小儿家族性非溶血性黄疸综合征

小儿家族性非溶血性黄疸综合征（Gilbert syndrome）又称Gilbert综合征、Gilbert病、高胆红素血症Ⅰ型、 先天性非溶血性黄疸-非结合型、Gilbert- Lereboullet综合征、Meulengracht综合征、体质性肝功能异常综合征、青少年间歇性黄疸、生理性血胆红素过高症等，是一种导致“胆红素”在血液中蓄积的疾病，是一种由家族遗传性的异常基因所致的先天性疾病。患者出生时即有此病，以反复发作黄疸为特征。本病是一种良性疾病，目前无特效疗法，一般无需特殊处理。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征是因为UGT1A1启动子区域的基因缺陷引起肝脏胆红素代谢障碍，导致间接胆红素水平升高，从而出现黄疸。其遗传性最符合常染色体隐性遗传，但对于其具体遗传方式目前仍存在争议。

1、父母均为UGT1A1存在缺陷的基因携带者，孩子患小儿家族性非溶血性黄疸综合征的风险较大。

2、当孕妇接触到烟雾、酒精、药物、辐射、农药、甲醛，以及有毒、有害重金属（铅、汞）等，可增加孩子出生后的患病风险。

发热、剧烈运动、应激或未进食等均可诱发黄疸。

除黄疸外，本病往往不引起任何症状。本病的黄疸多数出现在青春期前，患者常在出生后不久即发病，但可能持续多年不被注意。

1、黄疸

患者反复出现皮肤、眼睛发黄，部分患者巩膜发黄可为唯一表现。黄疸常因疲劳、情绪波动等因素而加深。

2、其他

部分患者仅有轻度消化不良、上腹胀痛和乏力等症状，常被误诊为肝炎。

本病一般无明显并发症。但有文献报道，在小儿家族性非溶血性黄疸综合征的进展过程中，可能出现的最严重的危害是肝功能轻度受损。

1、反复出现皮肤、眼睛发黄的症状；

2、伴有消化不良、上腹胀痛、乏力等症状；

3、出现其他进展性的症状或体征。

出现以上情况均需及时就医。

年龄较小的患者可到儿科就诊；其他患者可到消化内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、就诊当天可穿宽松的衣服，方便进行体格检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、主要表现为哪里不舒服？从什么时候开始的？

2、近期症状有加重吗？

3、症状会在什么时候加重？什么时候减轻？

4、出生时是否有新生儿黄疸等疾病？

5、家里有相似症状的患者吗？

1、现在能确诊得了什么病吗？

2、为什么会得小儿家族性非溶血性黄疸？还有其他可能的原因吗？

3、需要做哪些检查？检查前需要注意些什么？

4、目前情况严重吗？会不会有并发症？

5、您建议尝试什么治疗？做这个治疗贵吗？我将尝试多少个疗程？

6、治愈的概率大吗？

7、在日常生活中应该注意哪些问题？

8、需要复查吗？多久一次？

医生首先会对患者进行体格检查，以初步了解疾病情况。之后，还可能建议患者进行血清胆红素检查、肝功能检查、基因检测、超声检查等，以明确诊断。

医生会观察患儿眼睛巩膜、皮肤、尿液等，初步判断是否存在黄疸。

1、血清胆红素检查

医生可通过检查血液中的胆红素确认是否有胆红素升高和代谢障碍，而血清胆红素通常作为肝功能检查中的一项指标。患者通常可有胆红素间歇性增高，总胆红素常高于51.3μmol/L，禁食时升高，服用苯巴比妥则下降，间接反应阳性。 

2、肝功能检查

医生通过肝功能检查排除是否有肝细胞损伤。本病患者转氨酶等各项检查正常。

3、基因检测

必要时，医生可能会对患者进行基因检测，以明确其是否携带致病基因。

医生通过腹部超声来排除是否有肝脾肿大、肝脏肿瘤等。

医生根据家族病史，以及患儿轻度黄疸、消化道症状，结合血清胆红素检查、肝功能检查、基因检测、超声检查等相关辅助检查，一般可获得诊断。通常医生需要与同样以黄疸为主要临床特征的黄疸型肝炎、G-6-PD缺乏症等疾病相鉴别。

1、黄疸型肝炎

黄疸型肝炎并非独立疾病，是根据临床症状，对出现黄疸表现的肝炎的总称。常由病毒感染、长期大量饮酒、服用对肝脏产生损害的药物、自身免疫介导等原因引起。以皮肤、粘膜、巩膜发黄及小便发黄为主要临床表现。肝功能检查中血胆红素的指标亦可帮助鉴别诊断。

2、G-6-PD缺乏症

G-6-PD缺乏症，即红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，由于G-6-PD的基因突变所致。黄疸为其主要临床表现之一。红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验、红细胞G-6-PD活性测定等实验室检查有助于鉴别诊断。

本病目前无特效疗法，虽有长期黄疸，但对健康无妨碍，一般无需特殊处理。如黄疸明显、胆红素明显升高，医生可能会对患者进行药物治疗。

苯巴比妥可促进胆红素与葡萄糖醛酸结合，使血液中胆红素水平降低，缓解皮肤巩膜的黄染症状。

苯巴比妥

本病一般无需手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病一般预后良好。虽有长期黄疸，但对健康没有影响。

本病虽有长期黄疸，但对健康无妨碍。

经积极治疗，可缓解患者皮肤巩膜黄染程度。

由于缺乏权威数据统计，因此具体的治愈率并不十分清楚。

积极配合治疗，遵医嘱用药，养成良好的生活习惯，注意个人卫生，做好病情监测，有利于控制病情，促进疾病快速恢复。

1、需严格遵医嘱用药，不可自己随意加减药物的用量，如苯巴比妥大量应用可能会抑制患者的呼吸，从而威胁生命。

2、注意观察药物的不良反应，如应用苯巴比妥时可能会出现情感变化、认知和记忆的缺损等，出现不良反应时需及时咨询医生。

1、不要熬夜，不要过度疲劳，坚持锻炼身体。

2、注意个人卫生，勤刷牙，保持皮肤清洁。

注意观察患者的尿色、粪色，注意观察皮肤、巩膜黄染的动态变化，若症状持续加重，应及时就医。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征对于饮食通常没有特殊要求，但日常合理膳食，养成良好的饮食习惯，对机体的恢复可起到一定的积极作用。

1、应尽量给予孩子营养丰富且容易消化的食物，如鸡蛋羹、牛奶、肉粥等。

2、适当的多吃一些新鲜的水果蔬菜，有利于补充维生素，保证日常的生长发育。

1、尽量避免让孩子吃辛辣、油腻等刺激性食物，如辣椒、芥末、洋葱、炸鸡等。

2、避免食用生冷的食物，如冰冻的果汁、生鱼片等。

本病具有一定的遗传性，因此如果家中有人患有家族性非溶血性黄疸综合征，在有生育需求时，应进行相关的遗传咨询，有利于在一定程度上预防本病。对于孕期的妇女要注意避免接触烟雾、酒精、药物、辐射、农药、甲醛，以及有毒、有害重金属（铅、汞）等物品，有利于在一定程度上降低孩子出现本病的几率。