完全性肺静脉异位回流

完全性肺静脉异位回流（total nomalous pulmonary venous connection，TAPVC）指由于胚胎发育异常造成肺静脉全部直接与右心房或体静脉相连，导致肺静脉血流不流入左心房，而是通过异常静脉干进入右心房或体循环的静脉系统。是一种少见的发绀型先天性心脏病。TAPVC患儿临床症状出现早，多在婴幼儿期起病，未给予及时的手术治疗者死亡率高，给予积极的手术治疗后患儿可长期生存。

根据肺静脉畸形连接部位分类：

1、心上型

最为常见，是指左、右肺静脉汇合成一个肺静脉总干，然后通过左垂直静脉至无名静脉再回流至右上腔静脉，进入右心房。偶有肺静脉总干直接与右上腔静脉或奇静脉连接。

2、心内型

肺静脉总干直接与冠状静脉窦连接，肺静脉血液经冠状静脉窦流入右心房，再通过房间隔缺损至左心房。肺静脉总干直接与右心房相连接者较少见。

3、心下型

又称膈下型，肺静脉总干在食管前方穿过膈肌进入腹腔，与门静脉或静脉导管相连；少数肺静脉总干与下腔静脉直接相通。肺静脉血经下腔静脉流入右心房，再通过房间隔缺损进入左心房。

4、混合型

为同时具有上述两种以上的畸形。临床上较多见的为左上肺静脉异位回流至垂直静脉，无名静脉进入上腔静脉，而另外3支肺静脉直接回流至冠状静脉窦内。常伴有其他心内畸形，包括四联症、右心室双出口、单心室等。

完全性肺静脉异位回流的病因尚不完全清楚。正常情况下，在胚胎发育第27-29天时，原始左心房后壁出现原始肺静脉。发育过程中，肺静脉支逐步融合并形成开口入左心房的左右各2支静脉。在原始肺静脉与体静脉还保持联系时，若肺静脉的双侧入左心房处出现早期闭锁，形成完全性肺静脉异位回流。全部肺静脉血液流入右心房，左心房只接受右心房分流来的混合血，患者右心负荷增加，肺静脉回流受阻，最终导致肺动脉高压和右心衰竭。

1、遗传因素

目前认为TAPVC发病可能与血小板源性生长因子受体（PDGFR）A基因G429R、PDGFRA基因等突变有关。

2、孕期母体因素

（1）药物摄入和接触致畸物：母亲接触有机溶剂、有铅暴露史与胎儿TAPVC的发展有关。

（2）代谢改变：妊娠前母体肥胖，胎儿TAPVC的患病率更高。可能是因为肥胖的孕妇吃劣质食物，尤其在怀孕的头3个月，孕妇摄入大量富含饱和脂肪和单糖的食物，而微量营养素和维生素（如叶酸）供应不足。而且孕期肥胖的女性可能存在母体高血糖，这会改变胎儿发育早期阶段糖酵解，并影响神经峭细胞的迁移，从而影响心脏发育。

（3）孕产史：有多次孕产史的母亲，由于在每次怀孕期间补充的微量营养素（如叶酸）较少，可能导致胚胎发育所需的母体微量营养素储备减少，从而发生畸形。

（4）分娩年龄：母亲分娩年龄与胎儿出生缺陷存在一些联系。

完全性肺静脉异位回流患者的临床表现与肺静脉回流有无梗阻、心房间隔缺损的大小和并存的其他心脏畸形有关。患者常表现生长发育缓慢，劳累后心悸、气促，并伴有口唇和指（趾）端末梢紫绀，严重者可出现肺动脉高压和右心衰竭。

1、无梗阻型

患儿早期无症状，1个月后出现气急、反复呼吸道感染、呼吸困难、咳嗽、水肿等心力衰竭症状逐渐加重。

2、有梗阻型

出生不久即有发绀，症状重，早期死亡率极高。

发生肺部感染时可有发热、畏寒、胸闷等症状。

1、肺动脉高压

病情进一步发展，可导致肺动脉高压。患者可出现疲劳、晕厥、声音嘶哑等症状。

2、肺水肿

并发肺水肿的患者可出现呼吸短促、咳粉红色泡沫痰等症状。

3、心律失常

发生心律失常的患者可表现为头晕、低血压、视力模糊等。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者，一般首诊科室为心血管内科或儿科或心脏外科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患者进行体格检查，着便于穿脱的衣服，方便检查。

