小儿完全性肺静脉异位连接

小儿完全性肺静脉异位连接又称完全性肺静脉畸形引流，是一类较少见的婴幼儿发绀型先天性心脏病，指左右肺静脉血直接或间接同右心房相连接，使上、下腔静脉血和肺静脉氧合血全部回流至右心房，左心房只是接受经心房内分流来的混合血。伴有肺静脉梗阻的患儿在生后几天就出现严重青紫和充血性心力衰竭，很少能存活超过1个月；伴有肺动脉高压的患儿，一般生后6个月出现右心衰竭症状，常伴发感染而死亡；没有上述症状的患儿，相对较稳定。伴有肺静脉梗阻的或伴有肺动脉高压的患儿应尽早手术治疗，以改善心脏功能，延长寿命。

根据肺静脉畸形连接部位不同分类：

1、心上型

心上型完全性肺静脉异位回流约占完全性肺静脉异位回流的55%。左、右肺静脉汇合成肺静脉总干，然后通过左垂直静脉至无名静脉再回流至右上腔静脉，进入右心房。偶有肺静脉总干直接与右上腔静脉或奇静脉连接。

2、心内型

心内型完全性肺静脉异位回流约占完全性肺静脉异位回流的30%。肺静脉总干直接与冠状静脉窦连接，肺静脉血液经冠状静脉窦流入右心房，再通过房间隔缺损至左心房。肺静脉总干直接与右心房相连接者较少见。

3、心下型

心下型完全性肺静脉异位回流约占完全性肺静脉异位回流的12%。肺静脉总干在食管前方穿过膈肌进入腹腔，与门静脉或静脉导管相连；少数肺静脉总干与下腔静脉直接相通。肺静脉血经下腔静脉流入右心房，再通过房间隔缺损进入左心房。

4、混合型

混合型完全性肺静脉异位回流约占完全性肺静脉异位回流的3%，为同时具有上述两种以上的畸形。常伴有其他心内畸形，包括四联症、右心室双出口、单心室等。

小儿完全性肺静脉异位连接的病因尚不完全清楚。正常情况下，在胚胎发育第27~29天时，原始左心房后壁出现原始肺静脉。发育过程中，肺静脉支逐步融合并形成开口入左心房的左右各2支静脉。在原始肺静脉与体静脉还保持联系时，若肺静脉的双侧入左心房处出现早期闭锁，形成完全性肺静脉异位连接。全部肺静脉血液流入右心房，左心房只接受右心房分流来的混合血，患儿右心负荷增加，肺静脉回流受阻，最终导致肺动脉高压和右心衰竭。

1、遗传因素

目前认为本病的发生可能与血小板源性生长因子受体（PDGFR）A基因G429R、PDGFRA基因等突变有关。

2、孕期母体因素

（1）药物摄入和接触致畸物：母亲接触有机溶剂、有铅暴露史的与小儿完全性肺静脉异位连接发展有关。

（2）代谢改变：肥胖的孕妇吃劣质食物，尤其在怀孕的头3个月，孕妇摄入大量富含饱和脂肪和单糖的食物，而微量营养素和维生素（如叶酸）供应不足。而且孕期肥胖的女性可能存在母体高血糖，这会改变胎儿发育早期阶段糖酵解，并影响神经峭细胞的迁移，从而影响心脏发育。

（3）孕产史：有多次孕产史的母亲，由于在每次怀孕期间补充的微量营养素（如叶酸）较少，可能导致胚胎发育所需的母体微量营养素储备减少，从而发生畸形。

（4）分娩年龄：母亲分娩年龄与胎儿出生缺陷存在一些联系。

小儿完全性肺静脉异位连接的临床表现与肺静脉回流有无梗阻、心房间隔缺损的大小和并存的其他心脏畸形有关。患儿常表现生长发育缓慢，劳累后心悸、气促，并伴有口唇和指（趾）端末梢紫绀，严重者可出现肺动脉高压和右心衰竭。

