怀孕期间怀疑此病应于产科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对腹部进行体格检查，着宽松易于暴露的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、家长可准备好想要咨询的问题。

1、患儿出生到现在有多久了？

2、症状是何时出现的？有发生过什么变化吗？

3、母亲怀孕期间有做过什么检查吗？检查结果怎么样？

4、症状出现后有做过什么处理吗？

5、还伴有什么其他的症状吗？

6、母亲怀孕期间服用过什么药物？接触过有害物质或X线吗？

1、这个病应该怎么治疗？

2、治疗效果好吗？

3、治疗花费高吗？能医保报销吗？

4、会影响以后孩子的生长发育吗？

5、平时照顾孩子时有什么要注意的吗？

6、手术后要怎么照顾孩子？

7、这个病会遗传给下一代吗？

新生儿若出现腹部肿物，应及时就医处理。就医时，医生首先会观察患儿的症状和体征，并询问病情发展过程和家族史，为进一步了解病情和确立治疗方案，会建议行染色体检查、心脏超声、泌尿系统及肝胆胰脾超声检查。另外，孕妇在孕期可能需要行血清甲胎蛋白和超声检查，遵医嘱行常规产前检查。

医生会对患儿进行体格检查，尤其是腹部检查，以收集患儿腹部肿物的信息。脐膨出的患儿可见脐部肿块，内脏膨出。

1、染色体检查

若怀疑患儿有染色体异常，可行染色体检查，一般采取静脉血进行检查。脐膨出患儿最常见的染色体异常是18三体综合征和13三体综合征，其次为21三体综合征、45XO（缺少一条性染色体）及三倍体。

2、母体血清甲胎蛋白

母体血清甲胎蛋白升高时应当警惕胎儿脐膨出的发生。

1、产前超声检查

超声检查对脐膨出的确诊率很高，且能判断其程度，指导进一步处理。表现为胎儿脐部根部有一向外突起的肿块，大小不一，边缘清晰，外面覆盖有薄膜，脐带附着于肿块的顶端，肿块内可见肠管回声，较大的脐膨出可见膨出肿块内含肝脏等实质性器官。彩色多普勒显示肿块边缘见脐血管。

2、胎儿心脏超声、泌尿系统及肝胆胰脾超声检查

若怀疑患儿合并其他脏器畸形时，则可做相应部位超声检查。脐膨出的患儿大多数都伴有其他缺陷，如13三体综合征和18三体综合征的患儿会出现心脏畸形的问题，或没有综合征而出现心脏畸形（如室间隔缺损等），可做心脏超声来进行检查；脐膨出-巨舌-巨体综合征的患儿会出现巨大的肾、肝、脾等，可行泌尿系统和肝胆胰脾超声检查。

根据患儿的临床表现及产前超声检查常可确诊。在诊断过程中，医生需与生理性脐疝以及腹裂进行鉴别，可能会建议行染色体检查、心脏超声、泌尿系统及肝胆胰脾超声检查来判断有无染色体异常以及是否伴有其他缺陷，并指导进一步处理。

1、生理性脐疝

妊娠8周时，中肠生长迅速，形成中肠袢，突入脐带根部，称生理性中肠疝。妊娠12周时肠管会迅速回纳入腹腔。故12周前不应诊断脐膨出，可能为生理性中肠疝，应随访观察。

2、腹裂

与脐膨出相比，腹裂胎儿突出物仅为胃肠道，自脐旁突出，羊水中漂浮无包裹物，脐和脐带的形态位置正常。

医生会依据腹壁缺损大小、小儿体重、是否合并畸形、有无囊膜破裂以及感染等选择最佳治疗方案，可采用手术或非手术治疗。

1、在患儿呼吸稳定的情况下，首先无菌包裹腹壁缺损区域，以减少热量丢失和不显性水分丢失。

2、患儿出生后禁食，不予喂养。建立静脉通路，静脉补液。

3、出生后及时转运，转运过程中需要注意保暖、创面保暖和保湿。

结痂剂：巨大型脐膨出胎儿囊膜完整、就诊晚、全身情况差（早产、低体重、合并其他严重畸形及硬肿症者）或有感染不宜手术者，可使用非手术治疗。使用结痂剂涂抹于囊膜上及其周围，可形成瘢痕组织覆盖囊膜上，起到治疗的作用，但随着患儿的生长发育可能会形成腹疝，需1～2岁时再行腹壁修补术。常用的结痂剂有红汞、硝酸银等药液。

