心内膜弹性纤维增生症

心内膜弹性纤维增生症（endocardial fibroelastosis）以心内膜弹性纤维增生、弥漫性增厚为主要病理特征，病变以左心室为主。可以是原发性的，没有明显瓣膜损害和其他先天性心脏瞒形，也可以继发于主动脉瓣狭窄和主动脉缩窄等有明显左心梗阻的先天性心脏病。多数患儿于1岁以内发病，临床上表现心脏扩大和心功能的减低，常可出现喂养哭闹、呼吸急促、多汗、易激惹、苍白和生长发育落后等症状。

根据发病年龄、起病急缓和临床过程分类

1、暴发型

常发生于6周以下婴儿。起病急骤，突然发生充血性心力衰竭或者心源性休克，重者在数小时内死亡。

2、急性型

多在生后6周至6个月之间发病。起病较快，很快发展为严重充血性心力衰竭。呼吸困难在1~2周加重，如不治疗2~3周死亡。

3、慢性型

发病年龄多在6个月以上，症状逐渐加重，迁延3个月至数年不等。也有开始以急性型发病，经过治疗演变为慢性型。

心内膜弹性纤维增生症的病因尚不十分清楚，目前认为其可能与病毒感染、遗传因素、血流动力学异常、宫内缺氧等多种因素有关。

1、病毒感染

既往认为本病与胎儿期病毒感染有关。流行病学调查显示，病毒（尤其是柯萨奇病毒）流行与心内膜弹性纤维增生症发生率有一定的相关性。

2、遗传因素

部分患者呈家族性发病，遗传方式可能为常染色体遗传，也可能存在X性连锁遗传。

3、血流动力学异常

心腔内血流紊乱，心脏扩大，室壁应力增加，刺激心内膜纤维增生。

4、宫内缺氧

孕妇有严重的疾病，如发生血循环障碍，会使胎儿发生缺氧；缩宫素使用不当，也会导致胎儿缺氧；胎盘早期剥离等多种因素都会引起宫内缺氧。宫内缺氧可能会导致心内膜发育障碍，发生本病。

心内膜弹性纤维增生症常发生于6个月至1岁婴儿，多起病急骤，部分患儿发病可呈慢性过程。常有喂养哭闹、呼吸急促、多汗、易激惹、生长发育落后等表现。多因感染诱发心力衰竭，亦可无明显诱因而突然出现充血性心力衰竭和心源性休克，出现面色苍白、烦躁不安、口唇发绀、水肿、尿少等症状。

1、肺炎

本病最常并发肺炎，且病情严重，病死率高，严重威胁患儿生命。患儿通常表现为发烧、寒战、疲劳、胸痛、咳痰、恶心呕吐或其他类似于流感的症状。

2、脑栓塞

由于心内膜的损伤，心脏扩大，血液缓慢淤滞，极易形成附壁血栓。而当心房颤动时不规则的血流又易使附壁血栓脱落，阻塞脑血管，引起局部脑组织缺血缺氧，形成脑栓塞。患儿可以有肢体无力或麻木、口眼歪斜、言语不清等表现。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者，一般首诊科室为心血管内科或心脏外科。

3、若患者为新生儿，可到新生儿科就诊；若为儿童则可到儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患者进行体格检查，着便于穿脱的衣服，方便检查。

3、可能会进行有特殊要求的检查，应提前咨询医生，做好准备。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您（孩子）目前都有哪些不适（异常表现）？

2、出现这些情况多久了？

3、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？什么原因会导致症状的发作、加重或减轻？

4、您（孩子）是否进行心电图或超声心动图的检查？是否有心脏方面的疾病？

5、您是否接受过治疗？治疗过程大概是怎样的？治疗效果如何？

6、亲属中是否有人存在心脏疾病？

1、我（孩子）的情况严重吗？

2、是什么原因可能导致了我的症状？

3、现在需要做什么检查呢？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？

5、手术治疗有什么风险呢？手术的效果如何？

6、这些在医保报销范围内吗？

7、我（孩子）还有其他疾病，这会影响治疗效果吗？

8、治愈后会不会影响之后的生活呢？

9、生活中需要注意什么呢？

10、需要复查吗？大概多久一次呢？

患儿出现喂养哭闹、呼吸急促、生长发育落后、口唇发绀、水肿、尿少等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患儿进行体格检查，初步了解患儿的病变情况。之后可能会建议患儿行血常规、血气分析、心电图、超声心动图、胸部X线、心内膜心肌活检等检查，进一步明确诊断。

