先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病（congenital bullous ichthyosiform erythroderma）又称显性遗传先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病样红皮病、鱼鳞病样红皮病（大疱型）、大疱性鱼鳞病样角化过度症、表皮松解性角化过度鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病等，是由于常染色体显性基因发生突变而导致的。主要表现为出生即伴有的角化过度和皮肤发红，表面的鳞屑广泛分布于身体各处，鳞屑脱落后，会有全身性湿润易破的红皮，表皮增生再次形成鳞屑，随后出现水疱，患处皮肤有出汗障碍。经过积极有效的治疗后，大多数患者的症状可以缓解或减轻，不会对其生存造成影响。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的病因明确，主要是由于缺陷基因显性遗传导致的家族遗传病和基因突变等因素引起的。

1、家族遗传

本病的遗传方式常染色体显性遗传。

2、基因突变

是由于角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突变所致。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者一般出生就会出现角化过度和皮肤发红的症状，表面的鳞屑广泛分布于身体各处，鳞屑脱落后，会有全身性湿润易破的红皮，表皮增生再次形成鳞屑，随后出现水疱，患处皮肤有出汗障碍。随时间推移，可有屈侧和间擦部位的疣状角化过度和掌跖角化。

1、患处血管扩张，引起皮肤或黏膜红斑。

2、患处皮屑会定时脱落，之后形成广泛的、湿润易破的红皮及水疱。

3、患病处皮肤无汗或者出汗减少。

4、部分或全身性皮肤增厚。

5、掌跖角化呈橙红色，质地干燥、掌纹增加、手指皮肤纹理消失。

6、成年后多表现为屈侧和间擦部位的疣状角化过度。

1、感染

由于皮损部位较多，处理不当常造成感染。

2、关节挛缩

因严重或疾病自身原因，可导致关节外软组织瘢痕形成，致使关节的活动性受限。

3、剥皮病

指患者频繁剥除患处鳞屑，对患者的皮损及生活都会造成一定的影响。

4、代谢紊乱

当患者出现严重的感染时，会导致肾的功能受到严重的破坏，导致水电解质代谢紊乱，常发生于症状较严重的患者。

5、严重皮炎

表现为部分或全身皮肤的严重皮炎。

1、皮肤增厚、发红；

2、皮肤出现鱼鳞样改变，有鳞屑脱落；

3、鳞屑脱落后，会有全身性易破的红皮，再次脱落后出现水疱；

4、患处皮肤有排汗障碍；

5、出现其他严重、持续或进展症状、体征。

以上均需就医咨询。

1、皮肤出现增厚、脱屑等症状时可就诊皮肤科。

2、新生儿可直接在新生儿科进行诊疗工作，年龄较小患儿可就诊小儿科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对出现皮损部位进行检查，就诊时应穿着宽松易于暴露的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名或携带药盒，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可安排家属陪同就诊。

6、患者可准备好想要咨询的问题。

1、您是什么时候开始出现症状的？是从一出生就有的吗？

2、您的皮肤有出现增厚、脱屑、水疱等情况吗？

3、皮损主要出现在哪些部位？自发病以来皮损的范围有扩大吗？

4、您的症状是反复出现的吗？

5、影响您的症状缓解或加重的因素有哪些？

6、您的关节活动有受到影响吗？

7、您的父母、亲属中有和您症状类似的人呢？

8、您之前是否有进行过治疗呢？效果如何？

年龄较小者可由家属代为回答。

1、我这是什么病？现在有明确的诊断吗？

2、导致我得这个病的原因有哪些？

3、这个病会遗传吗？

4、我的情况严重吗？可以治愈吗？

5、这个病会对我有哪些影响？

6、目前需要如何治疗呢？需要吃药吗？

7、大约多久可治愈？治愈后会复发吗？

8、我平时应注意些什么？

当新生儿出现皮肤红斑、角化过度、水疱、有鳞屑脱落、排汗障碍、掌纹增加等症状时，需及时就医，医生会先询问一些基本情况，再对患者进行体格检查，然后会建议行免疫组织化学检查、镜下检查、苏木精和伊红染色检查、基因突变检测、组织病理学检查、胎儿皮肤活检、拉曼光谱和光学相干断层扫描等，以便进一步明确病情。

