亨廷顿病性痴呆

亨廷顿病性痴呆（dementia in hun-tington disease）又称亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病，是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病，临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。本病是一种常染色体显性遗传病，是由单个基因（IT15）遗传缺陷所致。本病患者最常见、最具特征性的表现为舞蹈样不自主运动，还可有精神障碍、痴呆等表现。本病目前尚无确切有效的治疗措施，主要是根据患者症状进行对症治疗，可选择药物治疗、功能训练等方式。

本病是一种常染色体显性遗传病，是由单个基因遗传缺陷所致。HD的相关基因IT15由多个三核苷酸重复序列CAG组成。IT15的基因产物为Huntingtin，是一种多聚谷氨酰胺多肽。正常人CAG的拷贝数一般在11~34，而HD病人拷贝数则异常增多，致使机体细胞错误地制造亨廷顿因子，这些异常蛋白质积聚成块，损坏脑细胞，从而致病。通常来说，拷贝数越多，发病年龄越早，临床症状越重。青少年亨廷顿病的拷贝数多在55以上。

有本病家族史的人群发病风险高。

本病起病隐匿，进展缓慢。舞蹈样不自主运动为最常见、最具特征性的表现，随着病情进展，舞蹈样动作逐渐减轻，而帕金森样表现日趋加重。部分患者还可见精神障碍、痴呆等表现。晚期可出现构音障碍和吞咽困难。

1、锥体外系症状

本病最常见、最具特征性的表现为舞蹈样不自主运动，通常为全身性，程度轻重不一，典型表现为手指弹钢琴样动作和面部怪异表情，累及躯干可产生舞蹈样步态，可合并手足徐动及投掷症。随着病情进展，舞蹈样不自主运动可逐渐减轻，而肌张力障碍及动作迟缓、肌强直、姿势不稳等帕金森样表现渐趋明显。

2、精神障碍及痴呆

可表现为情感、性格、人格改变及行为异常，如抑郁、激惹、幻觉、妄想、暴躁、冲动、反社会行为等。患者常表现出注意力不集中、记忆力减退及认知障碍，呈进行性加重。

3、其他

舞蹈样不自主运动大量消耗能量可使体重明显下降，睡眠和/或性功能障碍常见。晚期可出现构音障碍和吞咽困难。

本病可合并其他疾病，如进行性肌营养不良、红细胞增多症、神经纤维瘤病、畸形性骨炎（Paget病）和远端型（手足）神经源性肌萎缩、肌萎缩侧索硬化症等。个别患者还可发生癫痫、遗传性共济失调和偏头痛等。

患者应于神经内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着方便穿脱的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您什么时候出现这些症状的？

2、有没有因为某些因素，使您的症状加重或者缓解？

3、您做过哪些检查？检查结果如何？

4、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

5、您的症状有进行性加重的表现吗？

6、您最近有没有情绪过于低落呢？或者有没有考虑过自杀？

7、您家里人有类似的症状吗？

8、您有家人得亨廷顿病吗？

1、我的情况严重吗？

2、我为什么会得这个病呢？

3、这个病遗传吗？

4、我需要做什么检查？

5、我如果不治疗会有什么后果？会发展很快吗？

6、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

7、这些治疗方法有什么风险吗？

8、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

9、平时生活我需要注意什么？

10、我需要复查吗？多久一次？

患者出现舞蹈样不自主运动、精神障碍、痴呆等相应症状，需要及时就医。医生在进行详细的体格检查后，可能会建议患者做脑脊液检查、基因检测、头颅CT、MRI、脑电图、精神评定量表等检查，以明确诊断。

通过视诊、问诊、神经查体等一系列检查，初步判断患者是否存在面部怪异表情、智力障碍或精神行为异常。医生还会让患者在诊室中来回行走，观察患者的步态，包括步伐大小、速度等，以判断患者是否存在步态异常、姿势不稳等表现。

