小儿两性畸形

小儿两性畸形指的是小儿性器官同时具备男女两性特征，为一种先天性生殖器官发育畸形。本病多由于染色体基因突变引起，患者主要表现为外生殖器官及其他性器官的异常。经积极治疗后，本病一般预后良好。

1、女性假两性畸形

患者的性染色体核型为46，XX。生殖腺为卵巢，具有女性内生殖器官，但外生殖器有不同程度的男性化表现。

2、男性假两性畸形

患者的性染色体核型为46，XY。患者具有睾丸组织，外生殖器有不同程度女性化表现。其属X连锁隐性遗传或男性常染色体显性遗传病。

3、真两性畸形

患者性腺同时具有睾丸和卵巢两种成分。性腺可以是单独的卵巢或睾丸，亦可以是卵巢与睾丸在同一性腺内，称为卵睾。真两性畸形中性腺以卵睾为多见。性腺分布多种多样，可以是一侧为卵巢，一侧为睾丸；或双侧均为卵睾；或一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵睾；或一侧为卵睾，另一侧无性腺。

4、生殖腺发育异常

（1）单纯型生殖腺发育不全：生殖腺未能分化为睾丸而呈索状，故无雄激素分泌，副中肾管亦不退化。

（2）混合型生殖腺发育不全：混合型系指一侧为异常睾丸，另一侧为未分化生殖腺、生殖腺呈索状痕迹或生殖腺缺如。

本病多数为染色体基因突变所致，少数为母亲在妊娠早期服用具有雄激素作用的药物，而导致胚胎期性别分化异常。另外，肾上腺皮质增生症也可导致本病的发生。外生殖器出现两性畸形，均是胚胎或胎儿在子宫腔内接受异常雄激素刺激所致。

患儿主要表现为内外生殖器官的异常，外生殖器可表现为男性型、女性型或介于二者之间的混合型，不同类型的表现有所不同。

1、女性假两性畸形

患者外生殖器有不同程度的男性化表现，表现为阴唇、阴蒂等部位的异常。患者阴蒂可肥大如阴茎，阴唇可存在不同程度的融合。

2、男性假两性畸形

（1）完全型：外生殖器为女性。因缺少雄激素受体功能，患者体内的雄激素转化为雌激素，使青春期乳房发育丰满，但乳头小，乳晕较苍白，阴毛、腋毛多缺如，阴道为盲端，较短浅，无子宫。两侧睾丸正常大，位于腹腔内、腹股沟或偶在大阴唇内。

（2）不完全型：外阴多呈两性畸形，表现为阴蒂肥大或短小阴茎，阴唇部分融合，阴道极短或仅有浅凹陷。青春期可出现阴毛、腋毛增多和阴蒂继续增大等男性改变。

3、真两性畸形

（1）社会性别约2/3为男性，1/3为女性。外生殖器的形态很不一致，有时不易分辨男女。

（2）绝大多数患者有阴蒂增大或小阴茎，为发育不良的男性，有尿道下裂，单侧有阴囊及性腺。约半数性腺在腹股沟内。

（3）约2/3的真两性畸形有成年后乳房发育。

（4）有一部分能来月经，亦有男性按月尿血。

4、生殖腺发育异常

（1）单纯型生殖腺发育不全：患者表型为女性，但身体较高大，子宫、输卵管发育不良，青春期乳房及毛发发育差，无月经来潮。

（2）混合型生殖腺发育不全：患者外阴部分男性化，表现为阴蒂增大，外阴不同程度融合、尿道下裂。睾丸侧有输精管，未分化生殖腺侧有输卵管、发育不良子宫和阴道。出生时多以女婴抚养，但至青春期往往出现男性化，女性化者极少。

部分患者可能会出现骨密度降低、性腺恶变等并发症。

1、男孩出现乳房发育、周期性"血尿"、睾丸痛等。

2、女孩出现阴蒂肥大、无阴道、周期性腹痛等。

3、检查发现自身体内同时有男性的睾丸和女性的卵巢。

出现以上症状需要及时就诊。

家属可带领患儿到小儿科就医咨询。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您的孩子出生多久了？都有哪些症状？

