点状白内障

点状白内障（punctate cataract）是先天性白内障的一种，其病因复杂，主要是由遗传因素和非遗传因素所致。其表现为有混浊小点分布在晶体的各部分，呈蓝色、浅蓝色或者乳白色，因此也称蓝色白内障。点状白内障一般为静止性，不影响或轻度影响患者视力。若混浊明显及范围增大，需考虑尽快进行手术，以免造成患者弱视。

点状白内障是受遗传因素和非遗传因素的影响，使晶状体发育过程中发生晶状体蛋白合成异常，导致晶状体蛋白质凝固、变性从而形成点状白内障。

1、遗传因素

可见方式为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-性连锁遗传。临床常见遗传方式主要为常染色显性遗传。

2、环境因素

（1）妊娠期早期子宫内感染，如风疹、水痘、麻疹、带状疱疹、单纯疱疹、巨细胞病毒等感染。由于早期妊娠晶状体囊膜尚未发育完全，感染可严重影响晶状体上皮细胞生长发育，同时有营养和生物化学的改变、晶状体的代谢紊乱，从而引起晶状体混浊。

（2）妊娠期营养不良、盆腔受放射线照射、服用某些药物（如大剂量四环素、肾上腺皮质激素、水杨酸制剂、抗凝剂等）、妊娠期患系统性疾病（心脏病、肾炎、糖尿病、贫血、甲亢、手足抽搐症、钙代谢紊乱）等，均可造成胎儿的晶状体混浊。

（3）胎儿出生前3个月发育障碍，如体重过低，也可导致晶状体混浊。

（3）患代谢性疾病，如半乳糖血症、甲状旁腺功能减退、假性甲状旁腺功能减退、糖尿病、雷弗素姆综合征、眼-脑-肾综合征、低血糖、甘露糖醇血症、遗传性家族性先天出血性肾炎综合征等。

3、其他

还有先天性白内障原因不明，没有明显的环境因素影响，也无明显家族遗传是，多为散发。

点状白内障患者常可表现为晶状体混浊、轻度视力减退。本病一般是静止的，但如果病情发展，会有白瞳症、眼球震颤、斜视、弱视、畏光、固定黑影、单眼多视或复视等表现。

点状白内障一般不会引起其他并发症症状。

1、瞳孔中心变为白色；

2、眼部检查发现晶状体移位；

3、出现视物模糊，视力明显下降；

4、复视，把一个物体看成两个物像；

5、伴斜视、弱视、畏光等刺激症状；

6、伴眼球不自主的，有节律的往返运动等；

7、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

出现以上情况需及时就医处理。

出现眼部白内障疑似症状患者可到眼科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行散瞳检查眼睛，最好乘坐公共交通，而不要自行驾驶交通工具前往就诊。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您是什么时候发现这种情况的？

2、您目前有什么不适吗？

3、自从您发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

4、您以前有没有出现过类似的症状？

5、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

6、您家里有人有过类似的症状吗？

7、在胎儿时期，您的母亲是否有患病？是患了什么病呢？

8、在胎儿时期，您的母亲是否有营养不良或者接触了某些化学物质？

由于患者多为儿童，以上问题可能有家属代为回答。

1、我的情况严重吗？能治好吗？

2、我为什么会出现这种情况？

3、我需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、需要手术吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、还会复发吗？

7、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

8、我需要做什么检查？

9、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

10、回家后我该怎么护理？

11、我需要复查吗？多久一次？

由于患者多为儿童，以上问题可为患者家长代问。

医生会先给患者做眼部检查和裂隙灯检查，初步了解患者一般情况，然后会选择的让患者做染色体核型分析和分带检查、查血糖、尿糖、酮体、尿常规、尿氨基酸、基因检测等实验室检查，必要时会让患者行B超检查和视觉电生理检查。

1、视力检查

确定患者视力减退的情况。应重视散疃前后的视力变化，以选择手术方式。

2、裂隙灯检查

本检查是使用裂隙灯显微镜观察患者晶状体，医生会让患者坐在椅子上，使患者注视指示灯或直视显微镜，检查前禁止涂眼膏。镜下可见晶状体各部有呈蓝色、浅蓝色、乳白色的混浊小点。

