α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎

α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎（α1-antitrypsin deficiency panniculitis）是α1-抗胰蛋白酶缺乏症的皮肤病学表现，较少见，常见临床表现为疼痛性结节。各年龄段均可发生，常见于20~40岁人群，无性别差异。通常可根据情况选择药物治疗、替代治疗或手术治疗等。

α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎是α1-抗胰蛋白酶缺乏症的皮肤病学表现，可能由机体α1-抗胰蛋白酶（α1-AT）合成障碍、缺乏，引起脂肪细胞内大量脂肪酸形成所致。

以下因素可诱发本病的发生：

1、皮肤外伤

本病皮损可发生于轻微外伤后。

2、遗传基因型

本病是α1-抗胰蛋白酶缺乏症的皮肤表现，而α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体显性遗传病，包括多种基因型，有报道发现PI * ZZ、PI * MZ、PI * SS和PI * MS基因型患者有脂膜炎情况发生。

3、妊娠

有报道，遗传易感者可于产后病情发作，可能因妊娠时雌激素促进蛋白酶抑制剂水平升高，产后蛋白酶抑制剂水平急剧下降至正常水平以下而导致。

α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎患者早期可有皮肤发红、肿胀、灼热、疼痛等表现。之后可出现疼痛性皮下结节，并逐渐破溃排出液体，结节还可融合成大的斑块，并有多个排出窦道。皮损多见于躯干和四肢近端。

1、患者还常同时存在α1-抗胰蛋白酶缺乏症的其他症状表现，常见有肺气肿、支气管扩张等肺部病变，以及新生儿胆汁淤积性黄疸、肝硬化等肝脏病变。

2、部分患者还可能会继发皮肤感染。

1、皮肤出现结节、斑块样损害；

2、伴皮肤发红、肿胀、破溃；

3、伴灼热、疼痛不适；

4、出现其它严重、持续或进展性症状、体征。

以上须及时就医咨询。

出现皮肤损害等症状时，可首先去皮肤科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能需要对患处进行检查，穿宽松衣物便于医生检查。

3、还可能进行血常规等检查，注意检查前一晚10点后禁食，次日清晨空腹抽血。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前有哪些症状？

2、您皮肤出现结节、斑块样损害有多久了？

3、您局部皮肤有出现溃疡的情况吗？有伴灼热、疼痛等不适吗？

4、影响您皮肤症状加重或缓解的因素有哪些？

5、您的症状出现之前有受过外伤吗？

6、您的父母、兄弟姐妹有和您症状相似的人吗？

7、您有自行使用过什么药物治疗过吗？效果如何？

1、我的皮肤出现症状是什么原因导致的？

2、我的病情严重吗？需要做哪些检查？

3、我现在需要什么治疗方法？能治好吗？

4、治疗有什么风险吗？治愈后会影响皮肤美观吗？

5、若药物治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、我还有其他疾病，会对治疗产生影响吗？

7、我日常要注意什么？回家后怎么护理？

8、我需要复查吗？多久一次？

皮肤不明原因出现红肿、疼痛、结节、斑块等表现，可及时就医。医生首先会进行体格检查，了解患者的一般情况，之后可能会建议行α1-抗胰蛋白酶测定、病理检查等来帮助明确诊断。

1、视诊

医生会首先观察患者的面容、精神状态、营养情况等有无异常，之后会对皮肤进行检查，了解皮肤有无黄染，以及皮损的形态、大小、颜色、数目、分布、发病部位等情况。同时注意有无皮肤溃疡、出血、排脓等表现。

2、触诊

先检查皮损的质地、活动度，以及有无触痛。必要时还会对肝脏进行检查，了解有无肝大等体征。

3、听诊

有时医生还会对肺部进行听诊，了解呼吸音有无异常，有助于明确患者机体病变情况。

1、α1-抗胰蛋白酶测定

对本病的诊断有一定意义。患者常有α1-抗胰蛋白酶水平降低表现。

2、其他

还可能需行血常规检查、肝肾功能测定、血清总胆红素水平检测、血气分析、血清蛋白电泳等，可帮助了解机体病变的严重程度。

医生会在典型皮损部位取部分皮肤组织进行检查，来了解组织的病理变化情况，对疾病的诊断有重要价值。患者组织病理的特征性改变为严重的累积脂肪小叶及间隔的坏死性和化脓性炎症。

