小儿扩张型心肌病

小儿扩张型心肌病是一种异质性心肌病，以心脏极度增大，左、右心室内径、尤其是左心室扩张为特征。传统上分为原发性和继发性两类。本病起病隐匿，患儿多表现为呼吸困难、乏力、水肿等心力衰竭症状，常合并有心律失常，死亡率高。目前治疗主要是针对充血性心力衰竭和各种心律失常来进行。

小儿扩张型心肌病的病因尚不明确，多数为特发性。目前认为，本病可能与家族遗传、感染、中毒、先天性代谢缺陷、神经肌肉病等有关。

1、遗传因素

部分患儿有家族史，表现为常染色体隐性遗传、X连锁遗传等类型。

2、感染

本病可能与病毒感染有关，一部分病毒性心肌炎最终可能发展为扩张性心肌病。

3、中毒

使用化疗药物、某些心肌毒性药物和化学品，如多柔比星等抗癌药物、锂制剂、依米丁等。

4、先天性代谢缺陷

部分先天性代谢缺陷，如线粒体疾病、Barh综合征、肉碱缺乏等可以表现为扩张型心肌病，并有其他系统的临床表现。

5、神经肌肉病

神经肌肉疾病合并扩张型心肌病，以Duchenne肌营养不良（DMD）为主，Becker肌营养不良少见。

6、其他

还可能与内分泌疾病、结缔组织疾病、营养障碍等有关。

小儿扩张型心肌病病程进展缓慢、隐匿，因此确定起病日期往往有困难。症状轻重不一，多表现为进行性充血性心力衰竭，出现呼吸困难、乏力、水肿等，甚至端坐呼吸。

小儿扩张型心肌病常合并各种类型的心律失常，甚至栓塞。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者，一般首诊科室为心血管内科或心脏外科。

3、若患者为新生儿，可到新生儿科就诊；若为儿童则可到儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患者进行体格检查，着便于穿脱的衣服，方便检查。

3、可能会进行有特殊要求的检查，应提前咨询医生，做好准备。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子目前都有哪些不适（异常表现）？

2、出现这些情况多久了？

3、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？什么原因会导致症状的发作、加重或减轻？

4、孩子是否进行心电图或超声心动图的检查？是否有心脏方面的疾病？

5、是否接受过治疗？治疗过程大概是怎样的？治疗效果如何？

6、亲属中是否有人存在心脏疾病？

1、孩子的情况严重吗？

2、是什么原因可能导致了孩子的症状？

3、现在需要做什么检查呢？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？

5、手术治疗有什么风险呢？手术的效果如何？

6、这些在医保报销范围内吗？

7、孩子还有其他疾病，这会影响治疗效果吗？

8、治愈后会不会影响之后的生活呢？

9、生活中需要注意什么呢？

10、需要复查吗？大概多久一次呢？

医生首先会对患儿进行全面的体格检查，之后可能建议患儿进行血清学检查、分子遗传学检查、心电图、X线、超声心动图、心脏磁共振成像检查等检查。必要时，还需要进行心肌活检、心导管检查等，以帮助明确诊断。

医生会对患儿进行视诊、触诊、听诊等全面查体。本病患儿可有脉搏减弱、脉压减小、颈静脉充盈、肝大等表现。听诊闻及心率增快，可有奔马律。

1、血清学检查

进行血清柯萨奇病毒B组特异性IgM抗体测定，有助于病原学诊断。

2、分子遗传学检查

可帮助确诊家族性扩张型心肌病的基因异常及线粒体遗传性心肌病。

3、其他

包括血沉、血生化、血清心肌标志物等检查。

1、X线

心影多有不同程度的增大，心脏搏动减弱，肺淤血，有时可有少量胸腔积液。

2、超声心动图

超声心动图是诊断和评估扩张型心肌病常用的重要检查方法。患儿左心房、左心室扩大，心肌收缩力降低，特征性表现为左心室呈球形扩张，而二尖瓣开放幅度小，形成“大心腔、小瓣口”征象。多普勒探测可见主动脉口流速减慢，二尖瓣反流信号。

