SAPHO综合征

SAPHO综合征（SAPHO syndrome）即滑膜炎-痤疮-脓疱疮-骨肥厚-骨髓炎综合征，是一种少见的疾病。其发病原因和发病机制暂时不明。临床上可表现为前累及部位的皮温升高、压痛、肿胀、皮肤痤疮、脓疱疮等。临床上通常使用药物缓解患者的临床症状，一般预后良好。

SAPHO综合的病因及发病机制尚不明确。但有些学者认为，本病发生的原因可能与循环免疫复合物、环境因素、前列腺素等有密切的关系。

1、循环免疫复合物

在暴发性痤疮中发现有循环免疫复合物，可能是对痤疮丙酸杆菌免疫反应的结果。这些免疫复合物沉着在骨中引起炎症过程，导致临床上溶骨性损害。

2、环境因素

掌跖脓疱病在某些地区发病率高，认为与环境因素有关。

3、前列腺素

炎症中产生的前列腺素可能在骨肥厚的发病机制中起作用。

4、遗传因素

约1/3的患者HLA-B27（一种基因）阳性，本病的发生可能与HLA-B27基因有关。

SAPHO综合征临床表现复杂多变，主要包括骨关节病变和皮肤病变。有些患者的皮肤病变与骨病变同时出现，但有些患者的皮肤病变早于骨病变或晚于骨病变2~3年，甚至两者相差10年。本病病程缓慢，间断性发作缓解，可迁延多年。

1、骨关节病变

（1）常可表现为受累骨关节处肿痛，有压痛，间断发作，天气潮湿寒冷时加重。最多见的表现是对称性前上胸壁肿痛。

（2）有时出现局部血管、神经压迫症状，如压迫锁骨下静脉导致闭塞可出现上肢充血水肿。

2、皮肤病变

包括脓疱疮和重度痤疮，特征性病变有手足脓疱疮、聚合性痤疮等。

（1）痤疮最常出现在面部和上背部，较为严重，呈聚合性或暴发性如合并皮肤软组织感染可有发热。

（2）脓疱疮可见巨大的水疱样皮损内充满液体，以手掌、足底最具特征性，病变部位伴表皮脱落和脱屑。

（3）还可出现化脓性汗腺炎，表现为大汗腺出现反复发作多发性结节，结节出现波动感或破溃排脓。

SAPHO综合征可能会有银屑病等并发症。

1、出现关节处疼痛、肿胀。

2、出现水疱，伴表皮脱落和脱屑。

3、大汗腺出反复出现结节及溃疡。

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上情况需及时到医院就诊。

患者应到皮肤科、骨科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期患者有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若患者曾使用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您都有哪些异常的症状？有多久了？随时间推移病情有变化吗？

2、还有其他的症状吗？

3、还有其他疾病吗？是否在用药控制呢？

4、既往有过敏史吗？近期有接触过致敏物质吗？

5、以前就医诊治过吗？有做过相关检查吗？结果如何？

6、是否进行过治疗？效果如何？

1、我得的是什么病？患病最可能的原因是什么？

2、以后会影响我活动吗？

3、需要做哪些检查？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、现在需要什么治疗方法？能治好吗？

6、如果还有其他疾病，这会影响治疗效果吗？

7、回家后该怎么护理？有哪些注意事项？

8、需要复查吗？多久一次？

患者出现局部皮温升高、肿胀、皮肤痤疮、脓疱疮等症状时，应及时就医检查。医生会建议患者进行实验室检查、X线、CT、核磁共振、放射性核素扫描等检查，以明确诊断。

医生会观察患者是否有皮损、脓疱疮或重度痤疮。

白细胞计数和血沉可正常或稍高，类风湿因子（RF）和抗核酸抗原抗体（ANA）为阳性。

1、X线平片

SAPHO综合征影像学表现是骨关节病变，可累及中轴骨和外周骨。成人最常累及胸、肋、锁骨，其次是脊柱、骨盆、长骨。儿童最易累及下肢长骨干骺端，其次是前上胸壁、脊柱。表现为受累骨增粗、硬化，髓腔变窄，有些出现骨质破坏；肌腱韧带附着处新骨形成；受累关节侵袭破坏，间隙变窄甚至消失。

2、CT检查

与X线平片相比，CT具有很多优势。首先，可发现早期骨病变，且较为可靠。其次，可以精确显示病变的范围以及一些潜在的并发症，如胸廓入口综合征、锁骨下静脉阻塞、上腔静脉综合征等。再次，可观察到平片上难以显示的软组织肿块的情况。另外，伴有骶髂关节炎时，CT可显示异常的骨硬化和骨肥厚主要位于关节的骼骨一侧，并可进一步延伸到髂骨，此征象高度提示SAPHO综合征。

3、核磁共振（MRI）检查

在监测疾病活动具有重要意义，静止期、活动期病变部位的信号可发生明显改变。在脊柱的检查中，MRI更具优势，对椎间盘、椎旁软组织、脊髓等的观察明显优于CT。MR检查可良好显示脓肿、死骨、窦道，对鉴别骨关节感染性炎症有帮助。

