脑穿通畸形

脑穿通畸形（porencephaly）是指脑实质内有腔洞或裂隙与脑室或蛛网膜下腔相通，大致可分为先天性和后天性两大类，先天性脑穿通畸形与胚胎发育异常、母体感染、营养障碍等因素有关，后天性脑穿通畸形与产伤、外伤、手术等有关。此病临床表现不一，常见症状包括智力低下、语言不清或失语、脑积水等，疾病预后与患者病情及疾病并发症有关，手术治疗有一定复发概率。

1、根据脑实质内腔洞的具体分布情况分类

（1）交通性脑穿通畸形：脑实质内腔洞既与脑室又与蛛网膜下腔穿通者，称为交通性脑穿通畸形。

（2）非交通性脑穿通畸形：脑实质内腔洞仅与脑室相通，或仅与蛛网膜下腔相通者，称之为非交通性脑穿通畸形。

2、根据疾病发生原因分类

（1）先天性脑穿通畸形：又称真性脑穿通畸形，与胚胎发育异常、母体感染、营养障碍等因素有关。

（2）后天性脑穿通畸形：又称假性脑穿通畸形，与产伤、外伤、手术等有关。

脑穿通畸形病因可分为先天性和后天性两大类，先天性脑穿通畸形与胚胎发育异常、母体感染、营养障碍等因素有关，后天性脑穿通畸形与产伤、外伤、手术等有关。

脑穿通畸形的病因是多种多样的，受先天或后天因素影响。

1、先天性脑穿通畸形

一般认为先天性脑穿通畸形与胚胎期的发育异常或母体的营养障碍有关，也可能与遗传因素有关。

2、后天性脑穿通畸形

是由各种原因引起脑组织破坏所致。

（1）脑血管循环障碍：部分疾病可能会破坏脑组织，造成脑血管循环障碍，引发脑穿通畸形，如产伤、颅脑外伤（尤其是颅脑火器伤）、颅内血肿、颅内炎症、窒息、脑部手术、脑梗死。

（2）疝形成：脑脊液循环障碍、脑积水患者的脑室内压增高，使脑室疝出，脑室穿刺引起脑组织缺损，颅内良性囊肿自发破入脑室内，均可形成脑穿通畸形。

（3）脑变性疾病：脑变性时皮层变薄，脑沟变宽，为脑室的疝出提供了条件，进而引发脑穿通畸形。

脑穿通畸形因其病因不同，临床表现也不同。其临床表现主要取决于囊肿的大小、部位和紧张度，常见症状包括智力低下、语言不清或失语、脑积水等。

1、主要症状

智力低下、癫痫发作、语言不清或失语、颅内高压、视力减退或失明、脑神经麻痹、双侧瘫或四肢瘫、偏瘫、偏身感觉障碍、四肢不自主扭动。

2、特异性症状

（1）婴幼儿以头围增大、癫痫、颅骨畸形、肢体瘫痪为主要症状。

（2）儿童及青少年患者以智力低下、脑性瘫痪、癫痫发作更为明显。

（3）外伤性脑穿通畸形以头痛、恶心、呕吐等颅内压增高症状为主。

（4）先天性脑穿通畸形的特征性表现为颅骨局限性隆起、颅骨变薄及单侧颅骨透光阳性。

严重的脑穿通畸形可导致人格障碍、记忆力减退、脑水肿、脑疝等并发症。

针对患者脑穿通畸形具体症状储备对症治疗药物，如癫痫发作时给予抗癫痫药物。

1、突然意识丧失，跌倒在地，全身持续抽搐。

2、突发一侧或双侧嗅觉减退或缺失，或突发视力减退。

3、头痛剧烈，可伴喷射性呕吐。

出现以上情况，应及时前往急诊科处理或拨打120急救电话。

1、头部出现肉眼可见的颅骨畸形。

2、出现智力低下，如记不清亲人的姓名，经常搞错时间等。

3、不明原因的语言不清或失语。

4、持续性头痛、头晕、呕吐。

5、出现肢体瘫痪、视力减退。

6、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

1、急诊科

病情危重者，应去医院急诊科进行救治。

2、神经外科、神经内科

病情平稳者，可前往神经外科或神经内科就诊。

1、提前预约挂号并携带身份证、医保卡、就诊卡。

2、最好穿着宽松易于暴露身体部位的衣物，方便医生进行查体。

3、近期有服用药物者，可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，携带好相关病历、化验单、影像学资料及检查报告，方便医生进行疾病诊断和判断疾病病程。