3、心脏磁共振（CMR）

CMR平扫与延迟增强成像（LGE）技术不仅可以准确检测扩张型心肌病心肌功能，而且能清晰识别心肌组织学特征（包括心脏结构、心肌纤维化瘢痕、心肌活性等），是诊断和鉴别心肌疾病的重要检测手段。

4、心导管检查

不常规进行心导管检查。心导管检查可监测血流动力学改变，测定肺动脉压力、肺毛细血管楔压，显示瓣膜反流情况。

心内膜心肌活检显示不同程度心肌肥大、变性，间质纤维化，对扩张性心肌病诊断无特异性。如果对心内膜心肌活检标本行病毒核酸PCR和原位杂交，再结合免疫组织化学方法检测炎症指标，将有助于扩张性心肌病炎症性的病因诊断。

心电图可以检测到心脏扩大和异常的心律。本病患儿可显示左心房、左心室肥大，左心室肥大为主；单纯右心室肥大少见。可有室性期前收缩传导阻滞、ST-T改变等。

医生根据患儿家族史、病毒性心肌炎等病史，结合相关临床表现以及辅助检查，通常可以诊断。但需排除先天性心脏病、心包疾病、继发于全身性疾病的心肌病、肺心病、高血压、冠心病等其他心血管病变。

1、病毒性心肌炎

本病近期多有病毒感染史；心脏增大多不如扩张型心肌病明显；心肌酶谱及肌钙蛋白多明显增高，心肌核素显像呈炎症或坏死灶显像，心内膜心肌活检有淋巴细胞或巨噬细胞浸润；治疗效果较好，预后较佳。

2、心内膜弹力纤维增生症

常早期发生心力衰竭，多因呼吸道感染诱发；心脏杂音较轻或无杂音；X线示心影扩大，以左心为主，透视下心脏搏动减弱。心电图示左心室肥厚，左心心前区导联电压增高，并伴T波改变。超声显示左心室扩大为主，室壁运动幅度减低，可见心内膜增厚、回声增强等与扩张型心肌病不同。

目前小儿扩张型心肌病的治疗原则主要为针对充血性心力衰竭和各种心律失常进行治疗。患儿应限制体力活动，低盐饮食。

1、应用洋地黄、利尿剂，以及应用钙拮抗剂、肾素血管紧张素转换酶抑制剂（如依那普利）等血管扩张药物。显示有一定疗效，但儿科应用的资料还很有限。

2、使用美托洛尔、卡维地洛等β受体阻滞剂。因其有负性肌力作用，故严重充血性心力衰竭患儿慎用。

3、免疫抑制剂治疗扩张型心肌病一直存在争议，长期联合应用糖皮质激素和硫唑嘌呤可使心肌活检组织中HLA（人类白细胞抗原)）上调。

依那普利、美托洛尔、卡维地洛

采用心脏移植治疗国外资料显示已取得了令人鼓舞的结果，但由于移植手术难度大，费用高，而且供体相当缺乏，目前尚无法成为我国的主要治疗手段。

近年来，采用自体骨髓源性干细胞移植、基因治疗和靶向治疗严重的扩张型心肌病已成为研究的热点，是治疗心衰很有前途的新方法。但要广泛应用于临床尚有许多问题待解决。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

小儿扩张型心肌病的总体预后不良。预后不良因素包括发病年龄>5岁、有家族史、发病时射血分数低、治疗后射血分数恢复不明显等。近年来，扩张型心肌病的预后已有好转，生存率明显改善。

若未获得及时有效的治疗干预，本病可呈进行性发展，严重危及患儿的生命。

经积极治疗后，可缓解症状，控制病情进展，提高患儿的生存质量。

本病严重危害患者的身心健康，科学的日常护理能够帮助缓解症状、促进治疗效果。家属应给予患者爱与关心，并遵医嘱定期到医院复查，以便医生了解疾病情况，及时调整治疗策略。

本病病情复杂，预后差，患者家属常产生紧张、焦虑、恐惧的心理，甚至对治疗悲观失望。家属可通过向医生咨询的方式了解更多疾病相关知识，积极配合治疗，树立战胜疾病的信心。

