抗体免疫缺陷病

抗体免疫缺陷病（antibody mediated immunodeficiency disease）包括一组疾病，主要特征为抗体生成异常或抗体功能缺陷，病因主要为遗传和基因缺陷。本组疾病较为少见，一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏，主要表现为病人反复感染。接受规范治疗可改善预后，但暂无治愈方法。

按照发病机制，抗体免疫缺陷病包括Bruton 免疫球蛋白缺乏症、可变异型免疫球蛋白缺乏症、选择性IgA缺乏和选择性IgM缺乏。

抗体免疫缺陷病的病因主要为基因缺陷，导致抗体生成异常或抗体功能缺陷，造成患者免疫功能低下。此外，使用苯妥英钠或患有自身免疫性疾病，也可能导致发生本病的风险增高。

抗体免疫缺陷病的患者免疫功能低下，极易发生反复、严重的感染，可表现为发热、乏力、畏寒、肌肉酸痛等，往往伴发自身免疫性疾病，不同类型的抗体免疫缺陷病的典型症状略有不同。

1、X性连锁无丙种球蛋白血症

病人均为男性，生长发育正常。多数病例出生后6～9个月内表现正常，1～2岁后开始反复感染。常见病原菌包括葡萄球菌、肺炎球菌、链球菌、嗜血流感杆菌和脑膜炎球菌等。可发生支气管炎、支气管扩张、肺炎、中耳炎、脑膜炎和疖肿等。部分病人可发生非化脓性关节炎，主要累及大关节。

2、常见变异型免疫缺陷病

男女均可发病，通常6岁以后开始有症状，20～30岁明显加重。主要表现为反复感染，常有慢性腹泻、乳糖耐受不良、吸收不良和蛋白质丢失性肠病。贾第鞭毛虫感染是腹泻的常见原因。此外，还可有脾大、贫血。

3、选择性IgA缺乏症

多数病人无症状，偶在检查时发现。部分患者有明显症状，多在10岁内出现，呼吸道、胃肠道、泌尿道等部位局部免疫功能降低，容易发生感染，也可发生过敏反应。

4、婴儿暂时性低丙球蛋白血症

男女均可发病，一般病程持续6～18个月。婴儿发育正常，有的婴儿无明显症状，有的可发生反复感染，其表现类似X连锁无丙球蛋白血症，但程度较轻。

多伴有发热、乏力、畏寒等全身症状。

抗体免疫缺陷病患者自身免疫性疾病发病率较高，如溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎。

1、反复出现发热、乏力、畏寒症状。

2、伴有头痛、头晕。

3、有家族史者出现上述症状。

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

一般首诊科室为风湿免疫科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、就诊当天可穿宽松的衣服，方便进行体格检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您有哪些症状？症状出现多久了？是否越来越严重？

2、您之前有用过什么药物吗？

3、您平时容易感冒吗？

4、您有其他疾病吗？

5、您的家人出现过相似的症状吗？

1、我出现抗体免疫缺陷病最可能的原因是什么？

2、还有其他可能的原因吗？

3、我需要做哪些检查？检查前需要注意些什么？

4、我的情况严重吗？

5、您建议怎样治疗？

6、治愈的概率大吗？下一代会不会遗传？

7、我在日常生活中应该注意哪些问题，该怎么护理？

8、我需要复查吗？多久一次？

患者反复出现发热、乏力等症状时应及时就医。医生详细询问病史、家族史后，为了明确诊断、评估病情，可能建议做血常规、免疫学检查、X线检查等。

1、免疫学检查

为了诊断疾病并分型，患者需要抽血进行免疫学检查。

（1）X性连锁无丙种球蛋白血症的各类免疫球蛋白明显降低，周围血淋巴细胞正常，但几乎全为T淋巴细胞，B细胞缺如或减少。

（2）常见变异型免疫缺陷病主要为血清中免疫球蛋白总量减少，IgG减少，IgA、IgM缺如或减少。

（3）选择性IgA缺乏症的血清与分泌型IgA水平显著降低，周围血B细胞计数正常。

（4）婴儿暂时性低丙球蛋白血症的血清IgA、IgM可正常，IgG降低，IgD和IgE也减低。周围血淋巴细胞计数正常。

2、血常规

有助于判断患者是否发生感染、贫血等。通过血常规检查，可以明确患者红细胞和血红蛋白的水平，进而对贫血做出诊断；通过白细胞计数，可以判断是否出现感染，并评估感染严重程度。

肺部感染者可有X线异常，可以通过X线检查来明确肺部是否出现感染以及感染范围。

主要根据患者的家族史及反复感染的典型临床症状，结合血常规、免疫学检查结果等一般可以明确诊断，并确定疾病的类型。

抗体免疫缺陷病暂无治愈的有效方法，治疗原则是用替代疗法补充病人不能产生的抗体，并针对患者发生的感染进行治疗，主要使用药物治疗。

1、免疫球蛋白

免疫球蛋白是治疗的重要措施，即使无感染也应给予，可减少或预防感染的发生。也可用人血丙种球蛋白（丙种球蛋白）制剂，静脉输入或肌肉注射，具体使用方法、剂量谨遵医嘱，需注意过敏反应，少数人会出现注射部位红肿、疼痛，不适较轻者无需特殊处理，可自行恢复。

2、抗感染药物

抗体免疫缺陷病患者免疫力低下，较易发生感染。有细菌感染应持续给予有效抗菌药物治疗，主要为抗生素，如左氧氟沙星、头孢拉定等，患者如对某种抗生素过敏，应提前告知医生。患者若为真菌感染，应选择抗真菌药物，如氟康唑。

免疫球蛋白、丙种球蛋白、左氧氟沙星、头孢拉定、氟康唑

一般无需手术治疗。

大量丙种球蛋白治疗无效者，可输入冻干血浆治疗，因血浆中除含有IgG、IgM、IgA外，还含有其他抗菌物质。

治疗周期一般为1个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

经合理治疗后一般预后较好，感染控制困难者则预后较差。

1、本病与遗传有关，下一代患病风险较高。

2、本病导致患者免疫力低，易反复发生感染，且可累及多个系统。

一般不可自愈，需积极治疗。

经及时有效的治疗，患者多可控制症状，预后良好。

暂无大样本数据统计。

本病患者易反复发生感染，在日常中应加强护理，患者及家属多了解疾病相关知识，科学看待疾病，积极治疗。

1、患者应住在干净的房间，保持室内空气新鲜、温度合适。

2、注意口腔和皮肤的清洁卫生，穿棉质衣服，勤换衣服，保持皮肤清洁干燥。

3、定时测体温，及时发现感染、过敏现象。

4、身体状况良好时，适度运动，如慢跑、瑜伽等，有助于增强免疫力。

本病对饮食无特殊要求，但应注意补充充足的营养物质，有助于提高免疫力。

1、给予富含蛋白质、高热量、维生素，且易消化的食物。

2、少食多餐，定时定量用餐。

3、保证食物干净，避免不洁饮食。

1、少吃肥肉等油腻食物。

2、忌食辛辣刺激性食物。

3、不抽烟、不喝酒。

家庭中已发现抗体免疫缺陷病患者，应接受遗传学咨询，妊娠期应做产前筛查，必要时终止妊娠。有抗体免疫缺陷病史的母亲，需在医师的指导下妊娠，可通过基因诊断进行产前干预，避免抗体免疫缺陷病患儿出生，提高生存质量，减轻患儿带给家庭的负担和痛苦。