1、脑脊液检查

可发现γ-氨基丁酸水平下降，对诊断有辅助参考价值。

2、基因检测

CAG重复序列拷贝数增加，大于40具有诊断价值。该检测若结合临床特异性高、价值大，几乎所有的病例可通过该方法确诊。

医生可能建议患者进行头颅CT及MRI检查，了解患者大脑内的改变。可显示大脑皮质和尾状核萎缩，脑室扩大。MRI检查 T₂加权像示壳核信号增强。MR波谱（MRS）示大脑皮质及基底节乳酸水平增高。

1、精神评定量表检查

医生还可能建议患者进行精神评定量表检查。医生会让患者对一些问题作出回答，并统计患者最终的得分，根据分数所处的区间，分析患者的心理、智力状态，帮助医生评估患者否有精神异常及严重程度，判断焦虑等症状的原因。如汉密顿抑郁焦虑量表、简易智力状态检查表等。

2、脑电图

医生还可能建议患者进行脑电图检查。脑电图能将脑多数神经细胞活动电位或突触电位的电生理现象进行总和，医生可根据脑电图的异常改变了解患者可能存在的病变。

根据发病年龄，慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆，结合家族史诊断本病，基因检测可确诊，还可发现临床前期患者。医生在诊断的过程中，还需与良性家族性舞蹈症、风湿性舞蹈病、神经棘红细胞病以及其他类型的舞蹈病进行鉴别。

1、良性家族性舞蹈症

是一种常染色体显性、隐性和性连锁的中枢神经系统疾病，分为婴儿早期、儿童期和少年早期三种类型，典型临床症状为非进行性的舞蹈表现，和亨廷顿病不同之处在于智能和精神均正常，影像学检查均无明显异常改变，基因检查发现早期发病者的基因位于常染色体14p。可通过基因检查以及临床表现进行鉴别。

2、风湿性舞蹈病

是一种散发的良性自限性疾病，病理改变主要表现为基底核炎性病变，主要发病时间在5～15岁，11岁后女性较多。起病多有精神异常，而后隐匿出现不自主的运动，多涉及面部，可伴有构音障碍和吞咽困难，不自主运动更为唐突、暴发，跳动样和抽动样，与亨廷顿病的舞蹈样运动、非刻板模式不同，有些儿童出现肌张力低下，痴呆则罕见。可通过病史及临床表现进行鉴别。

3、神经棘红细胞病

是一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。临床表现与亨廷顿病有许多共同特点。此症多于15～35岁、以肢体和躯干的舞蹈以及口面运动障碍开始发病，也可以出现肌张力不全和帕金森综合征的表现，常合并周围神经病。运动障碍持续进行导致病残，于50～70岁死亡。患者可以出现严重的行为障碍和情绪改变，但痴呆不明显。头颅CT检查显示纹状体萎缩，特别是尾状核头部萎缩最明显。血涂片检查发现外周血的红细胞为棘红细胞。可通过临床表现以及辅助检查进行鉴别。

4、其他类型的舞蹈病

（1）药物性迟发性运动障碍：出现在精神病患者长期应用精神阻滞药后，最显著的动作累及口和舌，但手、腿、躯干和呼吸肌也可发生舞蹈手足徐动症，智能障碍仅出现在部分患者的晚期。此病的诊断主要依靠长期应用精神阻滞药的药物史。

（2）妊娠性、血管疾病、甲状腺功能亢进、系统性红斑狼疮、狼疮抗凝固综合征、红细胞增多症等疾病也可出现舞蹈症表现，但这些疾病均存在相应的内科症状，一般不难鉴别。

本病目前尚无确切有效的治疗措施。主要是针对舞蹈样不自主运动、运动迟缓、肌强直以及精神症状，进行相应的治疗，以缓解不适症状，提高患者的生活质量。同时，还可辅以语言障碍训练和运动功能锻炼。

