进行性肢端黑变病

进行性肢端黑变病（progressive acromelanosis）又称肢端色素沉着、进行性肢端色素沉着病，是因进行性肢端色素失调引起的皮肤病，主要表现为指（趾）背侧出现弥漫进行性黑色素沉着，多在出生后2~6个月年龄发病。病因尚不明确，多认为是常染色体显性遗传。目前尚无满意疗法，可根据情况试用液氮冷冻治疗。

进行性肢端黑变病的具体病因尚未完全明确，多认为属常染色体显性遗传，可能与近期结婚有关。

进行性肢端黑变病常见于出生后2~6个月年龄，少数成年时发病。多发生在手背，也常出现于四肢，主要表现为进行性增长的褐色斑。夏季时皮损的颜色可因日晒而变深。

初期为均匀的色素沉着斑，对称局限于指（趾）甲周围，其远端边界常弥漫。以后色素进行性加深呈黑褐色，且范围逐渐扩大，可累及手、足背、腕、踝部，以及会阴、臀部、颈、腋、胸腹等处，指关节和大关节褶皱部可见色素过度沉着斑，但指、趾甲及毛发多正常。

部分患者可有精神发育迟缓，甚至出现癫痫样发作；有时还可同时存在色素痣和毛痣。

1、皮肤出现进行性增长的色斑；

2、皮损位于暴露部位，影响外貌美观；

3、伴色素痣、毛痣；

4、伴精神发育迟缓、癫痫样发作；

5、出现其它严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时就医咨询。

1、皮肤出现长期且不断增长的色斑，可及时去皮肤科就诊。

2、若患者年龄较小，也可根据情况于小儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生需要对皮肤进行检查，就诊时可穿着方便穿脱的衣服。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前有哪些症状？

2、您的色斑从什么时候出现的？是从出生就有的吗？

3、您的皮肤色斑是进行性增长的吗？

4、色斑主要出现在哪些部位？色斑的颜色在日晒后有加深吗？

5、除此症状外，您是否还有其他症状和体征，例如精神发育迟缓、癫痫等？

6、您是否有色素痣、毛痣呢？

7、您的父母、亲属有和您症状相似的人吗？

8、您是否有使用过药物或者采取其他方式治疗呢？效果如何？

1、我的色素痣最可能的原因是什么？是否还有其他可能的原因？

2、我需要做哪些检查？

3、我现在需要什么治疗方法？能治好吗？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

7、回家后该怎么护理？

8、这个疾病会遗传吗？

9、饮食和日常生活中我应该注意什么？

10、我需要复查吗？多久一次？

皮肤出现进行性增长的褐色斑，应及时就医。医生首先会进行体格检查，初步了解皮肤情况，之后可能会进行组织病理检查，以帮助明确诊断。

1、视诊

医生会观察患者皮肤色素沉着情况，同时注意色斑的大小、颜色、数目、形态、发病部位、分布特点，以及是否存在皮肤破损、溃疡等异常。

2、触诊

主要是检查皮损的质地，并了解是否存在局部触痛等表现。

医生会在病变位置切取部分皮肤组织送病理科进行检查，可明确组织病理变化，对疾病的诊断有重要意义。本病组织病理示表皮角化过度，角质层有黑素小体，真皮浅层可见少数噬黑色素细胞等表现。

根据患者家族史，以及肢端好发，出现进行性皮肤增长的褐色斑，同时伴色素痣、毛痣、精神发育迟缓等临床特点，再结合体格检查和病理检查的结果，通常不难诊断。

进行性肢端黑变病目前尚无满意的治疗方法，可根据情况使用液氮冷冻或激光等方法治疗。

本病一般无需药物治疗。

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通常不采用手术方法治疗。

1、液氮冷冻

是通过冷冻液态氮作用在皮损表现，使局部组织细胞在瞬间被冷冻、破坏，从而将其消除，以达到治疗目的。

2、激光

是利用治疗仪器所发射的激光能量，顺利地穿透病损的皮肤，进入病损部位，对病损部位的色素进行治疗。斑色素在强大的激光照射下会发生变化，而后自行消散，从而缓解色素沉着情况。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病一般不会危害机体健康，部分患者经过合理的治疗后，也可获得一定的治疗效果，一般预后良好。

1、本病的皮损可进行性增长，若位于暴露部位，可能会影响外貌美观。

2、部分患者可能会出现精神发育迟缓、癫痫样发作等表现，可严重降低生活质量。

经过正规、合适的治疗后，部分患者的症状和逐渐缓解、消退。

患者日常需要注意个人卫生，尤其是病变累及会阴以及臀部的患者，同时需要注意防晒，避免日晒后加重色素沉着。

由于本病会影响外貌美观，随着年龄的增长以及对于美观的认识，患儿可能出现孤独、自卑等不良情绪。家属可以多陪伴患儿进行聊天，及时了解患儿的心理变化，同时可以培养患儿的兴趣爱好，也鼓励患儿多与同龄人交流和玩耍，缓解不良情绪。

激光治疗或液氮冷冻术后：

1、激光术区遵医嘱涂抗生素药膏，并暴露创面，保持干燥清洁状态；

2、液氮冷冻治疗后术区避免沾水，不可抓挠，以防感染。

3、术区出现疼痛、水肿、结痂均为正常现象，患者无需紧张；

4、痂皮脱落后尽量避免日晒以减少炎症后色素沉着；

5、术后色素沉着或色素减退大部分是暂时的，可逐渐消失，患者无需太过担心。

1、保持患处皮肤清洁干燥，勤洗澡，使用温和的沐浴产品。

2、病变累及会阴、臀部者需要及时清洗，穿宽松纯棉的内裤，避免穿紧身的裤子。

3、勤剪指甲，避免抓挠患处，以免引起皮肤损伤。

4、日常穿着宽松柔软的衣服，减少对患处的摩擦。

5、注意防晒，出门前涂抹防晒霜，或者遮打太阳伞、或带太阳帽。

患者的饮食营养需均衡、可以适当添加含有维生素C和维生素E的食物，有一定的美白功效。

1、哺乳期的婴幼儿，恢复期间建议母乳喂养，以满足其生长发育所需。对于已经添加辅食或者可自行进食的患儿，可在专业医师指导下进食营养丰富、搭配合理的食物。

2、适量补充含有优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、鸡肉、鱼肉、瘦肉等，丰富的蛋白质可增强体质，促进机体恢复。

3、可适当多吃富含维生素C和维生素E的食物，如麻油、大豆油、玉米油、油菜、菜花、苦瓜、小白菜等，在一定程度上可以减少黑色素的形成。

治疗期间饮食应避开辛辣刺激性食物。

本病多认为属常染色体显性遗传，故患有本病者进行备孕之前可进行遗传学咨询，不要近亲结婚。