1、遵医嘱足量、足疗程用药，不可私自停药、更改剂量，避免疾病进展。

2、注意监测药物疗效和不良反应。在利尿剂治疗期间，应观察有无乏力、四肢痉挛及脱水表现，警惕低钾血症；应用抗凝药者，观察有无出血倾向；洋地黄可引起食欲减退、嗜睡等；血管扩张剂可引起体位性低血压。如有异常，及时就医。

1、注意卧床休息，保证充足睡眠。

2、原则上限制活动，以减少耗氧。

3、居住环境要保持空气流通，平时要经常开窗通风，避免因为不通风胸闷，导致心脏负荷过重。

4、气候变化时，注意增减衣物，防止感冒。

5、尽量避免到人群密集的场所，以防呼吸道感染。

6、保持大便通畅，必要时可遵医嘱服用缓泻剂，避免因用力排便而加重心脏负荷。

遵医嘱定期复诊，复查心功能、心脏彩超等。

患者应重视饮食调理，以高蛋白、高热量、易消化的均衡饮食为主，应注意营养、色彩的合理搭配，以提高患者的食欲。还要注意少食多餐，忌暴饮暴食，避免加重心脏负担。

1、婴幼儿时期

婴幼儿主要通过乳制品、辅食等来保证营养的摄入，通常建议母乳喂养。

（1）乳母宜多食富含糖、蛋白、脂肪和维生素的食物。蛋白类的食物宜选吃新鲜的鱿鱼、青鱼、生鱼、鸡蛋瘦肉、家禽、动物内脏（如肝脏）等；维生素类食物如菠菜、黄豆、西红柿、苹果、柑橙、梨子等；同时，还要多喝汤水，如鱼汤、猪骨汤等等，以补充乳汁的分泌量。

（2）为了保证患者的营养充足，6个月后可逐渐添加辅食。添加辅食应由少到多，循序渐进，从稀到稠，避免引起消化不良、腹泻、皮肤过敏等身体不适，可选择浓米汤、糊类食物、蔬菜泥、苹果泥、豆腐、蛋黄等食品。

2、可自主进食的患者

（1）建议给予低脂、低盐、低热量、易消化的清淡饮食。

（2）注意补充丰富的维生素及矿物质（包括钾、镁等），如香蕉、橙、橘子、枣、山楂、苋菜、玉米须、干蘑菇、马齿苋等，以保护心肌功能。

（3）适量摄取蛋白质。

1、忌食辛辣、刺激性食物，如辣椒、浓茶、咖啡和烟酒等。

2、少吃高脂肪、高胆固醇食物，如动物内脏、动物油、蛋黄、螃蟹、鱼子等。

3、出现严重心力衰竭或严重水肿时应限制食盐量和饮水量。

4、少吃各种甜食，如巧克力、糖果、含糖糕点等，以免增加患者的消化负担。

1、患儿吃奶时往往易气促、乏力而停止吮吸，且易呛咳和出汗多，喂奶时可用滴管滴入。

2、喂奶后应拍嗝后轻轻放下，可侧卧位以防止胃食道反流、呕吐等引起窒息。

目前暂无有效预防措施。主要通过去除相关危险因素来减少扩张型心肌病胎儿诞生的风险。

1、女性在妊娠早期积极预防风疹、流感等病毒性疾病。

2、孕期尽量避免接触电离辐射，如必须接触应做好防护措施。

3、孕期应避免接触有害的化学物质。

4、怀孕期间应避免吸烟或饮酒，还要尽量避免接触二手烟。

5、孕期不可滥用药物，若必须服用，应在医生的指导下进行。

6、做好孕期保健，睡眠要充足，营养要均衡，可根据医生建议服用叶酸。

7、对于有糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症等疾病的女性，应积极治疗。并在准备怀孕时先到医院咨询医生。

8、对于有先天性心脏病家族史者，建议生产前到医院进行基因检测，并在怀孕期间做好产检，以求优生优育。