脊髓小脑变性症

脊髓小脑变性症（spinocerebellar ataxia，SCA）又称脊髓小脑性共济失调，是指以共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病。病变除了累及脊髓、小脑外，其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底神经节、丘脑、丘脑下部、大脑皮质等均可受累，因此，许多患者除了共济失调外还有其他神经系统症状。

脊髓小脑变性症（SCA）具有较高的遗传异质性和基因多态性，根据基因检查结果可将其分为多个亚型。目前已知的亚型有30余种，其中最常见的是SCA1、SCA2、SCA3型。

该病大多是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增，导致含有多聚谷氨酰胶链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体。基因表达异常，谷氨酸及钙离子依赖性细胞信号转导异常是引起小脑功能紊乱的重要原因。

家族中有本病患者或是近亲结婚的人群发病风险高。

本病多隐匿起病，病情缓慢进行性加重。首发症状多为上下楼和夜间行走不稳，下肢乏力，此后出现步态不稳、笨拙，逐渐出现双手动作不灵活，完成精细动作困难、持物不稳、言语含糊、语速减慢甚至饮水呛咳。晚期可出现患者无法站立，无法交流，严重者可陷入昏睡状态。

1、初期

走路时步态不稳，肢体摇晃，动作迟缓。

2、中期

眼球转动不灵活，产生重影；肌肉不协调，无法写字；说话含糊不清，吞咽困难，容易发生饮水呛咳。

3、晚期

肢体乏力，无法站立，卧床不起；说话不清楚，甚至无法交流；严重者可失去意识。

1、可伴智力衰退、精神症状；感觉性、感觉-运动性、轴索性周围神经病。

2、视神经萎缩、视网膜病变、听力下降、嗅觉异常。

3、脊柱畸形、弓形足。

4、心肌病和糖尿病。

5、皮肤鱼鳞症、面部及颈部毛细血管扩张。

6、自主神经功能紊乱。

1、长期卧床患者可能出现压疮、肺部感染等并发症。

2、患者可能出现周围神经损害，表现为感觉减退；还可能有肌张力障碍。

患者如果出现吞咽困难、神志不清、无法站立等危重表现，应尽快拨打120或去急诊科就诊。

患者若出现步态不稳、持物无力、看东西重影、言语不清等表现，应尽快就医。

1、神经内科

本病属于神经内科的诊疗范围，可去神经内科就诊。

2、急诊科

若出现意识不清、无法站立等表现，应尽快去急诊科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、安排家属陪同就医。

5、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您是什么时候出现这种症状的？大概持续多长时间了？

3、家族中有其他人出现过类似的症状吗？

4、有无神经系统或其他系统疾病？

5、有无外伤或手术史？

6、近期有没有做过什么检查或治疗？

7、最近有没有服用某些药物？

8、具体药名是什么？用法和用药剂量是什么？

1、我得的是什么病？

2、我为什么会得这个病？

3、这个病有什么危害？会影响我的生活吗？

4、这个病会遗传吗？以后还可以要小孩吗？

5、我该如何治疗？能治好吗？

6、治疗费用大概是多少？医保可以报销吗？

7、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

8、日常生活中我需要注意什么？

9、我需要复查吗？多久一次？

医生首先应做详细的体格检查，以初步判断生命体征及神经系统有无病变等；然后根据临诊需要，建议患者做基因检测、颅脑MRI、CT检查、肌电图、眼动电图等检查。必要时还可选做心电图、超声心动图、血糖检测、血生化检测等。

1、生命体征

首先要评估患者呼吸、心率、血压、体温等生命体征是否平稳。

2、神经系统检查

检查患者的感觉和运动功能、反射和植物神经功能有无异常。此外，还应检查是否存在失语、失认、失用等大脑皮层功能障碍。患者在疾病早期和中期查体可见腱反射亢进，病理征阳性，到疾病晚期周围神经明显受累。也有部分患者早期即出现周围神经受累，腱反射减弱或消失。

1、基因检测

基因学检测是此病的主要诊断手段，目前SCA系列中有11种类型由单一的动态突变致病，可采用基于荧光标记毛细管电泳片段分析结合克隆测序进行检测。

2、血糖检测

有助于诊断伴有心肌病和糖耐量异常的脊髓小脑变性症。

3、血生化检测

可发现血脂、血清蛋白等异常，有助于诊断B脂蛋白缺乏症和共济失调伴眼动失用症。

1、颅脑MRI检查

脊髓变性症MRI上有3种基本形式的改变，即脊髓萎缩、橄榄桥脑萎缩和皮层小脑萎缩。由于本病各亚型之间存在受累部位的交叉，故单纯从神经影像学特征中难以进行亚型的鉴别。但颅脑MRI检查有助于判断头部是否存在其他病变，如颅内肿瘤、血肿、动静脉畸形等。

