小儿短指-球状晶体异位综合征

小儿短指-球状晶体异位综合征即Marchesani综合征、反Marfan综合征、矮体合并球状晶状体综合征、短指-晶状体半脱位综合征等。侏儒、短肢指（趾）及球形晶状体为本综合征的三大特征。本病是遗传性疾病，但确切的遗传类型尚不清楚。本病目前尚无特殊治疗方式，可通过药物治疗、手术治疗等方式缓解部分症状。

病因尚未完全明确。本征是因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。本病征可有家族史，其遗传方式为常染色体隐性遗传，也有认为是显性遗传的。

小儿短指-球状晶体异位综合征患者有短头、短指（趾）畸形，身材矮小，关节活动受限肌肉发达，胸廓较大。还会出现眼部表现，如两眼呈球形晶状体、晶状体脱位、近视、青光眼等。

1、眼部表现

（1）小球形晶体，直径小，前后径相对增大。

（2）晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。

（3）继发性青光眼，可达85.7%，这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升，而滴扩瞳剂则眼压下降，故有“反常性青光眼”之称。

（4）其他眼部异常：如先天性瞳孔膜残存，角膜结节状变性、 视网膜脱离等。

（5）视力，近视≥16.00DS，但眼底均呈非高度近视型。

2、一般表现

（1）侏儒，生长迟缓：体短肥胖、头小、颈短、胸宽、四肢短，指趾短粗宽厚，关节活动范围小。

（2）皮下脂肪丰满，肌肉发育良好，皮肤紧而光滑。

（3）心脏病，听力障碍，耳前漏管。

患者可继发青光眼，可造成患者视力明显减退甚至失明。一般认为眼压增高归咎于瞳孔阻滞和（或）房角变窄，或因房角发生异常。

可至儿科、眼科就诊。

1、就医前眼部尽量不自行用药，以免影响医生对病情的判断。

2、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、患儿都有哪些症状？什么时候开始出现的？多久了？

2、孩子出生时有无异常表现？

3、孩子的生长发育和同龄人比较是否有差异？

4、家族中有人出现类似情况吗？

1、目前有明确的诊断吗？是什么病？

2、为什么会得这个病？会遗传吗？

3、孩子的情况严重吗？会有危险吗？

4、目前临床有什么有效的治疗手段吗？治疗期间应该注意什么？

5、孩子视力是否能恢复？

当患者出现短头、短指（趾）畸形、身材矮小、近视、青光眼等表现时，应就医检查。医生会通过体格检查、X线、眼底检查、血常规等了解患者情况，为诊断和治疗提供依据。

医生可能建议患者进行血常规等检查，帮助医生了解患者有无其他异常，有助于诊断。

医生可能建议患者进行X线检查，可见手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽，腕部骨化延迟。

眼底检查可有视网膜色素变性及视神经萎缩，视网膜血管迂回曲折。

医生会询问患者异常症状发生的时间、出生时有无明显异常等，还会询问患者有无本病家族史、母亲怀孕期间有无接触放射线等，结合患者的临床表现以及体格检查、X线、眼底检查、血常规等辅助检查结果综合进行诊断。

小儿短指-球状晶体异位综合征目前无特殊治疗，以对症治疗为主，医生会根据患者病情选择适当的方式进行治疗，包括药物治疗、手术治疗。

医生可能会选择缩瞳药物，如毛果芸香碱、毒扁豆碱，通过兴奋瞳孔括约肌使瞳孔缩小，虹膜张力增加，解除虹膜对周边房角的堵塞，开放房角，从而降低眼压。

毛果芸香碱、毒扁豆碱

1、可通过周边虹膜切除术预防和早期治疗青光眼。周边虹膜切除是通过手术或激光在虹膜的周边部切除一个小口，使后房水直接通过这个切除口流进前房，使前房角房水的排水途径恢复畅通。

2、病程较久者，需行抗青光眼手术，如小梁切除术、非穿透小梁手术等，具体方式请以医嘱为准。

3、晶状体脱位或有晶状体混浊时可通过手术摘除晶状体。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

经过积极的治疗，本病的某些症状有时可以纠正，也有可能发展为全盲，但通常不影响寿命。

本病会导致患者出现短头、短指（趾）畸形、身材矮小等外观改变，还会出现近视、青光眼等影响患者正常视物，如不及时治疗可导致失明。

经过及时有效的治疗，患者的部分眼部症状可以得到一定缓解，部分症状难以消除。

本病可有多系统症状，良好的日常护理可帮助患儿改善预后、提高生活质量。日常应保持良好的心态，避免过度劳累，积极配合治疗。

本病患者常有近视，且身材矮小，患儿易产生自卑心理，家属应多安慰陪伴患者，给予患者爱和安慰。

1、注意眼部保护，避免过度用眼，防止眼疲劳，同时远离强光照射等不良环境。

2、适当运动，避免举重及剧烈活动，以免增加眼压。

3、注意保暖，预防感冒，保持大便通畅。

4、平时可用视力辅助工具，如大字印刷品、电子助视器等，家属应为患者提供安全的生活环境，防止受伤。

患者应选择健康、均衡的饮食，多食用富含维生素的食物，少吃过于辛辣、刺激、油腻的食物，少饮酒。科学合理的饮食能够维持治疗效果，维持身体机能。

1、饮食宜选择清淡、高营养、易消化食物。主食谷、豆、麦、薯类均可。

2、多食富含维生素A、C及微量元素等营养物质的食物，促进眼组织正常代谢。如新鲜蔬菜和水果，特别是胡萝卜、菠菜、甘蓝、空心菜、杏、枇杷、芒果等。

1、禁吃辛辣、刺激性食物，如辣椒、生姜、芥末、大蒜等，食用后可能会加重患者的病情。

2、不宜食用动物脂肪和胆固醇含量高的食物，如肥肉。高脂和高胆固醇可加重或引起眼部血管硬化，不利于本病的治疗。

本病病因不明，目前暂无有效的预防措施，可通过以下方式来降低发病风险。

1、女性在妊娠早期积极预防风疹、流感等病毒性疾病。

2、孕期尽量避免接触电离辐射，如必须接触应做好防护措施。

3、孕期应避免接触有害的化学物质。

4、有家族史的人群备孕前进行产前咨询，有助于减少患病胎儿的孕育。