彼得异常

彼得异常（Peters anomaly）又称Peter异常眼，是一种罕见的，以先天性中央角膜白斑为主要表现的眼部疾病。分为两种类型，通常双眼发病，大多数患者有家族遗传史，为常染色体隐性遗传或不规则显性遗传。患者常有弱视、视力下降、听觉丧失等症状。若诊治不及时，可出现弱视、青光眼、白内障等多种并发症，严重者可出现视力丧失。

目前可将彼得异常分为以下两种类型：

1、Ⅰ型

具有角膜、虹膜结构，但无晶状体结构。其特点为角膜和虹膜不完全分离，角膜轻到中度混浊。

2、Ⅱ型

虽然具有晶状体结构，但晶状体结构异常。其特点为角膜和晶状体不完全分离，伴有整个角膜的重度混浊。

彼得异常的病因尚不十分清楚，目前认为其与基因突变、遗传因素等有关。早产儿、硫酸肝素缺乏、孕期母亲接触不良因素等均会导致本病发生风险增加。

1、基因突变

基因突变可能导致眼部发育异常，造成角膜后缺损、角膜混浊、角膜白斑等。

2、遗传因素

大多数患者有家族遗传史，呈常染色体隐性遗传或不规则显性遗传。

1、早产胎儿发生本病的可能性更大。

2、硫酸肝素缺乏使本病发生风险增加。

3、孕期酗酒、病毒感染等均会导致本病发生风险增加。

彼得异常患者可双眼发病，主要表现为角膜中央部有先天性白斑，并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损，在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。角膜浑浊和白内障将导致弱视及视力下降，甚至视力丧失。此外，患者还具有其他症状，如听觉异常、泌尿生殖系统异常等。

彼得异常者还常伴有全身异常，如有短身材、智力迟滞、唇颌腭裂畸形、听力异常、少牙、肺发育不全、心脏及泌尿生殖系统异常等。

若诊治不及时，随病情进展，可出现弱视、青光眼、白内障、角膜晶状体粘连等多种并发症，严重者可出现视力丧失。

明显视功能不良、视力下降，或伴其它器官功能发育不良，须及时就医咨询。

视力症状明显者可至眼科就诊。

1、家长应提前安抚好患儿，让其保持平稳的情绪配合医生检查。

2、就医前眼部尽量不使用滴眼液，以免影响医生对病情的判断。

3、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、这些症状是什么时候出现的？近期有加重吗？

2、您自己感觉最不舒服的症状是什么？

3、您既往出现过类似的症状吗？是什么原因引起的？

4、您出现这些症状后去过医院吗？做过检查吗？

5、您在出现这些症状后有使用药缓解不适吗？用的什么药？

6、您既往有过眼部疾病吗？

7、您的亲属中有人患有类似疾病吗？

8、孩子出生时的情况怎么样？是足月出生的么？

1、为什么会得这个病？最可能的原因是什么？

2、情况严重吗？需要做哪些检查？

3、需要住院吗？

4、现在需要用怎样的手段治疗？能治愈吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

7、回家后应该注意什么？

8、如果需要用药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

9、我需要复查吗？多久一次？

患者出现弱视、视力下降、听觉异常等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，初步判断病变情况。之后可能会建议患者行基因检测、眼球超声、MRI、裂隙灯显微镜检查等，进一步明确诊断。

医生会对患者进行详细的体格检查，了解患者身体有无畸形，及眼底病变情况，有助于初步判断病情。

基因检测找到本病突变基因，有助于明确诊断。

1、眼球超声

眼部超声使用超声机检查眼球和眼眶，能够帮助医生了解眼球、眼眶外观，以及内部结构有无异常。

2、MRI

腹部、脑等多部位行MRI检查，有助于明确各系统有无异常或畸形。

3、超声心动图

有助于明确心脏病变，有助于排除先天性心脏病。

裂隙灯显微镜检查可明确眼部病变，有助于明确诊断。

一般根据患者有弱视、视力下降、听觉异常等症状，裂隙灯显微镜检查或体格检查发现病变累及角膜中央部分、虹膜及晶状体等特征性病理改变，并结合基因检测等辅助检查结果，即可明确诊断。

