血红蛋白C病

血红蛋白C病（hemoglobin C disease，HbC）是一种由于珠蛋白β链第6位谷氨酸被赖氨酸替代的异常血红蛋白病，为常染色体显性遗传。杂合子状态一般无明显症状；纯合子状态可有轻、中度溶血性贫血，伴有脾肿大、一过性腹痛等。血红蛋白电泳检查是诊断HbC的最佳方法。一般情况下，该病无特效疗法，仅需预防感染及对症支持治疗，多数患者预后良好。

基于基因分类：

1、血红蛋白C病

患者基因呈HbC纯合子状态。患者表现为轻度至中度溶血性贫血，伴有脾肿大、一过性的腹痛。血涂片中可见到大量的靴形红细胞，红细胞渗透脆性显著减低。骨髓红系增生显著，网织红细胞约10%。血红蛋白电泳显示几乎均为HbC。

2、血红蛋白C性状

患者基因呈HbC与HbA杂合子状态。患者一般无贫血、无溶血，亦无其他症状。血涂片中可见靶形红细胞增多，血红蛋白电泳显示28%～44%为HbC，其余为HbA。

3、镰状细胞血红蛋白C病

患者基因呈HbC与HbS双杂合子状态。不少患者无症状，部分患者在儿童期或青春期开始出现中度贫血，但生长发育一般不受影响。半数患者出现脾大，亦可发生急性栓塞。血涂片显示靴形红细胞增多，很少能看见镰状细胞，镰变实验阳性。血红蛋白电泳显示为HbC与HbS。

血红蛋白C病是由于β-珠蛋白基因发生突变，使珠蛋白β链第6位谷氨酸被赖氨酸替代，使血红蛋白结构和性质发生了改变，为常染色体显性遗传病。其危险因素主要为遗传因素与可能导致基因突变的因素。感染可能是其诱发因素，可加重贫血症状。

β-珠蛋白基因发生突变，珠蛋白β链第6位谷氨酸被赖氨酸替代，使血红蛋白结构和性质发生改变。

1、父母其中一方携带HbC基因。

2、长期接触可能导致基因突变的物质，如电离辐射、有害化学物质等。

血红蛋白C病患者发生感染后，可能导致贫血症状加重。

血红蛋白C病患者在杂合子状态下一般无明显症状，纯合子状态可有轻、中度溶血性贫血，伴有脾肿大、一过性腹痛等。

1、患者一般无明显症状表现。

2、因红细胞轻度的破坏，从而造成溶血性贫血，表现为皮肤黏膜苍白、疲倦、乏力、头晕耳鸣、注意力不集中等。

腹部胀痛：可能因脾肿大而出现腹胀，并可能伴有一过性的腹痛。

1、脾肿大

左上腹部不适，可触及肿大的脾脏。HbC纯合子状态可表现为重度脾大，镰状红细胞血红蛋白C病相对较轻。

2、胆石症

可能出现于HbC纯合子状态。

3、其他

镰状红细胞血红蛋白C病于儿童青春期出现时可能发生视网膜病变、血尿等；于妊娠期易有其他并发症。

1、出现贫血症状，如皮肤黏膜苍白、全身乏力、头晕。

2、出现脾肿大征象，可能出现腹胀、腹部包块。

3、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

出现以上症状须及时就医咨询。

血红蛋白C病患者一般病情平稳，可前往血液内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对腹部进行体格检查，着宽松易于暴露腹部的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您都有哪些症状？什么时候开始的？

2、您的症状什么情况会缓解？什么时候会加重？

3、您这种贫血状态持续多久了？最开始诊断您贫血是什么时候？

4、您平时生活压力大吗？出现不适与情绪有关吗？

5、您之前做检查查出哪些血液病相关的疾病？是否进行过治疗？

6、您平时喝酒、抽烟吗？

7、您最近吃过什么药吗？

1、我得的是血红蛋白C病吗？

2、我得这个病的有哪些原因呢？

3、我的情况严重吗？会有生命危险吗？

4、我需要做哪些检查？在医保范围内吗？

5、我需要吃什么药？有没有什么副作用？

6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

7、我平时应该注意什么？是不是不能抽烟、喝酒了？

8、我需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

医生会进行相关体格检查，检查皮肤黏膜以判断有无贫血症状，并进行腹部触诊，检查是否有脾肿大。之后会行相关实验室检查，如血常规检查、外周血涂片观察、红细胞渗透脆性试验、网织红细胞计数、血红蛋白电泳等，进而诊断血红蛋白C病，并排除其他相关异常血红蛋白疾病。

1、皮肤黏膜检查

血红蛋白C病患者可伴贫血表现，故需检查患者皮肤和黏膜有无苍白表现，主要观察口唇黏膜、睑结膜和指甲处。并可伴有疲倦、乏力、头晕耳鸣、注意力不集中等表现。

2、腹部触诊

血红蛋白C病患者可出现肝脾肿大现象，故需进行腹部触诊，有时可于左上腹触及肿大的包块。

1、血常规检查

血红蛋白C病患者血红蛋白浓度可能较低。HbC与HbA杂合子状态下血常规检查可无异常表现。

2、外周血涂片

HbC纯合子状态下血涂片中可见到大量的靴形红细胞；HbC与HbA杂合子状态下血涂片中可见靶形红细胞增多；HbC与HbS双杂合子状态下血涂片显示靴形红细胞增多，很少能看见镰状细胞。

