先天性青光眼

先天性青光眼（congenital glaucoma）为胎儿发育过程中，前房角发育异常，小梁网-Schlemm管系统不能发挥有效的房水引流功能而使眼压升高的一类青光眼。可分为婴幼儿型青光眼、青少年型青光眼及先天性青光眼伴其他先天性异常。

1、婴幼儿型青光眼

婴幼儿型青光眼见于新生儿或婴幼儿时期。50%的患儿在出生时就有表现，80%在1岁内得到确珍，65%的婴幼儿型青光眼为男性，70%为双眼性。虽然部分家系最示常染色体显性遗传，但大多数患者表现为常染色体隐性遗传，其外显率不全且有变异，或呈多基因传疾病表现。

2、青少年型青光眼

发病与遗传有关，部分常染色体显性遗传患者的致病基因已被定位于染色体1q21-31。

3、合并其他眼部或全身发育异常的先天性青光眼

这一类青光眼同时伴有角膜、虹膜、晶状体、视网膜、脉络膜等的先天异常，或伴有全身其他器官发育异常。

先天性青光眼的病因尚未完全明确，其发病可能与遗传及发育异常有关。常见于婴幼儿型青光眼、青少年型青光眼、眼部发育异常等疾病。

1、遗传因素

青光眼具有一定的遗传倾向，因此具有存在青光眼家族史者的发病率高于正常人。

2、发育异常

胚胎发育过程中房角结构发育异常，可导致房水引流功能障碍，从而使眼压升高，引发青光眼等病变。

先天性青光眼患者常可见畏光、流泪、眼睑痉挛、眼胀、眼痛等症状，各个类型又有其特点。随着病情进展，可出现弱视、斜视等多种并发症。

1、婴幼儿型青光眼

畏光、流泪、眼睑痉挛是三大特征性表现，由于婴幼儿不能自我表达，常出现用手揉眼、烦躁、喜欢埋头等行为，严重时还可出现哭闹不止、不愿睁眼等情况。

2、青少年型青光眼

早期一般无自觉症状，大多数患者直到有明显视功能损害时如视野缺损、视力下降等表现时才就医诊治，当病变进展到一定程度时可出现虹视、眼胀、眼痛、头痛甚至恶心等表现。

3、先天性青光眼伴其他先天性异常

除青光眼表现外，患者同时伴有角膜、虹膜、晶状体、视网膜、脉络膜等的先天异常，有时还可伴有全身其他器官的发育异常，如伴有无虹膜、前角发育不全、颜面部血管病、脉络膜血管瘤、骨骼、心脏以及晶状体形态或位置异常等。

1、弱视

发生弱视的患者主要症状为单眼或双眼最佳矫正视力低于相应年龄的视力，或双眼视力相差2行及以上。表现为视力和屈光异常、分读困难、眼球运动障碍等。

2、斜视

出现斜视的患者常表现为双眼不能同时往同一方向看同一物体，眼睛不能协同转动，在强烈的阳光下会眯着或闭着一只眼看物体时歪头或转头等症状。

1、长期或反复出现眼酸、眼胀、眼痛等不适；

2、出现进行性加重的视力减退、视野缩窄；

3、伴有色觉障碍等视功能异常；

4、眼底检查发现异常改变；

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

患者出现畏光、流泪、眼睑痉挛、虹视、眼胀、眼痛等症状，可到眼科就医咨询。

1、因需要做眼部检查，就诊当天避免戴隐形眼镜。

2、就医前眼部尽量不使用滴眼液，以免影响医生对病情的判断。

3、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您是什么时候出现的这些症状？近期有加重吗？

2、您自己感觉最不舒服的症状是什么？

3、您既往出现过类似的症状吗？是什么原因引起的？

4、您出现这些症状后去过医院吗？做过检查吗？

5、您在出现这些症状后有使用药缓解不适吗？用的什么药？

6、您既往有过眼部疾病吗？

7、您的亲属中有人患有类似疾病吗？

8、您是否还患有高度近视、高血压、糖尿病等病变？有接受治疗吗？

1、我为什么会发生低眼压性青光眼？最可能的原因是什么？

2、我的症状严重吗？需要做哪些检查？

3、我需要住院吗？

4、我现在需要用怎样的手段治疗？能治愈吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

7、回家后我应该注意什么？

8、如果需要用药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

9、我需要复查吗？多久一次？

患者出现畏光、流泪、眼睑痉挛、虹视、眼胀等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行眼部查体，之后根据情况可进行超声检查、视野检查、眼压测量、裂隙灯检查等检查。

