先天性喉裂

先天性喉裂（congenital cleftlarynx）是指喉管发育障碍所致的一种喉部先天性畸形，在临床上较为少见，主要表现为喂养困难、进食呛咳、喉鸣、呼吸困难等。轻症患儿经过规范治疗，一般预后良好；重症患儿可能会出现呼吸窘迫等，危及生命。

根据裂开深度分为4型，文献报道多数病例为Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅲ型和Ⅳ型患儿常合并严重畸形，病死率较高，但随着诊治水平的提高，也可见诊治成功的病例。

1、Ⅰ型

指声门上杓状软骨间组织缺损，裂开深度位于环状软骨上缘水平。

2、Ⅱ型

指环状软骨板部分裂开至声带水平以上。

3、Ⅲ型

指环状软骨板全部裂开至颈段气管。

4、Ⅳ型

指裂开至胸段气管及隆突。

先天性喉裂的病因尚不明确，母亲在孕期用药等因素可使胎儿喉发育障碍，从而导致胎儿患此病。此外，也有研究认为，基因突变也可能会导致本病。

1、母亲孕期用药或饮酒

怀孕期间使用四环素类、维甲酸类、抗癫痫类药物等，可能影响胎儿；母亲孕期饮酒，也会对胎儿有一定影响。

2、基因突变

部分研究认为，某种基因突变可能会影响胎儿喉的融合，导致本病。

喉裂的临床表现主要与分型及患儿的合并疾病有关。临床症状常体现在喂养和呼吸两个方面，轻型喉裂症状多不明显，重型喉裂可有喉鸣、吞咽困难、呛咳、呼吸困难等，若不及时治疗会导致肺炎、肺不张，危及生命。

1、Ⅰ型

患儿主要表现为喂养困难、进食呛咳、慢性咳嗽、喉鸣等，常将食物或口内异物误吸入气管，出现反复吸入性肺炎。部分患儿可无症状。

2、Ⅱ型

除和Ⅰ型患儿类似的临床表现外，发生反复吸入性肺炎的次数更多，症状更严重，身高体重明显落后。

3、Ⅲ型、Ⅳ型

Ⅲ型、Ⅳ型患儿出生后可出现严重误吸，导致呛咳、呼吸窘迫、发绀（皮肤、黏膜呈青紫色），如未及时进行针对性治疗，会导致患儿死亡。

严重者可并发肺炎、肺不张、感染等，危及生命。

1、孩子是早产儿吗？多少周出生的？

2、什么时候发现的症状？

3、有没有因为某些因素，使孩子不舒服的症状加重或者缓解？

4、做过哪些检查？检查结果如何？

5、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、母亲平时身体怎么样？

7、母亲有没有什么基础疾病呢？

8、家族中出现过类似症状的患者吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、孩子为什么会得这个病呢？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、会有后遗症吗？

7、孩子平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

患儿出现喉鸣、吞咽困难、呛咳、呼吸困难等症状时，应及时就诊。医生可能建议做电子喉镜、支撑喉镜显微镜联合支气管镜检查、X线检查、CT、MRI、改良吞钡造影、纤维内镜吞咽功能检查，以明确诊断，评估病情。

X线检查可评估患儿是否患有肺炎以及肺炎情况；CT、MRI检查可发现黏膜完整的隐性裂隙，确定喉裂程度，并排除声门下或气管狭窄等。

1、电子喉镜

电子喉镜检查较为方便，可明确喉软化程度和声带活动情况，是本病初步筛查的重要诊断工具。

2、支撑喉镜显微镜联合支气管镜检查

是本病诊断的金标准，检查方法是全麻下保持自主呼吸，医生明确喉软化和气管软化程度，观察声带活动，排除声带麻痹，用探针拨开声门后部的黏膜，可明确裂隙的范围。

3、改良吞钡造影（MBS）

可以整体评估口、咽、喉食管吞咽功能，可发现气管食管瘘，但可能误吸钡剂引起呼吸窘迫、化学性肺炎等。

4、纤维内镜吞咽功能检查（FEES）

用来评估吞咽功能，可以发现溢液通过杓状会厌皱襞引起侧向误吸，缺点是4岁以下儿童常剧烈哭闹难以评估基础吞咽功能。

根据患儿有喂养困难、反复吸入性肺炎和喉鸣等典型表现，结合电子喉镜、支撑喉镜显微镜联合支气管镜检查、X线检查、CT、MRI、改良吞钡造影、纤维内镜吞咽功能检查等检查结果，一般可以明确诊断。

