小儿紫斑湿疹综合征

小儿紫斑湿疹综合征又称温疹-血小板减少-反复感染综合征、湿疹-血小板减少性免疫缺陷病、Wiskott-Aldrich综合征、遗传性湿疹血小板减少免疫缺陷病等，多以反复感染、血小板减少引起的出血和湿疹样皮损为主要特点。早期发现并积极接受治疗，特别是接受了干细胞移植的患儿，可使症状减轻或缓解，延长寿命。

小儿紫斑湿疹综合征的具体病因尚不完全明确，目前认为可能与伴性隐性遗传、细胞免疫缺陷等多种因素有关。

1、伴性隐性遗传

本病基因在X染色体上，表达的蛋白为WASP。当该蛋白异常时，可引发造血细胞形态和功能异常，导致血小板减少和免疫细胞功能异常。因此，本病为X连锁阴性遗传疾病。人类有常染色体和性染色体，女性性染色体为XX，男性为XY，因男性只有一个X染色体，因此当该染色体上出现问题，则容易发病。故男性患病概率比女性高。

2、细胞免疫缺陷

当机体产生抗体能力低下，抵御细菌或病毒感染能力较弱，可导致免疫功能缺损，容易感染患病。

1、母亲在怀孕期间接触有毒有害或放射性物质。

2、由于该病为伴性遗传，男性只有一个X染色体，所以更易患病。

3、直系亲属中出现过患有此病的孩子，或者是舅舅为患者。

小儿紫斑湿疹综合征的主要表现为出生后数小时或婴幼儿期出现的头面部的圆形湿疹，皮肤黏膜、消化道、泌尿道等多部位出血及反复的感染症状。

1、湿疹

多表现为皮肤出现圆形或者卵圆形直径约2~4毫米的红斑，表面湿润或表面有脱屑。往往于出生后2~3个月后发生，好发于头面部、四肢屈侧等部位，部分皮损渗出较多或伴有出血及继发的感染，往往经久不愈。

2、皮肤黏膜出血

本病可导致血小板减少从而引发出血，常表现为皮肤的出血点、紫癜及瘀斑，多在出生后数小时或婴幼儿期出现，可伴有外伤后出血不止、鼻出血、黏膜出血，刷牙时牙龈出血。

3、消化道出血

可出现血便，鲜红果酱色便，大便柏油样。

4、泌尿道出血

可出现血尿，尿液为粉红色或浓茶色，严重时可见酱油色尿。

5、反复感染症状

根据感染部位的不同，其临床表现各有不一。如肺炎可表现为发热、咳嗽；中耳炎可表现为耳痛、听力下降等；严重细菌感染可出现败血症，表现为发热或低体温，皮肤发花、色泽灰暗，精神萎靡，嗜睡；如出现颅内感染，可出现为发热、头痛、前囟隆起、喷射性呕吐、嗜睡、烦躁、肢体活动不良、偏瘫、惊厥等。

本病的常见并发症如下：

1、继发感染

如肺炎、水痘等。

2、自身免疫性疾病

如溶血性贫血、血管炎、过敏性紫癜、炎症性肠病、皮肌炎、虹膜炎、

3、淋巴网状系统的恶性肿瘤

如淋巴瘤、网状细胞肉瘤、恶性网状组织细胞增生症及急性白血病等。

4、神经血管性水肿等。

5、中性粒细胞减少症。

6、脑血管炎。

7、肝脾肿大。

8、淋巴结肿大。

1、小儿出现大量红斑、丘疹、皮肤紫癜等；

2、伴呕血、黑便、血便；

3、伴血尿、酱油色尿；

4、伴发热、头痛、呕吐、烦躁、惊厥等；

5、出现其他紧急情况。

以上均需急诊处理，必要时拨打急救电话。

1、皮肤出现红斑、丘疹，经久不愈；

2、伴皮肤的出血点、紫癜及瘀斑；

3、伴有外伤后出血不止；

4、伴反复鼻出血、刷牙时牙龈出血；

5、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上均需及时就医咨询。

1、危急情况急诊处理。

2、病情平稳者，皮肤表现为主时首诊咨询皮肤科，出血表现为主时首诊咨询血液科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患儿进行体格检查，着宽松易于暴露腹部的衣物，方便检查。

