结缔组织痣

结缔组织痣（connective tissue nevus，CTN）是由真皮细胞外基质成分构成的错构瘤，发病与遗传有关。临床主要表现为丘疹、结节、斑块等皮损症状，少数患者可有轻度瘙痒等自觉症状。可通过体格检查及皮肤病理组织检查进行诊断。一般不需要治疗，皮损较大或影响美观者可通过外科手术切除，或行冷冻及激光治疗。早期又名乳房部位的弹性纤维痣、毛囊性弹性纤维发育不良、毛囊周围假性胶样痣、钳石痣、青年弹性瘤等。

1、基于皮损特点分类

（1）丘疹型：多在出生时发生，皮损呈现丘疹样。

（2）结节型：多发生于5～10岁儿童，皮损呈结节形态。

（3）鲨鱼皮肤型：多发于幼儿，皮损呈大面积鲨鱼皮样斑块。

（4）混合型：兼有以上两种类型的表现。

2、基于伴发症类型分类

此病可单独存在，也可合并其他病变或畸形。如结节性硬化症，白癜风以及脆弱性骨硬化。因此临床上可分为以下几种类型：

（1）不伴其他器官病变者：仅出现丘疹、斑块等皮肤症状，无其他器官病变。

（2）伴结节性硬化症者：占结缔组织痣患者的1/2～2/3。除上述皮肤症状外，尚有并发结节性硬化症的临床表现。

（3）伴有脆弱性骨硬化者：又称西克-奥伦道夫综合征或播散性豆状皮肤纤维瘤病，为常染色体显性遗传。患者除上述皮肤症状外，X线检查尚有骨质星斑点状改变。

（4）伴其他疾病者：本病也可与局灶性真皮发育不良（Goltz综合征）、巨指症、偏身肥大等伴发。

3、基于病变组织结构分类

有学者根据病变的组织结构成分，将皮肤结缔组织痣分为：

（1）胶原纤维型

皮损组织病理表现为胶原纤维增多、增粗，排列不规则，成纤维细胞增生。

①遗传型：包括家族性皮肤胶原瘤、结节性硬化症的鲨鱼皮样斑块。

②获得型：包括发疹性胶原瘤、孤立性胶原瘤。

（2）弹力纤维型

皮损组织病理表现为真皮浅中层弹力纤维数目增多或减少。

①遗传型：包括科斯综合征的播散性豆状皮肤纤维化、弹力假黄瘤。

②获得型：包括孤立性弹力瘤、匍匐性弹力瘤。

（3）黏蛋白型

皮损组织病理表现为黏蛋白于真皮以下呈弥漫性带状沉积，伴有胶原纤维及弹性纤维的破坏。

①遗传型：包括Hunter综合征的真皮结节。

②获得型：包括局灶性糖蛋白沉积病、黏液水肿性苔藓。

结缔组织痣的发病原因尚不明确，可能与遗传有关，遗传模式为常染色体显性遗传，也可能由局部结缔组织发育缺陷所致。

结缔组织痣的临床表现主要为丘疹、结节、斑块等皮损症状。病变后期皮损可互相融合，少数会有轻度瘙痒等自觉症状。部分患者也可合并其他病变或畸形，会伴有结节性硬化、脆弱性骨硬化等相关症状。严重者还可并发巨指（趾）、溃疡、视力或听力障碍等。

1、皮损症状

皮损好发于躯干，特别是胸背、腰骶部，呈黄色、棕黄色、苍白色或皮色的坚实丘疹或斑块，表面光滑，大小不等，皮疹以毛囊为中心，外形不规则，但境界清楚。有的可以互相融合成较大的斑块，外形像瘢痕疙瘩，簇集分布，常排列成带状或线状，也可沿肢体的长轴分布。皮损的类型不同，其症状表现也有所差异。

