指甲-髌骨综合征

指甲-髌骨综合征（nail-patella syndrome，NPS）是一种常染色体显性遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指甲营养障碍、肘发育不良和肾功能衰竭。治疗时主要为对症治疗。

本综合征是常染色体显性遗传，致病基因LMX1B位于9q34。LMX1B编码的蛋白对Ⅳ型胶原的表达有重要的调节作用，LMX1B功能发生改变，影响基膜的正常发育，从而导致疾病的发生。

NPS有指甲、骨骼损害为主的肾外表现和肾脏受累的症状，如勺状甲、膝关节疼痛、蛋白尿、水肿和高血压等。

1、肾脏表现

肾脏是NPS累及的重要脏器，最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿、水肿和高血压。部分肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭，死于尿毒症。

2、骨骼和指(趾)甲损害

（1）三角形的新月体是NPS的特征性指甲变化，指甲发育不良，指甲纵行劈裂，勺状甲，指甲变薄易碎也可见到，严重者呈无甲症。指甲发育异常出生时即存在，但是易被忽略。

（2）髌骨发育不良易引起髌骨反复脱位、膝关节疼痛及功能不良。髌骨异常也会导致骨关节炎、骨关节病和关节积液。

（3）可合并其他骨骼受累，最常见的是骨盆、肘及足。

部分患者合并膀胱输尿管反流、肾结石、髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，偶可并发眼虹膜色素异常。

1、出现发热、意识障碍；

2、出现膝关节活动受限、剧烈疼痛；

2、出现其它危急情况。

以上均须紧急处理，及时前往急诊科，必要时拨打急救电话。

1、膝关节长时间疼痛不适；

2、出现无甲、勺状甲；

3、出现尿频尿急等症状；

4、出现其它严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时就医咨询。

如出现上述紧急情况，应及时到急诊科就诊；如症状较轻，则可根据具体不适症状选择骨科或肾内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、前往就诊的过程中，尽量限制患肢活动，以免加重病情。

3、可能会进行体格检查，可穿着方便穿脱的衣物。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您父母有过这种症状么？

4、您的症状是持续存在还是间歇性发作的？

5、自从您发病以来，症状有没有加重或减轻？

6、有哪个姿势会加重疼痛么？

7、您以前有没有出现过类似的症状？

8、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

9、您有在服用什么药物吗？

1、我的情况严重吗？能治好吗？

2、我为什么会出现这种情况？

3、我需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、我需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

7、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

8、回家后我该怎么护理？

9、我需要复查吗？多久一次？

患者发现髌骨发育不良或缺失时，应及时就医。医生首先会进行相关的体格检查，之后为明确诊断及了解病情，需要进行X线检查。

医生通过视诊和触诊来了解患者指甲、骨骼和关节等异常表现。

尿液的相关检查：可有不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿，尿浓缩能力降低，尿酸化或蛋白分泌异常。出现肾衰竭时可有尿毒症改变。

腹部超声可检查是否有肾结石的发生，同时可观察肾脏的形态和大小。

肾脏的病理检查对本病的诊断与鉴别有较大价值。肾脏病理可见肾小球呈慢性进行性局灶节段硬化、小管萎缩、间质纤维化。电镜下可见肾小球基膜节段性增厚，增厚区域有电子致密物沉积，致密层有不规则的胶原纤维束沉积。

根据患者的病史，尤其是家族史，指甲发育异常、髌骨发育不良或无发育的典型表现，再结合相关的辅助检查，一般可对本病做出诊断。

鉴别诊断主要是与胶原Ⅲ肾病相鉴别。胶原Ⅲ肾病的病理变化主要是Ⅲ型胶原纤维沉积在基膜的疏松层，同时结合其他临床表现，不难区分。

此病无针对性的治疗方法，主要为对症治疗。髌骨发育不良引起的临床症状可考虑手术治疗。肾脏受累进展缓慢，可对症处理，终末期肾衰竭者可透析或肾移植。

对于肾脏的病损，可在医生指导下使用糖皮质激素，如泼尼松。

泼尼松

1、患者骨骼的畸形可通过手术来进行矫正。

2、到疾病后期，可考虑进行肾移植。

发生尿毒症的患者可以进行透析治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

具体费用与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

本病一般预后较差。患者最终会发生肾功能衰竭，可因尿毒症而发生死亡。

1、髌骨和桡骨头脱位会影响膝、肘关节正常的活动功能。

2、患者的预期寿命会缩短，最终会因疾病而死亡。

经积极的治疗，可使患者的病情得到一定程度的控制，能够延长患者的预期寿命。

无大样本数据研究。

指甲-髌骨综合征患者应重视日常护理，平时应注意休息，保持良好心态，积极配合治疗，遵医嘱正确用药，定期复查，评估肾脏功能，以便医生能够及时了解病情变化，调整治疗方案。

1、生活规律，保证充足的睡眠，避免劳累。

2、适当运动，可采取慢跑、打太极拳等运动方式，以提高抵抗力。

3、气候变化时注意增减衣物，减少去往人群密集的地方，避免感染。

4、保持轻松、愉快的心情，避免紧张、焦虑等情绪刺激。

定期复查，评估肾脏功能，以便医生能够及时了解病情变化，调整治疗方案。

本病通常无饮食特殊禁忌或推荐。但对于长期卧床的患者，日常应合理膳食，多饮水，多吃清淡、易消化食物，保证机体营养物质摄入充足，有助于增强体质，促进疾病的恢复。

1、注意膳食纤维供给，适量补充粗粮、水果及蔬菜。

2、多饮水，以预防结石的形成。

3、多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。

禁食辛辣、刺激食物。

本病是常染色体显性遗传，患者生育前进行遗传咨询，孕期胎儿染色体检查可避免带有致病基因的患儿出生。