小儿佝偻病

小儿佝偻病（neonatalrickets）是由于维生素D和（或）钙磷缺乏引起的钙磷代谢失常和骨骼成骨不良所致，属于营养性骨病，若出生时已发病者，称为先天性佝偻病。本病严重影响新生儿的正常生长发育。亦常并发手足搐搦症、惊厥或喉痉挛，可危及生命或发生缺氧性脑损伤。需要从孕妇和新生儿生后早期积极进行预防。

小儿维生素D缺乏性佝偻病主要或常见病因包括围生期维生素D不足、日照不足、生长速度快、食物中补充不足和疾病影响等。

1、围生期维生素D不足

母亲妊娠期，特别是妊娠后期维生素D不足，如母亲严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻，以及早产、双胎均可使得婴儿体内贮存不足。

2、日照不足

因紫外线不能通过玻璃窗，婴幼儿被长期过多地留在室内活动，使内源性维生素D生成不足。大城市高大建筑可阻挡日光照射，大气污染如烟雾、尘埃可吸收部分紫外线。气候的影响，如冬季日照短，紫外线较弱，或户外活动时过度的阳光隔绝，如衣物覆盖及高指数防晒霜的使用，亦可影响部分内源性维生素D的生成。

3、生长发育过快

如早产及双胎婴儿生后生长发育快，需要维生素D多，且体内贮存的维生素D不足。婴儿早期生长速度较快，也易发生佝偻病。重度营养不良婴儿生长迟缓，发生佝偻病者不多。

4、食物补充缺乏

因天然食物中含天然维生素D少，即使纯母乳喂养，婴儿若户外活动少亦易患该病。

5、疾病影响

胃肠道或肝胆疾病容易影响维生素D吸收，如婴儿肝炎综合征、慢性腹泻等。肝、肾严重损害也可引起佝偻病。

1、纯母乳喂养缺乏辅食。

2、挑食。

3、妊娠期孕妇摄入不足。

4、缺乏日照。

5、有胃肠道或肝胆疾病。

6、有些药物会影响维生素D吸收。

小儿佝偻病主要表现为易激惹、骨骼异常、发育延迟以及肌肉无力。

1、易激惹

小儿容易哭闹、烦躁不安，夜间哭闹明显。

2、骨骼异常

颅骨软化、肋骨串珠、肋膈沟、鸡胸、漏斗胸、"O"型或"X"型腿等。

3、发育延迟

囟门闭合延迟，出牙晚。

4、肌肉无力

患儿双腿无力，易跌倒。

常见并发症包括感染性疾病、生长发育迟缓、骨骼畸形、贫血等。

医生通常会对小儿佝偻病患者进行骨骼X线检查、血生化检查、尿钙检查等。

医生一般会进行初步体格检查明确患儿是否存在小儿佝偻病及疾病严重程度。

1、血生化检查

血生化检查是判断有误小儿佝偻病的重要指标：

（1）血清磷、钙、25-（OH）D3测定：生后第1周内，正常新生儿血清磷增高，血清钙降低，在佝偻病早期，由于甲状旁腺代偿性分泌增加，血清甲状旁腺素升高，血清钙正常或稍降低，血清磷降低。钙磷乘积稍降低。随着疾病进展，血清钙降低，血清磷明显降低，钙磷乘积更加降低。

（2）血清ALP活动测定：血清ALP由成骨细胞合成，当机体缺乏维生素D时，骨钙化不良，成骨细胞活跃，血清ALP活性上升，其改变出现早于影像学变化，所以其活性测定是诊断佝偻病较敏感的指标，且便于动态观测。

目前推广应用反相高效液相色谱法、放射免疫法或酶联免疫吸附试验检测血清25-（OH）D3浓度，同时测定血清钙、磷和ALP。人们认为血清25-（OH）D3是早期敏感指标，ALP为临床诊断指标，钙、磷为参考诊断指标。

（3）微量血清碱性磷酸酶的定性测定：方法操作简便、易于推广，近10余年来各地基层医院普遍采用骨碱性磷酸酶（BALP）定性结果作为诊断维生素D缺乏性佝偻病的实验室依据。但临床工作中BALP的定性试验稳定性较差，因此，仅用BALP一项指标难以肯定诊断。

2、尿钙检查

可辅助确诊本病。

医生常对患者进行骨骼X线检查，可根据骨骼特异性改变确诊本病。

正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。新生儿佝偻病的临床表现不明显，常在进行X线诊断检查时，发现骨骼改变。大部分孕妇在妊娠期有腓肠肌痉挛及腰骶部疼痛史。目前公认的诊断佝偻病的金标准是血生化和长骨X线摄片。

1、非佝偻病性颅骨软化

约占正常新生儿的2%，常见于早产儿或在宫内受到孕母骨盆压迫者。在生后不久即被发现前囟大，骨缝宽，边缘骨质呈不规则状软化，一般在佝偻病出现症状前（生后2～4个月）上述症状消失。