3、可能会进行有特殊要求的检查，应提前咨询好医生，做好准备。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子多大了？

2、什么时候出现的症状？

3、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？什么原因会导致症状的发作、加重或减轻？

4、孕期母亲有没有服用过什么药物？接触过有害物质吗？孕期饮食怎么样？

5、母亲有糖尿病吗？

6、亲属有没有类似症状或疾病？

5、是否接受过治疗？治疗过程大概是怎样的？治疗效果如何？

1、我的孩子的情况严重吗？

2、现在需要做什么检查呢？

3、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？

4、能不能达到治愈呢？

5、这些在医保报销范围内吗？

6、预后怎么样？能像正常人一样吗？

7、现在开始应该注意什么呢？

8、需要复查吗？大概多久一次呢？

患者出现心悸、气促、紫绀等症状，应及时就医。医生在详细询问病史后，首先会对患者进行体格检查，了解有无异常体征。结合临床实际情况，医生可能会建议患者行X线、心电图、超声心动图、彩色多普勒、心导管检查、选择性肺动脉造影等检查，进一步明确诊断。

1、视诊

口唇及指（趾）端有程度不一的紫绀，轻度杵状指（趾），心前区可有抬举性搏动。

2、叩诊

心浊音界增大。

3、听诊

可无心脏杂音，有时在左前胸第2肋间肺动脉瓣区可闻及吹风样收缩期杂音，第二心音亢进、分裂，胸骨左下缘可听到舒张期隆隆样杂音。

1、X线

X线片示两肺血管纹增多，肺动脉总干膨出，右心房、右心室增大。心上型可见上纵隔阴影增宽，整个心影呈特殊“8”字形或“雪人征”。

2、超声心动图

超声心动图是目前诊断TAPVC，并指导临床手术实施简便易行的影像学方法，除了对心脏畸形的评估，还可对左心功能、肺动脉压力作出有效的评价。检查结果可提示左心房内不显示肺静脉口，房间隔回声中断，异常肺静脉干和合并的心脏血管畸形。

3、彩色多普勒

彩色多普勒血流显像有助于了解肺静脉血回流有无梗阻及其部位。

4、心导管检查

心导管检查能够更加详细的了解血流动力学情况、肺静脉走行以及合并的心脏血管畸形。检查时，医生将导管通过腿或手臂的皮肤送入血管内到达心脏，注入造影剂。当造影剂流经冠状动脉和心脏时，将显示冠状动脉狭窄或阻塞的部位，同时也可显示心脏的跳动是否良好。

5、选择性肺动脉造影

选择性肺动脉造影可显示异常肺静脉总干的行径和异常回流的部位。

心电图检查无特殊性，若电轴右偏，提示右心室或右心房肥大。有时可表现为为不完全性右束支传导阻滞。

一般根据患者有心悸、气促、紫绀、呼吸困难、水肿等症状，并结合超声心动图、X线、心导管检查等辅助检查结果，即可做出诊断。在诊断过程中，医生会排除可能引起相似临床表现的疾病，如房间隔缺损。

房间隔缺损指胎儿在母亲体内发育时期，右心房和左心房间隔部分未关闭形成缺损。是先天性心脏病中最常见的类型之一，多见于女性。患者常可见发育迟缓、皮肤青紫、呼吸困难等症状，与完全性肺静脉异位回流相似。超声心动图检查可确定房间隔缺损的部位、大小，判断心房血液的流动方向，了解肺动脉压力。可以鉴别二者。