医生会先观察患者的皮损位置、大小、颜色、形状、性质等，再轻轻触摸皮损和掌跖，判断有无皮肤异常增厚，以便明确疾病进展情况。

1、免疫组织化学检查

医生取患病组织与相对应的抗体进行化学反应，可辅助诊断本病。

2、镜下检查

医生取患病组织，制成薄片，放到显微镜观察下，清楚看出本病特有的皮肤结构，对确诊本病很有价值。

3、苏木精和伊红染色检查

取患病组织进行染色，在显微镜下观察，发现明显的皮肤硬化过度、粗糙的透明角质颗粒和皮肤空泡变性，可有助于本病的诊断。

4、基因突变检测

可以检测到K1和K10基因突变。

1、组织病理学检查

医生取患者皮损边缘，送去病理科镜下检查，其结果对诊断具有辅助意义。

2、胎儿皮肤活检

在怀孕24周前，对胎儿皮肤活检，如观察到胎儿患者典型的皮肤改变，可诊断为本病。此检查适合对未出生的胎儿进行此疾病的筛选。

拉曼光谱和光学相干断层扫描是基于光学和光谱技术的现代方法。对孕妇进行观察，可以识别出胎儿时期的患者，对本病早期诊断具有重要作用。

医生会询问患儿家长的家族遗传疾病史，再结合患儿的临床症状及体征，并参考一系列检查结果如免疫组织化学检查、镜下检查、苏木精和伊红染色检查、基因突变检测、组织病理学检查、胎儿皮肤活检、拉曼光谱和光学相干断层扫描等，即可明确诊断。还会注意与大疱性表皮松解症、大疱性脓疱病、先天性非疱性鱼鳞病样红皮病等疾病进行鉴别。

1、大疱性表皮松解症

是一组皮肤黏膜受轻微外伤或摩擦后形成水疱、大疱的遗传性皮肤病。

2、大疱性脓疱病

由于金葡菌细菌感染所致。多发于婴儿时期，好发于面部、四肢等暴露部位。初起为散在的水疱，1～2天后水疱迅速增大，疱液由清亮变浑浊，脓液沉积于疱底部，呈半月形积脓现象。

3、先天性非疱性鱼鳞病样红皮病

出生时即婴儿被包裹在羊皮纸样或火棉胶样的膜内，活动受限，伴睑外翻。24小时内出现裂纹和剥脱，10～14天后，出现大片角质板剥离，同时快速好转。随着膜的剥脱，见其下红斑和鳞屑，通常为全身性，可累及面部、掌跖部和屈侧部；鳞屑较大，在腿部呈板状，躯干部、面部和头皮则较细小；瘢痕性脱发、甲营养不良和睑外翻常见，并常伴有色素性视网膜炎。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病主要以药物治疗为主。常应用外用药物和系统药物联合治疗，细胞疗法及自然基因治疗对于本病也有一定的作用。