1、舞蹈样不自主运动的治疗

应选择既能减少舞蹈样动作又能改善活动质量的药物，包括多巴胺受体阻滞剂（常用如氟哌啶醇、氯丙嗪、奋乃静、硫必利、匹莫齐特等）、中枢多巴胺耗竭剂（如丁苯那嗪）。上述药物应从小剂量开始，逐渐增加剂量，用药过程中应注意锥体外系副作用。

2、运动迟缓、肌强直的治疗

可选用左旋多巴、金刚烷胺等抗帕金森病的药物，用药宜从小剂量开始，缓慢渐次加药，以改善运动功能，尽可能减少副作用。

3、抑郁、焦虑的治疗

可用三环类抗抑郁药，如阿米替林、丙米嗪等，但必须注意抗抑郁药的抗胆碱能作用，可加重患者的异常运动，需在医生指导下使用，并定期复查。

一般无特效药物，主要是针对症状进行治疗。

氟哌啶醇、氯丙嗪、奋乃静、硫必利、匹莫齐特、丁苯那嗪、左旋多巴、金刚烷胺、阿米替林、丙米嗪

本病一般无需手术治疗。

1、语言障碍训练

本病晚期可能会影响语言和吞咽功能，患者可在专业的语言治疗师的帮助下，进行语言障碍训练。

2、运动功能锻炼

患者可在医生的指导下，进行适当的运动和功能锻炼，以增强肌肉的力量，提高机体的抵抗力。必要时，可使用助行器甚至轮椅，并做好防护措施。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病病程约10～25年，平均19年。最后常因吞咽困难，营养不良，活动障碍，卧床不起，发生并发症而死亡。

本病进展缓慢，病程较长，可逐渐影响患者的行动、发音及吞咽功能，使患者无法正常的工作、生活，危及患者生命。本病可以遗传给下一代。

目前尚无有效的治疗措施，通过治疗能一定程度缓解患者症状，提高一定生活质量。

本病病程约10～25年，平均19年，患者最后可因多种并发症而死亡。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助控制疾病的发展。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

（1）本病进展缓慢，病程较长，可逐渐影响患者的行动、发音及吞咽功能，使患者无法正常的工作、生活，甚至危及患者生命，患者可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪。

（2）本病可以遗传给下一代，患者可能因此产生忧虑、恐惧的心理。

2、护理措施

（1）家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，避免与患者争吵，使患者感受到家人的温暖。

（2）患者应正视疾病，主动树立战胜疾病的信心，积极参加文娱活动，多与家人交流、倾诉，避免自己承受过多的心理压力。

1、家属应为患者提供舒适安静的居住环境，避免外界的刺激。

2、病情恢复期间患者应注意休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、患者可在医生的指导下，进行适当的运动和功能锻炼，以增强肌肉的力量，提高机体的抵抗力。

4、患者可有进行性的认知障碍，家属在日常生活中可给予患者必要的提醒或者协助。

5、家属可以帮助患者养成规律的行动习惯，并且可将其记录到本子上，帮助患者后期保持规律的生活。

6、患者外出时需要家属陪护，避免发生意外。

7、对于已经卧床不起的患者，家属要勤为患者翻身、拍背、按摩肢体等，防止患者出现压疮、静脉血栓等。

饮食一般对本病无特殊影响，科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、家属应尽量采取蒸、煮、炖、烩的方法烹调食物。

2、患者应加强营养，多进食高蛋白食物，如鱼肉羹等。

3、患者要饮食清淡，多喝新鲜蔬菜水果汁，补充维生素。

4、家属可给予患者高热量、易消化的食物，如瘦肉粥、鸡蛋羹等。

5、保证饮食规律、定时定量就餐，可少食多餐。

6、患者就餐时，家属应在旁边适当给予协助，避免发生呛咳等意外情况。

1、患者要戒烟酒。

2、患者忌食辛辣刺激、肥甘厚腻、生冷食品。

3、患者应避免食用坚硬、粗糙的食物。

对于有家族史的人群，应加强孕前体检，降低患儿发生本病的风险。