根据患者家族史、既往外伤史，以及皮肤红肿、疼痛、皮下结节或斑块等临床表现，再结合体格检查、实验室检查和病理检查结果，通常不难诊断。诊断过程中有时需与人为性脂膜炎相鉴别。

人为性脂膜炎又称人工性脂膜炎，指由人为因素引起的皮下脂肪层局限性炎症，常表现为局部红肿、结节、疼痛等不适，严重时还可出现局部皮肤坏死、溃疡，愈后遗留瘢痕。依据病理检查和α1-抗胰蛋白酶测定等实验室检查，通常不难鉴别。

本病目前可采用药物、替代治疗、血浆置换、肝移植等方法进行治疗。通常医生会根据患者具体病变情况、经济条件、身体素质等情况，制定合理的个体化诊疗方案。

1、注意皮肤保护，避免损伤加重病情。

2、避免饮酒，防止加重病情，影响机体健康。

1、多西环素有时可有一定疗效，尤其是轻症患者。

2、氨苯砜能抑制中性粒细胞移动、抑制由髓过氧化物酶引起的氧化反应，对轻症患者也可有效。

多西环素、氨苯砜

部分患者也可通过肝移植进行治疗。

1、静脉输注α1-抗胰蛋白酶的替代治疗是最有效的方法，对较严重的患者常用此方法。

2、有时进行血浆置换也可有一定疗效。

3、如患者同时存在肺、肝等脏器病变，可根据情况给予相应治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

经过积极的治疗后，部分患者可获得一定疗效，皮损可逐渐减退，预后较好；但若病情较重，或者出现严重脏器病变，可能会对预后情况产生不良影响。

1、本病的皮损常可影响皮肤美观。

2、患者可有疼痛不适，病情严重时可能会对日常生活造成影响，降低生活质量。

3、部分可能会并发皮肤感染或出现严重脏器损害，威胁机体健康。

接受规范、合理的治疗后，部分患者的病情可得到控制，皮损逐渐改善、消退。

患者日常需要保护好皮损的位置，避免再次受到创伤加重病情。同时需要保持良好的心态，积极配合医嘱进行治疗，促进疾病康复。

1、心理特点

本病常可引起局部红肿、疼痛等不适，对日常生活产生不良影响，而且本病的皮损影响外貌美观，使患者出现烦躁、焦虑、自卑等不良情绪。

2、护理要点

患者可以主动向医生了解相关疾病知识，缓解不良情绪，积极配合治疗，学会放松自我，保持心情舒畅、情绪稳定。家属也可以多于患者进行交流，及时了解患者的内心变化，引导患者发泄不良情绪，并鼓励患者积极配合医嘱进行治疗，促进疾病康复。

在使用氨苯砜治疗初期可能会出现贫血情况，但一般能自行纠正。患者也可有轻度不适，如恶心、上腹不适、纳差、头痛、头晕、失眠、无力等，但不久均可自行消失。此药物不可大量使用，以免出现急性中毒，严重者可致死亡。

1、保持皮肤清洁和干燥，勤洗澡，洗澡时不要大力擦洗，以免损伤皮肤。

2、不要抓挠和挤压患处，以免皮肤破损继发感染。

3、可穿着柔软舒适及宽大的衣裤，以免衣物摩擦患处。

4、皮肤溃疡者应避免患处沾水。

5、患者的房间应该加强通风、使空气保持新鲜。

6、规律作息，保证充足的睡眠，避免熬夜和过度劳累。

患者饮食宜清淡，同时要保证饮食均衡，避免食用辛辣刺激性食物，以免影响疾病康复。

1、适量补充含有优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、鸡肉、鱼肉、瘦肉等，丰富的蛋白质可增强体质，促进机体恢复。

2、可适当多吃富含维生素和矿物质的食物，多吃新鲜的蔬菜水果，如苹果、橙子、猕猴桃、芹菜、胡萝卜等。

1、避免饮酒，防止加重病情，影响机体健康。

2、禁烟，减少摄入咖啡、可乐等刺激性饮料。

3、忌食海鲜类食物。

4、禁食辛辣食物，如辣椒、葱、姜、蒜等。

5、少吃油腻、油炸食物，如肥肉、炸鸡、烧烤等。

可针对目前已知的一些诱发因素进行预防：

1、避免皮肤外伤，做好运动防护。

2、有α1-抗胰蛋白酶缺乏症家族史者备孕前可进行相关遗传学咨询，孕期做好孕检。