完全性肺静脉异位回流是一种先天性心脏畸形的疾病，症状出现早，患者病情严重，手术矫治是目前治疗完全性肺静脉异位回流唯一有效的方法。

1、正性肌力药物

正性肌力药物能够增强心肌收缩力，提高心输出量，适用于出现心力衰竭的患者。常用药物包括米力农、多巴酚丁胺等。

2、心肌营养药

心肌营养药能够改善心肌细胞，促进心肌代谢，增加心肌活力。常用药物有曲美他嗪、尼可地尔等。

米力农、多巴酚丁胺、曲美他嗪、尼可地尔

1、适应证

所有诊断为完全性肺静脉异位回流的患儿均具备手术适应证。

2、手术时机

手术时机取决于是否存在肺静脉梗阻。

（1）梗阻型TAPVC，应在超声诊断后急诊手术。

（2）非梗阻型TAPVC，应在婴儿期手术，可避免心肺及其他器官进一步的病理变化，尽早手术利于左心的发育。

3、手术原则

手术原则是将全部肺静脉连接到左心房，并纠正合并的任何其他畸形，使其达到解剖及生理的矫治。

4、手术方法

（1）心上型可采取肺静脉总干与左心房壁吻合，修补房间隔缺损和结扎垂直静脉的手术。

（2）心内型可用织片缝盖房间隔缺损和冠状静脉窦开口，使冠状静脉窦全部血液流入左心房。

（3）心下型由于肺静脉总干较细长，部位较深，手术野暴露困难，因而手术较困难，疗效也差。一般采用右房与肺静脉总干吻合术，修补房缺后，结扎异位回流静脉。

完全性肺静脉异位回流的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

完全性肺静脉异位回流的治疗费用可存在个体差异，具体与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

完全性肺静脉异位回流属于重症先天性心脏病，症状出现早，病情重，预后不佳，约80%患者死于1岁内。早期诊断且及时采取手术是挽救危重完全性肺静脉异位回流患者的关键。

完全性肺静脉异位回流患者病情严重，可能发生肺动脉高压、心力衰竭等危重病症，死亡风险极大。

本病经积极手术、药物治疗，有助于缓解症状，改善心脏功能，延长寿命。

完全性肺静脉异位回流患者日常应注意呼吸频率、心率有无增高，注意有无呼吸急促、咳嗽、发绀等临床表现，并积极预防呼吸道感染，合理饮食及充足休息。

患儿因疾病不适易哭闹，家属应及时安抚，避免长时间哭闹加重心脏负荷加重病情。

遵医嘱足量、足疗程用药，不可私自停药或增减药量，避免疾病进展或产生不良影响。

1、保持手术切口附近干燥、清洁，遵医嘱按时服用抗感染药物，预防感染。如果手术切口附近出现红、肿、热、痛、脓液等炎症征象，应及时就医。

2、注意监测心率、心律的变化，如有异常，应及时告知医生。

3、术后需保持末梢温暖，以减轻循环负担。

4、术后可出现肺高压危象、急性肺水肿、心律失常等并发症，如果患者出现烦躁、咳粉红色血性痰等症状，应及时就医。

1、生活有规律，合理安排作息时间，保证充足睡眠。

2、注意休息，适当进行体育锻炼。

3、保持轻松、乐观、稳定的心态，避免紧张、激动等情绪刺激。

4、气候变化时，注意增减衣物，预防感冒。

5、养成良好的排便习惯，保持大便通畅，必要时可服用缓泻剂。

遵医嘱定期复查X线、心电图、超声心动图等检查项目，了解病情进展情况。

完全性肺静脉异位回流的患者及家属应重视饮食调理，科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情、维持治疗效果、促进疾病康复的作用。

1、婴儿期患者

（1）母亲宜多食富含糖粉、蛋白、脂肪和维生素的食物。蛋白类的食物宜选吃新鲜的鱿鱼、青鱼、生鱼、鸡蛋瘦肉、家禽、动物内脏（如肝脏）等；维生素类食物如菠菜、黄豆、西红柿、苹果、柑橙、梨子等；同时，哺乳期的母亲还要多喝汤水，如鱼汤、猪骨汤等等，以补充乳汁的分泌量。

（2）为了保证患者的营养充足，6个月后可逐渐添加辅食。添加辅食应由少到多，循序渐进，从稀到稠，避免引起消化不良、腹泻、皮肤过敏等身体不适，可选择浓米汤、糊类食物、蔬菜泥、苹果泥、豆腐、蛋黄等食品。

2、可自主进食患者

（1）给予低脂、低盐、低热量、易消化的清淡饮食。

（2）补充丰富的维生素及矿物质：注意补充钾及镁，如香蕉、橙、橘子、枣、山楂、苋菜、玉米须、干蘑菇、马齿苋等，以保护心肌功能。

（3）适量摄取蛋白质。

（4）适当饮水，夏季可稍增加。

（5）少食多餐，避免加重心脏负担。

1、禁食刺激性大、油腻性及产气多的食物：如咖啡、汽水、红薯、土豆、南瓜、啤酒、油条、油饼、香肠、咸肉、腊肉、皮蛋等。

2、限制钠盐摄入。

3、忌暴饮暴食。

完全性肺静脉异位回流是先天性心脏病，暂无特殊的预防措施。但母亲孕期避免接触药物或有害物质、合理摄入营养物质等能够减少完全性肺静脉异位回流患者诞生风险。