1、一般情况

医生主要通过观察及询问，了解患儿的一般情况。一般可见患儿有呼吸急促，发生心力衰竭的患儿可有面色苍白、口唇发绀、水肿、肝大等表现。

2、心脏视诊、听诊

医生主要会对患者的心脏进行听诊和叩诊，了解心脏的形态、大小有无变化，通过心脏听诊闻及心率、心律、心音、杂音等，初步了解心脏病变情况。患儿常有心脏呈中、重度增大，第一心音低钝，心动过速，可有奔马律，杂音常不明显。如合并二尖瓣关闭不全，心前区可听到收缩期反流性杂音。

1、血常规

通过观察血细胞计数，有助于判断患儿有无贫血、感染等情况。

2、血气分析

有助于了解病情、鉴别诊断、观察疗效和估计预后。通过血气分析，可以全面了解患儿的通气功能，主要是缺氧和二氧化碳潴留，以及身体的酸碱状态和电解质紊乱的程度。然后可以根据这个分析结果对身体进行适当的调理。

1、胸片X线

可显示胸部心脏、肺脏的形态和结构，一般可见患儿的心脏呈球形增大或普大形，左心缘搏动多减弱，左心衰竭时可见肺淤血或肺水肿。

2、超声心动图

超声心动图检查可显示心脏结构变化和血流动力学状态，有助于了解心脏病变情况。一般可见患儿的左心室腔明显增大，心肌收缩力减弱，射血分数降低；心室舒张功能异常；心内膜增厚，回声增强。

必要时，可行心内膜心肌活检检查进一步明确病变的性质，是诊断本病的“金标准”。

心电图可将心脏的电活动显示为纸上的描记曲线，有助于了解心脏病变情况及诊断心律失常。左心室肥厚伴随ST-T改变是本病的主要心电图改变，偶可出现双室增大、心肌梗死样图形、心律失常和不同程度的房室传导阻滞。

一般根据1岁以内患儿出现喂养哭闹、呼吸急促、生长发育落后、口唇发绀、水肿、尿少等症状，并结合血常规、血气分析、心电图、超声心动图、胸部X线、心内膜心肌活检等辅助检查，即可明确诊断。

1、病毒性心肌炎

病毒性心肌炎可发生于任何年龄，多有前驱感染病史，心电图表现以心律失常、低电压、ST-T改变为主。一般无显著心室肥厚，心肌酶谱增高。以心力衰竭起病者为暴发性心肌炎，病情重，进展迅速，而一旦心力衰竭得到控制，增大的心脏迅速缩小。

2、扩张性心肌病

发病年龄多较大，但也有1岁左右发病者。临床表现心脏扩大和充血性心力衰竭。心电图示ST-T改变，心律失常。超声心动图表现以左心房、左心室扩大为主的全心扩大，心脏收缩功能减低，但一般无心内膜回声增强。

心内膜弹性纤维增生症患儿主要用洋地黄制剂、利尿药及血管扩张药等药物控制心力衰竭，但应用要慎重。必要时，可行心脏移植术治疗。

1、洋地黄类药物

需长期服用地高辛维持量，至心脏大小和心电图恢复正常，可考虑停药。过早停药，可导致疾病复发。

2、利尿药

心力衰竭症状明显时，应用利尿药可减轻前负荷，缓解症状，常用药物如呋塞米等。

3、血管紧张素转化酶抑制药

除有血管扩张作用外，还可延缓心室重构，是心力衰竭的基础治疗，可长期应用，常用药物如卡托普利等。

4、β受体阻滞药

非选择性β受体阻滞药卡维地洛能够使部分患者症状减轻，心功能改善。

地高辛、卡维地洛、呋塞米、卡托普利

心脏重度扩大，射血分数严重降低及药物治疗反应差的患儿，可酌情进行心脏移植术。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在个体差异，具体与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

心内膜弹性纤维增生症的预后一般较差。经积极有效的治疗，部分患儿可实现治愈，恢复正常；部分患儿能够存活，但心力衰竭症状持续存在；部分患儿病情恶化死于顽固性充血性心力衰竭。

