回旋状脉络膜视网膜萎缩

回旋状脉络膜视网膜萎缩（gyrate atrophy of choroid and retina，GA）是常染色体隐性遗传病，为线粒体酶、鸟氨酸转氨酶缺乏引起的代谢异常而致病。患者通常在10岁前出现夜盲、高度近视、散光，随后到20岁时出现后囊下白内障。视野随病程进展缓慢缩小，在40~50岁时最终失明。本病目前尚无有效的治疗措施，可通过饮食控制等方式尽可能延缓疾病进展。

回旋状脉络膜视网膜萎缩是常染色体隐性遗传病，为线粒体酶、鸟氨酸转氨酶缺乏引起的代谢异常而致病。已经证实为鸟氨酸转氨酶相关染色体（10q26）的突变所致，可导致高鸟氨酸血症。鸟氨酸的积聚对视网膜色素上皮层（RPE）的毒性作用，造成夜盲及周边视野渐进性丢失。

患者通常在10岁前出现夜盲、高度近视、散光、视野丢失等表现，随后到20岁时出现后囊下白内障。视野随病程进展缓慢缩小，视力下降，在40~50岁时最终失明。部分患者在发病的前50年间都无明显症状。不同年龄段的患者，症状和体征差异较大。

1、患者可能有黄斑前膜、囊样黄斑水肿发生。

2、除眼底改变外，有的病人可见运动失调、肌无力、发育迟缓及智力低下。

1、暗环境不能正常视物；

2、高度近视、散光；

3、视野缺损；

4、明显视力下降；

5、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上需及时就医咨询。

可至眼科就诊。

1、您什么时候开始出现的症状？

2、症状是持续出现的么？

3、症状的严重程度如何？

4、第一次出现症状是在什么时候？

5、之前有无其他眼部疾病?

6、既往有无眼部损伤或眼部手术？

7、症状出现在单眼还是双眼？

8、家里人有过类似症状么？

1、我为什么会出现这些症状？

2、这会导致我失明么？

3、这些症状会一直持续么？

4、用药对我的症状有帮助么？

5、这个病能治好吗？

6、我日常生活需要注意什么？

7、这个病会遗传吗？

当患者出现原因不明的夜盲、高度近视、散光、视野丢失、视力下降等表现时，应及时就医。医生会通过血浆鸟氨酸检查、CT、MRI、病理检查、眼底检查、荧光素眼底血管造影术、裂隙灯检查、电生理检查、相干光断层成像术等了解患者病情，为诊断和治疗提供依据。

医生会检查患者血浆中鸟氨酸浓度，可见异常升高。

医生会根据患者病情选择适当的影像学检查。CT和MRI可显示亚临床骨骼肌变化，大脑MRI能显示过早脑萎缩及脑白质病变。

组织病理学检查显示最早病变位于RPE细胞，随后发生感光细胞及脉络膜毛细血管的缺失，提示病变是继发于RPE细胞完整性的破坏。

1、眼底检查

赤道部视网膜色素上皮层和脉络膜毛细血管层花瓣状和地图样萎缩。视网膜色素上皮层未受累区域可见色素沉着。

2、荧光素眼底血管造影术

是有创检查，医生会将荧光素钠从静脉注入，然后通过眼底照相机拍摄荧光素钠进入眼底血管时发出的荧光形态，记录眼底血管结构、血流动力学变化、血管病理生理变化等。显示正常组织与病变组织边缘荧光素渗漏，回旋状萎缩区则表现为高荧光。

3、裂隙灯检查

检查时患者将头放在装置前固定，医生调整仪器进行检查。裂隙灯检查可见白内障。

4、电生理检查

发现早期暗适应和明视反应受损，随着疾病进展，反应可最终消失。

5、相干光断层成像术（OCT）

它利用光对眼内组织结构进行断层扫描，井结合计算机图像技术，可以应用于眼部，具有非侵入性、非接触性的特点。可发现囊样水肿。

医生会询问患者病情，了解患者症状出现的时间以及变化情况，还会询问患者家族中是否有成员患有本病或是有其他眼部疾病，并结合患者的临床表现以及血浆鸟氨酸检查、CT、MRI、病理检查、眼底检查、荧光素眼底血管造影术、裂隙灯检查、电生理检查、相干光断层成像术等辅助检查结果，综合进行诊断。

本病目前尚无有效的治疗措施，治疗目的为减少血浆鸟氨酸水平、延缓视力下降、延缓视力受损。可通过控制饮食限制精氨酸摄入，同时应给予患者一些营养物质。

1、严格控制饮食，限制精氨酸摄入，延缓视力下降。

2、进行低视力助视治疗，尽可能帮助患者维持一定的生活能力。

根据患者的病情，适当给予患者维生素B₆、脯氨酸、赖氨酸、肌酸等物质，减少鸟氨酸含量，补充所需物质，尽可能改善预后。

维生素B₆、脯氨酸、赖氨酸、肌酸

本病通常不选择手术治疗。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病尚无有效疗法。饮食上对精氨酸的控制可以延缓视功能的丧失，但大部分患者黄斑功能最终会受累，导致视力丧失。

本病会导致患者出现夜盲、高度近视、散光、视野丢失、视力下降等，影响患者正常生活，病情不断进展，最终可导致患者失明。

本病尚无有效治疗方法，积极的治疗能延缓视力下降，但无法彻底治愈本病，病情仍不断恶化，可导致视力丧失。

回旋状脉络膜视网膜萎缩患者日常需要做好眼部防护，避免强光刺激，注重眼部卫生，有助于延缓疾病进展。

1、注意眼部卫生，尽量避免揉眼。

2、可选择合适的墨镜避免强光刺激。

3、保证充足的睡眠，可有效缓解眼部疲累，保持眼部健康。

4、阅读时应在光亮适宜的环境下，尽量不要在光线过暗或过亮的环境下阅读。

5、避免在暗处行走，防止跌跤。

回旋状脉络膜视网膜萎缩发生与鸟氨酸积聚有关，患者在积极配合治疗的同时，应重视饮食护理，养成良好的饮食习惯。减少蛋白质摄入，有利于减缓疾病的进展。

保持高碳水化合物、低蛋白饮食。应多吃谷类和蔬菜瓜果，通常每天吃300-500克的谷类食物，如米、面、杂粮等。因为从谷类食物中主要能得到碳水化合物、蛋白质、膳食纤维和维生素等营养，并能获取身体所需的能量。

少吃牛奶、鸡蛋、鱼等必需氨基酸含量高的食物，具体应根据病情咨询医生。

本病系常染色体隐性遗传病，患者在备孕时做好产前咨询可一定程度预防。