2、颅-锁骨发育不全

为常染色体显性遗传病，染色体病变定位于6p21，基因定位于CBFA1。新生儿期即可发现明显体征，为多发性骨发育异常，头颅增大，前额突出，下颌前突，鼻翼扁宽。前囟大，骨缝宽，闭合延迟，X线可发现颅骨骨化延迟，可有多个骨化中心（称为Wormain骨）。出牙延迟，牙缝宽，易发生龋齿。锁骨短小或缺如。肩部下垂，可在胸前靠拢。身材矮小，骨盆骨化延迟，关节尤其肩关节易发生脱臼，可有隐性脊柱裂。多数患儿智力正常，偶见智力障碍、惊厥或癫痫。

3、其他造成前囟过大的疾病

可有软骨发育不全，IUGR，Apert综合征，Kenny综合征，甲状腺缺如，先天性成骨不全，早产儿代谢性骨病，致密性骨发育不全，HallermannStreiff综合征，Russell-Silver综合征，脑积水，13、18、21三体综合征，低磷酸脂酶血症等。

小儿佝偻病的治疗目的是控制病情及防止骨骼畸形。

1、日常饮食中多吃含维生素D、钙、磷的食物。

2、多晒太阳，注意不要晒伤。

维生素D：维生素D制剂是治疗小儿佝偻病的主要药物，原则以口服为主。

维生素D

矫形治疗：严重的骨骼畸形可采取外科手术矫正畸形。

1、钙剂补充

维生素D缺乏性佝偻病在补充维生素D的同时，给予适量钙剂，将帮助改善症状、促进骨骼发育。同时调整膳食结构，增加膳食来源的钙摄入。

2、微量营养素补充

维生素D缺乏性佝偻病多伴有锌、铁降低，及时适量地补充微量元素，将有利于骨骼成长。

小儿佝偻病的治疗周期一般为两到三个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

经过正规治疗后，大部分患者预后良好。若不接受正规治疗，患者可出现胸部畸形，生长发育迟缓，将对患者生活造成严重影响。

患者可出现胸部畸形，生长发育迟缓，将对患者生活造成严重影响。

一般不会自愈，患儿应当及时治疗。

经过积极治疗，大多数患者预后良好。

大多数患者经合理治疗一般可达到临床缓解。

可以根治，遗留骨骼发育不良者可手术改善。

本病的患者，应适量补充维生素D和钙剂，合理饮食，并坚持户外活动，接受光照。

患者需注意用药不良反应，可以仔细阅读说明书或咨询医生了解不良反应。若出现不良反应，应及时就医。

1、每天保证一定的户外活动时间，尽量多暴露皮肤，直接接受阳光照射。但是夏季气温高，需要避免太阳直射以防中暑。

2、重度佝偻病患儿免疫力低下，应适时增减衣被，防止受寒。

3、加强皮肤护理，保持衣被清洁、干燥。

家长应密切观察患儿有无食物缺乏、烦躁不安、嗜睡等维生素D中毒的表现，一旦发现应及时带孩子就诊。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、多进食富含钙、磷等丰富的食物，如牛奶、鱼、虾等。

2、日常生活所食用的食物中，富含维生素D的食物较少，一般需通过专用的维生素D制剂得到补充，但应适量。

3、小儿注意及时添加辅食。

1、避免小儿大量食用谷物类主食，导致维生素D摄入不足。

2、忌食生冷及难以消化吸收的食品。

3、避免因小儿发育不良而过量补钙。

维生素D缺乏及维生素D缺乏性佝偻病的预防应从围生期开始，以婴幼儿为重点对象并持续到青春期。

1、胎儿期的预防

（1）孕妇应经常到户外活动，多晒太阳。

（2）饮食应含有丰富的维生素D、钙、磷和蛋白质等营养物质。

（3）防治妊娠并发症，对患有低钙血症或骨软化症的孕妇应积极治疗。

（4）可于妊娠后3个月补充维生素D 800～1000IU/d，同时服用钙剂。

2、0～18岁健康儿童的预防

（1）户外活动：多晒太阳是预防维生素D缺乏及维生素D缺乏性佝偻病的简便而有效措施，保证儿童的体育运动特别是户外活动时间。平均户外活动应在1～2小时/日。婴儿皮肤娇嫩，过早暴露日光照射可能会对其皮肤造成损伤，户外晒太阳注意循序渐进，逐步增加接受阳光的皮肤面积，如面部、手臂、腿、臀部等，并逐步延长晒太阳的时间；此外，由于阳光中的高能蓝光对婴儿视觉的不利影响，应避免阳光直晒，特别是6个月以内小婴儿。

（2）维生素D补充：根据医生建议补充维生素D。夏季阳光充足，可暂停或减量服用维生素D。一般可不加服钙剂，但乳及乳制品摄入不足和营养欠佳时可适当补充微量营养素和钙剂。

3、早产儿的预防

对于早产儿，尤其是出生体重<1800～2000g的小早产儿，母乳强化剂或者早产儿专用配方奶的使用对维持骨骼正常矿化、预防佝偻病的发生十分重要；注意碱性磷酸酶活性及血磷浓度的定期监测，出院后仍需定期进行随访；当患儿体重>1500g并且能够耐受全肠道喂养，经口补充维生素D 400IU/d，最大量1000IU/d，3个月后改为维生素D 400～800IU/d。