1、无梗阻型

患儿早期无症状，约1个月后出现气急，反复呼吸道感染，呼吸困难、咳嗽、水肿等心力衰竭症状逐渐加重。

2、有梗阻型

出生不久即有发绀，症状重，早期死亡率极高。

发生肺部感染时可有发热、畏寒、胸闷等症状。

1、肺动脉高压

病情进一步发展，可导致肺动脉高压。患者可出现疲劳、晕厥、声音嘶哑等症状。

2、肺水肿

并发肺水肿的患者可出现呼吸短促、咳粉红色泡沫痰等症状。

3、心律失常

发生心律失常的患者可表现为头晕、低血压、视力模糊等。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者可前往小儿科就诊。

3、需要手术者，可前往心脏外科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、着宽松易于穿脱的衣物，方便医生进行体格检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、患儿平时有没有咳嗽、气急、喘息？有无活动后加重？

2、患儿咳嗽、气急、喘息时有无皮肤青紫？之前有无类似发作史？

3、患儿有无喂养困难、体重不增、生长发育落后？

4、患儿之前有无生过病？有无手术史？用过什么药？有无药物过敏史？

5、患儿家族中有无心脏疾病及其他遗传性疾病？

6、患儿母亲孕期有无疾病史？患儿母亲孕期有无用药史？患儿母亲孕期有无抽烟、喝酒等不良嗜好？

1、这个病能治好吗？需要手术治疗吗？

2、孩子多大的时候才能手术？术后有无复发的可能？

3、这个病会遗传吗？影响日常生活吗？

4、孩子是否需要复查？多久复查？复查什么项目？

5、平时需要口服药物吗？平时有哪些需要注意的？

患儿出现心悸、气促、紫绀等症状，应及时就医。医生在详细询问病史后，首先会对患者进行体格检查，了解有无异常体征。结合临床实际情况，医生可能会建议患者行X线、心电图、超声心动图、彩色多普勒、心导管检查、选择性肺动脉造影等检查，进一步明确诊断。

1、视诊

口唇及指（趾）端有程度不一的紫绀，轻度杵状指（趾），心前区可有抬举性搏动。

2、叩诊

心浊音界增大。

3、听诊

可无心脏杂音，有时在左前胸第2肋间肺动脉瓣区可闻及吹风样收缩期杂音，第二心音亢进、分裂，胸骨左下缘可听到舒张期隆隆样杂音。

1、X线

X线片示两肺血管纹增多，肺动脉总干膨出，右心房、右心室增大。心上型可见上纵隔阴影增宽，整个心影呈特殊“8”字形或“雪人征”。

2、超声心动图

超声心动图是一种重要的诊断检查，尤其适用于新生儿与婴幼儿。除了能够评估心脏畸形，还可对左心功能、肺动脉压力作出有效的评价。检查结果可示房间隔中断或卵圆孔未闭，并提示肺静脉连接异常。

3、彩色多普勒

彩色多普勒血流显像有助于了解肺静脉血回流有无梗阻及其部位。

4、心导管检查

心导管检查主要测各部位的血氧含量，进一步探明混合血的血氧含量，从而可明确肺静脉异位连接的类型。心上型可显示肺静脉共干汇总，入左上腔静脉等；心内型可显示右心房阴影；心下型可显示连接下腔静脉的异常途径。

5、选择性肺动脉造影

选择性肺动脉造影可显示异常肺静脉总干的行径和异常连接的部位。

心电图检查无特殊性，若电轴右偏，提示右心室或右心房肥大。有时可表现为不完全性右束支传导阻滞。

一般根据患儿有心悸、气促、紫绀、呼吸困难、水肿等症状，并结合超声心动图、X线、心导管检查等辅助检查结果，即可做出诊断。在诊断过程中，医生会排除可能引起相似临床表现的疾病，如房间隔缺损。

房间隔缺损指胎儿在母亲体内发育时期，右心房和左心房间隔部分未关闭形成缺损。是先天性心脏病中最常见的类型之一，多见于女性。患者常可见发育迟缓、皮肤青紫、呼吸困难等症状，与完全性肺静脉异位回流相似。超声心动图检查可确定房间隔缺损的部位、大小，判断心房血液的流动方向，了解肺动脉压力。可以鉴别二者。