4、放射性核素扫描

其重要优势在于早检查，对疑难患者的鉴别诊断也有一定意义。可早期发现代谢活联的病变部位，如“牛头征”（示踪剂在胸肋锁区蓄积成牛角状的外形）的出现即是胸肋锁区骨代谢活动增加的信号，但特异性较差，加之普通放射检查已能基本满足临床需要，其应用受到限制。

根据患者的病史、临床表现，结合相关的检查结果进行分析，一般可以明确诊断。在诊断过程中，需注意与化脓性骨髓炎、骨肿瘤等疾病进行鉴别。

符合下述条件之一者，即可诊断SAPHO综合征：

1、特征性脓疱疮或痤疮、无菌性滑膜炎、骨肥厚或骨炎。

2、无菌性滑膜炎、骨肥厚或骨炎，累及中轴骨或外周骨（特别是前胸壁、椎体、骶髂关节），有或无特征性皮肤病变。

3、无菌性滑膜炎、骨肥厚或骨炎，累及中轴骨或外周骨（特别是儿童多个长骨的干骺端），有或无皮肤病变。

1、化脓性骨髓炎

此类疾病往往有外伤等诱因，病灶不对称，主要表现为发热疼痛肿胀及其他感染中毒症状，无皮肤表现，辅助检查提示血白细胞、CRP明显升高，脓液培养可有病原体生长，影像学可发现脓肿死骨等特点。而SAPHO则没有上述表现可资鉴别。

2、骨肿瘤

因为骨肿瘤与SAPHO综合征均有起病隐匿、长骨受累、局部肿胀、骨质增生、骨质破坏等特点，有时颇难鉴别。此时，除了病理活检、CTMR核素扫描等有助鉴别外，还应该关注不同年龄人群患者骨肿瘤的种类的明显区别。例如，骨肉瘤多见于青少年，骨巨细胞瘤多见于青壮年，尤文瘤多见于儿童，而SAPHO综合征并无严格的年龄区别。其次，病变的位置也有鉴别意义，骨肉瘤、骨巨细胞瘤多见长骨干骺端，且为单侧，而SAPHO综合征具有明显不同于骨肿瘤的发病部位，并且常有对称性。鉴于骨肿瘤的危害明显大于SAPHO综合征，及时采用病理活检亦有可取之处。

3、其他血清阴性脊柱关节病

鉴于SAPHO综合征有中轴关节受累、或伴有炎性肠病表现，有学者倾向于将之归为血清阴性脊柱关节病的范畴。银屑病关节炎的皮肤银屑病可能被误认为脓疱，炎症肠病性关节炎也可存在炎症肠病，尤其容易引起鉴别困难。可通过以下几点鉴别，包括SAPHO综合征具有特征性的部位（成人的前胸壁、儿童的长骨干骺端）的典型骨病变（骨硬化、骨肥厚），而其他血清阴性脊柱关节病此特点不明显；SAPHO综合征伴有特征的皮肤病变掌跖部脓疱、痤疮、化脓性汗腺炎、头皮蜂窝织炎）。更为重要的是，SAPHO综合征的骶髂关节受累多为单侧性，而其他血清阴性脊柱关节病多为双侧性。

SAPHO综合征临床特征各异，缺乏特异性的治疗方式。目前，本病的治疗主要是通过药物进行对症治疗，以缓解相应的疾病症状。

曾有报道系统应用维A酸类药物及英昔利单抗有效。此外还可选用甲氨蝶呤、帕米膦酸、柳氮磺吡啶、环孢素等。

英昔利单抗、甲氨蝶呤、帕米膦酸、柳氮磺吡啶、环孢素

本病一般无需手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病经过及时且正规的治疗，一般预后良好。

本病可使患者出现关节肿胀、疼痛，影响日常生活。

本病可通过治疗缓解症状。

目前缺乏大样本数据统计。

在日常生活中，患者应保持良好的生活方式，不仅需注意皮肤的保护，还需遵医嘱进行关节功能的锻炼，有助于获得更好的治疗效果。

遵医嘱用药，不可中途停药、换药，以免加重病情或影响治疗效果。在用药期间，若出现新的症状或不适，需及时到医院就诊。

1、建立合理的生活制度，保证睡眠充足，避免过度劳累。

2、遵照医嘱适当进行功能锻炼，以预防肌肉萎缩和关节僵硬，具体锻炼方式应视病变部位而定。

3、保持局部皮肤干燥、清洁，避免摩擦、搔抓等刺激，不要自行在病变区域剃毛。

4、忌用手挤压囊肿、结节，以免炎症发生或加重。穿宽大的内衣，避免或减少局部摩擦。

5、注意勤换贴身衣物，并在阳光下暴晒消毒。

遵医嘱进行复诊，主要是进行X线检查，以便医生了解患者病情发展或恢复情况。

本病通常无其他饮食特殊禁忌或推荐。日常可合理膳食，多吃清淡、易消化食物，保证机体营养物质摄入充足。

多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。

1、少食油腻、辛辣刺激性食物。

2、戒烟禁酒。

本病的发病原因暂不明确，故无有效预防措施。但免疫力低下的人群需通过锻炼和调整饮食等增加自身的免疫力，以降低发病风险。