婴儿肌纤维瘤病

婴儿肌纤维瘤病（infantile myofibromatosis）又称先天性纤维瘤病，极少见，其特点为皮肤、肌肉、骨骼、内脏中成纤维细胞数目增多，导致局部组织形成肿块。本病可分为浅表型和泛发型，浅表型预后良好，泛发型常在出生后几个月内死亡。主要采用手术治疗，以缓解症状。

按照发病部位不同，可分为浅表型和泛发型。

本病病因不明，多有家族性发病倾向。

出生时或生后不久即发病，皮损可分布于头、颈、躯干及四肢。典型的皮损是皮肤色或呈血管瘤样改变，表现为坚硬的或橡皮硬度的皮肤或浅表软组织肿块，数毫米至数厘米大小。可分为浅表型和泛发型两型。存活的婴儿，不论是浅表型和泛发型，其结节常在1年内自行消退。

1、浅表型

结节位于皮肤、皮下组织、骨骼肌和骨骼。

2、泛发型

常累及内脏，最常见的为肺、心肌、肝和肠道等部位弥漫性纤维组织增生，死亡率高达80%，累及内脏的婴儿多夭折，常在出生后几个月内死亡。

本病累及骨骼时，可并发病理性骨折。广泛累及重要脏器时，可造成相应器官功能衰竭。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议给患儿穿方便检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在多大了？出生时有什么异样吗？

2、现在有什么症状？

3、什么时候出现这些症状的？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、家族中有过本病患者吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、为什么会得这个病呢？和遗传有关系吗？

3、症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、如果治好了会有后遗症吗？会影响寿命吗？

8、平时生活中需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

当患儿出现肤色改变、皮下结节等症状时，家长应带其及时就诊。医生首先进行体格检查，了解患儿的一般情况。然后可能会建议做X线检查、CT检查、MRI检查、超声检查、病理学检查等，以进一步了解病情，明确诊断。

医生会通过视诊了解患儿有无皮损，以及皮损部位、颜色、大小；通过触诊了解有无皮下结节，以及结节质地。

1、X线检查

病变局部软组织肿胀，切线位显小病灶呈半球状隆起的软组织肿块，少见钙化，肿块致使皮下脂肪受压移位，使肌间隙模糊不清，血管造影显示肿瘤呈现中等血供。

2、CT检查

CT平扫示肿瘤多等于肌密度或高于肌密度，低密度者少见，肿瘤边缘光整，也可不光，其境界清楚。肿瘤内少有钙化、坏死、囊变及出血，肿瘤常致使周围邻近的组织器官受压、移位、变形或受侵犯。CT增强扫描显示肿瘤呈均匀的轻度或中等强化。

3、MRI检查

平扫MRI显示T₁WI肿瘤呈均匀或不均匀的等信号（肌肉）或低信号强度，T₂WI肿瘤呈均匀或不均匀的高信号强度。增强MRI扫描显示肿瘤呈不均匀或均匀强化。

4、超声检查

病变形态多规则，边缘光滑也可不光，境界清楚，病变回声为低回声、与肌肉等回声或强回声，一般无增强效应。

病理检查：是诊断本病的重要依据，结果显示真皮或皮下组织或更深处有由长梭形成纤维细胞，平滑肌细胞和中间型细胞组成的短束状结节，边界清楚。在细胞较少区，可见间质黏液样变性并见毛细血管增生。

根据患儿病史，以及典型的皮损表现，再结合X线检查、CT检查、MRI检查、超声检查、病理学检查等辅助检查结果，一般可作出诊断。

医生会根据患儿的病情，选择个体化的治疗方案。本病的主要治疗方法是手术治疗，通过手术切除肿瘤。对于累及内脏者，还可酌情使用放化疗。

本病可经化学药物治疗，具体详见放化疗。

干扰素、长春新碱

通过手术切除肿瘤，以解除肿瘤压迫，改善器官功能。

1、化疗

对于侵犯内脏者，可使用干扰素、长春新碱等药物，以杀灭肿瘤细胞或抑制肿瘤生长。

2、放疗

手术或化疗后，可使用放疗，辅以杀灭肿瘤细胞或抑制肿瘤生长。

本病的治疗周期为2~4周，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

浅表型预后良好；泛发型如累及内脏，多在出生后几个月内死亡。

本病若不及时治疗，可能会并发病理性骨折；侵犯内脏者，还可危及患儿生命。

存活的婴儿，其结节常在1年内自行消退。

浅表型者，经积极治疗后一般可治愈；泛发型者，经治疗后可延缓疾病的进程。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，控制疾病的发展。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

泛发型患儿常累及内脏，可危及患儿的生命，患儿及家长可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪，逐渐失去治疗的信心，甚至抑郁。

2、护理措施

家属应给予患儿家长心理支持，多理解、关怀、疏导患儿家长，患儿家长应主动树立信心，相信医生，帮助患儿积极配合医生治疗。

接受化疗的患儿可能会出现严重的不良反应，恶心、呕吐、乏力等，家长应及时咨询医生，帮助患儿渡过难过期。

1、患儿家长应注意观察患儿的切口，定时帮助患儿换药、消毒，保持切口的清洁干燥，防止感染。

2、术后患儿应遵医嘱严格卧床休息，家长可帮助患儿翻身、拍背、按摩肢体，防止患儿出现压疮、血栓或者肌肉萎缩。

1、家长应为患儿提供卫生舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应多休息，保证充足的睡眠，促进机体恢复。

3、家长可经常为患儿洗澡，并在洗澡后为患儿进行抚触。若为术后患儿，家长应用湿毛巾避开手术部位为患儿擦澡。

4、家长应在患儿耐受下帮助其进行运动，循序渐进的增加运动时间和强度。

5、家长应为患儿准备柔软宽松的棉质衣物。

6、家长应日常看顾患儿，避免患儿搔抓患处。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿每1~3个月复查一次。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、本病患儿多为婴幼儿，建议母乳喂养。

2、对于6个月大的患儿，应循序渐进的增加辅食，保持每次添加一种辅食，并维持3天的原则。

3、对于术后患儿，可先给予静脉或者鼻饲营养。

患儿应限制钠盐的摄入。

有家族史的人群可进行遗传咨询降低本病的发生风险。