3、可能需要进行血液学检查，就诊时需要空腹。

4、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

5、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

6、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、孩子目前有哪些症状？是出生就有的吗？

2、湿疹是从什么时候出现的？具体在哪些部位？

3、自发病以来皮损范围有扩大吗？

4、孩子的皮肤有出血点、紫癜及瘀斑吗？

5、孩子有外伤后出血不止、鼻出血的情况吗？

6、孩子有便血、鲜红果酱色便、大便柏油样的情况吗？

7、孩子有出现血尿，粉红色、浓茶色或酱油色尿吗？

8、孩子平时身体度抗力如何？有没有反复的肺炎、中耳炎发作？

9、孩子自发病以来有呕吐、嗜睡、烦躁、偏瘫、惊厥等情况吗？

1、我的孩子得了什么病？病情严重吗？

2、这个病会遗传吗？

3、导致得这个病的原因有哪些？

4、目前需要做是什么检查？会对孩子产生损伤吗？

5、目前建议如何治疗？需要手术吗？

6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？

7、平时应该注意什么？

8、需要复查吗？多久以后复查？

当出现圆形红斑、皮肤紫癜及瘀斑、外伤后出血不止、鼻出血、牙龈出血、血便、大便柏油样、血尿，酱油尿或反复感染的症状时，需及时就医，医生会先询问一些基本情况，再对患者进行体格检查，然后会建议行血常规检查、免疫学检查、胸部X线检查、组织病理学检查等，以便进一步明确病情。

医生会先确认患者的精神状态，观察其皮肤上有无圆形红斑、紫癜、瘀斑等，再轻轻按压判断是否有渗出液。还会检查口鼻部有无异常出血，以便明确疾病进展情况。

1、血常规检查

抽取静脉或采指尖血进行化验，通过此项检查，可判断患儿是否有溶血性贫血、血小板及淋巴细胞减少等表现，对诊断具有意义。

2、免疫学检查

通过抽血进行体液和细胞免疫包括免疫球蛋白含量，免疫细胞数目和功能检查。医生通过此检查可确定患儿的细胞和体液免疫是否有缺陷。

通过胸部X线检查可以帮助医生确定患者是否肺部感染。

组织病理学检查一般是进行胸腺或者淋巴结活检，医生可通过此项检查确定患儿胸腺中小淋巴细胞数目是否减低，以辅助诊断疾病。

医生会询问一些患者的基本情况如年龄、家族疾病史等，再结合其临床症状及体征，并参考一系列检查结果如血常规检查、免疫学检查、胸部X线检查、组织病理学检查等，即可明确诊断。

小儿紫斑湿疹综合征的主要治疗方法为支持治疗和药物治疗，常用药物有糖皮质激素、免疫增强剂、免疫球蛋白、抗生素等，还可根据病情行脾脏切除术或骨髓移植。

有贫血或血流不止的患者，医生会考虑给予输血或输血小板来纠正贫血和辅助止血。

1、糖皮质激素

常用有地塞米松、醋酸泼尼松等，其作用是减轻炎症效应，有助于缓解湿疹症状，但对血小板减少无治疗作用，因此医生会权衡利弊后再给患者推荐是否使用。

2、免疫增强剂

常用胸腺素，其作用是增强患儿免疫能力，减少感染等并发症的发生。

3、免疫球蛋白

每周或2~3周1次，静脉输入，可预防机体感染。

4、抗生素

常用有头孢曲松、头孢哌酮、青霉素、阿莫西林等，其作用是控制继发感染，防止并发症发生。

地塞米松、醋酸泼尼松、胸腺素、免疫球蛋白、头孢曲松、头孢哌酮、青霉素、阿莫西林、头孢克洛

1、脾脏切除术

其作用是使血小板数目增加、体积增大。但有发生败血症的风险，因此术后可能需要终身应用抗菌药物，如阿莫西林、头孢克洛等，以预防感染。

2、骨髓移植或干细胞移植

可重塑患儿的造血功及免疫功能，目前是可以根治该疾病的最有效的办法。5~6 岁以前接受治疗疗效最好，如能寻找到配型相符的骨髓，移植的成活率高。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