观察患者在不同光线下瞳孔反射情况，了解眼部畏光、流泪及眼睑痉挛的严重程度，此外，还可对角膜大小及清晰度、巩膜、虹膜、瞳孔等病变情况作出初步的印象判断。

1、超声检查

使用超声检查可了解眼轴的长度变化，测定前房深度、晶状体厚度，对证明青光眼有无进展也有一定帮助。

2、其他

有时还会使用X线、CT、MRI等检查了解机体其他部位的发育异常情况。

1、视野检查

用于检查中心及周边视野的缺损情况。视野改变是诊断青光眼的金标准，青光眼患者往往会有视野缩小，晚期可出现颞侧岛视（仅在颞侧保留一小块视力）和管状视野。

2、裂隙灯检查

能进一步对角膜、结膜、虹膜、巩膜等部位进行检查，可更详细的观察眼睛局部结构的病变，及病变的发展情况。

3、眼压测量

可根据情况使用不同种类的眼压测量仪进行检查，常用有非接触眼压计等。检查可有患者眼压常高于正常。

4、其他

可通过检眼镜、眼底照相机等对眼底进行检查，了解眼底的视盘、视网膜、视网膜血管、黄斑及中心凹等结构的病变情况。

根据患者的家族史、临床表现，结合各项检查结果，一般不难诊断。诊断时，应排除先天性营养不良引起的角膜混浊。在确诊为先天性青光眼后，应定期进行眼科检查以监测疾病进展。

1、先天性婴幼儿型青光眼的鉴别

（1）大角膜

是一种少见的先天异常，双眼发病，90%见于男性，属性连锁隐性遗传。患者角膜透明，直径常为14~16mm，还可伴深前房、虹膜震颤、虹膜突以及屈光度异常，但房角正常，视功能无损害。根据眼部特征表现及眼压等多种眼部检查结果，不难与婴幼儿型青光眼鉴别。

（2）泪道阻塞

患儿常有泪溢表现，但无畏光症状，通常见于新生儿泪道发育不全。若继发新生儿泪囊炎，还可伴有眼部黏脓性分泌物，累及角膜时可有畏光和眼睑痉挛症状，检查角膜无扩大，压迫泪囊常有脓性分泌物溢出。通过裂隙灯、超声等检查，有助于鉴别。

（3）先天性遗传性角膜内皮营养不良

为一种常染色体隐性遗传性疾病。临床表现畏光、流泪及视力下降，其特点是双眼角膜水肿混浊，但角膜大小正常，无眼压升高。初起时角膜雾样水肿、实质层呈毛玻璃样混浊，角膜中央较重，逐渐向周边扩展，最后全角膜弥漫性极度增厚。后期角膜可有带状变性、瘢痕及新生血管。根据遗传家族史、各项眼部检查等有助于鉴别。

2、先天性青少年型青光眼的鉴别

常需与原发性开角型青光眼进行鉴别。原发性开角型青光眼发病隐匿，除少数患者在眼压升高时出现雾视、眼胀外，多数患者可无任何自觉症状，常到晚期出现视功能损害严重时才发觉，与青少年型青光眼表现类似。但青少年型青光眼的视盘病理凹陷表现浅而宽，不如原发性开角型青光眼视盘凹陷那样典型和容易识别。因此通过眼底等检查有助于诊断和鉴别。