红汞、硝酸银

应当视病情采用一期、二期及分期整复修补术。

1、一期修补术

适用于腹壁缺损直径在5cm以下的小型脐膨出。最好在出生后6～8小时进行手术。术中医生会沿囊膜基底部的皮肤边缘作环形切口，切除囊膜，在麻醉状态下肌肉松弛，此时可牵拉两侧腹壁以扩大腹腔，将内脏还纳，最后缝合腹壁。

2、二期修补术

适用于腹壁缺损在5cm以上的巨型脐膨出。伴有肝脱出者，一期手术难以将脱出脏器还纳，可先游离两侧腹壁，作纵行减张切口。等待手术期间，可用弹力绷带加压包扎，以扩大腹腔容量，促进脏器还纳。二期手术常在一期手术后1～2年内进行，当估计关腹无困难，且不会造成腹腔内高压时可行二期修补术。

3、分期整复修补术

适用于巨型脐膨出及囊膜破裂早期、肠管脱出、创面清洁的患儿。具体步骤为应用合成纤维膜或硅胶储袋覆盖在巨型脐膨出的囊膜上，边缘分别缝合于两侧腹直肌内缘或缺损边缘。术后每1～2天紧缩袋顶一次，使脱出脏器逐渐还纳入腹腔，再取出合成纤维膜或硅胶储袋，缝合腹壁。

本病的治疗周期为7~14天，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可能存在个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

胎龄大小、染色体数目和结构有无异常、有无肺发育不良及脐周腹壁缺损大小均与预后有关。单纯脐膨出未合并其他畸形、无染色体异常者预后较好。而伴有其他严重畸形者，预后较差。

1、脐膨出的患儿若不及时处理，可能会发生囊膜破裂，内脏脱出，引起腹腔内感染、休克，甚至死亡。

2、使用药物进行非手术治疗的患儿在生长发育过程中可能会形成腹疝，出现腹痛、消化不良等症状，影响生活质量。

3、囊膜破裂的患儿在手术治疗后粘连性肠梗阻的发生率较高，可反复出现腹胀、呕吐及精神差的症状，影响生活质量。

本病不会自愈，应积极就医接受治疗。

大多数病例经手术治疗后能恢复。

暂无大样本数据研究。

脐膨出的患儿经手术治疗后可以去除病因。

脐膨出再发的风险取决于基础病因。核型正常的不合并其他畸形的脐膨出，再发风险小于1%；但若发现父母染色体存在平衡易位，再发风险增加。染色体三体的胎儿，再发风险为1%。家族性脐膨出-巨舌-巨体综合征有关的脐膨出病例可能是常染色体显性遗传的，再发风险为50%。

1、使用药物保守治疗的患儿在生长发育过程中可能会形成腹疝，出现腹痛、消化不良等症状。

2、囊膜破裂的患儿在手术治疗后粘连性肠梗阻的发生率较高，可出现腹胀、反复呕吐及精神差等症状。

良好的心理护理对疾病的治疗和恢复有重要意义，家属应多关心和安慰患儿家长，使其积极配合治疗，树立战胜疾病的信心。同时应遵医嘱用药，对术后患儿进行精心的护理，注意保暖，并定期复查，促进机体的康复。

本病为少见的先天性畸形，患儿家长可能缺乏有关知识，加上可能需要二次手术，病程长，经济负担重，家长会产生顾虑和担忧。患儿家长应与医护人员积极沟通，了解成功案例，增强战胜疾病的信心，积极配合治疗。

