先天性脊柱侧凸

先天性脊柱侧凸（Congenital Scoliosis，CS）也称先天性脊柱侧弯，是指由胚胎期脊柱椎体发育异常引起的脊柱畸形，临床定义为由椎体结构异常导致的脊柱侧方弯曲超过10°。患者通常表现为两肩不等高、肩胛一高一低、一侧腰部皱褶皮纹、腰前屈时两侧背部不对称（剃刀背）、脊柱偏离中线等。目前临床上可通过使用支具、外科手术等进行治疗。

临床上根据影像学特点通常将CS分为以下三型：

1、椎体形成障碍型

即一个或多个椎体部分或完全形成障碍，如楔形椎、半椎体或蝴蝶椎等。

2、椎体分节不良型

即两个或多个椎体部分或完全分节障碍，如阻滞椎、骨桥形成等。

3、混合型

既有椎体形成障碍，又有椎体分节不良。

先天性脊柱侧凸是由于胚胎期脊柱椎体发育异常引起的脊柱畸形。研究发现遗传因素在CS的发病中起着重要的作用。此外，也可能与母孕期不良环境因素等有关。

通常先天性脊柱侧凸发生在胚胎发育早期5～7周，此时为胚胎体节、脏节形成时期，当一些致畸因素作用于胚胎时，不仅引起脊柱发育畸形，也同时伴有内脏和其他骨骼肌肉系统发育异常。研究发现该病的发生可能与以下因素有关：

1、遗传因素

目前认为该病以散发较为多见，但研究发现也存在明显的家族聚集现象，且患者同胞的发病率显著高于正常人。此外，一些针对基因的临床研究发现，部分基因具有独特的致病机制。这些发现提示遗传因素在CS发病中的重要作用。

2、孕期不良因素

维甲酸、丙戊酸、糖尿病、低氧、一氧化碳等母孕期致畸因素与先天性脊柱侧凸密切相关。

先天性脊柱侧凸的患者背部外观可发现明显的畸形。此外还可能导致出现心脏移位、心律失常、肺活量减少、消化不良、食欲缺乏等一系列继发表现。当累及神经时，患者还会有相应躯体部位的刺激性疼痛、瘫痪等临床表现。

1、两肩不等高；

2、肩胛一高一低；

3、一侧腰部皱褶皮纹；

4、腰前屈时两侧背部不对称（剃刀背）；

5、脊柱偏离中线；

6、有时出现骨盆两侧不对称、步态异常。

患者在长时间站立或久坐时，可能感觉脊柱无力或疲劳。有时还会出现头颈、上背部疼痛，肢体麻木等表现。

1、胸廓畸形

脊柱侧凸的患者可继发胸廓畸形，从而导致患者出现心肺发育不全，心肺储备差、心脏移位、心律失常、肺活量减少、肺炎等并发症。

2、腹腔畸形

患者可出现腹腔畸形，从而引起胃肠功能紊乱，导致消化不良，食欲缺乏。

3、神经受累

由于椎体畸形和椎间盘退变引起的神经根牵拉可产生相应躯体部位的刺激性疼痛，严重者可引起脊髓功能障碍甚至瘫痪。部分患者可能会有肌张力增高或降低、四肢感觉异常等表现。

1、日常生活中发现背部畸形。

2、出现肩膀高低不一。

3、出现脊柱偏向一侧弯曲的现象。

4、伴有步态异常等。

5、发现向前弯腰时，背部两侧不对称。

6、出现其他不适症状。

以上建议及时就医咨询。

出现异常情况的患者，可在骨科就医咨询。部分患者可能在婴幼儿时期即发现异常，可在儿科就医咨询。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对患者脊柱、胸廓等部位进行仔细的检查，建议患者最好着宽松衣物，方便检查。

3、医生一般会对患者进行X线、CT等检查，建议患者不要佩戴金属。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您此次就医有哪些不适？

2、您什么时候发现自己出现异常情况的？

3、平时的生活习惯怎么样？

4、家族其他成员有相似的症状吗？

5、有没有呼吸、消化等方面的不适？

6、以前采取过什么治疗吗？

1、我为什么会得这个病？

2、我病情严重吗？

3、需要采取什么治疗？能否治愈？

4、需要采取什么检查？我该如何配合？

6、日常生活中我可以做些什么来促进疾病的恢复？

对于就诊的患者，医生首先会对其进行仔细的体格检查，评估畸形的一般情况。同时辅以X线、CT、核磁共振等检查来进一步明确诊断。有时还会进行基因检查，帮助查明病因。

1、医生首先会让患者保持直立，观察其背部脊柱的情况，对于脊柱侧凸的患者一般可发现两肩不等高、一侧腰部皱褶、腰前屈出现背部不对称（“剃刀背”），有时可见骨盆两侧不对称、步态异常等。