针对不同类型的先天性青光眼采用不同的治疗方案。常用的治疗方法包括药物治疗、手术治疗等。积极有效的治疗能够帮助患者缓解症状，改善预后。

1、婴幼儿型青光眼

原则是选择低浓度和全身影响小的制剂，如0.25%噻吗洛尔，0.25%倍他洛尔，1%毛果芸香碱，1%布林佐胺等滴眼液，一般不主张全身用药，仅在必要时短期口服用药。

2、青少年型青光眼

可使用缩瞳药、β-肾上腺能受体阻滞剂、碳酸酐酶抑制剂等药物控制眼压，缓解病变。

噻吗洛尔、倍他洛尔、毛果芸香碱、布林佐胺

1、婴幼儿型青光眼

早期诊断及早期手术治疗是争取较好预后的关键。治疗方法包括房角切开术、小梁切开术或滤过性手术，需根据病情选择合适的手术方法。

2、青少年型青光眼

若药物治疗不能控制眼压时，可行小梁切开或小梁切除术。

3、先天性青光眼伴其他先天性异常

主要依靠手术治疗，不仅要控制眼压，还需针对伴有的眼部或全身的先天性异常进行治疗。由于病变复杂多样，因此治疗可能存在许多困难和不利因素，预后往往不良。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

先天性青光眼如能早期诊断、积极治疗，多数患者的预后较好，可以保持正常的视力功能。但若诊治不及时，随着病情进展，可出现弱视、斜视等多种并发症。

1、先天性青光眼与遗传密切相关，可能遗传给下一代。

2、随着病情进展，可出现弱视、斜视等多种并发症。

本病经积极治疗，可有效缓解症状，改善视力功能。

先天性青光眼患者应注意眼部保护，养成正确的用眼习惯，保持轻松、愉快的心情，遵医嘱正确用药，定期复查，以便医生能够及时了解病情变化，调整治疗方案。

1、心理特点

年龄较大的患者会出现恐惧、孤单的心理。患者家长对本病的相关知识缺乏了解，担忧疾病预后、对患者今后生活的影响。

2、护理要点

（1）家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，从各个方面调动患者的积极性，促进精神健康。

（2）患者应保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激；平时可参加文艺活动，如唱歌、书法、绘画、下棋等，转移对疾病的注意力。

遵医嘱足量、足疗程用药，不可私自停药或增减药量，避免疾病进展或产生不良影响。

1、手术的患者应保持手术切口附近干燥、清洁，遵医嘱按时服用抗感染药物，预防感染。如果手术切口附近出现红、肿、热、痛、脓液等炎症征象，应及时就医。

2、术后注意勿揉术眼，避免受外伤，睡前戴防护眼罩，避免用力咳嗽、打喷嚏、剧烈活动，避免提重物。

1、注意眼部保护，防止眼部外伤等情况，同时避免强光照射等不良环境。

2、养成正确的用眼习惯，避免长时间用眼，勿用脏手接触或揉眼睛。

3、保持大便通畅，必要时可服用缓泻剂。

4、适当运动，如散步、打太极拳，避免举重及剧烈活动，以免增加眼压。

遵医嘱定期复查，一旦出现不适要及时就医诊治。

患者应选择健康、均衡的饮食，为身体提供充足的营养，有利于身体恢复；少吃过于辛辣刺激、油腻的食物，少饮酒。科学合理的饮食能够维持治疗效果，促进疾病康复。

1、饮食宜选择清淡、高营养、易消化食物。主食谷、豆、麦、薯类均可。

2、多食用含有维生素A、维生素E、维生素B的食物，促进眼组织正常代谢。如新鲜蔬菜和水果，特别是胡萝卜、菠菜、甘蓝、空心菜、杏、枇杷、芒果等，含维生素A、维生素E较多。干果类含B族维生素较多，如花生、桂圆、核桃等，可与主食同煮。

1、禁吃辛辣刺激性食物，如辣椒、生姜、芥末、大蒜等，食用后可能会加重患者的病情。

2、不宜食用动物脂肪和胆固醇含量高的食物，如肥肉。高脂和高胆固醇可加重或引起眼部血管硬化，不利于本病的治疗。

3、忌烟酒，少饮或不饮咖啡和浓茶。

先天性青光眼的病因尚不明确，暂无特效的预防措施。先天性青光眼患者备孕前进行产前咨询,有助于减少患病胎儿的孕育。