2、CT

可以显示脑桥及小脑萎缩。

1、肌电图

肌电图检查显示在SCA的多种亚型具有周围神经受累，约有半数的SCA1患者存在感觉性或感觉运动性神经病，SCA2中有80%的患者有轻微的感觉运动性神经病，在SCA3和SCA6中这个比例分别是75%和60%，神经病变绝大多数为轴索损害。异常的视、听、体感觉诱发电位在SCA患者中较常见。

2、眼动电图

遗传性共济失调常有眼球运动的异常，凝视诱发眼震在SCA3比较常见，而明显的慢眼动为SCA2的特殊表现，粗大水平性和下视位置性眼震与垂直快眼动辨距不良及前庭眼反射抑制是SCA6的特征。

3、心电图、超声心动图

有助于诊断伴有心肌病和糖耐量异常的脊髓小脑变性症。

有脊髓小脑变性症的家族史，且出现进行性加重的行走不稳，动作不灵活，言语含糊，吞咽困难等典型表现，再结合基因检测、颅脑MRI检查、肌电图、眼动电图等辅助检查结果即可明确诊断。

1、营养不良

维生素E、B族维生素缺失也可能导致共济失调，但无基因及组织病变，可通过影像学检查以及血液检查进行鉴别。

2、接触药物或有毒物质

可能出现本病相似的症状，通过有毒物质接触史、影像学检查可以鉴别。

3、其他

甲减、副肿瘤综合征以及其他神经退行性疾病均可由类似表现，但发病机制不同，可检出相关原发病，影像学检查以及病史询问可以鉴别。

脊髓小脑变性症属于遗传性疾病，目前缺乏特异性的治疗方法，主要是通过药物治疗来改善症状，保护神经。此外，还可给予颅磁刺激和康复、心理治疗等，尽可能恢复患者的行动、语言和生活自理能力，延缓疾病的进展。

睡眠障碍甚至睡眠呼吸暂停综合征可采用家用呼吸器辅助呼吸。

1、保护神经的药物

目前在临床中常用的药物包括维生素E、辅酶Q₁₀、艾地苯醌、维生素C、丁苯酞、左卡尼丁等，具有保护神经，提高能量代谢水平，对抗氧化应激的作用。

2、治疗帕金森综合征的药物

若出现帕金森综合征症状如肌张力障碍、运动迟缓、震颤者，常给予左旋多巴、金刚烷胺等药物，改善症状。

3、治疗肌肉痛性痉挛和肌肉僵直的药物

肌肉痛性痉挛和肌肉僵直者，可用巴氯芬、盐酸替扎尼丁或美金刚等药物，具有一定的改善效果。

4、其他

既往曾用毒扁豆碱、加兰他敏、甲氧苄氨嘧啶和磺胺甲基异噁唑等药物治疗本病，对部分患者有一定的短期疗效，但是由于存在明显的不良反应，难以长期使用。

维生素E、辅酶Q₁₀、艾地苯醌、维生素C、丁苯酞、左卡尼丁、左旋多巴、金刚烷胺、巴氯芬、盐酸替扎尼丁、美金刚、毒扁豆碱、加兰他敏、甲氧苄氨嘧啶、磺胺甲基异噁唑

该疾病一般无需手术治疗。

1、颅磁刺激

可改善患者躯干的共济失调，并增加小脑的血流量。

2、康复治疗和心理治疗

可增强患者对疾病的认识和自信心，改善语言、吞咽、平衡功能，纠正步态和姿势，从而提高生活质量。

治疗周期一般为2~4个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

患者的病程与致病基因突变类型关系密切，携带严重影响编码蛋白功能的突变将引起患者发病年龄早，症状更重。随着运动功能的逐渐减退，患者将经历辅助行走、坐轮椅、最终卧床的过程，生存期因人而异，与营养、护理和患者情绪相关。早期规范治疗，且护理得当，积极进行康复训练者，可延缓疾病的恶化速度，提高生活质量。疾病伴发的周围神经病，活动少所引起的废用性萎缩以及由于呛咳和吞咽费力引起的进食困难导致晚期患者极度消瘦，甚至恶病质，最终大多死于坠积性肺炎等并发症。

