小儿Alstrom综合征

小儿Alstrom综合征是常染色体隐性遗传性疾病，主要临床表现有视力减退、肥胖、心肌病、感音神经性耳聋等。基因连锁分析将本病致病基因定位于2p13。本病目前尚无特殊的治疗方式，可根据患者症状进行相应的处理。

小儿Alstrom综合征是常染色体隐性遗传性疾病，纯合子发病，杂合子为致病基因携带者。今年基因连锁分析将小儿Alstrom综合征致病基因定位于2p13。

小儿Alstrom综合征患者具有先天性进行性视力减退、心肌病、肥胖、听力障碍等表现。随着患者年龄的增长，还可能出现糖尿病、肝肾功能异常、性腺功能减退等症状。

1、眼部表现

所有患者通常在婴儿期内出现眼震，畏光，进行性视力障碍。

2、心肌病

婴儿期心肌病是小儿Alstrom综合征的特征之一。扩张型心肌病可发生于任何年龄。

3、听力障碍

大多数患者听力障碍表现为进行性感音神经性耳聋，感音神经性耳聋常发生于5岁~12岁之间，年龄最小的仅有9个月。

4、糖尿病与肥胖

小儿Alstrom综合征患者在成年以前均发生Ⅰ型糖尿病，发病年龄一般为15~25岁。绝大多数患者5岁以前躯干性肥胖十分明显，青春期后肥胖更加显著。

5、肝肾功能异常

部分患者可出现肝肾功能异常。患者出现高尿素血症，高胆固醇血症，高甘油三酯血症，血浆胆红素升高。血浆谷氨酰胺转肽酶升高，丙氨酸转移酶升高。肾功能不全通常在20岁以后发生。肝肾功能不全亦是患者死亡原因之一。

6、身材矮小、性腺功能减退

部分患者身材矮小，血浆生长激素缺乏。性腺功能减退主要表现在男性，男性外生殖器小，男子女性型乳房，可能与原发性睾丸发育障碍有关。血浆睾丸酮浓度低，促性腺激素水平升高。

1、患者可出现视神经萎缩、白内障、青光眼等情况。

2、小儿Alstom综合征患者生育力严重减退，均无可存活的后代。

一般可至儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、 什么时候发现患儿存在异常？具体表现是什么？

2、 孕期是否有进行规律的产检？是否发现异常？

3、 孕期检查是否曾发现胎儿其他脏器异常？

4、 患儿是否易感染或存在其他脏器异常？

5、 父母亲家族中是否有类似症状的患者？

6、 是否曾对患儿进行过治疗？进行过哪些治疗？

1、为什么会得本病？

2、如何治疗？能否治愈？

3、进一步需进行什么检查确诊？

4、有什么办法能阻止病情进一步发展吗？

5、日常生活中要注意什么？

6、如果我有再次生育的想法？有预防出现Alstrom综合征患儿的办法吗？

当患者出现视力减退、肥胖、心肌病、感音神经性耳聋等症状时，应及时就医。医生会通过体格检查了解患者一般情况，然后通过血糖测定、血生化检查、眼部B超、视网膜电图、眼底镜检查等为诊断和治疗提供依据。

1、血糖测定

帮助医生了解患者有无糖尿病发生，是诊断糖尿病的最主要证据，也是监测糖尿病病情变化的主要指标。通常采用静脉血试验或毛细血管血试验测定。

2、血生化检查

可帮助医生检查患者有无肝肾功能的异常。

医生可能建议患者进行眼部B超检查，了解患者眼部病变情况。

1、视网膜电图

表现异常，视网膜电图记录不到或显示以视锥细胞为主的视锥-视杆细胞退行性变。

2、眼底镜检查

婴儿期眼底可正常，病变早期表现为视网膜血管狭窄，视网膜色素上皮片状萎缩，使脉络膜血管更加清晰，中周部弥漫性色素沉着，黄斑金泊样闪光。视盘苍白。

医生会询问患者症状出现的时间以及变化情况，询问患者出生时有无明显异常表现、有无本病家族史等信息，结合患者的临床表现以及血糖测定、血生化检查、眼部B超、视网膜电图、眼底镜检查等辅助检查结果综合进行诊断。

小儿Alstrom综合征目前尚无特殊的治疗方法，医生可根据患者的症状进行对症处理，比如进行糖尿病治疗等，具体治疗方式请以医嘱为准。

1、为患者提供足量的热量、蛋白质等营养，保证身体所需。

2、视力下降患者注意安全，避免发生外伤。

医生会根据患者病情选择适当的药物，有糖尿病的患者可选择胰岛素等药物进行治疗；扩张型心肌病患者可选择卡托普利、依那普利、卡维地洛等药物进行治疗，请以医嘱为准。

胰岛素、卡托普利、依那普利、卡维地洛

本病通常不选择手术治疗。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病尚无特效治疗方法，患者可因心功能、肾功能或肝功能不全而死亡，经过积极的治疗也许能一定程度上提高患者生存质量。

本病会导致患者出现视力减退、肥胖、心肌病、感音神经性耳聋等症状，随患者年龄增长还可能出现肝肾功能不全，导致患者死亡。

尚无特殊治疗方法，经过积极的治疗，也许能一定程度上缓解患者症状。

小儿Alstrom综合征可有多系统症状，良好的日常护理可帮助患儿改善预后、提高生活质量。日常应保持良好的心态，避免过度劳累，积极配合治疗。

由于本病患者常有视力减退、耳聋等，患儿易产生自卑心理，家属应多安慰陪伴患者，给予患者爱和安慰，避免患儿长时间哭闹，避免较大的情绪波动，加重心脏的病变，造成不良后果。

1、患儿日常需注意健康用眼，避免眼部劳累，以免加重病情。

2、规律生活，注意休息，避免劳累。

3、天气变化时，注意加减衣物，预防呼吸道感染。

饮食要注重清淡，味道爽口，供给多种维生素和无机盐。菜肴要避免过咸，尽量以蒸煮为主，不要油炸、煎烩。避免暴饮暴食，不要吃高脂肪、辛辣、刺激的饮食。

宜吃膳食纤维多、富含优质蛋白质和钙磷元素的食物。

1、忌吃富含油脂的食物；如猪油、肥肉、羊油。

2、忌吃辛辣、刺激的食物；如辣椒、花椒、桂皮。

3、忌吃腌制的食物；如腊肉、酸菜、榨菜。

目前尚无有效预防方法，以下措施可降低本病发病风险。

1、应积极进行产前筛查和遗传咨询，尤其是夫妻中有遗传病家族史的孕妇。

4、孕妇妊娠早期应避免放射线等致畸物质，包括避免电离辐射、避免大量用药、避免接触化学物质、避免病毒感染如肝炎病毒等。