2、医生还会对患者进行神经系统的相关检查，评估患者有无肌张力增高或低下，有无四肢感觉异常。以此来判断患者的神经是否受累。

3、由于脊柱侧凸可能会导致机体其他部位出现继发畸形，医生一般会注意对患者胸廓、腹腔等相应部位进行仔细的检查。

4、对于幼儿患者，医生检查时会将幼儿从腋下悬吊起观察脊柱的一般情况。

对于怀疑是先天性脊柱侧凸的患者，医生有时会对其进行相应的基因分析。这是由于目前研究表明，该病的发生与基因遗传有一定的关系，且部分患者可能是由于基因突变所致。医生一般会选择对目前已知的CS致病相关基因（如TBX6、MESP2、DLL3、HES7等）进行有选择的筛查，提高诊断效率。

1、X线

X线是用于CS诊断最常用简便的辅助检查手段。应行站立位的脊柱全长正侧位片，以便了解侧凸的原因、类型、位置、角度和范围。同时还会仔细观察有无椎体结构异常，以此与其他类型脊柱侧凸进行区分。此外，X线检查对于确定手术时机、手术方案、随访复查都有积极意义。

2、CT

对脊椎、脊髓、神经根病变的诊断具有明显的优越性，尤其对普通X线平片显示不清的部位（枕颈、颈胸段等）优点更为突出，能清晰地显示椎体及其附件等骨性结构。脊髓造影CT扫描（CTM），可以了解椎管内的真实情况以及骨与脊髓、神经的关系。近年来脊柱CT三维重建更加直观地显示出一些异常的骨性融合、缺如，椎体旋转等细节问题，对于术中置钉、截骨等提供重要影像学信息。

3、核磁共振

是一种无损伤性的多平面成像检查，对椎管内、外软组织结构及病变分辨力强，不仅有助于辨认病变部位、范围，而且对病变性质如肿瘤、水肿、血肿、囊肿、脊髓变性等进行鉴别，静脉注射造影剂“增强成像”有助于更好地鉴别病变性质。MRI检查骨性结构显影尚不如CT清楚。

4、脊髓造影

先天性脊柱侧凸常伴有椎管内畸形，如脊髓低位、脊髓纵裂、脊髓空洞、脊髓栓系等，遇到脊髓畸形时常常需要脊髓造影检查，有助于更全面的了解病情、确定治疗方案。

1、肺功能检查

部分患者脊柱侧凸可能会导致患者出现胸廓的畸形，进行影响胸腔脏器的功能。医生有时会对其进行肺功能的检查，判断其有无异常情况。

2、电生理检查

肌电图检查、神经传导速度测定等检查对了解脊柱侧凸病人有无并存的神经、肌肉系统障碍有着重要意义。

3、发育成熟度的鉴定

成熟度的评价在脊柱侧凸的治疗中也很重要。医生会根据患者的生理年龄、实际年龄及骨龄来全面评估。该检查主要包括第二性征、骨龄、椎体骺环、髋臼Y形软骨等检查。

先天性脊柱侧凸的诊断主要通过体格检查和影像学检查。医生对于出现显著躯干侧凸的患儿，可通过站立位脊柱触诊观察脊柱序列是否异常。明确诊断需要通过X线、CT、MRI等影像学检查或术中观察是否存在椎体结构异常完成。遗传学检测手段可帮助进一步明确致病基因，实现分子诊断。

1、病史

多数患者主诉有背部畸形、背部包块等，另外一些是在拍X线平片时偶然发现的。医生一般会仔细询问与脊柱畸形有关的情况，如病人的健康情况、年龄及性成熟等。同时注意了解其母亲妊娠期的健康情况，妊娠头3个月内有无服药史，怀孕及分娩过程中有无并发症等。家族中其他成员有无脊柱畸形的情况。