3、红细胞渗透脆性试验

HbC纯合子状态下红细胞渗透脆性显著减低。

4、网织红细胞计数

HbC纯合子状态下骨髓红系增生显著，网织红细胞约10%。

5、血红蛋白电泳

HbC纯合子状态下血红蛋白电泳显示几乎均为HbC；HbC与HbA杂合子状态下血红蛋白电泳显示28%～44%为HbC，其余为HbA；HbC与HbS双杂合子状态下血红蛋白电泳显示为HbC与HbS。

医生会根据家族病史及出现的溶血性贫血和脾肿大表现进行初步诊断，之后可能行血常规检查、外周血涂片观察、红细胞渗透脆性试验、网织红细胞计数、血红蛋白电泳等实验室检查进一步确诊血红蛋白C病。其中血红蛋白电泳检查最为关键，根据实验结果可排除其他相关异常血红蛋白疾病。

1、家族史

家族成员有血红蛋白C病史。

2、临床表现

出现溶血性贫血、脾肿大等。

3、实验室检查

主要依据血红蛋白电泳实验结果诊断。HbC纯合子状态下血红蛋白电泳显示几乎均为HbC；HbC与HbA杂合子状态下血红蛋白电泳显示28%～44%为HbC，其余为HbA；HbC与HbS双杂合子状态下血红蛋白电泳显示为HbC与HbS。

1、血红蛋白S病

该病是珠蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸替代的异常血红蛋白病，基因突变导致红细胞由正常双凹盘状变形如镰刀状（镰变）。患者可出现贫血、缺氧等症状，相对较重。血红蛋白电泳可帮助鉴别。

2、血红蛋白D病

该病并不是一种单一的异常血红蛋白。HbD纯合子无症状、无血液学异常；复合杂合子有轻度小细胞贫血和轻微溶血，无脾大，血涂片中有靶形红细胞；杂合子多无症状。但HbD与HbS共同遗传导致严重的镰形红细胞病表型与HbS纯合子表现相同。血红蛋白电泳可帮助鉴别。

3、血红蛋白E病

该病虽然也有基因中氨基酸的替代，但对血红蛋白分子的稳定性和功能影响不大，属于常染色体不完全显性遗传。该病常无明显贫血，HbE对氧化剂不稳定。血红蛋白电泳可帮助鉴别。

血红蛋白C病目前尚无特效疗法，可对症支持治疗以减轻溶血、贫血症状，并积极预防和治疗感染。

溶血发作时应供氧及补液。

1、抗生素

血红蛋白C病患者需积极预防并治疗感染，以防止由于骨髓再生障碍或溶血增强而导致贫血病情加重。须遵医嘱使用。

2、叶酸

有贫血症状者可酌情补充叶酸。

叶酸

血红蛋白C病一般不需手术治疗，少数有行脾切除术者疗效不明显。

血红蛋白C病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

血红蛋白C病目前尚无根治疗法，但多数患者预后良好，寿命一般不受影响。

血红蛋白C病为常染色体显性遗传疾病，具有遗传风险。

血红蛋白C病一般不会自愈，有的患者无明显症状，不需治疗。若出现贫血等症状仍需要积极就医。

血红蛋白C病一般无需治疗，但可通过对症处理控制贫血等症状。

暂无大样本数据研究。

本病很难根治，尚无根治疗法。

血红蛋白C病患者平时应保持平和的心态，缓解焦虑不安的情绪，保持良好生活习惯，积极预防感染；日常注重贫血情况，适当补充叶酸，情况加重时及时就医。

1、目标对象

血红蛋白C病患者可能因本病为遗传病，且无法根治而产生恐慌、担忧等心理。

2、内容方向

患者自身及其家属应多了解本病相关知识，明白此病多数预后良好，无需治疗，以消除恐慌、担忧心理。

1、需积极防止感染，保持生活环境及个人的卫生，少去人群密集场所，流感好发季节应做好相应防护措施，如佩戴口罩等。

2、保持良好的生活节律，规律作息。

3、适当运动锻炼，选择低强度运动，注意溶血发作时不可运动，立即休息或立刻就医。

4、放松心情，保持平和的心态，有助于提高生活质量。

血红蛋白C病患者及家属应注意监测患者是否出现贫血症状，以及贫血症状有无加重，若加重需及时前往医院检查。

血红蛋白C病患者若出现明显的贫血症状，如乏力、皮肤黏膜苍白等情况，请携带之前的相关病历、检查报告、等前往医院复诊。一般会复查血液的各项相关检查。

饮食调理可帮助控制血红蛋白C病的贫血症状。患者在配合药物对症治疗的同时，应辅以饮食调理，有助于控制病情。

1、可适当给予高热量、高维生素饮食以补充营养，如新鲜蔬果、鱼类等。

2、适当补充富含铁与叶酸的食物，如猪、牛、羊等动物肝脏，豆类及豆制品，绿叶蔬菜，葡萄、樱桃、龙眼、猕猴桃等水果。

3、因患者可能有食欲不振表现，故饭菜宜可口易消化，且营养丰富。

1、注意控制水和钠的摄入量，以减少肾脏负担。

2、避免烟酒及辛辣、油腻、生冷、刺激之物。

1、家庭准备生育时应进行遗传咨询和产前诊断，可降低遗传性溶血性贫血儿童的出生率。

2、如已诊断血红蛋白C病，则需积极预防感染，防止贫血症状加重。