（1）丘疹型皮损：皮损为小于1cm的象牙色或皮色丘疹，簇集排列呈线状，一般不对称。

（2）结节型皮损：皮损表现为肤色或淡黄色结节，表面光滑，散在或融合成斑块。

（3）鲨鱼皮肤型皮损：大小约5cm×10cm的肤色或淡黄色的斑块，表面不规则，呈鲨鱼皮样。

2、自觉症状

一般无自觉症状，或自觉轻度瘙痒，少数可有奇痒。

1、结节性硬化

除结缔组织痣的临床表现外，还伴有结节性硬化的临床表现，患处呈淡黄色斑块或结节，分布于颈、臀、腰及背部，外表不规则，但表面很光滑。

2、脆弱性骨硬化

除典型症状外，还伴有骨骼异常改变。

1、初发症状

出现浅黄色、米粒大小的丘疹，或苍白色至皮色条纹状斑块。

2、丘疹或斑块互相融合

丘疹逐渐增大至花生米大小，且数目增多，变韧，形成结节或大片斑块。

1、巨指（趾）偏侧肥大

患处表面角化过度，导致大部分皮肤增厚，形成偏侧肥大。

2、听、视力障碍

真皮胶原及皮肤附属器周围胶原纤维增多、增粗，影响耳朵、眼睛等器官的正常功能活动。

3、溃疡

少数患者皮损反复发作，可形成溃疡。

1、出现大面积丘疹、结节、斑块。

2、伴随严重瘙痒。

3、皮损影响日常生活及皮肤美观。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

若出现上述情况，应及时到医院就诊。

本病通常于皮肤科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行全身尤其是皮损部位的体格检查，请穿方便穿脱的衣服。

3、近期有服用药物者，可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

1、您都有哪些症状？什么时候开始的？有多久了？

2、您的皮损部位是否有痒、痛等症状？

3、您日常的工作、生活受到了这些症状的影响吗？

4、您的这些症状有没有加重或减轻的情况？

5、您是否已经就诊过，做了哪些检查，检查结果是怎样的？

6、您是否进行过药物或其他治疗？如果有的话，分别是哪些药物或治疗？

7、您的直系亲属是否有过类似的疾病？

1、请问我得的是什么病？

2、需要做什么检查？可以明确诊断吗？

3、需要治疗吗，要怎么治疗？

4、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？会复发吗？

5、这个病会传染给他人吗？日常生活中需要注意哪些事项？

6、这个病会遗传吗？

患者出现淡黄色、米粒大小的皮疹时建议及时就医。医生询问病史后，首先会对患者进行体格检查，以了解患者的健康状态及皮肤状况。如果怀疑为结缔组织痣，会建议患者进行皮肤专科检查、皮肤组织病理检查来进一步确诊，同时可进行X线检查，判断是否伴有脆弱性骨硬化。

医生会仔细观察患者的皮肤状态，判断有无皮疹或斑块，同时会轻触患处，检查有无触压痛。

若患者伴有脆弱性骨硬化，则需进行X线检查，评估骨骼情况。X线检查可见骨质呈斑点状改变，以长骨的两端和骨干为主，X线表现为长骨、骨盆、手足的多发圆形或椭圆形高密度灶。

皮肤组织活检是诊断结缔组织痣的主要方法。

1、检查方法

医生会通过手术切除部分未经治疗且特征性明显的皮损组织，观察细胞和组织的形态结构变化，并送往实验室进行化验分析，以确定病变性质。

2、组织病理

（1）表皮

表皮结构基本正常。

（2）真皮

主要病理改变在真皮，真皮组织可见以下情况：

①真皮网状层及皮肤附属器周围胶原纤维增多、增粗，水平排列，呈束状不规则排列。

②胶原纤维均一化。

③HE染色可见轻度嗜碱性改变。

④病变部位弹力纤维可增多或减少。

⑤皮肤附属器结构正常，真皮内无炎性细胞浸润。

本病根据临床表现及皮损组织病理检查可进行诊断，确诊需依靠病理检查。同时为了确认是否有伴发症，还会进行X线检查来辅助诊断。此外，医生在诊断过程中，还需与浅表脂肪瘤样痣、弹性假黄瘤、颈部白色纤维性丘疹病、Schweninger-Buzzi皮肤松弛症等疾病进行鉴别。

