家族性良性天疱疮

家族性良性天疱疮（familial benign pemphigus，hailey-hailey disease）又称家族性良性慢性天疱疮、Hailey-Hailey病，是一种常染色体显性遗传性皮肤病，其临床特征是在颈、腋、腹股沟反复出现水疱、糜烂。本病病程较长，预后良好，部分患者病情可自行减轻，但痊愈者少见。治疗存在困难，常根据情况选择药物、手术或物理方法进行治疗。

家族性良性天疱疮是一种遗传性疾病，呈常染色体显性遗传。70%的患者有家族史，致病基因定位于3q21-22，与编码一种新型钙离子泵的基因ATP2C1基因的多个突变有关。

机械性外伤、压力和紫外线照射等可能会诱发皮肤损害的发生。

本病多在青春期发病，主要表现为反复出现的水疱、糜烂等损害，常有瘙痒，并伴腥臭味，有时自觉疼痛，特别是发生裂隙时。病程较长，皮损在冬天可减轻甚至消失，夏天则可加重。部分患者的症状经过数周可自行消退，以后又往往在原处复发。

1、症状表现

（1）皮肤基本损害：在外观正常皮肤或红斑上发生成群小疱或大疱。疱液早期澄清，很快浑浊，破裂后留下糜烂面和结痂，中心渐愈，周边又出现新皮疹，而呈环形，也可呈扁平柔软、湿润增殖面。

（2）其他：掌跖偶有点状小坑及散在分布的角化表现，约70%的患者指甲有白色条纹，少数患者有黏膜损害，有时在肛门生殖器部位可出现多个直径3~5mm的疣状丘疹。

2、好发部位

（1）本病好发于颈部、腋窝和腹股沟，少见于肛周、乳房下、腘窝和躯干等部位，病变可局限于上述一两处，也可泛发。

（2）少数患者可有黏膜损害，主要累及口腔、喉、食管、外阴及阴道。

部分患者可能会继发白色念珠菌、疱疹病毒、金黄色葡萄球菌感染，出现斑丘疹、角化性丘疹、乳头瘤样增殖等损害。

1、皮肤出现水疱、糜烂、结痂等损害。

2、皮肤出现瘙痒、疼痛不适。

3、出现其它严重、持续或进展性症状、体征。

以上均需及时就医咨询。

出现长期存在或反复发作的皮肤损害，可去皮肤科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会对皮损部位进行体格检查，可着方便穿脱的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从您发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您以前有没有出现过类似的症状？

6、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

7、您有在服用什么药物吗？

8、您家里有人有类似的情况吗？

1、我的情况严重吗？能治好吗？

2、我为什么会出现这种情况？

3、我需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、我需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

7、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

8、回家后我该怎么护理？

9、我需要复查吗？多久一次？

皮肤出现水疱、糜烂等损害时，应及时就医。医生首先会进行体格检查，初步了解皮肤损害情况，之后可能会建议行血常规检查、细菌培养、病理检查，来帮助明确诊断。

1、视诊

医生首先会观察患者的面容、意识、精神状态，之后会对皮肤进行详细观察，以了解皮损的形态、大小、颜色、数目、分布特点及发病部位等情况，同时注意有无溃疡、糜烂、出血等表现。

2、触诊

医生主要检查皮损的质地，以及有无触痛等。此外，医生还会进行尼氏征检查（又叫棘细胞松解征），对天疱疮类疾病的诊断有一定价值。本病患者水疱尼氏征可为阳性，也可为阴性。检查时出现以下四种情况，则为阳性。

