小儿室间隔完整型肺动脉闭锁

小儿室间隔完整型肺动脉闭锁是一种少见的紫绀型先天性心脏病，占先天性心脏病的1%~3%。其解剖变异大，病理改变涉及肺动脉瓣的完全梗阻、发育不良且发育程度不等的右心室及三尖瓣、伴或不伴冠状动脉畸形。患儿常表现为发绀、呼吸困难等症状，目前主要的治疗方法为手术治疗。本病通常预后不良，患儿的自然病死率较高。

小儿室间隔完整型肺动脉闭锁是一种胚胎发育异常，具体病因尚不清楚。目前多认为，可能与基因突变、遗传因素以及受到某些环境影响等有关。

1、先天因素

近年来，有研究发现染色体拷贝数变异、单基因突变等与本病有关。

2、环境因素

目前认为，孕妇在妊娠期间受到病毒感染、遭受辐射或出现炎症、苯丙酮尿症等，使得胎儿在母体环境中受到影响，从而导致心脏发育异常。

室间隔完整型肺动脉闭锁临床表现类似重度肺动脉瓣狭窄。患儿通常在出生后不久，就会出现发绀、呼吸困难等相关症状表现。

1、发绀

患儿在出生后常出现面颊、口唇、指端的缺氧紫绀。

2、呼吸困难

患儿会出现大口呼吸，呼吸加快加深等。

3、其他

吃奶比较窘迫、停顿、多汗。

1、心力衰竭

随着患儿发绀、缺氧症状进行性加重，之后可出现心力衰竭，甚至导致死亡。

2、代谢性酸中毒

若其动脉导管口径比较细小，可导致短时间内出现呼吸急促、缺氧加剧、呼吸困难等进行性的低氧血症，进而造成代谢性酸中毒，危及生命安全。

1、情况急重者需及时到医院急诊科就医处理。

2、通常患者可到心脏外科、心血管内科、儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、就诊时一般需常规进行听诊器听诊和心电图检查，建议患者穿相对宽松的衣物。

3、建议安排家长陪同就诊，最好是母亲。

4、家属可以适当记录孩子的发病时间、频次在记录本上，方便医生详细了解发展过程。

5、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

6、若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

7、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、什么时候发现孩子出现皮肤青紫、呼吸气促等情况的？多久了？

2、出现症状后都进行过哪些治疗干预？

3、近期新生儿饮食规律有没有改变？

4、感觉孩子还有什么异常表现？

5、孩子是否被查出过存在什么疾病？

6、母亲怀孕时超声产检是否显示过胎儿心脏发育异常？

7、母亲在怀孕期间有没有出现病毒感染、炎症或有其他疾病？

8、亲属中是否有人患过先天性心脏病？

1、这是什么病？主要由什么原因导致？

2、病情严重吗？有无生命危险？

3、需要做什么检查？

4、都需要怎么治疗？需要手术吗？

5、平时有什么需要注意的？

6、治疗后可以像其他孩子一样上学、玩耍吗？

7、需要复查吗？多久一次？

医生首先会对患儿进行包括心脏听诊等体格检查，之后还可进行X线、超声心动图、心导管检查、心电图、血常规、基因检测等检查，以进一步明确诊断。

医生通常需要使用听诊器对患儿进行心脏听诊。本病患儿常可听到连续性杂音。

1、血常规

检查血液中各项指标是否正常，如白细胞数量，血小板分布等。检查是否存在循环系统代谢紊乱等现象。

2、基因检测

有条件者还可进行基因检测，检测出相关基因有异常可对早期诊断和判断预后有重要指导意义。

1、X线检查

通过胸部X线检测是否存在心影增大、肺血管纹理减少等现象，进一步确定病情的程度。室间隔完整型肺动脉闭锁患儿的X线检查显示心影轻度或极度增大，心腰部明显凹陷，肺野血管影减少。

2、超声心动图

超声心动图是本病的常规检查，能够诊断本病并评估右心室的发育情况、三尖瓣的解剖特点和瓣环发育情况、肺动脉瓣和肺动脉的发育情况以及冠状动脉是否存在畸形，提供确诊和分型的依据，指导外科手术方式的选择。

3、心导管检查

怀疑合并冠状动脉畸形的小儿室间隔完整型肺动脉闭锁，建议行心导管检查。能够直观显示冠状动脉畸形及特点，评估冠状动脉瘘的位置和大小，并提供右心室形态学和部分指标，辅助判断右心室发育情况。