1、临床表现

有结缔组织痣的典型症状体征，躯干部出现黄色或皮色的坚实丘疹、结节或斑块。

2、辅助检查

皮肤组织病理检查示典型的结缔组织痣病理表现，如真皮中下部的胶原纤维增多、粗大融合、纵横交织。弹力纤维可正常、增多或减少，无钙化。

1、浅表脂肪瘤样痣

皮损为肤色或淡黄色丘疹或结节，部分可融合成较大斑块，质地柔软。病理特点为真皮胶原束间可见成熟的脂肪细胞，成群或成条索状分布。

2、弹性假黄瘤

皮损分布以屈侧为主，如颈两侧腋窝、腹股沟和脐部等。皮疹较结缔组织痣小，大小较为均一。在病理上除了弹力纤维增多外，还可见弹力纤维破碎和钙沉积等。

3、颈部白色纤维性丘疹病

主要发生在颈部，呈现无症状的多发性白色丘疹，一般不融合，常发生于老年人。组织病理改变为真皮胶原的非特异性增加。

4、Schweninger-Buzzi皮肤松弛症

皮损和胶原瘤相似，表现为正常肤色的圆形或椭圆形丘疹，特征是触之有疝囊样感觉。

结缔组织痣一般不需要特殊治疗。影响功能活动、影响美观、反复形成溃疡或伴奇痒时可考虑外科手术切除，也可行冷冻及激光治疗。

结缔组织痣一般无需药物治疗。

暂无特效药。

1、手术指征

出现以下情况可考虑手术切除。

（1）影响功能活动。

（2）皮损巨大严重影响美观。

（3）反复形成溃疡的病变。

（4）伴随奇痒。

2、手术方式

可采用外科切割术，破坏局部增生的毛细血管及结缔组织，以达到切除病变皮损的目的。

1、冷冻治疗

是利用低温对局部组织进行冷冻，可控制地切除或破坏局部病变皮损，从而达到治疗目的的方法。

2、激光治疗

通过高能量的激光，对局部组织进行灼烧，破坏局部病变皮损，从而达到治疗目的的方法。

受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，治疗周期可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

结缔组织痣一般预后良好。若手术时未完全切除可能导致复发，需定期随访，了解疾病的情况。

1、大面积皮损可影响皮肤美观。

2、皮损反复形成溃疡病变，影响健康。

3、少数患者可能影响器官的正常功能。

4、本病与遗传有关，有可能遗传给下一代。

结缔组织痣一般不会自愈。

结缔组织痣可通过外科手术切除治愈。

暂无大样本数据研究。

手术时未完全切除，可能导致复发。

患者应积极配合治疗，树立战胜疾病的信心。同时养成良好的生活习惯、定期接受随访，防止疾病进展或复发。

皮损面积较大者可影响皮肤美观，从而产生自卑、消极的情绪。患者可通过外科手术切除改善皮肤外形，重拾生活的信心。

本病为创伤性较小的手术，术后应注意观察患者有无发热，切口有无渗血、渗液，如有不适症状及时告知医生。而且术后短期内伤口切勿沾水。

1、保持皮损部位的干燥整洁，减少衣物与皮损的反复摩擦，避免抓挠，防止感染，减少溃疡的形成。

2、注意天气变化，及时添减衣物，以防感冒。

3、保持轻松愉悦的心情，保证充足的休息，以积极的生活态度面对疾病。

4、轻微瘙痒患者可利用转移注意力、培养兴趣等方法减少瘙痒。

患者在治疗与控制疾病过程中，应养成良好的饮食习惯，以利于病情的控制，防止疾病的进展及复发。

1、饮食规律，定时进餐。

2、注意营养丰富均衡，比例合适，搭配适当。

3、食物的选择以清淡为主。

4、多食新鲜的水果蔬菜，如菠菜、黄瓜、苹果等，保证充足的维生素摄入。

5、并发皮肤溃疡患者，应适当补充高蛋白质食物，如鸡肉、鸡蛋、牛奶等，保证营养均衡，促进溃疡愈合。

1、戒烟忌酒，忌服浓茶、浓咖啡等有刺激性的饮料，否则可能会使病情加重，不利于康复。

2、少食深色食物，避免色素沉淀，影响伤口美观。

3、避免辛辣刺激性食物，如生葱、大蒜、辣椒、芥末等。

4、避免海鲜、牛羊肉等食物，以防皮损扩大。

有家族遗传史者，可进行基因检测和产前筛查。