（1）牵扯患者破损的水疱壁，尼氏征阳性者可将角质层剥离相当长的一段距离，甚至包括看来是正常的皮肤。

（2）推压两个水疱中间的外观正常的皮肤时，尼氏征阳性者角质层很容易被擦掉，而露出糜烂面。

（3）推压患者从未发生过皮疹的完全健康的皮肤时，尼氏征阳性者很多部位的角质层也可被剥离。

（4）以手指加压在水疱上，尼氏征阳性者可见到水疱内容物随表皮隆起而向周围扩散。

1、血常规检查

可通过观察白细胞等血细胞数目变化情况了解有无感染情况，还可用于判断病情严重程度，对医生选择抗感染治疗方案也有一定帮助。

2、细菌培养

医生会取部分疱液进行培养，以了解有无细菌感染。必要时还可对培养的菌落进行检查，有助于明确感染的病原菌种类。

医生会在典型皮损处切取部分皮肤组织制成标本，放在显微镜下进行病理检查。有时还会同时进行免疫荧光检查。

1、检查意义

可观察组织病理的变化情况，对疾病的诊断和鉴别有重要意义。

2、检查结果

（1）基底层上裂隙形成和大部分表皮内出现部分性或完全性棘刺松解为本病的特征。

（2）直接免疫荧光检查阴性。

（3）电子显微镜检查示张力细丝与桥粒分离，核周电子致密物聚集，角质形成细胞周围有许多延长和分枝的微绒毛，桥粒减少。

根据患者家族史，以及反复出现水疱、糜烂等皮肤损害，伴瘙痒、疼痛不适等临床表现特点，再结合实验室检查、病理检查等辅助检查结果，诊断一般不难。诊断过程中还需与寻常型天疱疮、毛囊角化病、复发性线状棘刺松解性皮肤病相鉴别。

1、寻常型天疱疮

典型皮损为外观正常的皮肤或红斑上发生水疱或大疱，疱液清亮，疱壁薄，尼氏征阳性，易破溃形成糜烂面，若继发感染则伴有臭味。患者口腔黏膜损害常见且严重。棘刺松解限于基底层上，棘刺松解细胞变性严重，不见角化不良细胞。直接免疫荧光棘细胞间有IgG沉积。

2、毛囊角化病

皮损主要在脂溢部位发生角化性丘疹，常伴甲萎缩。病理为基层上方小的裂隙，不形成大疱，棘刺松解不显著，角化不良细胞明显。

3、复发性线状棘刺松解性皮肤病

本病临床和病理与家族性良性天疱疮相似，但本病皮损限于身体一侧。好波及掌跖，皮损为红斑、水疱。

该病的治疗相对困难，通常医生会根据患者的具体临床表现和病情严重程度，制定合理的治疗方案。治疗方法包括药物治疗、手术治疗和物理治疗。

1、系统使用有效的抗金黄色葡萄球菌的抗生素、外用抗生素药物、抗真菌药，有时病情可得到改善。

2、糖皮质激素外用、内服或两者合并使用也有效。

3、严重者可用环孢素、口服维A酸和氨苯砜进行治疗。

环孢素、维A酸、氨苯砜

病情十分严重患者还可考虑皮肤移植治疗。

部分患者采用皮肤磨削法、CO₂激光气化治疗有效。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病通常预后良好，50岁以后病情常减轻，但痊愈者少见。部分患者经过积极治疗后，也可获得较好的治疗效果，病情可逐渐好转。

1、本病皮肤损害有时较重，若位于皮肤暴露部位，可影响外貌美观。

2、本病病程长，可能出现瘙痒、疼痛不适，还可反复发作，影响生活质量。

3、本病治疗存在困难，若继发感染，还可能危害机体健康。

进行规范、合理的治疗后，部分患者的皮损可逐渐减轻、消退，皮肤逐渐恢复。

部分患者的疾病可能会复发。

本病患者可能会感到焦虑、紧张等，家属要注意患者的情绪，多关心患者，患者自身也要保持良好的心态，积极配合治疗。另外，患者患病期间要注意皮损部位的保护。

1、心理特点

本病病程较长，皮肤损害严重，还伴有瘙痒和腥臭味，可能会使患者产生焦虑、害怕、紧张等不良情绪。

2、护理要点

（1）家属：对患者保持良好的耐心，关心、鼓励患者，帮助患者减轻或消除不良情绪。

（2）患者：尽量保持愉快的心情，可通过看书或听音乐来转移对疾病的注意力，树立战胜疾病的信心，积极配合治疗。

1、注意保持室内清洁卫生，温度适宜，室内应维持一定的湿度。保持床单、被褥的清洁、干燥、柔软。

2、经常更换床上用品和衣服，选择柔软面料的衣服及床单，减少与皮肤的摩擦。

3、避免搔抓、挤压皮损，以免继发感染。

遵医嘱按时复诊，医生会根据患者恢复情况调整治疗方案。

本病一般对饮食无特异性要求，但日常合理的膳食、良好的饮食习惯，对机体的恢复可起到一定的积极作用。

保持饮食均衡，适当补充营养，可多吃水果、蔬菜。

病情恢复期间应尽量避免食用油腻、辛辣、刺激的食物。

本病是遗传病，暂无有效的预防措施。