2、怎么发现孩子同时有男性和女性的器官？

3、孩子母亲怀孕的时候做产前检查了吗？是否近亲结婚？

4、孩子母亲妊娠期间有做过激素水平检测吗？

5、家族中有类似的情况吗？

1、我的孩子为什么会出现这种情况？病情严重吗？

2、会对孩子的生活有什么影响？以后还能生育吗？

3、我的孩子需要做哪些检查？

4、我的孩子需要做手术吗？手术风险高吗？

5、治疗效果如何？会有什么后遗症吗？

6、手术费用高吗？是否在医保范畴内？

7、平时需要注意什么？

8、是否需要复查？多久复查一次？

当发现患儿外生殖器发育异常或乳房异常发育时，应及时就医。医生首先会进行相关的体格检查，之后会建议进行染色体核型、肾上腺皮质含量检测、B超、CT等检查，必要时需要进行病理检查来确诊。

医生会观察患者是否有胡须、腋毛、阴毛、喉结、乳房发育等情况，通过视诊和触诊了解患者的外生殖器特征。

1、染色体核型以及SPY检测

有助于帮助医生进行分析，但不是确诊依据。

2、肾上腺皮质含量检测

可以排除肾上腺皮质增生引起的女性假两性畸形。

腹部B超、CT可以帮助判断是否同时存在卵巢和睾丸。

通过剖腹探查或腹腔镜检查对性腺进行活检和病理学检查，如证实体内同时存在睾丸和卵巢两种组织，即可确诊真两性畸形。

根据患者的病史、临床表现以及相关的辅助检查结果，一般可对本病做出诊断。在进行诊断时应注意与克氏综合征进行鉴别。

真两性畸形应与克氏综合征进行鉴别。只从外生殖器难以确定性别，克氏综合征与真两性畸形表现相似。但前者染色体组型为47XXY，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。

本病的治疗目是帮助患儿确定自己的性别，恢复患儿正常的生育能力，帮助患儿顺利融入社会。治疗措施主要为药物治疗和手术治疗。

1、对于有先天性肾上腺素皮质增生症的患者，应给予可的松类药物，常用的为泼尼松。

2、根据患者的情况，适当给予雄激素或雌激素治疗。

泼尼松

主要为畸形矫正治疗，根据患者的社会性别及具体病情，选择进行卵巢、子宫、输卵管切除术，睾丸切除术，乳房整形术，阴蒂成形术，阴道扩张术，阴茎、尿道整形术等。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

具体费用与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

本病经及时、有效的治疗后，一般预后较好；但若不及时治疗，会影响患者的心理及生育能力。

1、本病由于生殖器的发育异常，会导致患者对自己性别认识的混乱，引起患者的心理问题。

2、性腺发育的异常可对患者的生育能力造成不良影响。

经积极治疗，多数患者能够成为正常的男性或女性。

无大样本数据研究。

本病经及时、有效的治疗后，一般预后较好；但若不及时治疗，会影响患者的心理及生育能力。

日常家属应多关心患者，给予患者一定的关心、解释与安慰，帮助患儿建立良好的生活习惯，并遵医嘱定时复查患者病情。

由于患儿外生殖器表现异常，与其他儿童不一致，患儿可能会产生自己属于另类的想法。这种想法不利于患儿的心理发育，家长应多陪伴患儿，多与患儿沟通，帮助其正确认识自己的情况。

遵医嘱用药，注意观察药物不良反应，如有特殊不适，应停止用药，在咨询医生后再进行使用。

1、注意患儿的个人卫生，保持会阴部的清洁、干燥，勤换内裤。

2、培养患儿早睡早起的睡眠习惯。

3、根据天气及时给患儿增添衣物，防寒保暖，预防感冒。

4、适当带患儿进行运动。

遵医嘱定期复查，及时了解病情变化；如有不适，随时就诊。

饮食对本病并无特殊影响，但合理的饮食有助于患儿的生长发育。

1、多饮水，多吃高纤维食物，如蔬菜、全麦面包和谷物，防止便秘。

2、多吃富含蛋白质的食物，如豆制品、牛奶、鱼类、虾类等。

3、多吃含维生素丰富的食物，如橙子、苹果、香蕉等。

1、忌食辛辣刺激性食物，如辣椒、胡椒、芥末等。

2、少吃或不吃动物内脏、油炸食品、烧烤类食物。

本病暂无有效预防措施。