若诊治不当，可能出现充血性心力衰竭、心源性休克等严重情况，降低患儿生活质量，威胁生命健康。

本病经及时有效的治疗，部分患儿可实现治愈，恢复正常

部分患儿经及时有效的治疗可达到治愈，暂无大样本数据研究。

心内膜弹性纤维增生症严重危害患者的身心健康，科学的日常护理能够帮助缓解症状、促进治疗效果。家属应给予患者爱与关心，帮助患者战胜疾病。

本病患者常为幼儿，且病情较重，家长多有紧张、焦虑、恐惧的心理。医护人员应常给予鼓励和安慰，帮助其消除悲观情绪，增强治疗信心。注意患儿日常护理，以取得最佳治疗效果。

1、注意卧床休息，保证充足睡眠。

2、原则上限制活动，以减少耗氧。但可在医生的建议指导下适当进行体育锻炼，以不劳累为宜，从而提高抵抗力。

3、居住环境要保持空气流通，平时要经常开窗通风，避免因为不通风胸闷，导致心脏负荷过重。

4、气候变化时，注意增减衣物，尽量避免到人群密集的场所，以防呼吸道感染。

5、保持大便通畅，必要时可遵医嘱服用缓泻剂，避免因用力排便而加重心脏负荷。

患者应重视饮食调理，以高蛋白、高热量、易消化的均衡饮食为主，应注意营养、色彩的合理搭配，以提高患者的食欲。还要注意少食多餐，忌暴饮暴食，避免加重心脏负担。

1、婴幼儿时期

婴幼儿主要通过乳制品、辅食等来保证营养的摄入，通常建议母乳喂养。

（1）乳母宜多食富含糖、蛋白、脂肪和维生素的食物。蛋白类的食物宜选吃新鲜的鱿鱼、青鱼、生鱼、鸡蛋瘦肉、家禽、动物内脏（如肝脏）等；维生素类食物如菠菜、黄豆、西红柿、苹果、柑橙、梨子等；同时，还要多喝汤水，如鱼汤、猪骨汤等等，以补充乳汁的分泌量。

（2）为了保证患者的营养充足，6个月后可逐渐添加辅食。添加辅食应由少到多，循序渐进，从稀到稠，避免引起消化不良、腹泻、皮肤过敏等身体不适，可选择浓米汤、糊类食物、蔬菜泥、苹果泥、豆腐、蛋黄等食品。

2、可自主进食的患者

（1）建议给予低脂、低盐、低热量、易消化的清淡饮食。

（2）注意补充丰富的维生素及矿物质（包括钾、镁等），如香蕉、橙、橘子、枣、山楂、苋菜、玉米须、干蘑菇、马齿苋等，以保护心肌功能。

（3）适量摄取蛋白质。

1、忌食辛辣刺激性食物，如辣椒、浓茶、咖啡和烟酒等。

2、少吃高脂肪、高胆固醇食物，如动物内脏、动物油、蛋黄、螃蟹、鱼子等。

3、出现严重心力衰竭或严重水肿时应限制食盐量和饮水量。

4、少吃各种甜食，如巧克力、糖果、含糖糕点等，以免增加患者的消化负担。

1、患儿吃奶时往往易气促乏力而停止吮吸，且易呛咳和出汗多，喂奶时可用滴管滴入。

2、喂奶后应拍嗝后轻轻放下，可侧卧位以防止胃食道反流、呕吐等引起窒息。

本病暂无有效预防措施，以下方法可降低本病发病风险。

1、女性在妊娠早期积极预防风疹、流感等病毒性疾病。

2、孕期尽量避免接触电离辐射，如必须接触应做好防护措施。

3、孕期应避免接触有害的化学物质。

4、怀孕期间应避免吸烟或饮酒，还要尽量避免接触二手烟。

5、孕期不可滥用药物，若必须服用，应在医生的指导下进行。

6、做好孕期保健，睡眠要充足，营养要均衡，可根据医生建议服用叶酸。

7、对于有糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症等疾病的女性，应积极治疗。并在准备怀孕时先到医院咨询医生。

8、对于有先天性心脏病家族史者，建议生产前到医院进行基因检测，并在怀孕期间做好产检，以求优生优育。