5、智力低下的患者应由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您主要有哪些不适症状？这些症状是什么时候开始的？

2、是否出现了肢体抽搐等症状？多久发作一次？

3、在何种情况下症状可以缓解？

4、之前去医院看过吗？做过什么检查？检查结果是什么？

5、是否正在服用药物？具体是什么？

6、是否出现过脑部外伤？是否进行过脑科相关手术？母亲在分娩时顺利吗？

7、父母出现过类似的情况吗？

1、导致我得这个病的原因是什么？

2、这个病对我有哪些影响？

3、如果我得了这个病，我的孩子是不是也有发病可能？

4、脑穿通畸形是可以治愈的么？需要治疗多久？

5、我需要吃哪些药？

6、我需要做开颅手术吗？做了手术就能痊愈吗？

7、以后还会复发吗？

8、我在日常生活中需要注意什么？

医生问诊后对患者进行体格检查，判断其是否存在异常体征，若怀疑是脑穿通畸形，会进行CT、核磁共振（MRI）等影像学检查确认。

医生通过视诊观察患者头部是否存在颅骨局限性隆起、颅骨变薄及单侧颅骨透光阳性等情况，还会让患者回答一些问题，以了解患者的智能情况，还可能让患者做一些肢体运动，用叩诊锤轻刺或划过患者的皮肤，或敲击某些部位，以了解患者的感觉、运动及反射功能。

1、颅骨平片

（1）颅骨平片安全简便、没有痛苦、费用较低，可观察头颅的大小和形状、颅骨的厚度、颅骨的密度、蝶鞍、颅钙化斑等。

（2）脑穿通畸形患者颅骨平片除显示有颅内压增高征象外，尚有局限性颅骨隆起、颅骨板变薄、颅脑穹隆变小等。

2、脑血管造影

（1）能清晰地观察不同时间、不同角度和不同位置的脑血管影像，观察脑血管是否存在血管栓塞和血管占位现象。

（2）本病患者的脑血管造影可表现为脑内无血管区占位性病变，易与脑内血肿相混淆，有时可见静脉窦扩大或动脉栓塞等表现。

3、气脑和脑室造影

（1）在无CT的情况下，脑室造影为首选检查方法，脑室气造影可了解脑室大小、皮质厚度、梗阻部位等，气脑造影可了解脑底池和蛛网膜下腔的情况。

（2）脑穿通畸形患者多有不同程度的脑室扩大、变形、中线结构移位或脑积水等，若造影剂进入囊腔即可确诊本病，表现为与脑室相通的、不规则的、不等大的脑内囊肿。

4、CT扫描

（1）CT扫描不仅能确诊，而且对了解囊肿的大小、部位、形态、数目及治疗方案的选择、预后估计、鉴别诊断等均有重要意义。

（2）本病患者的CT扫描主要表现为脑实质内边界清楚的脑脊液性低密度区，并与脑室相通，其他表现有脑积水、脑皮层萎缩等，强化扫描不增强。

5、磁共振成像（MRI）

脑穿通畸形在MRI的T₁加权像上呈囊状低信号，在T₂加权像上呈高信号。颅内的囊腔可单发或多发、单侧或双侧分布，囊腔内呈脑脊液密度，囊腔与邻近脑室和（或）蛛网膜下隙相通，囊壁无灰质内衬，相应脑室或蛛网膜下隙局限性扩大。患侧脑组织可有局限性脑萎缩和小软化灶，病变相邻部位可有颅板变薄，向外突出。

