婴儿骨皮质增生症

婴儿骨皮质增生症（infantile cortical hyperostosis，ICH），又称为Caffey病、Caffey-Smith综合征等，是一种较少见的以自愈为特点的小儿骨骼系统疾病。本病病因尚未明确，可能与遗传、感染、过敏等因素有关。患儿通常在出生后5个月内发病（以2个月内最多见），临床表现为发热、烦躁不安、局部肿胀、疼痛等。婴儿骨皮质增生症多能自愈，一般无需特殊治疗，预后良好。

婴儿骨皮质增生症的病因至今未明，可能与遗传、感染、过敏等因素有关。近年来，关于本病的报道以家族性病例为主，因此大部分学者认为遗传因素在发病中具有重要意义。

1、遗传因素

近十余年来，国外多项研究显示本病患儿常存在COL1A1基因突变，但COL1A1基因突变并不能完全解释该病，因为在一些散发性和家族性的患儿中没有发现该基因的突变，提示本病可能还存在其他的致病机制。

2、感染因素

本病患儿常出现感染相关症状，因此部分学者认为婴儿骨皮质增生症与某种细菌或病毒感染有关，但至今尚未检测出相关病原体。

3、过敏因素

本病在急性期使用激素治疗效果较好，故部分学者认为本病与胶原组织的过敏反应有关。

患儿的发病具有明显的年龄界限，一般在出生后5个月内发病，以2个月最为多见，6个月以上几乎不再发病。主要的临床表现包括发热、烦躁不安、局部肿胀、疼痛。

1、发热

部分患儿可在发病早期出现发热，一般为低热，伴烦躁不安、哭闹，但不会出现皮温升高，无淋巴结肿大。

2、局部肿胀

为骨皮质受累部位的局部软组织肿胀，可单发，也可多发。好发于下颌骨、肩胛骨、锁骨、肋骨、长骨骨干等处。

3、疼痛

局部可有压痛、触痛，加上局部的软组织肿胀，患儿常出现患肢活动减少，呈假性瘫痪状。

婴儿骨皮质增生症可并发胸膜炎、骨折、突眼症、桡骨头脱位、肢体过长、再生障碍性贫血、血小板增多症等。

1、局部出现单发或多发的软组织肿胀。

2、伴发热、烦躁不安、疼痛。

3、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上情况需及时到医院就诊。

家长应带患儿前往小儿科就诊。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您孩子目前都有哪些不适？

2、您孩子出现这种情况多久了？

3、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

4、您孩子现在是出生多久了？

5、还有其他症状么？

6、之前都做过什么检查？检查结果如何？

7、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、您孩子有没有过敏的食物或药物？

9、家里有人有类似的情况吗？

1、我孩子的病是什么原因造成的？

2、还需要做哪些检查？

3、我孩子的情况严重吗？能治好吗？

4、需要如何治疗呢？是吃药吗？

5、治疗的风险大吗？

6、这种病会复发吗？

7、大概多久能恢复正常呢？

8、需要做手术吗？

9、这个病会遗传吗？

10、平时需要注意什么？

11、需要复查吗？多久复查一次？

当患儿出现发热、烦躁不安、局部肿胀、疼痛等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及血常规、血生化、炎症指标、基因检测、X线、CT、MRI等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以检查患儿是否存在局部软组织肿胀、皮温升高、皮肤破溃、局部压痛、浅表淋巴结肿大等体征，协助诊断。

2、医生通过叩诊和听诊，可以评估患儿有无呼吸音异常、啰音、心脏杂音、脊柱叩痛、肾区叩痛等异常，用于评估病情。

1、血常规

医生通过分析红细胞、血红蛋白、白细胞、淋巴细胞、血小板等指标，可初步判断有无感染、贫血、出血、过敏等征象。

2、血生化

部分患儿可出现碱性磷酸酶升高，对诊断具有提示意义，还可用于评估患儿的肝肾功能、电解质水平。

3、炎症指标

包括C反应蛋白和血沉，患儿在发病期间多存在炎症指标升高，可协助诊断并监测病情活动。

4、基因检测

对于临床怀疑本病者，可进行基因检测，对诊断及产前诊断具有一定价值。

1、X线

是常用的影像学检查之一，本病在X线平片上可分为早期、骨膜增生期和修复期三期。其中，骨膜增生是主要的X线征象，受累的骨骼可出现“包壳征”、“管套征”等特征性改变，对诊断具有重要价值。