室间隔完整型肺动脉闭锁还可进行心电图检查。通常患儿心电图显示P波高尖，右心室发育不良时，可见左心室肥大，但电轴往往在正常范围或轻度右偏，此点与三尖瓣闭锁时的电轴左偏不同。

医生通常根据患儿面部甚至全身皮肤青紫，出现呼吸困难等表现，结合相关病史，体格检查、超声心动图、心导管等相关检查，一般可明确诊断。诊断时，还需鉴别肺动脉闭锁伴室间隔缺损型等同样可使患儿出现发绀症状的其他先天性心脏病，超声心动图可帮助鉴别。

肺动脉闭锁伴室间隔缺损型临床表现类似重症法洛四联症，患儿皮肤呈青紫、气短、活动受限。一般先用超声初步明确右室流出道是否存在，再用选择性升主动脉造影以明确体动脉支的来源、走行、数量分布以及肺动脉各支分布。

室间隔完整型肺动脉闭锁一旦确诊，原则上应尽快手术。手术治疗需要有非常充分的术前检查和准备，且根据不同的情况采取不同的手术方式。患儿术前一般禁止吸氧。若出现呼吸抑制，可予机械通气。一旦出现氧饱和度难以维持、代谢性酸中毒加重，随时准备急诊手术。

大部分医院在确诊后，先采用静脉输入前列腺素E₁（前列地尔）来保持动脉导管的开放，为患儿创造生存条件和下一步手术的时机。

前列腺素E₁

1、右心室肺动脉血流开通术

（1）非体外循下经胸肺动脉瓣球囊扩张（Hybrid）术：通过内科介入和外科手术治疗相互结合应用的治疗模式称为Hybrid或镶嵌治疗。目前已在国内多数中心开展，效果满意。

（2）肺动脉瓣直视切开术：直视切开术大多数中心在并行体外循环下行肺动脉瓣切开成形术，个别中心有开展非体外循环下经肺动脉行肺动脉瓣切开术。目的是直接疏通肺动脉与右心室通道，使得肺循环功能相对恢复。适用于肺功能受损严重的患儿。

（3）介入下肺动脉瓣球囊扩张术：介入下肺动脉瓣球囊扩张术是利用激光或射频肺动脉瓣打孔后再进行球囊扩张。虽然该技术目前国外应用较多，但是限于设备要求及存在的并发症，国内小儿心内科很少开展。

2、体肺分流术

体肺分流术包括改良B-T分流术和中心分流术。前者通过膨体聚四氟乙烯人造血管连接一侧锁骨下动脉和肺动脉，后者则在升主动脉、肺动脉干之间采用ePTFE人造血管架桥。

3、双心室矫治术

室间隔完整型肺动脉闭锁患儿在经历初期手术后，部分患儿自愈；部分患儿可通过介入行体肺分流封堵+房间隔分流封堵，避免外科手术完成双心室矫治。手术包括残余右室流出道梗阻解除、如有体肺分流通道子关闭、三尖瓣中重度反流则行三尖瓣成形或置换、肺动脉瓣成形、同时关闭房间隔缺损。对一些高风险病例，建议术后保留部分房间隔缺损，这样有利于缓解右心室的容量负荷以及降低右心房和体静脉的压力。

4、一个半心室修补术

手术包括双向上腔静脉肺动脉吻合，残余右室流出道梗阻解除，如有体肺分流通道予关闭，三尖瓣中重度反流则行三尖瓣成形或置换，根据右室和三尖瓣发育情况决定是否保留部分房间隔缺损。对处于中间状态是否该行一一个半心室修补术还是Fontan术时，建议应积极选择Fontan手术。

5、单心室矫治术

在3~6个月时行心导管检查，行双向腔肺动脉吻合及体肺动脉分流去除术。然后，根据患儿的生长发育情况和肺血管条件，在2~4岁完成全腔静脉-肺动脉吻合（Fontan类手术）。合并冠状动脉畸形的患儿行Fontan类手术必须保持右心室压力，同时扩大房间隔，使含氧血进人右心室供应冠状动脉。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