早期发现并积极接受治疗，特别是接受了干细胞移植的患儿，其生存时间已延长到11岁以后，部分可达20岁以上。治疗后复发率约为15%。

若忽视治疗，皮肤损伤可遗留瘢痕，影响个人生活。在反复出血或严重感染的情况下可危及生命，患儿多在出生3~5年内死亡。

一般不可自愈。

早期发现并积极接受治疗，特别是接受了干细胞移植的患儿，可使症状减轻或缓解，延长其寿命。

暂无大样本数据研究。

治疗后复发率约为15%。

早期发现并接受干细胞移植的患儿，其生存时间可延长到11岁以后，部分可达20岁以上。

家属需要协助患儿做好日常护理工作，在医生指导下进行术后护理和药物护理。日常合理休息，适度运动，注意饮食营养均衡，居住房间勤通风消毒，定期复查，以便医生及时调整治疗方案。

糖皮质激素以及免疫抑制剂时需严格遵循医嘱用药，不可擅自调整药物剂量或停药，以防影响治疗。同时也要注意检测疗效和有无药物不良反应发生，如有异常情况发生，及时告知医生并进行相关治疗。

1、观察伤口有无渗血、渗液，有无红、肿、热、痛等表现，若存在需及时报告给医生。

2、术后应避免剧烈运动，以防止伤口开裂及伤口感染，若出现异常情况应及时告知医生，切不可自行处理

3、术后按照医嘱在麻药消退后尽早进行下床活动，能促进肠胃功能的恢复，并且能够有效地预防血栓形成。

4、术后患者免疫力较差，因此注意监测患者有无感染情况，一旦出现，及时告知医生并积极进行相应处理。

5、患者术后短时间内应避免过多家属探视，预防感染。

6、术后佩戴口罩，避免花粉、病菌等通过呼吸道引发感染。

1、要做到生活规律，起居定时，合理休息，保证充足的睡眠。

2、根据身体情况进行适当的体育锻炼，以增强体质、促进恢复。

3、多卧床休息，避免剧烈活动，剧烈活动会增加出血的风险。

4、室内每天进行通风换气，每次半小时左右。

5、对家里的家具、地面定期进行消毒。

6、牙出血者，保持口腔清洁卫生，饭后漱口或行口腔护理，使用软毛牙刷。

出血、呕血、便血时，观察神志、面色、出血量等情况。如有异常，及时报告医生，配合医生做好抢救工作。

患者需要制定合理的饮食计划方案，力求营养均衡、充足，易消化，以利于疾病的康复。

1、哺乳期的婴幼儿，恢复期间建议母乳喂养，以满足其生长发育所需。对于已经添加辅食或者可自行进食的患儿，可在专业医师指导下进食营养丰富、搭配合理的食物。

2、适量补充含有优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、鸡肉、鱼肉、瘦肉等，丰富的蛋白质可增强体质，促进机体恢复。

3、可适当多吃富含维生素和矿物质的食物，多吃新鲜的蔬菜水果，如苹果、橙子、猕猴桃、芹菜、胡萝卜等，补充丰富的维生素。

1、忌食海鲜类食物。

2、少吃辛辣食物，如辣椒、葱、姜、蒜等。

3、少吃油腻、油炸食物。

1、有本病家族史者可进行遗传学咨询。

2、母亲在怀孕期间避免接触有毒有害或放射性物质。

3、日常需要建立良好的生活饮食习惯，锻炼身体，提高机体免疫能力。