镰状细胞贫血眼部病变

镰状细胞贫血眼部病变（ocular lesions due to sickle cell anemia）是镰状细胞贫血所引起的一种眼部病变，可阻碍眼内血液流通，导致视网膜缺血。镰状细胞贫血是一种血红蛋白遗传缺陷病，基因基础复杂，可以有多种不同的基因突变，可分若干种类，如镰状细胞海洋性贫血（Sthal病）、镰状细胞贫血（SS病）、镰状细胞C病（SC病）、镰状细胞特质（AS血红蛋白病）等。不同类型的镰状细胞贫血在眼部病变的严重程度也不相同，患者常有视力受损等表现。

绝大多数镰状细胞贫血眼部病变患者有血红蛋白S，镰状细胞使眼循环内血流变慢而导致视网膜缺血等病变。患有血红蛋白遗传缺陷病、不良的用眼习惯等因素均可以增加本病发生风险。

正常红细胞血红蛋白为A，呈两面凹的圆盘，柔软有弹性，可变形，容易通过毛细血管。镰状细胞血红蛋白为S或C，呈新月形像镰刀，特别是在低氧状态下更易镰变。这种镰变红细胞比正常红细胞硬，不易变形，故易堵塞视网膜小动脉，特别是周边部小动脉，造成视网膜缺血。

1、患有血红蛋白遗传缺陷病更容易发生本病。

2、长时间用眼、用眼时光亮不够等不良的用眼习惯军可能导致本病发生风险增加。

镰状细胞贫血眼部病变患者主要病变为视网膜缺血，可表现为小动脉阻塞、动静脉短路、新生血管增殖、玻璃体积血、视网膜脱离等，常可引起感觉眼前偶尔会出现小黑点或者闪光点、视力下降等症状。此外患者还可有贫血症状，如瘦弱、指甲苍白、黄疸等。

1、视网膜脱离

视网膜脱离发生之前，常常出现飞蚊症或视野中出现异常光斑等视觉幻象。视网膜脱离时，视觉功能会受到影响，出现视野缺损甚至丧失视力。

2、玻璃体积血

出血较少时表现为眼前烟雾、黑影飘动感，伴视力轻度下降，不易察觉；出血较多时视力明显下降，眼前视物不见，甚至有明显红色烟雾飘动。

1、眼前出现小黑点或者闪光；

2、视力下降；

3、伴皮肤黏膜苍白、瘦弱、指甲苍白、乏力等；

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上须及时就医咨询。

1、眼部症状明显者可至眼科就诊；

2、对已确诊镰状细胞贫血眼部病变的患者可至血液科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行抽血检查，在早晨空腹进行就诊最好。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您的症状时什么时候出现的？

2、您在出生后还有哪些异常表现吗？

3、您的症状是否有加重的情况？

4、您的家族中是否有镰刀型细胞贫血病患者？

5、您的母亲在孕期做过相应的检查吗？

6、您之前曾接受过哪些治疗吗？效果如何？

1、我的疾病是如何发生的？

2、可以治好吗？

3、您推荐哪些治疗？

4、病情还会继续恶化吗？

5、需要复查吗？多久一次？

6、生活中需要注意哪些问题吗？

患者出现视力下降、瘦弱、指甲苍白、黄疸等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，初步判断病变情况。之后可能会建议患者行血常规、荧光素血管造影检查、眼底镜等，进一步明确诊断。

医生会对患者的眼部进行体格检查，主要观察患者的眼部有无病变及病变特点，皮肤、指甲颜色有无异常，初步判断病情。

血常规通过观察血细胞计数，初步判断患者有无感染、贫血、出血等异常情况。

荧光素血管造影检查可进一步了解眼内血管病变情况。

眼底镜可以检查玻璃体混浊、眼底出血等，有助于明确诊断。

一般根据患者有镰状细胞贫血家族遗传史，出现视力下降、瘦弱、指甲苍白、黄疸等症状，并结合血常规、荧光素血管造影检查、眼底镜等检查结果，即可明确诊断。

镰状细胞贫血眼部病变的治疗关键是封闭新生血管，可采用氩激光或冷冻治疗。出现视网膜脱离的患者还可以行巩膜环扎术治疗。

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出现视网膜脱离的患者可行巩膜环扎术，有助于恢复视力。

1、氩激光治疗

大多数患者经治疗后新生血管完全封闭；部分患者出现新生血管退缩。

2、冷冻治疗

冷冻治疗可以使新生血管变性坏死。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

镰状细胞贫血眼部病变如果不经治疗，部分患者视力明显下降；如能及时、正规治疗，大部分患者的预后一般较好，可减少玻璃体积血等并发症的出现。

诊治不及时，随着病情进展，可能出现视网膜脱离、玻璃体积血等多种并发症，影响视功能，降低生活质量。

本病经积极有效的治疗，可缓解症状，改善视力功能。

患者在生活中要保持健康的生活习惯，避免劳累，注意眼部卫生，尽量避免缺氧、感染其他疾病。根据患者年龄的不同，医生可能会安排不同的复诊计划，请定期复诊。

1、避免过度运动，避免劳累，避免去温度过高或过低的环境。

2、保持心情舒畅，及时排解压力。

3、均衡饮食，保证每天充足的水摄入。

4、规律作息，在医生的指导下适当运动，增强体质。

5、不要去高原等缺氧的环境。

6、养成良好的眼部卫生习惯，尤其避免手部不洁时揉眼。

听从医生的计划定期复查，医生会针对不同年龄的患者制定不同的复诊计划。

饮食对本病无特殊影响，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、每天摄入充足的新鲜蔬菜、水果等食物，提供身体所需的维生素，有利于身体健康。

2、保证蛋白质的摄入，可以选择瘦肉、鱼类等。

1、不吃辛辣刺激性食物，不吃温度过高、过低的食物。

2、尽量不喝酒。

3、不要暴饮暴食，尽量保持良好的饮食规律。

本病预后不佳且缺乏有效疗法，故应注重预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。

1、镰刀型细胞贫血病是遗传性疾病，只会出现于夫妇两人皆为镰刀形细胞特征携带者的家庭。因此，建议所有的携带者均应接受遗传咨询，避免携带者之间联姻。

2、目前有胎儿样本采集以及基于DNA的产前诊断方法。妊娠早期有风险的夫妇可以和医生商讨是否进行血红蛋白病检测，医生也可在合适的情况下提供产前诊断的机会。