脊髓小脑变性症可造成下肢乏力、步态不稳、持物不稳、言语含糊、饮水呛咳、吞咽困难、长期卧床等，甚至危及生命，严重影响患者的生活质量和生存周期。

不会自愈，需要积极治疗。

经过早期规范治疗，可延缓疾病的恶化速度，预防并发症的出现，提高患者的生存质量。

目前尚无大样本数据统计结果。

本病为遗传性疾病，较难根治。

病程进展缓慢，一般可存活10~40年，但偶有得病后数月内死亡者。

脊髓小脑变性症护理的重点在于生活护理和心理护理，同时注意病情的监测，及时发现并处理并发症，有助于降低病情的恶化速度，提高生活质量。

脊髓小脑变性症是一种病程长，病情缓慢进展，而且有致残或致死的风险，患者往往承担着巨大的心理压力，容易产生烦躁、恐惧、悲观等情绪。家属应多与患者沟通，在生活上细心照顾患者，让患者体会到家人的关爱。并鼓励患者培养兴趣爱好，如听音乐、看电影等方式，转移患者对疾病的注意力，重拾生活的信心，更好地配合治疗。对语言困难者，家属应制定特定的非语言沟通方式，如手势、打字等，以及时了解和解决患者的需求。

1、用药期间要遵医嘱定期复查，不能擅自停药或随意加减剂量，以免加重病情。

2、使用左旋多巴时，注意观察患者有无恶心、呕吐、腹部不适、肝功能变化等；有无心律失常，直立性低血压；失眠、多梦、幻觉、妄想等症状。

3、使用抗胆碱药物时，注意观察有无口干，唾液、汗液分泌减少，肠鸣音碱弱，排尿困难等症状。

1、保持室内安静、整洁及空气流通。

2、早期症状较轻时，保持规律的作息和活动，但避免过度紧张和劳累。病情重者应卧床休息，恢复期适当增加活动。

3、根据患者的病情取舒适的体位，注意体位安全，起床或躺下时动作要缓慢，扶稳床沿，避免直立性低血压的发生。

4、注意个人卫生，勤换衣物，协助患者完成洗脸、洗澡、如厕等生活护理。同时加强口腔护理，保持口腔清洁。注意经期卫生，保持会阴清洁。

5、长期卧床患者，家属要做好护理，可使用柔软床垫或气垫床，并定时给患者翻身、拍背及按摩肢体，促进血液循环，预防压疮。

6、及时增添衣物，避免受凉，防止感冒的发生。

7、患者由于步态不稳，行动不便，容易发生跌倒，因而在日常生活中，要注意防护。居室的布置应尽量宽敞、简洁，地面可加铺地毯或防滑垫，桌角或家具的棱角处可用海绵进行包裹，避免摆放鱼缸、瓷器等易碎的物品。患者洗浴的浴池要有把手以免滑倒。

8、轻度协调运动障碍患者，可使用拐杖，辅助其行走；运动失调中度以上者，外出时需使用轮椅。

1、注意监测神志、生命体征（呼吸、心率、体温、血压）的变化。

2、严密观察病情变化，如发现患者出现震颤、肌强直、运动障碍、精神症状，或原有的动作不灵活、走路摇晃、讲话含糊不清等症状有加重趋势，应立即就诊。

合理正确的饮食对病情恢复有重要意义，脊髓小脑变性患者易发生吞咽困难或饮水呛咳，应给予易消化和易咀嚼的食物，同时进食速度宜缓慢，必要时可给予鼻饲饮食。

1、给予低盐、低脂、高蛋白、易消化的饮食。

2、给予黏稠不易反流的食物，提倡少量多餐。

3、流涎过多者可给予软饭、碎菜、半流质食物等，应缓慢进食或用吸管进食。

4、重症或有肌强直不能张口进食者，勿勉强进食，予插胃管鼻饲流质饮食。

1、禁烟限酒，避免食用辛辣刺激、生冷、油腻的食物。

2、避免食用坚硬、不好咀嚼的食物，如脆骨、坚果等，以免阻塞气道。

3、避免进食高胆固醇食物。

1、提倡优生优育，有家族史的患者需进行遗传咨询和产前诊断。

2、积极开展该疾病的基因检测，及早发现症状前患者，做好遗传咨询。

3、日常生活中，要保持良好的生活习惯，多吃新鲜的蔬菜水果，避免熬夜，适当进行体育锻炼，以增强身体的抵抗力。