Stargardt病变

Stargardt病变是双眼对称性进行性遗传性黄斑部营养不良。多数为常染色体隐性遗传，也有部分为常染色体显性和X连锁隐性遗传。患者在20岁前出现视力减退，大多在6~15岁时发病。本病目前尚无有效的治疗方法，预后不佳，视力可降低到0.1。

Stargardt病变可与神经系统其他部位变性合并发生。故本病可有两类：一类为单纯的Stuargardt病，另一类为Stargardt病伴有神经系统异常和其他异常，如瘫痪、甲状腺功能减退、听觉障碍、毛发生长障碍等。

本病是常染色体隐性遗传为主的一类遗传性黄斑营养不良，也有部分为常染色体显性和X连锁隐性遗传。Stargardt病伴随位于1号染色体短臂上的ABCA4基因突变。与眼底形态改变和电生理改变对应的特异突变位点还未找到。该基因可作为导致其他类型视网膜营养不良基因的调节基因。色素上皮细胞层的脂褐质沉积为该病视力下降的主因。

常常有两眼中心视力逐渐减退，也有怕光表现或视力减低。而眼底检查常无异常。极少数视力减退在一眼严重，另一眼不严重。从黄斑区的表层视网膜受累，逐渐向周边扩大，萎缩，累及范围可有2~5个视盘的大小。这个过程十分缓慢，故视力损害也随之相当缓慢地变坏。

部分患者可同时出现瘫痪、甲状腺功能减退、听觉障碍、毛发生长障碍等症状。单纯的Stargardt病变患者除视力下降外可能无其他明显并发症。

1、两眼中心视力逐渐减退，视野中心模糊；

2、伴怕光、视物模糊；

3、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上须及时就医咨询。

可至眼科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、就诊过程中应保持平稳的心态，避免跌倒。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您都有哪些症状？什么时候出现的这些症状？

2、症状近期有无加重？

3、有无眼部损伤病史？

4、您的视力有下降么？视力下降是什么时候出现的？

5、孩子出生时情况怎么样？

6、是否接受过治疗？治疗过程大概是怎样的？治疗效果如何？

7、家里人有过类似症状么？

1、孩子为什么会得这种病？

2、这个病是遗传的么？

3、这个病可能导致失明么？

4、治愈需要多久？

5、我需要日常注意什么么？

6、治愈后会复发么？

7、我需要定期复查么？

当患者出现不明原因、不断进展的视力下降时，应及时就医。医生会选择眼底检查、视觉电生理、相干光断层成像术、荧光素眼底血管造影术等了解患者病情，有助于诊断。

1、眼底检查

早期的眼底表现为黄斑区色素紊乱，灰暗色或有灰暗细点，中心凹反光弥散或消失。病程进展，则黄斑区出现典型的边缘清晰的牛眼状或靶心样的色素上皮变性萎缩区，大小约1.5~2个视盘直径，视网膜表面有金箔样反光。

2、视觉电生理

眼电图的主要表现是Arden值低于正常。视网膜电流图表现为不同程度的波形异常，a波、b波振幅下降，峰时延长。暗适应闪光ERG可表现正常或仅有轻度下降。

3、相干光断层成像术（OCT）

它利用光对眼内组织结构进行断层扫描，井结合计算机图像技术，可以应用于眼部，具有非侵入性、非接触性的特点。在OCT中，由于黄斑区视网膜光感受器的萎缩致使黄斑神经上皮层变薄，与光感受器相应的光带变薄、紊乱或消失，黄班变薄程度与视力下降相关。

4、荧光素眼底血管造影术（FFA）

是有创检查，医生会将荧光素钠从静脉注入，然后通过眼底照相机拍摄荧光素钠进入眼底血管时发出的荧光形态，记录眼底血管结构、血流动力学变化、血管病理生理变化等。FFA典型的表现有两个，一个是暗脉络膜或脉络膜湮没征，即在造影过程中不出现脉络膜背景荧光；一个是黄斑区与眼底检查表现相类似的牛眼状或靶心样改变。

5、其他

根据患者病情，医生还可能建议进行自发荧光造影、视野检查等了解患者眼部情况，为诊断提供依据。

医生会询问患者病史，了解患者视力下降症状出现的时间以及病情的变化情况，询问患者有无本病的家族史、是否有过眼部外伤或是其他疾病经历，结合患者的临床表现以及眼底检查、视觉电生理、相干光断层成像术、荧光素眼底血管造影术等辅助检查结果综合进行诊断。

本病目前尚无有效的治疗方式，医生根据患者的病情可选择改善微循环的药物，部分患者可能需要限制维生素A的摄入，医生还可给予患者生活方面的指导，帮助患者尽快适应视力下降后的生活。

医生会给予患者必要的生活指导，帮助患者尽快适应视力下降带来的不便，配合光学助视器等，尽可能帮助患者适应学习、工作任务。

目前本病尚无有效的治疗药物，医生可能会给予患者一些改善循环的药物，但无确切疗效，具体药物以医嘱为准。

尚无特效药物

本病通常不选择手术治疗。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

Stargardt病发病较早，发病视力下降较快，但长期的随访表明，在视力下降至0.1后则通常不再进一步下降。通过光学助视器，患者可胜任大部分的学习和工作任务。

本病会导致患者的视力不断下降，影响患者的正常生活，且目前尚无特效治疗方式。

目前尚无特效的治疗方式，患者的视力会不断下降，可降低到0.1。通过光学助视器等方式，患者可胜任部分的学习、工作任务。

在日常生活中，患者应保持良好的生活习惯和心理状态；注意保持眼周的卫生，同时还需适度用眼，避免加重病情发展。

1、注意眼部卫生，尽量避免揉眼。

2、保证充足的睡眠，可有效缓解眼部疲累，保持患者眼部健康。

3、阅读时应在光亮适宜的环境下，尽量不要在光线过暗或过亮的环境下阅读。

4、家属应当适当注意生活用品的摆放，避免患者因为视功能下降在生活中不慎造成损伤。

5、患者外出时应有人陪同，最好乘坐电梯上、下楼，避免行步梯。

本病的饮食无必须遵守的特殊要求，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。适当调整饮食对于患者眼部功能的保护有一定帮助。

1、患者可适量多吃富含维生素A的食物，常见的来源是各种动物肝脏、鱼肝油、鱼卵、禽蛋等。

2、可适当扩大饮食中蔬菜水果的比例，以增加维生素、叶黄素的摄入。

3、宜吃胡萝卜等胡萝卜素丰富的食物。

1、戒烟戒酒，避免其造成眼部刺激。

2、忌辛辣刺激性食物，如葱、姜、辣椒等。

本病部分系常染色体隐性遗传病，患者备孕时做好遗传咨询，做产前诊断，避免近期婚配可有一定预防效果。