Funchs角膜内皮营养不良

Funchs角膜内皮营养不良（Fuchs endothelial dystrophy）又称滴状角膜、角膜内皮上皮营养不良、角膜滴状变性，是一种典型的角膜后部营养不良，以角膜内皮的进行性损害，最后发展为角膜内皮功能失代偿为特征。为常染色体显性遗传，具体病因尚不清楚。多见于绝经期妇女，常于50岁以后出现症状并逐渐加重。常为双眼发病，患者常有视力下降、眼痛、流泪、畏光、虹视、雾视等症状。本病一般预后不良，但积极有效的治疗有助于缓解症状。

Funchs角膜内皮营养不良的具体病因尚不十分清楚，目前认为可能由于第1号染色体短臂1p34.3-p32内的Ⅷ型胶原基因COL8A2等突变所致。大多遗传方式不明确，部分患者为常染色体显性遗传病。

1、早发变异型Funchs角膜内皮营养不良的基因位点（1p34.3-p32）和致病基因（Ⅷ型胶原Alpha2-COL8A2）。

2、基因位点还可能为13pTel-13q12.13、15q及18q21.2-q21.32，但致病基因未确定。

3、遗传方式不确定。

Funchs角膜内皮营养不良的发病时间取决于遗传类型，早发变异型通常发病早，大约10岁起病，其他类型起病较晚，40岁或40岁以后发病，女性较男性多。双眼同时或先后发病，病程进展缓慢，先后可达20年或更长的时间。可分为角膜滴状赘疣期、实质性与上皮性水肿期、结疤期。

1、角膜滴状赘疣期（滴状角膜期）

通常无任何症状，角膜中央部后表面多发赘疣（滴状角膜）突入前房，细小色素沉着。随着病变进展，赘疣区角膜内皮细胞消失。

2、实质性与上皮性水肿期（原发性角膜失代偿期）

角膜水肿起始于中央部，逐渐向周围扩展。角膜增厚，呈毛玻璃状，后弹力层皱褶，基质层水肿。患者可出现视力下降，于清晨时视力恶化，日间由于角膜前表面的水分被蒸发，上皮水肿有所好转，视力得到改善。并有眼痛并进行性加剧、流泪、畏光等症状。

3、结疤期

长期和持续的角膜水肿使角膜E皮下纤维结缔组织增生。角膜知觉下降，但上皮水肿减轻。疼痛有所缓解，但视力更趋下降。

可并发角膜上皮糜烂、溃疡、新生血管、钙化变性等多种病变。

1、发现角膜内有异物生长；

2、出现畏光、流泪；

3、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

可至眼科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对患者眼部进行体格检查，勿自行用药，避免佩戴隐形眼镜等。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若使用一些药物来涂抹患处，可携带药盒。

5、建议安排家属陪同就诊。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您发现角膜内异物多久了？近期有快速生长的情况吗？

2、您什么时候出现畏光、流泪的？

3、您的视力下降有什么特点么？什么情况下会好转或者加重么？

4、您的亲属中是否有人出现过这种情况？

5、您之前有治疗过吗？采用哪种方式治疗的呢？

1、我这是什么病？目前有确切的诊断吗？

2、导致这种疾病的原因有哪些？会遗传吗？

3、需要做哪些检查来确诊疾病？

4、目前这种病有什么治疗方法吗？

5、我在日常生活中需要注意什么？

患者出现视力下降、眼痛、流泪、畏光等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者的眼部进行体格检查，初步判断眼部病变情况。之后可能会建议患者行活体共聚焦显微镜检查、角膜内皮镜等检查，进一步明确诊断。

医生会对患者的眼部进行体格检查，了解病变的基本信息，包括部位、形态和浸润深度等，以初步判断疾病情况及严重程度。

基因检测能够了解突变基因，有助于明确遗传方式。

1、活体共聚焦显微镜检查

有助于了解病变位置、深度和各层细胞受损程度。

2、角膜内皮镜

可以了解后弹力层及角膜内皮病变情况。

一般根据患者有视力下降、眼痛、流泪、畏光等临床表现，并结合活体共聚焦显微镜检查、角膜内皮镜等辅助检查结果，即可做出诊断。在诊断过程中，医生需与流行性角结膜炎、药物性浅层角膜炎等疾病相鉴别。