本病的治疗主要有保守治疗和手术治疗。保守治疗主要为饮食调节和抗反流治疗，治疗的目标是防止误吸，改善吞咽功能，减少吸入性肺炎的发生，获得足够营养，保障正常的生长发育。保守治疗效果不佳、症状反复发作或加重、MBS提示仍存在误吸者，需要进一步手术治疗。

改善吞咽功能的方法包括抗反流、治疗呼吸道变态反应性疾病、减少食物过敏等。

防止误吸的方法包括黏稠食物、直立体位喂养、鼻饲等，家长在经过培训后常可找到患儿最佳的进食体位。

几乎所有的喉裂患儿均需要抗反流治疗，包括质子泵抑制剂和H₂受体阻滞剂。

1、质子泵抑制剂

常用药物包括奥美拉唑、兰索拉唑等。

2、H₂受体阻滞剂

常用药物有西咪替丁、雷尼替丁等。

奥美拉唑、兰索拉唑、西咪替丁、雷尼替丁

1、杓间区注射填充

Ⅰ型喉裂可考虑局部注射填充剂，其优点是具有可逆性，可保留二期手术的机会，手术时间短和可评估喉裂修复效果等，风险是填充突向声门下、填充区域异常瘢痕和需要再次手术等。

2、内镜手术

在内镜下修补喉裂。适用于保守治疗、杓间区注射填充治疗效果不佳的Ⅰ型喉裂以及部分Ⅱ、Ⅲ型患儿。

3、开放性手术

手术修复裂隙。适用于内镜手术失败的患儿、大部分Ⅲ、Ⅳ型患儿。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄、体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

Ⅰ型、Ⅱ型喉裂比较常见，经过规范治疗，多数预后较好；Ⅲ型和Ⅳ型患儿常合并严重畸形，预后较差。

病情严重者，可导致患儿死亡。

轻症患者通常可以治愈。

家长在日常生活中应保持良好的心态，积极帮助患儿配合治疗，注重生活管理，帮助疾病的痊愈。此外，还应定期带患儿复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病病情严重者，可导致患儿死亡，家长可能会因此产生焦虑、烦躁、抑郁等心理。

2、护理措施

家属应给予家长心理支持，多理解、关怀、疏导家长，使家长相信医生，积极帮助患儿配合治疗，主动树立战胜疾病的信心，并用适当的方法宣泄自己的负面情绪。

家长应注意观察术后患儿的呼吸和饮食情况，若发现呼吸困难或者误吸，立即告知医生。

1、家长应为患儿提供安静、舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应多休息，保证充足的睡眠，以促进机体恢复。

3、家长应安抚患儿，避免患儿哭闹，少使用喉部。

4、注意个人及周围环境卫生，家长应勤洗手，勤帮助患儿漱口，勤打扫卫生。

5、家长应避免在患儿休养期带其去花粉、柳絮纷飞和人群密集的地方。

6、家长应随天气变化为患儿添减衣物，防止患儿感冒。

7、家长可根据患儿情况帮助其运动，但避免剧烈活动。

家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议一周后复查。

在积极配合药物治疗的同时，应对患儿进行厚食喂养。

1、术后患儿，可采取鼻饲饮食。

2、未行手术治疗的患儿进食时尽量食用黏稠食物，减少误吸。需母乳喂养的患儿可在母乳中增加增厚剂，或者调制浓稠的配方奶粉喂养。

3、母亲可采取直立体位喂养。

1、尽早进行过敏原检测，避免患儿进食致敏食物。

2、患儿应避免被喂养液体食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、妊娠期注意自我防护，远离有害物质。

2、坚持孕检。