1、局部外用药物

（1）甘油：甘油具有很好的吸水性，可滋润皮肤，防止其干裂。

（2）乳酸：属于角质剥脱剂，可使过度角化的角质层细胞松解脱落。

（3）维A酸：属于角质剥脱剂，可使过度角化的角质层细胞松解脱落。

（4）夫西地酸：为抗生素类，可有效的抑制或杀灭细菌。用于此病的继发感染。

（5）醋酸泼尼松龙：属于糖皮质激素药物，具有一定的效果，但不可长期大量使用。

2、系统药物

（1）维生素A：用大剂量维生素A的短期加强疗法，2周后可有中度的临床改善。

（2）异维A酸：属于维A酸类药物，可调节上皮细胞和其他细胞的生长与分化，也可调节免疫和炎症过程。可使鳞屑有所改善，然而患者的水疱可能加重。

（3）阿莫西林克拉维酸钾：此药属于广谱青霉素类，对革兰氏阴性菌及革兰氏阳性菌都有一定的作用，对耐酶菌株也有作用。用于此病的继发感染。

甘油、乳酸、维A酸、夫西地酸、醋酸泼尼松龙、异维A酸、阿莫西林克拉维酸钾

一般无需手术治疗。

1、细胞疗法

自体移植表皮干细胞后，持续性再生患处表皮。这是患者皮肤恢复的潜在治疗方法。

2、自然基因治疗

在患者体内植入基因，修复表皮并维持皮肤表皮。这是基因治疗遗传性皮肤病的重要方法。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病经过积极有效的治疗后，大多数患者的症状可以缓解或减轻，不会对其生存造成影响。

若不及时治疗，病情严重时会引起患者关节处的皮肤角化过度，导致关节收缩、活动障碍，皮肤明显增厚，影响形体和外在美观。

一般不可自愈。

经过积极有效的治疗后，大多数患者的症状可以缓解或减轻。

暂无大样本数据研究。

目前无法根治。

本病需要注重患者的皮肤护理，需要保持患处清洁，避免再次损伤。

1、心理特点

本病可毁容，也会出现关节挛缩，严重影响患者正常的生活和交友，会使患者出现孤独、自卑等不良情绪。

2、护理要点

家属需要多陪伴患者进行聊天，及时了解患者的心理变化，引导其发泄不良情绪，使其积极配合治疗，可达到控制疾病发展的目的。

1、患者需要严格按照医嘱用药，不可擅自停药或更改药物剂量，尤其是抗生素类药物，以免出现耐药性。

2、局部用药时需要密切关注不良反应，出现接触性皮炎、皮疹、湿疹、红斑、斑丘疹、瘙痒、皮肤过敏需要及时告知医生进行处理；糖皮质激素类药物除了要观察不良反应外，还不能长期使用，需要严格按照医嘱时间使用和停药。

1、室内需要保持适宜的温度和湿度，温度调至22~24度，湿度55%~65%，避免室内环境过于干燥加重患者皮肤症状。

2、保持皮肤卫生清洁，勤洗澡，尤其是皮肤皱褶处应注意清洗，避免藏污纳垢，引起感染。

3、洗澡时水温不宜过高，不要使用太过刺激性的沐浴产品，不要大力搓洗；洗澡后可使用润肤露或者医用软膏涂抹在皮肤上，按摩吸收。

4、勤剪指甲，避免抓挠患处，以免皮肤破损引起感染。

5、一般患处皮肤有排汗障碍，患者应尽量保持安静状态，避免大量的运动。

患者宜清淡饮食，还需营养均衡，避免摄入辛辣刺激性食物以免加重皮肤症状。

1、哺乳期的婴幼儿，恢复期间建议母乳喂养，以满足其生长发育所需。对于已经添加辅食或者可自行进食的患儿，可在专业医师指导下进食营养丰富、搭配合理的食物。

2、适量补充含有优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、鸡肉、鱼肉、瘦肉等，丰富的蛋白质可增强体质，促进机体恢复。

3、可适当多吃富含维生素和矿物质的食物，多吃新鲜的蔬菜水果，如苹果、橙子、猕猴桃、芹菜、胡萝卜等。

1、禁烟、禁酒。

2、忌食海鲜类食物。

3、禁吃辛辣食物，如辣椒、葱、姜、蒜等。

4、少吃油腻、油炸食物，如肥肉、炸鸡、烧烤等。

本病病因明确，是可以进行预防的。有先天性大疱性鱼鳞病样红皮病病史者，备孕前应进行相关遗传学咨询，怀孕时应对胎儿进行相关基因的筛查，从而检查胎儿是否健康，以提高人口素质、减轻家庭和社会的负担。