脑电图：主要显示为病变侧明显低电压，可能与脑组织缺损及局部脑萎缩和脑脊液聚集有关。

结合病史、症状、体征及辅助检查即可作出诊断，确诊有赖于放射学检查，尤其是CT、MRI扫描。医生在诊断过程中，还需与脑裂性空洞、良性脑囊肿相区别。

1、症状及体征

出现智力低下、癫痫发作、语言不清或失语、颅内高压、脑积水、视力减退或失明、脑神经麻痹、双侧瘫或四肢瘫、偏瘫、偏身感觉障碍、四肢不自主扭动、共济失调、病理征阳性等症状或体征。先天性脑穿通畸形的三大临床特征为颅骨局限性隆起、颅骨变薄及单侧颅骨透光阳性、脑电图明显病侧低电压。

2、影像学检查

（1）颅骨平片：除有颅内压增高征象外，尚有局限性颅骨隆起、颅骨板变薄、颅脑穹隆变小等。

（2）脑血管造影：可表现为脑内无血管区占位性病变，易与脑内血肿相混淆。有时可见静脉窦扩大或动脉栓塞等表现。

（3）气脑和脑室造影：多有不同程度的脑室扩大、变形或中线结构移位及脑积水等。若造影剂进入囊腔即可确诊，表现为与脑室相通的、不规则的、不等大的脑内囊肿。

（4）CT扫描：主要表现为脑实质内边界清楚的脑脊液性低密度区，并与脑室相通，其他表现有脑积水、脑皮层萎缩等。强化扫描不增强。

（5）核磁共振（MRI）：脑穿通畸形在MRI中呈长T₁和长T₂像，常与脑脊液一样，在T₁加权像上呈囊状低信号，在T₂加权像上呈高信号。

（6）脑电图：主要显示为病变侧明显低电压。

良性脑囊肿：即所谓的假性脑穿通畸形，约占颅内占位性病变的0.4%~1%，是一类不与脑室交通的单发性或多发性脑空洞，由透明的菲薄的膜包裹着无色清亮的液体，其病因可能为生产时脑血管损伤所致，多沿大脑中动脉分布区发生，借助CT可将两者鉴别出来。

目前脑穿通畸形尚无成熟的治疗方案。主要的治疗方法为外科手术、保守治疗。有颅内高压症状者，一旦确诊，应早期手术，无颅内压增高和脑积水患者可考虑采取保守治疗。

1、早期引流可使囊腔不再扩大。

2、对于癫痫药物控制不佳病人，因为考虑到仅行原发病灶切除，往往不能缓解癫痫的发作，对于顽固性癫痫病人，癫痫病灶切除是有效的治疗手段。

本病目前尚无特效药物，主要是针对症状进行治疗。可给予维生素B₁、能量合剂、胞二磷胆碱、脑活素、赖氨酸及抗癫痫药，以缓解不适症状。

维生素B₁、能量合剂、胞二磷胆碱、脑活素、赖氨酸

1、单纯囊肿切除术

适用于较局限的单发者。

2、囊肿大部分切除+脉络丛电灼术

此手术方式的缺点为囊肿切除不完全，术后容易复发。

3、囊肿大部分切除+分流术

此法疗效较好，亦可单纯行分流术，常采用脑室-心房分流术、脑室（囊腔）-腹腔分流术或脑室-膀胱分流术。

4、囊壁部分切除+脑皮层造瘘术

适用于脑穿通畸形较大，累及两个以上脑叶者。

5、囊腔持续引流术

适用于局限于一个脑叶的单发病变，一般引流7~10天。

无论何种手术方式，术后都应常规放置囊腔外引流管，一般引流管放置3~5天，待体温正常及脑脊液变清时即可拔除引流管，对于术后复发者可行第二次手术。

受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，治疗周期存在个体差异。

脑穿通畸形的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

脑穿通畸形的预后尚可，小儿患者可随年龄的增长，病情停止发展而终生无症状。但是本病也存在着潜在性危险，伴有智力低下、偏瘫的患者，预后较差，无论手术与否其智力及偏瘫均不能明显改善。