小儿完全性肺静脉异位连接是一种先天性心脏畸形的疾病，症状出现早，患者病情严重。手术矫治是目前治疗本病唯一有效的方法。

1、正性肌力药物

正性肌力药物能够增强心肌收缩力，提高心输出量，适用于出现心力衰竭的患者。常用药物包括米力农、多巴酚丁胺等。

2、心肌营养药

心肌营养药能够改善心肌细胞，促进心肌代谢，增加心肌活力。常用药物有曲美他嗪、尼可地尔等。

米力农、多巴酚丁胺、曲美他嗪、尼可地尔

1、心上型

可采用多种方法，将肺静脉脉总干与左心房作吻合术。用心包补片关闭房间隔缺损，结扎垂直静脉。

2、心内型

切开卵圆窝或房间隔缺损，甚至切开房间隔与冠状窦口间的房间隔组织。将肺静脉血流用补片隔入左心房并分隔了左右心房。

3、心下型

心脏停跳后将心脏向上翻起，显露肺静脉总干并结扎。总干结扎后的近心端作一纵行切口，左心房壁作一斜切口，两切口相对应做端端吻合。取心包片修补房间隔缺损。

4、混合型

采取上述不同的方法处理不同类型的病变。手术成功的关键是吻合口的大小，吻合口过小或狭窄是手术后的主要并发症。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

小儿完全性肺静脉异位连接属于重症先天性心脏病，症状出现早，病情重，预后通常不佳，大多数患儿死于1岁内。早期诊断且及时采取手术是挽救小儿完全性肺静脉异位连接患儿的关键。

小儿完全性肺静脉异位连接患儿病情严重，随病情进展，可能发生肺动脉高压、心力衰竭等危重病症，威胁生命健康。

本病经积极手术、药物治疗，有助于缓解症状，改善心脏功能，延长寿命。

患者日常应注意呼吸频率、心率有无增高，注意有无呼吸急促、咳嗽、发绀等临床表现，并积极预防呼吸道感染，合理饮食及充足休息。

患者常因疾病带来的不适而哭闹，患者家属内心担忧。应多学习疾病相关知识，了解疾病，相信医生，树立积极治疗的决心，积极进行治疗。

1、根据病情选择适当体位，高枕位、半卧位或坐位。

2、手术治疗后，应保证充足休息，饮食营养均衡，避免剧烈活动，遵照医嘱使用抗感染药物，并按时切口换药及缝线拆除。

3、密切观察病情变化，患儿家属需要每4小时为患儿测体温、呼吸频率、脉搏、血压一次，并注意患儿的面色、神志、体位、脉搏强弱及节律的变化，发现问题及时与医生沟通。

1、患儿应积极预防感染，避免去空气不流通、人群聚集的地方。

2、患儿应保证充足睡眠，依据心功能状况，患儿家属合理安排患儿休息时间，避免劳累。

3、患儿应适度锻炼，增强身体免疫力，避免剧烈运动。

应遵医嘱定期复诊，及时了解病情变化。

1、患儿静脉输液时，家属应注意静脉输液的速度不宜过快，以免引起肺水肿。

2、患儿家属应记录患儿的24小时尿量，当尿量小于500ml时，应及时就诊。

患儿应健康、均衡饮食，养成良好的进食习惯，少食多餐，每次进餐不宜过饱。科学的饮食习惯，有利于患儿疾病的恢复与身体健康状况。

1、孕母可进食叶酸含量高的食物。

2、应给予患儿低盐、高蛋白、高热量、高维生素、易消化的饮食，少量多餐。

1、进食不宜过饱。

2、进食不宜过快，避免呛咳。

本病无明确的预防措施，加强孕妇的保健、保持健康的生活方式对预防本病具有积极的意义。

1、在妊娠早期，孕妇应积极预防风疹、流感等病毒性疾病。

2、孕妇应避免与发病有关的因素接触，如放射线、有机化学物质等。

3、孕妇应尽量避免使用可能会影响胎儿的药物，如抗癌药、抗癫痫药等。

4、孕妇需适当补充叶酸，避免叶酸缺乏。

5、有家族史的患者，备孕前应做好产前咨询。