1、染色体核型分析和分带检查

当点状白内障合并其他系统的畸形应施行此检查，医生会抽取患者的血液进行检查，本检查用于明确病因。

2、血生化检查

可抽血查血糖、尿糖、酮体、尿常规、尿氨基酸、尿的氯化铁试验、血清钙、磷浓度、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶、半乳糖激酶、同型胱氨酸尿的定性检查、血氨基酸水平等排除代谢疾病所致的点状白内障。

3、基因检测

对于有家族史的患者，可检测基因确定诊断。

B超检查可了解眼后段有无病变，以明确病情进展情况，确定治疗方案。

必要时可行视觉电生理检查，此检查是通用仪器测定患者的眼视觉系统生物电活动，以了解视网膜和视神经功能。

医生根据患者病史、临床表现，结合检查结果，一般不难诊断。医生在诊断过程中需排查是否存在早产儿视网膜病变、永存原始玻璃体增生症、视网膜母细胞瘤等疾病。

1、早产儿视网膜病变

早产儿视网膜病变又称作晶状体后纤维增生症，见于早产儿，吸入高浓度氧可能是其致病原因。主要病变是在晶状体后面形成纤维血管组织，并向心性牵拉睫状体，可同时发生白内障和视网膜脱离。如晶状体透明，检查眼底可以发现视网膜血管扩张迂曲，周边部视网膜新生血管形成，伴视网膜水肿。

2、永存原始玻璃体增生症

永存原始玻璃体增生症见于足月顺产的婴幼儿，90%为单眼发病。患侧眼球小，前房浅，晶状体小而扁平，瞳孔不易散大。晶状体后面可见坚硬的纤维膜，中心部位最厚，其上血管丰富。散大瞳孔常可发现睫状突因牵拉而聚向晶状体后极部，形成放射状条纹。

3、视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是儿童期最常见的眼内肿瘤，多发生于2~3岁以前，但也有在出生后数月乃至数日即可发现白瞳者。由于肿瘤本身呈现乳白色或黄白色，当生长至一定大小，瞳孔区即可出现黄白色反光，俗称“猫眼”。

点状白内障若一直为静止性，可不必治疗，定期复查视力；若点状白内障进展，视力为0.1或低于0.1者，需尽早手术。

双侧点状白内障如果视力在0.3以上，则不必手术。对不能配合视力检查的婴幼儿，如能看到眼底像则可暂缓手术，直到能检查视力后再作决定。

本病无特效治疗药物。

无

若点状白内障进展，视力为0.1或低于0.1者，需尽早手术。根据不同病情可选择的手术方式有晶状体吸出术、晶状体切割术、光学虹膜切除术、YAG激光膜切开术等。

若行晶状体摘除术后为防止弱视、促进融合功能的发育，应行屈光矫正，可配戴普通眼镜或接触镜。如手术推迟到3岁左右施行，则可植入人工晶状体。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病若一直保持静止性或在发展前尽早摘除白内障，一般预后好。

1、可能会遗传给下一代。

2、病情进展可能导致患者视力减退严重和失明，影响患者学习、工作以及就业。

一般不会自愈。

通过手术治疗可达视功能正常或视力不继续减退。

目前尚无有效的治愈率数据。

一般不会复发。

日常生活中，患者应充分认识到良好的用眼习惯和细心的术后护理对治疗点状白内障有很重要的作用。同时合理膳食、保持心情愉快对本病也有积极作用。在疗程结束后或无需治疗的患者，需定时到医院复诊，监测视力情况。

1、点状白内障患者多为婴幼儿，故由于担心患儿视力情况或术后并发症等，患者家长可能会有过度担忧、焦虑等负面情绪。面对这种情况，患者家长需了解点状白内障的相关知识，保持良好的心态，信任医生并且让患儿积极配合医生治疗。也可与其他患儿家长交流，有助于减轻自身的焦虑与无助感，增加社会支持感。

