脊索瘤

脊索瘤（chordoma）是起源于胚胎残余脊索组织的罕见恶性肿瘤，生长较为缓慢。通常发生在脊柱或颅底，患者可有头痛、复视、肢体麻木、大小便障碍等表现。该病治疗较为困难，目前以外科手术治疗为主，辅以放射治疗。

1、根据脊索瘤病理表现分类

（1）普通型

又称经典型，最常见，占脊索瘤80%～85%。瘤内无软骨或其他间充质成分。多见于40～50岁，＜20岁少见。无性别差异。在病理上可有几种生长方式，但片状生长为其特征，由空泡状上皮细胞和黏液基质组成。细胞角蛋白和上皮膜抗原（EMA）的免疫染色阳性，电镜见核粒。这些特征有助本病与软骨肉瘤区别，后者免疫染色阴性，电镜无核粒。

（2）软骨型

占脊索瘤的5%～15%。其镜下特点除上述典型所见外，尚含有多少不等的透明软骨样区域。虽然有些学者通过电镜观察后将其归类为低度恶性的软骨肉瘤，但是大量的免疫组化研究发现软骨样脊索瘤的上皮性标记抗原呈阳性反应。本型发病年龄较小。

（3）间质型

又称非典型型，占脊索瘤的10%，含普通型成分和恶性间充质成分，镜下表现为肿瘤增殖活跃，黏液含量显著减少，并可见到核分裂象。少数肿瘤可经血行转移和蛛网膜下腔种植性播散。本型可继发于普通型放疗后或恶变。常在诊断后6～12个月死亡。

2、根据脊索瘤的临床表现分类

（1）斜坡型

主要表现为一侧的Ⅵ～Ⅻ颅神经损害的症状，同时可伴有对侧的长束损害表现。因常压迫第3脑室后部和导水管使之向后上方移位，故可伴有一定程度的脑积水，但颅内压增高的症状因肿瘤生长缓慢而不明显。

（2）鞍旁型

主要表现为以外展神经受累为主的Ⅲ～V颅神经损害的症状。

（3）鞍内型

表现为视力减退、视野缺损及垂体功能紊乱。男性可表现为性欲减退、阳痿，女性则表现为闭经。

3、Al-Mefty等（1997）根据肿瘤的解剖部位以及手术入路提出新的分型方法

（1）Ⅰ型

肿瘤局限于颅底单个解剖腔隙（如蝶窦、海绵窦、下斜坡、枕骨髁等），瘤体小，症状轻微甚至无症状。此型易于全切除，预后较好。

（2）Ⅱ型

瘤体较大，侵犯2个或以上颅底解剖腔隙，但通过一种颅底入路可全切肿瘤。临床上以此型最多见。

（3）Ⅲ型

肿瘤广泛浸润颅底多个解剖腔隙，需联合应用≥2个颅底入路才能全切肿瘤。此型肿瘤手术难度大、疗效较差。

脊索胚胎残留于髓核，出生后逐渐演变成脊索瘤。此外，基因突变、结节性硬化症、脊索瘤家族史可增加患病风险。

目前认为在胚胎发育过程中，脊索组织可能残留或迷走，通常残存于体轴的两端，即颅底蝶骨枕骨部和骶尾部。脊索瘤就是这些残留或异位的脊索组织发生的，并有恶变倾向。

1、有研究发现TBXT基因突变与脊索瘤的发病有关。

2、结节性硬化症增加患上脊索瘤的风险。

3、有脊索瘤家族史会增加患上脊索瘤的风险。

肿瘤生长缓慢，早期症状轻微且不典型，常发展到相当大时才被发现。脊索瘤的症状取决于肿瘤所在的部位。

1、颅底脊索瘤

脊索瘤可引起头痛、视神经压迫、视力障碍、复视、面部肌肉运动异常。还可有鼻出血、呼吸困难等症状，但相对少见。

2、骶尾部脊索瘤

发生于骶尾椎的脊索瘤主要表现为骶尾部疼痛及压痛。肿瘤向骶椎呈浸润性生长，无明显的界限。如肿瘤向后发展，在骶部可触及肿块，如向前发展可出现膀胱、直肠刺激症状，位于骶管中央的肿瘤也压迫骶神经出现大小便功能障碍及马鞍区感觉异常。

3、颈、胸、腰椎脊索瘤

可出现相应部位受压的症状和体征。如颈部脊索瘤还可以出现声音嘶哑、吞咽困难等表现。

1、肿瘤切除不完全时可导致复发。

2、骶尾部脊索瘤可以导致排尿、排便障碍。

3、肿瘤可发生远处转移，转移到肺、皮肤、淋巴结等部位。

患者出现头痛、视力障碍等症状时，应及时就医，医生会对患者进行仔细的体格检查，X线、CT、MRI可帮助医生观察病变，病理学检查对诊断十分重要。

医生会对患者进行详细的体格检查，直肠后脊索瘤患者体检可见骶部饱满，肛门指检可触及圆形、光滑、有弹性的肿块。而对于颅内脊索瘤患者需要进行相应的神经学体检。

1、X线检查

X线表现为不对称的椎体破坏和邻近软组织肿块。骶尾骨表现为偏心性的膨胀样破坏及临近软组织肿块，肿瘤呈溶骨性破坏，其中不见钙化及骨化，与正常骶椎界限比较清楚。腰椎、胸椎等处椎体的脊索瘤X线表现为溶骨性破坏，椎体压缩性改变。