脑穿通畸形可能会遗传给下一代，还可能会导致患者出现智力低下、癫痫、语言不清等症状，影响患者的日常生活，若不及时治疗，病情可以加重。

一般不会自愈。小儿患者可随年龄的增长，病情停止发展而终生无症状。

通过手术切除可达到解剖治愈，但能否实现功能上的治愈尚不明确。

暂无大样本数据研究。

可通过手术治疗等手段彻底去除病因。

脑穿通畸形手术后有复发的可能。

在治疗期间应保持良好的心态，积极配合治疗，遵医嘱用药，在治疗及出院后应当纠正不良生活习惯，定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

（1）术前紧张情绪：部分脑穿通畸形的治疗需进行手术切除，脑科手术术前患者易产生恐惧、紧张情绪。

（2）交流障碍而产生逆反心理：部分脑穿通畸形病人存在智力低下、语言不清、失语等症状，同医护人员的交流易产生障碍，就会出现烦躁不安、自卑感，容易对医疗护理的处置产生误解、不信任，甚至造成拒绝接受治疗的逆反心理。

2、心理护理

（1）家属及陪护人要关心患者，多和病人沟通，及时掌握病人的心理趋势，稳定病人情绪。

（2）患者应保持情绪的稳定，树立治疗的信心，积极配合治疗。

1、在医生指导下用药，并了解药物的具体适用范围、用法用量及可能出现的不良反应和应对措施等，以满足患者日常生活的用药需求。

2、患者尤其是有癫痫症状的患者应长期规律用药，不可自行停药。

1、进行生命体征的监测

全麻手术患者术中气管插管有可能发生不同程度的喉头水肿，出现声嘶、呼吸不畅，术后家属应重点关注患者有无呼吸困难（鼻翼扇动），也应配合护士做好生命体征的监测。

2、创口的护理

关注患者伤口的疼痛情况，有无液体渗出敷料，将有可能损伤或污染伤口的物体远离伤口。

1、调整作息，避免熬夜、过度劳累，避免过度用脑。

2、注意周遭环境，保持患者在安全且安静的环境生活，远离危险场所，避免头部受创。

3、日常可进行一定锻炼，锻炼强度不可过大。

4、加强饮食管理，少食刺激性强的食物，保持营养均衡。

5、智力低下的患者在出门时，应有家属陪同，防止走失。

遵医嘱定期复诊及随访，复诊时应携带历次诊疗记录，积极反馈近期身体状况，配合医护人员检查。

脑穿通畸形无明确的饮食配比方案，应鼓励患者加强营养，控制钠盐摄入量，并针对患者的症状制定有针对性的饮食计划。癫痫是脑穿通畸形的最常见症状，应当进行饮食控制，避免癫痫的产生。

1、保证营养供给

合理膳食，给予高热量、高蛋白质、高维生素饮食，保证营养物质的摄入。

2、宜吃酸性食物

对癫痫有一定的影响，碱性食物能诱发癫痫，酸性食物则能抑制发作（指原发性癫痫），因此患者宜适当进食吃酸性食物，如花生、核桃、猪肉、牛肉、鸡、鸭、鹅、鱼、虾、蛋类等。

3、宜补充微量元素锰

癫痫与血中缺乏微量元素锰有密切联系，应适当补充微量元素锰。含锰较多的食物有黄豆、小麦、扁豆等。

1、应控制食盐摄入量，脑科疾病患者每日食盐摄入不得超过5g。

2、不宜大量饮水，过量饮水刺激人体水液调节中枢，可能诱发脑穿通畸形患者出现癫痫等症状。

1、避免先天性脑穿通畸形

为避免先天性脑穿通畸形患者的出现，应当加强孕妇妊娠期的检查工作。孕妇超声检测中胎儿侧脑室囊样扩张与早期颅内出血有关，这些出血通常发生于颞顶叶内邻近脑室的白质区，可在脑内结构破坏的区域见到颅内出血所残留的遗迹，也可表现为沿侧脑室壁的异常回声影。产前诊断较困难，需要对脑室扩大的原因进行全面评估。应该进行羊膜腔穿刺，以完成染色体分析。对于脑穿通畸形应该考虑到同种免疫源性血小板减少症的可能性，并进行母体抗体检测。

2、避免后天性脑穿通畸形

主要通过避免产伤、外伤等可能诱发本病的因素，产伤是脑穿通畸形的重要原因，应该谨慎选择在有条件的医院分娩。