2、临床表现

直立时两肩不等高、一侧腰部皱褶、腰前屈出现背部不对称（“剃刀背”）等都是脊柱侧凸的特征性表现。

3、影像学检查结果

X线、CT或MRI检查可辅助明确诊断。

4、实验室检查

部分患者通过基因分析，可进一步明确致病基因，实现分子诊断。

先天性脊柱侧凸与其他疾病鉴别要点主要在影像学检查有无先天性椎体结构异常，故影像学检查为其诊断的重要手段。需重点鉴别的疾病如下：

1、特发性脊柱侧凸

为生长发育期间因不明原因发生的脊柱侧凸，常见于青少年期起病患者，目前认为与平衡功能、本体感觉等神经系统异常导致的长期脊柱两侧肌力不平衡密切相关。影像学检查可见脊柱序列及周围软组织呈平滑弯曲，但椎体形态无明显异常。

2、神经肌肉型脊柱侧凸

可分为神经源性和肌源性，继发于神经或肌肉疾病导致的脊柱两侧肌力不平衡，常见病因包括小儿麻痹症、脊髓空洞症、进行性萎缩性肌病等。主要可通过病史推知，影像学检查通常没有显著的椎体异常。

3、佝偻病

由于维生素D缺乏而产生佝偻病的小儿亦可出现脊柱侧凸。可通过血清学检查患者血1，25-（OH）₂D₃及碱性磷酸酶水平、骨密度检查进行区分。患者通常表现为营养不良貌、血清1，25-（OH）₂D₃水平严重下降等。

4、姿态性脊柱侧凸

往往由某种不正确姿势引起，常在学龄期儿童发现。这类脊柱侧凸可通过体格检查发现，当对患者进行姿势改变，如平卧或悬吊时，畸形可恢复。

本病主要通过手术对患者的畸形进行矫正，使患者获得稳定，维持身体的平衡，减缓或阻止疾病的进展，尽可能的恢复正常的生活。

本病多需定期观察，主要目的是观察侧凸畸形是否发展。适用于自然病史不清的病例。观察方法：每4～6个月随诊1次。常规行站立位脊柱全长正侧位X线检查，对不能站立的婴幼儿可行卧位X线检查。

本病通常不选择药物治疗。

暂无。

严重或进展性先天性脊柱侧凸通常需手术治疗。手术方法的选择必须根据病人的具体情况决定，注意病人年龄、畸形的种类（侧凸、后凸、前凸或联合畸形）、位置、弯曲类型、畸形自然史以及是否合并其他系统先天性畸形。对于进展性弯曲，特别是支具治疗无效者，应尽早手术治疗。手术方法主要有以下几种：

1、骨骺阻滞术

原理是阻止畸形椎体凸侧的生长，使凹侧生长后自发矫形。适用于凸侧融合后凹侧有生长潜能的情况。骨骺阻滞后可通过短节段融合进行固定。文献报道骨骺阻滞术的治疗效果在20％～77％，侧弯进展比例为0～21％。目前认为对于年龄小（小于5岁）、脊柱平衡较好、脊柱外观畸形不严重的CS可采用此方法。

2、半椎体切除术

由于完全分节的半椎体具有正常的生长能力，半椎体畸形通常是具有进展性的，需要早期手术治疗。切除半椎体能直接去除致畸因素，是理想的矫形方法。目前主要包括前后路联合和后路半椎体切除两种术式，均可获得较为满意的矫形效果。切除后可通过短节段融合进行固定。该类手术的风险较大，术中常见并发症为脊髓和神经损伤。

3、非融合技术

骨骺阻滞术和椎体切除术均需要行脊柱融合术，但对于低龄儿童，脊柱融合术会影响患儿的身高及胸廓发育，进而影响心肺功能，且由于融合节段运动功能丧失会引发邻近节段退变加速、脊柱失代偿等远期并发症。因此，非融合手术近年来成为治疗早发型脊柱侧凸的重要研究热点。目前应用于临床的非融合技术主要包括生长棒技术和胸廓扩大成形术。为达到良好矫形兼顾脊柱生长，该类术式通常需要多次手术撑开，且伴随较高的内固定并发症发生率，因此还需要谨慎选择应用的临床病例，并进一步推陈出新。

支具治疗是本病最为可靠的非手术治疗方式，其原理为物理矫形，包括石膏固定、支具佩戴等，适用于畸形进展缓慢且程度较轻、骨骼尚未发育成熟、侧弯节段较长且脊柱相对柔软的患者。非手术治疗应秉持“坚持、适度、密切随访”的原则，需医生及患儿家属双方通力合作。在患儿生长发育旺盛的时期应长时间佩戴支具，特别是夜间睡眠时，尽量保持每日20小时以上的矫形时间确保疗效。此外，每4～6个月进行一次全脊柱正侧位X线检查，如侧弯进展迅速，应及时调整治疗方案或尽早手术。对于节段短或脊柱已经出现僵直的患者，支具治疗通常无效。