具体治疗费用与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

本病通常预后不良，手术难度大，手术死亡率也较高。但随着手术研究的不断进步，患儿术后生存率在过去10多年间已经有了明显提高。

若未经及时有效的治疗干预，多数患儿可于生后数天内死亡。部分患儿可能存活数周，但在一般情况下青紫显著，缺氧严重，最终走向死亡结局。

经过正规治疗，大多数患儿可以维持正常的生命体征，但分期手术所需时间长，且还可能存在其他风险，且难以彻底治愈。

小儿室间隔完整型肺动脉闭锁患者有良好的生活护理有利于本病的预后，家属应管理患儿做好术后护理、适当运动、避免感染、遵医嘱定期复查等。

严格遵医嘱服药，不得自行增减药物剂量。

1、术后应预防压疮

（1）小于2岁仰卧位枕部为最大受力点，枕部贴减压贴，每隔半小时轻微抬患儿枕部一次，每次大约30秒，使其恢复枕部血液循环，降低枕部的压疮。

（2）幼儿仰卧位时腿程蛙式，可使用1/2的三角形诚压贴将足跟至脚外侧包裹有效预防压疮。

2、伤口护理

保持伤口清洁和干燥，如伤口周围出现红肿，有渗血、渗液等情况或伴发热时，应及时告知医护人员。

3、营养支持

术后常需鼻饲喂养，研究报道通过鼻胃管24小时持续的配方奶输注是一种较为理想的肠道营养支持方法。必要使用中心静脉给予静脉高营养维持。

1、安排合理的生活制度，既要增强锻炼、提高机体的抵抗力，又要适当休息，避免劳累过度。如果患儿能够胜任，应尽量和正常儿童一起生活和学习，但应防止剧烈活动。

2、室内空气要流通，经常室内开窗通风。冬天也应定时打开窗户，以加强空气对流。

3、尽量减少婴幼儿长时间的哭吵，减少去人多场所。

4、注意保暖，根据季节变化，适时加减衣服，防止受凉。

遵医嘱定期复查心脏彩超、心电图、X线胸片等。

患者应重视饮食调理，以高蛋白、高热量、易消化的均衡饮食为主，应注意营养、色彩的合理搭配，以提高患者的食欲。还要注意少食多餐，忌暴饮暴食，避免加重心脏负担。

1、婴幼儿时期

婴幼儿主要通过乳制品、辅食等来保证营养的摄入，通常建议母乳喂养。

（1）乳母宜多食富含糖、蛋白、脂肪和维生素的食物。蛋白类的食物宜选吃新鲜的鱿鱼、青鱼、生鱼、鸡蛋瘦肉、家禽、动物内脏（如肝脏）等；维生素类食物如菠菜、黄豆、西红柿、苹果、柑橙、梨子等；同时，还要多喝汤水，如鱼汤、猪骨汤等等，以补充乳汁的分泌量。

（2）为了保证患者的营养充足，6个月后可逐渐添加辅食。添加辅食应由少到多，循序渐进，从稀到稠，避免引起消化不良、腹泻、皮肤过敏等身体不适，可选择浓米汤、糊类食物、蔬菜泥、苹果泥、豆腐、蛋黄等食品。

2、可自主进食的患者

（1）建议给予低脂、低盐、低热量、易消化的清淡饮食。

（2）注意补充丰富的维生素及矿物质（包括钾、镁等），如香蕉、橙、橘子、枣、山楂、苋菜、玉米须、干蘑菇、马齿苋等，以保护心肌功能。

（3）适量摄取蛋白质。

1、忌食辛辣刺激性食物，如辣椒、浓茶、咖啡和烟酒等。

2、少吃高脂肪、高胆固醇食物，如动物内脏、动物油、蛋黄、螃蟹、鱼子等。

3、出现严重心力衰竭或严重水肿时应限制食盐量和饮水量。

4、少吃各种甜食，如巧克力、糖果、含糖糕点等，以免增加患者的消化负担。

患儿吃奶时往往易气促乏力而停止吮吸，且易呛咳和出汗多，喂奶时可用滴管滴入。

本病目前暂无有效的预防措施。主要通过去除相关危险因素来减少本病胎儿诞生的风险。

1、女性在妊娠早期积极预防风疹、流感等病毒性疾病。

2、孕期尽量避免接触电离辐射，如必须接触应做好防护措施。

3、孕期应避免接触有害的化学物质。

4、怀孕期间应避免吸烟或饮酒，还要尽量避免接触二手烟。

5、孕期不可滥用药物，若必须服用，应在医生的指导下进行。

6、做好孕期保健，睡眠要充足，营养要均衡，可根据医生建议服用叶酸。

7、对于有糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症等疾病的女性，应积极治疗，并在准备怀孕时先到医院咨询医生。

8、对于有先天性心脏病家族史者，建议生产前到医院进行基因检测，并在怀孕期间做好产检，以求优生优育。