1、在使用结痂剂时要保持局部干燥，使囊膜得以结痂并保持干燥。

2、要在医师的指导下使用红汞药液，警惕汞中毒的发生。

1、预防感染

经手术治疗的患儿，应保持切口的清洁干燥，注意切口敷料有无渗血、渗液，并遵医嘱使用抗生素。家属和医护人员在接触患儿前均应注意洗手。

2、术后并发症监测

应监测患儿的体温、心率、脉搏和血压，若有异常变化应及时告知医生。注意观察患儿的呼吸变化，并遵医嘱给予氧气吸入。

3、术后饮食护理

由于麻醉及手术的创伤、以及较长时间的禁食，机体能量消耗多而摄入少，因此应注意给予静脉营养支持，在术后连续1周左右给予完全的胃肠外营养。为了促进肠功能恢复，应当争取尽早经口喂养。注意观察排气情况，在排便通畅后逐渐由少到多进行喂养。

1、卫生保健

应注意保护脐部膨出物，防止破裂和污染。最好用无菌温盐水纱布覆盖，同时外用保鲜膜包裹。手术后的患儿应保持切口的清洁干燥。

2、环境设备

注意保暖，可将患儿置于暖台内。手术后患儿应处在空气新鲜的室内，以防止感染。

3、饮食管理

喂养应少食多餐，加强营养。

1、复诊时间

手术后患儿应遵医嘱定期复查，以了解术后康复情况。

2、复诊内容

（1）复查手术伤口的恢复情况。

（2）行腹部B超观察腹腔内的状况，判断是否恢复。

合理的喂养对患儿疾病的康复有着重要意义，在积极配合治疗的同时，也要注意合理喂养，加强营养，循序渐进的添加辅食。

1、建议母乳喂养。喂养时间视情况而定，有些新生儿需要1个半小时喂养一次，有些则需要3个小时喂养一次，傍晚和夜里也需要喂养。若新生儿不能按时醒来，则需要把他弄醒进行喂养。如果能了解孩子的早期饥饿信号，则应该在孩子发出饥饿信号时进行喂养。

2、大多数孩子在满4～6个月时可以开始添加辅食。添加辅食应当循序渐进，由少到多、由稀到稠、由一种到多种的原则逐渐增加，同时注意患儿体重的增长情况。

3、添加辅食的顺序首先为谷类食物，如婴儿营养米粉。然后是蔬菜汁、蔬菜泥和水果汁、水果泥，应当先蔬菜后水果。最后是动物性食物，顺序为蛋黄泥、鱼泥、全蛋（蒸蛋羹）、禽类（鸡肉泥、鸡肉末或鸡肉松）、畜类（猪肉泥、牛肉泥等）等。

1、不要给四岁以下的患儿吃未碾碎的、圆的、硬的食物，可能会引起窒息。如热狗、坚果和种子、肉块或乳酪块、整颗葡萄、爆米花、块状花生酱、生的蔬菜、水果块、硬的或黏的糖果、口香糖等。

2、在添加辅食初期，最好不要选用菠菜、甜菜、绿豆、胡萝卜等，这些蔬菜也许含有大量硝酸盐，可能引起特殊类型的贫血。

患儿开始食用辅食后，大便会变得较硬，颜色也会随着辅食种类的不同而出现变化，并且大便里可能会出现没有消化的食物残渣，这是正常现象。但是当大便特别稀，呈水样或充满黏液时，则意味着消化不良，应当适当减少辅食摄入量，若不好转，则应于儿科就医咨询。

本病暂无确切有效的预防措施，但胎儿的生长发育与遗传、子宫内外环境因素有着密切的关系，其中宫内环境由母体因素决定，如母亲的健康与疾病状态、生活方式、药物应用、环境致畸因子的暴露以及母亲的遗传学特征等。以下措施可降低脐膨出的风险。

1、在孕期应做好防护，建立良好的生活习惯，尽量避免疾病的发生。

2、孕期不要吸烟、饮酒、吸毒。

3、孕期需要应用药物时需咨询医生，避免使用具有致畸作用的药物。

4、在孕期应避免接触电磁辐射，或长期暴露于噪声环境，或接触具有致畸作用的化学物质，如铅、汞、砷、部分农药等。

5、可行产前诊断与遗传咨询。