治疗周期一般为1～3个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

该病属于先天性的疾病，难以治愈。并且能够脊柱侧凸易进展，容易产生较严重的畸形。目前临床上通过相应的支具、手术等治疗方法，争取能够改善患者日常活动情况。

先天性脊柱侧凸往往会合并有其他部位的畸形，如胸廓畸形、腹腔畸形等，严重影响患者的日常生活。

先天性脊柱侧凸是无法自愈的，患者往往随着时间的推移而出现一系列发育畸形的情况。

先天性脊柱侧凸主要是椎体自身发育障碍，引起先天性发育畸形情况，一般是无法治愈的。但是可通过手术、支具等来改善患者的一般情况。

目前尚无大样本数据统计结果。

本病难以根治。

日常生活中注意患者有无出现不良的心理，同时注意遵医嘱定期复诊，观察畸形的一般情况。平时养成良好的生活习惯，减轻不适症状的发生。

患者由于自身畸形的影响可能会出现自卑等不良心理，日常生活中家属注意与患者多交流，使其保持良好的心态，鼓励其积极接受相应的治疗。

对于先天性脊柱侧凸的患者，没有特殊的药物治疗。但是日常生活中，医生可能会根据患者出现的不适症状而给予一些药物，或经手术治疗的患者，医生一般也会给予一些药物。患者一定要严格遵医嘱用药，不可自行滥用药物。

经手术治疗的患者需要注意：

1、患者休息时建议处于平卧位，头偏向一侧，防止患者呕吐后出现误吸。

2、患者一般都是全麻、有创手术，家属注意观察患者有无呼吸道、胃肠道等不适，如有不适及时报告医师。

3、患者手术当日仍需卧床。术后遵医嘱家属帮助医生翻身，为防压疮发生，保持患者舒适可每2小时翻身一次。

4、注意监测患者的各项生命体征，如血压、呼吸等。同时注意创口有无渗液、红肿等异常情况。

5、注意观察患者术后双下肢活动情况，发现活动、感觉异常时及时通知医生，判断是否有脊髓神经损伤，做到早发现、早治疗。

1、对于处于青春期、发育期的儿童患者，平时可选择睡硬板床。

2、对于婴幼儿患者，家属注意枕头应选择低而软的。睡觉时，将孩子的整个肩背部一起置于枕头上，以此来减轻患者颈部的屈力。同时注意避免让孩子长时间、长期保持俯卧睡姿。

3、平时可采取一些措施来缓解不适，选择合适的鞋子，尽量不要赤脚行走，以免增加脊柱承重力，加剧下肢和腰部脊柱疼痛。

患者遵医嘱按时定期复诊，尤其是对于未采取手术治疗的患者，每4～6个月随诊1次。常规行站立位脊柱全长正侧位X线检查，对不能站立的婴幼儿可行卧位X线检查。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，日常注意良好的饮食对自身的健康有积极意义。

1、平时饮食要合理，理性地养成粗细粮搭配、荤素搭配和各种蔬菜类搭配混食兼用的习惯。

2、其次饮食要有重点，治疗前一段时间更注意饮食，适当地补充蛋白质。每日蛋白质的量可达100-150克(2-3两)左右，尽量选择富含优质蛋白质的食物。

3、需要接受治疗的患者，可以在原来饮食的基础上，增加全脂或脱脂奶、鸡蛋、大豆粉、动物肝或肾脏。

4、治疗前患者要注意少食多餐，多食富含高钙的食品，如虾皮等。

对于脊柱侧弯患者来说，饮食建议尽可能不要吃辛辣，油腻，油炸，烧烤，腌制类刺激性食品。

该病为先天性疾病，无有效预防措施，孕期的妇女注意避免各种不良刺激。此外，日常生活中注意早发现、早诊断、早治疗。平时可通过下列方法来争取早期发现异常：

1、每年为学龄儿童检查一次，方法是采用“弯腰实验”，让儿童脱去上衣，双足立正位，双下肢伸直，站立在平整的地面上，双手掌正好落入双膝之间。检查者坐在儿童头前方，双眼平视，观察儿童双侧背部是否等高，如果发现双侧背部不等高等异常情况，及时就医咨询。

2、对新生儿进行仔细的体格检查，提高先天性脊柱畸形的检出率，一旦发现异常，及时纠正。