2、CT

主要目的在于明确骨膜增生的范围、形态及骨皮质间的空间位置关系，结合CT后处理重组技术能够更清楚显示骨膜反应、软组织肿胀与病骨范围。

3、MRI

对软组织的显像更加敏感，可以确定软组织肿胀、骨膜反应及骨髓腔病变的范围。

医生根据患儿出现发热、烦躁不安、局部肿胀、疼痛等症状，结合体格检查，以及血常规、血生化、炎症指标、基因检测、X线等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患儿是否存在维生素A过多症、先天性梅毒、婴儿骨髓炎等疾病。

1、维生素A过多症

发病患儿多大于6月龄，且有长期服用维生素A的病史，骨膜增生及软组织肿胀以长骨和跖骨多见。

2、先天性梅毒

表现为长管状骨对称性带状骨膜增生，但可见干骺端骨质破坏，胫骨近端内侧破坏，双侧对称出现。

3、婴儿骨髓炎

有全身感染中毒症状，局部红肿热痛，X线检查可见骨皮质增生和破坏，并有死骨形成，一般不难区分。

本病是一种自愈性疾病，绝大多数患儿在发病后6~9个月恢复正常，一般无需特殊治疗。对于症状明显者，可尝试使用药物治疗，以缓解症状，但对骨皮质病变无效。

1、肾上腺皮质激素

对于少数病情严重、全身症状明显者，可使用肾上腺皮质激素治疗，可缓解全身症状，但对骨皮质病变无效。常用药物为地塞米松、强的松龙等。

2、非甾体类抗炎药

如阿司匹林，具有解热、镇痛等作用，可缓解患儿的发热、烦躁不安，利于喂养和睡眠。

地塞米松、强的松龙、阿司匹林

该疾病一般无需手术治疗。

婴儿骨皮质增生症的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

婴儿骨皮质增生症的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病为自愈性疾病，绝大多数患儿在发病后6~9个月恢复正常，一般预后良好。另外，也有少数患儿在胎儿期（孕35周以前）发病，病情严重，可造成死胎。

1、本病可导致患儿出现发热、局部肿胀、疼痛等，影响日常生活、喂养。

2、部分患儿存在家族史，有可能遗传给下一代。

3、部分患儿有可能在胎儿期发病，病情严重，可造成死胎。

本病为自愈性疾病，多数患儿可在发病后6~9月恢复正常。

本病一般无需治疗，需要治疗者经积极诊治可达到治愈，恢复正常。

家长应注意患儿的日常生活管理，有利于帮助患儿建立健康的行为和生活方式，促进患儿正常的生长发育，增强体质，预防感染。

1、家长帮助患儿建立基本的作息规律，定时休息，准时上床，准时起床。可以让婴幼儿习惯完成一些固定动作后（如洗脸、洗澡等），自行入睡。

2、注意调节室内的光线及温度，室温宜保持在18℃~26℃，可将手掌放到婴幼儿颈背部，如感到温暖而无汗湿，则为适宜的温度。

3、注意天气变化，及时增加衣物，可使用柔软的婴幼儿被包裹或用睡袋，但不要包裹太紧。

4、合理安排三浴锻炼，即空气浴、日光浴和水浴，有利于生长发育、增强体质、智力发展和心理素质的培养。

5、注意培养患儿良好的二便习惯，大便后及时清洗，并保持会阴部皮肤清洁干燥。

家长应遵医嘱定期带患儿到院复诊。

合理、均衡的饮食方案能给婴儿提供丰富的营养物质，满足每日的生长需求，对于正常生长发育及病情恢复有一定积极作用。

1、新生儿宜采取母乳喂养。

2、6个月以上的婴儿应科学添加辅食，如米粉、蔬菜泥、水果泥（水果汁）、鱼泥、肉沫、蛋黄泥等。

3、对于正常吃饭的患儿，可为其准备营养均衡，富含蛋白质、维生素及铁质的食物。

4、可适当多饮水，如适量的白开水或菜汤水，预防大便干燥。

1、忌生冷、过硬的食物。

2、忌辛辣刺激性食物。

3、忌高糖饮食。

4、忌过咸食物。

5、不宜食用蜂蜜、豆奶、巧克力。

6、不足6个月的婴儿不宜食用蛋清。

针对本病可能的发病原因，可采取以下措施降低本病的发病几率。

1、注意居室及宝宝用具的清洁卫生，定期开窗通风，保持室内采光、温湿度适宜。

2、注意天气变化，及时为宝宝增减衣物，预防感冒。

3、合理膳食，均衡营养，鼓励孩子多饮水，多吃新鲜水果、蔬菜，少吃甜食。

4、合理安排三浴锻炼，即空气浴、日光浴和水浴，较大的宝宝应积极锻炼身体，有助于增强宝宝体质，预防感染。

5、有家族史者应做好遗传咨询和产前诊断，避免患病儿的出生。