2、CT检查

CT特征性的表现为斜坡和骶尾部膨胀性软组织肿块伴相应部位广泛溶骨性骨质破坏。

3、MRI检查

MRI扫描对病变范围的显示优于CT。

病理医生通过对取自病变部位的细胞进行仔细观察，来判断有没有脊索瘤的肿瘤细胞。

根据临床表现、病损特点、影像学检查、病理学检查，一般可以做出诊断。

1、临床表现

典型的骶尾部疼痛或长期持续性头痛。

2、体格检查

直肠后脊索瘤体检可见骶部饱满，肛门指检可触及圆形、光滑、有弹性的肿块；颅内脊索瘤可用相应的神经学体检来判断。

3、影像学检查

显示肿瘤学特征，且患处内部可见钙化，可辅助诊断。

4、病理学检查

大量空泡细胞和黏液形成是脊索瘤特征性病理学改变。

脊索瘤应主要与骨巨细胞瘤、神经源性肿瘤、转移瘤、软组织肉瘤和骶尾部畸胎瘤相鉴别。

1、骨巨细胞瘤

巨细胞瘤发病年龄多在20～40岁，以骶1～3受累为主，病变偏心性、多房性膨胀性骨质破坏为特征，肿瘤内无钙化。而脊索瘤则易侵犯骶3～5。巨细胞瘤相邻结构仅表现为推移，软组织肿块不明显，增强扫描后肿块周边和肿块内分隔状强化，而脊索瘤除推移邻近盆腔内结构外，肿瘤常向后方的肌群浸润，增强扫描后强化不明显。

2、转移瘤

是常见的骶骨继发性肿瘤，多有原发肿瘤病史，可有溶骨性、成骨性和混合型改变，但含钙化的较大的软组织肿块在转移瘤比较少见。

3、软骨肉瘤

好发于髂骨，在骨质破坏区和软组织肿块内可见环状和弧形瘤软骨钙化。

4、神经源性肿瘤

以40岁以上多见，多位于骶骨上部，因起源部位不同，神经源性肿瘤中心可位于椎管内、骶孔区及骶前。当位于椎管内时，在向周围沿骶孔及椎间孔向椎管外生长的同时可破坏骶骨，因主要为压迫性破坏，故骶孔扩大而边缘清楚，较少有死骨。

手术是本病的主要治疗方法，最佳手术方案是沿肿瘤边界完整切除。但脊索瘤解剖位置深，手术暴露困难，加之起病隐匿，病程较长，患者来诊时肿瘤已经广泛侵犯颅底，因此手术全切难度很大。由于脊索瘤对放射线不敏感，常规放疗通常只起到姑息性治疗的作用，放射外科的长期疗效仍不明确。目前认为，以保护神经血管和患者生存质量为前提，最大限度地切除肿瘤，结合辅助放疗，是颅底脊索瘤最佳的治疗模式。

脊索瘤的靶向药物治疗包括伊马替尼和贝伐珠单抗等。是以肿瘤细胞中特定的分子为靶点，通过药物与靶点结合，阻断或影响其功能，达到抑制肿瘤细胞生长、侵袭和转移的目的。

伊马替尼、贝伐珠单抗

手术方法包括切刮术/冷冻术，边缘切除，扩大根治术等。

1、椎体脊索瘤因其所在部位的解剖复杂，较难彻底切除，故术后肿瘤较易复发，但术后放疗可减少复发。

2、骶骨脊索瘤：依据病变范围，对骶骨肿瘤可行全骶骨或部分骶骨切除。术后注意骨盆稳定性重建，并尽可能保留双侧S1～S2及至少一侧S3骶神经根，配合适当的功能训练以恢复多数患者的肠道及膀胱功能。

1、放疗

在脊索瘤的治疗中处于主导位置还是仅为种辅助治疗方法仍然存在争议，但是既往经验表明单独应用放疗效果不佳。目前较为一致的意见是，放疗与手术治疗结合运用。放疗主要包括常规放疗、γ刀治疗、中子放疗、强子放疗等。

2、化疗

手术后一般需要接受化疗，以此来进一步巩固手术效果，控制或延缓复发，延长生存期。

脊索瘤的治疗周期一般为2个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

脊索瘤总的预后不佳，一般认为，颅底脊索瘤部位较深，手术难以彻底切除，极易残留复发，预后较差，软骨型脊索瘤预后相对较好。

肿瘤可以转移到肺、皮肤、淋巴结等部位。颅底脊索瘤部位较深容易侵犯颅脑，压迫脑干。可影响视力、听力、运动等系统，局部破坏性强，且易复发。

不能自愈，需要积极治疗。

部分患者患者经积极有效的治疗，可治愈。

部分患者可治愈。具体治愈率尚不明确。

彻底根治较为困难。

容易复发。

30%~40%的脊索瘤患者可以发生转移，尤其是在晚期，最常见肺部转移。

属于罕见的缓慢生长的恶性肿瘤，会影响寿命，但具体的生存周期尚不明确。

日常生活中注意保持良好的心态，遵医嘱用药，注意休息，清淡饮食，按时复诊，促进病情的改善。

脊索瘤患者可出现焦虑不安、抑郁、害怕等负面情绪，家属要给予其爱与关心，帮助其保持积极乐观的态度，树立战胜病魔的信心。

患者遵医嘱按时按量吃药，不可自行滥用药物或停药，以免引发不良后果。用药期间注意不良反应。

经手术治疗的患者，注意保持创口卫生清洁，以免发生感染。

1、日常生活中注意休息，保证睡眠。

2、适度活动，增强体质，但避免激烈运动。

3、以清淡、易消化食物为主。

脊索瘤一旦确诊，最初4~5年内建议每隔6个月进行一次核磁共振检查，此后如果肿瘤没有进展，可以改为每年行一次核磁共振检查，连续进行至少15年。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

规律饮食，少食多餐，宜进食清淡、易消化食物。

忌暴饮暴食，忌辛辣刺激性饮食。

目前没有能够预防脊索瘤发生的手段。