2、患者若自身若可控制情绪，应保持积极向上的心态，配合医生治疗，不要过度忧虑，可通过与亲属和朋友倾诉，来排解烦闷的情绪，必要时可咨询心理医生。

1、术后患者应卧床休息，可打开收音机听一些轻松愉快的歌曲，或家属讲一些有趣的故事等，3岁以下的孩子可买一些智力玩具消磨时间，每日睡眠应在10小时以上。

2、患者应放松头部，避免过多活动头部，自然闭眼休息，防止眼球过度运动，必要时遮盖双眼3天。

3、两周内应避免剧烈活动和下床跑跳，不要用力挤眼，避免用力憋气，有咳嗽或呕吐者，可遵医嘱使用镇咳或止吐药。

4、每日换药1次，注意术眼有无分泌物，缝线有无松脱，伤口有无渗出等。

5、术眼最好加盖金属保护眼罩，以避免碰撞伤口，造成伤口裂开、前房出血等并发症。

6、术后每日测量体温、脉搏、呼吸各1次，如体温超过38℃者，应每日测量体温4次，查明原因对症处理，术眼疼痛较重者，适当给止痛药口服。

1、注意患眼的保护，家属应修剪好患者指甲，防止抓伤眼睛；加强安全防护，避免碰伤等意外发生。

2、保持良好的作息，劳逸结合，避免过度用眼，如长时间读书、看报、看电脑、看电视等。

3、保持放假安静、整洁、有序，创造有利于休养的环境，活动空间不留障碍物，并将患者常用物品按方便使用的原则固定摆放，避免外伤发生。

视力无影响或影响不大的静止性患者，一般不需治疗，可定期自行检查眼视力，若有异常及时就医。

若患者有弱视的情况，需掌握正确的弱视训练，常用的方式有精细动作训练、遮盖疗法等。

1、遮盖疗法

遮住患儿一只眼睛，让患儿用另一只来看物体，锻炼弱视眼。

2、精细动作训练

具体训练方式有很多种，，如串珠子、拼图等。具体方法多根据患者的年龄、智力、视力等情况确定。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、宜均衡饮食。

2、补充含有抗氧化作用的维生素E的食物，如各种干果、植物油、小麦胚芽等，对先天性白内障有预防和改善效果。

3、平时多吃些含维生素C和胡萝卜素丰富的新鲜蔬莱和水果，如萝卜叶、芥蓝、青椒、芥菜、菜花、西兰花、青苋菜、荠菜、柑橘、芒果、苹果、鲜枣等，都含有丰富的维生素C和胡萝卜素对眼睛有益。

4、宜食富含牛磺酸的食物，如墨鱼、章鱼、青花鱼、竹荚鱼、沙丁鱼、虾、牡蛎、海螺、蛤蜊、牛肉等，对视网膜，视神经，晶状体，角膜等有一定的调节和保护作用。

5、宜食含玉米黄质的食物，如玉米、南瓜等，对眼睛有保护作用。

1、忌食加速晶状体氧化反应的食物，如油炸食品、人造脂肪、动物脂肪等。

2、少吃含脂肪丰富的乳制品，如全脂奶粉、奶酪、冰激凌等，这些食物容易导致晶状体透明度降低，诱发或加重白内障。

以下注意事项或可降低本病的发生风险：

1、禁止近亲婚配，以防止隐性遗传。

2、孕妇在妊娠期应注意身体健康，保证足够睡眠和营养摄入，避免感染病毒和营养不良。

3、孕妇应避免服用一些药物，如大剂量四环素、肾上腺皮质激素、水杨酸制剂、抗凝剂等，避免对胎儿造成影响。

4、女性怀孕前患系统性疾病，如心脏病、肾炎、糖尿病、贫血、甲亢、手足抽搐症、钙代谢紊乱等疾病或症状，应积极治疗或者严格控制，在医生的建议下怀孕。

5、有家族史的夫妻若无生育计划，需注意避孕；若有生育计划，需向专业的遗传生殖科医生进行遗传咨询和基因筛查，同时咨询后代的发病风险。