新生儿及婴儿患者应主要与其他引起中央角膜白斑与其他造成角膜混浊的原因相鉴别，包括先天性青光眼、黏多糖症、产伤、先天遗传性角膜营养不良和角膜混浊。

1、产伤所致的角膜混浊，后弹力层的撕裂呈垂直性波纹状；

2、彼得异常与先天性青光眼不同处在于角膜直径无扩大，角膜混浊与透明区有明显的分界线，当眼压下降后角膜混浊处不会变透明，并有浅前房；

3、黏多糖症婴儿角膜混浊为弥漫性，有小的点状基质层混浊，在后部混浊比前部更致密，上皮与内皮均未涉及；

4、先天性遗传性角膜内皮细胞营养不良不伴有青光眼，角膜混浊均匀，前房形成良好，且无明显虹膜异常；

5、角膜溃疡穿孔者，虹膜嵌于角膜瘢痕中，而彼得异常的虹膜附于混浊的角膜后面附近，如角膜混浊进展，前房状况更看不清楚。

彼得异常患者的治疗应积极控制眼压，常使用β-受体阻滞剂、肾上腺素能激动药等药物控制眼压，若眼压不能得到很好地控制，应采用小梁切开术、角膜移植术等手术治疗。

1、减少房水生成

如盐酸左布诺洛尔、噻吗洛尔等β-受体阻滞剂；多佐胺、布林佐胺等碳酸酐酶抑制剂；甘露醇等高渗药物；酒石酸溴莫尼定等肾上腺素能激动药；均能够减少房水生成，进而降低眼压。

2、增加房水引流

如毛果芸香碱等胆碱能药物；贝美前列素、曲伏前列素等前列腺素类似物，均能够增加防水引流，从而减少房水生成，降低眼压。

盐酸左布诺洛尔、噻吗洛尔、多佐胺、布林佐胺、甘露醇、酒石酸溴莫尼定、毛果芸香碱、贝美前列素、曲伏前列素

1、有先天异常的房角的患者可以选用小梁切开术；

2、双眼角膜混浊严重的患者，发生严重的形觉剥夺性弱视前，早期做穿透性角膜移植术，有助于保存有用视力；

3、双眼晶状体混浊严重的白内障患者，在生后3个月内即应行晶状体切除术手术。有助于清除混浊的晶状体，提高患者视力。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

彼得异常患者的预后一般较差，即使进行角膜移植术治疗，多数患者的视力仍不能恢复正常，且术后植片成功率较低，并可发生合并症。

1、若诊治不及时，随病情进展，可出现弱视、青光眼、白内障、角膜晶状体粘连等多种并发症，严重者可出现视力丧失，降低生活质量。

2、本病与遗传密切相关，可遗传给下一代。

本病经积极有效的治疗，可缓解症状，改善眼部功能。

患者在日常生活中应注意保持合理的生活方式和平稳的心态，健康用眼，保持眼部健康，避免感染，对缓解症状，防止疾病进一步发展均有更好的效果。

1、手术的患者应保持手术切口附近干燥、清洁，遵医嘱按时服用抗感染药物，预防感染。如果手术切口附近出现红、肿、热、痛、脓液等炎症征象，应及时就医。

2、术后注意勿揉术眼，避免受外伤，睡前戴防护眼罩，避免用力咳嗽、打喷嚏、剧烈活动，避免提重物。

1、注意眼部保护，避免过度用眼，防止眼疲劳，同时远离强光照射等不良环境。

2、适当运动，如散步、打太极拳，避免举重及剧烈活动，以免增加眼压。

3、去公共浴池或泳池时避免眼部直接接触池水。

4、听力受损的患者平时可用听力辅助工具，如大电子助听器等。

出现任何不适或不适加重时，应及时就医治疗。

患者应选择健康、均衡的饮食，多食用富含维生素的食物，少吃过于辛辣、刺激、油腻的食物，少饮酒。科学合理的饮食能够维持治疗效果，促进疾病康复。

1、饮食宜选择清淡、高营养、易消化食物。主食谷、豆、麦、薯类均可。

2、多食富含维生素A、C及微量元素等营养物质的食物，促进眼组织正常代谢。如新鲜蔬菜和水果，特别是胡萝卜、菠菜、甘蓝、空心菜、杏等。

1、禁吃辛辣、刺激性食物，如辣椒、生姜、芥末、大蒜等，食用后可能会加重患者的病情。

2、不宜食用动物脂肪和胆固醇含量高的食物，如肥肉。

3、忌烟酒，少饮或不饮咖啡和浓茶。

本病病因尚不明确，有家族遗传史的人群备孕前进行产前咨询，孕妇孕期定时做产检，注意孕期营养，避免饮酒，避免接触放射性等危险物质，避免早产等可一定程度降低本病的发病风险。