1、大泡性角膜病变

由于各种原因造成角膜内皮失代偿，角膜基质及上皮下水肿，导致角膜上皮下水疱形成。患眼视力下降，有明显的眼红、磨疼、畏光、流泪等刺激症状。角膜内皮镜等辅助检查可鉴别二者。

2、虹膜角膜内皮综合征

常单眼发病。角膜内皮呈槌击金属状改变，角膜水肿，可有眼压升高、虹膜变薄、瞳孔变形。角膜内皮镜等辅助检查可鉴别二者。

Funchs角膜内皮营养不良早期患者通常无自觉症状，一般不需治疗。出现间歇性角膜水肿时可试用高渗透剂和保护、营养角膜的药物，糖皮质激素滴眼可改善角膜水肿。角膜水肿严重、内皮功能失代偿者应考虑角膜内皮移植术或穿透角膜移植术缓解疼痛和恢复视力。此外，角膜层间烧灼术可用于缓解症状。

佩戴角膜接触镜有助于缓解症状，对疾病的治疗有一定的帮助作用。适用于局部激素治疗不佳的患者，但在佩戴过程中应注意护理，避免造成眼部损伤。

1、糖皮质激素

局部使用低浓度糖皮质激素治疗有助于改善角膜水肿。常用药物为醋酸泼尼松龙滴眼液、氟米龙滴眼液等。

2、高渗药物

角膜失代偿的早期可局部应用高渗药物，如5%氯化钠盐水或眼膏、20%葡萄糖软膏等，以使角膜脱水。

3、角膜保护剂、营养剂

如角膜上皮生长因子、润滑剂、卡波姆、甲基纤维素等。

4、抗生素滴眼液

适当滴用抗生素滴眼液，可预防角膜继发感染。

醋酸泼尼松龙滴眼液、氟米龙滴眼液、5%氯化钠盐水或眼膏、20%葡萄糖软膏、角膜上皮生长因子、润滑剂、卡波姆、甲基纤维素

1、视力严重受损时可行穿透性角膜移植术或角膜内皮移植术。

2、如合并患有白内障，可同时行角膜移植+白内障摘除+人工晶状体植入三联术。

3、于已无视功能的疼痛性大泡性角膜病变患者，可采用角膜层间灼烙术、羊膜移植或结膜瓣遮盖以减轻症状。

Funchs角膜内皮营养不良的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

Funchs角膜内皮营养不良的治疗费用存在个体差异，具体与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

Funchs角膜内皮营养不良的预后一般较差，积极有效的治疗能够缓解症状，但无法改变疾病进展，不容易达到治愈。而且，随着疾病进展，可并发角膜上皮糜烂、溃疡、新生血管、钙化变性等多种眼部损害，严重降低生活质量。

随着疾病进展，可并发角膜上皮糜烂、溃疡、新生血管、钙化变性等多种眼部损害，严重降低生活质量。

本病经积极治疗，能有效缓解症状，改善生活质量。

日常生活中，患者需注意保持合理的生活方式和平稳的心态，积极配合医生进行治疗，合理用眼，均有助于获得更好的治疗效果。

1、保证充足的睡眠，可有效缓解眼部疲累，保持患者眼部健康。

2、养成良好的眼部卫生习惯，尤其避免手部不洁时揉眼。

3、避免接触烟尘等物质。

4、避免滥用药物，尤其入眼药物。

5、阅读时应在光亮适宜的环境下，尽量不要在光线过暗或过亮的环境下阅读。

遵医嘱进行复诊，及时调整治疗方案。

饮食对本病无特殊影响，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、饮食宜食用清淡、易消化、富有营养的食物。

2、应多进食富含蛋白质的食物如瘦肉、鱼虾、牛奶、豆类等。

3、多吃新鲜蔬菜，如黄瓜、丝瓜、苦瓜、青菜、芥菜等。

4、多吃新鲜水果，如香蕉、雪梨、苹果、哈密瓜、葡萄干、杨桃、龙眼肉等。

少食辛辣刺激性食物，如辣椒、胡椒、芥末等。

本病属于遗传性疾病，建议做好婚前检查、相关基因筛查以及避免近亲结婚等，可在一定程度上减少本病的发生几率。