小儿大动脉转位

小儿大动脉转位是由于胚胎期大动脉起始部发育异常而引起的先天性心血管畸形，指的是一组先关性心脏病。主要分为完全性大动脉转位和矫正性大动脉转位两种。其中完全性大动脉转位在小儿中最常见，临床以发绀（皮肤青紫）、呼吸急促等为主要表现。通常需要及时进行手术纠正治疗。

1、完全性大动脉转位

完全性大动脉转位是指以房室连接正常，心室与大动脉关系连接异常为特征的一种先天性心脏病。其主动脉自心脏前方起于右心室，而肺动脉从主动脉后方起自左心室。这样主动脉内接受的是体循环的静脉血，而肺动脉接受的是肺静脉的动脉血。

2、矫正性大动脉转位

矫正性大动脉转位是一种心房与心室连接不一致，心室与大动脉连接不一致的复杂心脏畸形。体循环静脉血流入右心房，通过二尖瓣和左心室到肺动脉；肺静脉血流入左心房，通过三尖瓣和左心室到主动脉，从而在生理上得到矫正。

小儿大动脉转位是胚胎时期心脏发育异常的结果。但具体病因目前尚不清楚，国外有限的资料提示，环境和遗传因素均参与了该病的发生。

以下因素可增加发病风险：

1、母亲在妊娠早期存在宫内感染，如风疹、流行性感冒、腮腺炎及柯萨奇病毒感染等。

2、母亲于妊娠早期酗酒、经常使用染发剂、吸烟、吸食毒品等。

3、长期暴露于空气中含有毒化学物质、大剂量放射线的环境中。

4、母亲在孕期服用抗癌药、降糖药、抗癫痫药等药物。

5、母亲患有糖尿病、高钙血症等代谢紊乱性疾病以及引起子宫内缺氧的其他慢性疾病。

6、有大动脉转位家族史。

由于单纯的矫正型大动脉转位患儿从出生后到青少年时期可无症状。故以下主要介绍完全性大动脉转位的临床表现。完全性大动脉转位患儿的出生体重往往大于正常。出生后即有发绀、气急，可有充血性心力衰竭表现。

1、发绀

青紫出现早，半数出生时即存在，绝大多数始于1个月内。随着年龄增长及活动量增加，青紫逐渐加重。青紫为全身性，若同时合并动脉导管未闭，则出现差异性发绀，上肢青紫较下肢重。

2、充血性心力衰竭的表现

生后3-4周婴儿出现喂养困难、多汗、气促、肝大和肺部细湿啰音等进行性充血性心力衰竭等症状。

1、肺动脉高压

血液的分流和交换混合是患儿生存的重要基础，但过多的分流会加重肺循环负担，导致早期肺动脉高压。

2、营养不良

患儿常可因喂养困难而导致营养不良。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者，一般首诊科室为心血管内科或心脏外科。

3、若患者为新生儿，可到新生儿科就诊；若为儿童则可到儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患者进行体格检查，着便于穿脱的衣服，方便检查。

3、可能会进行有特殊要求的检查，应提前咨询医生，做好准备。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子目前都有哪些不适（异常表现）？

2、出现这些情况多久了？

3、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？什么原因会导致症状的发作、加重或减轻？

4、孩子是否进行心电图或超声心动图的检查？是否有心脏方面的疾病？

5、是否接受过治疗？治疗过程大概是怎样的？治疗效果如何？

6、亲属中是否有人存在心脏疾病？

1、孩子的情况严重吗？

2、是什么原因可能导致了孩子的症状？

3、现在需要做什么检查呢？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？

5、手术治疗有什么风险呢？手术的效果如何？

6、这些在医保报销范围内吗？

7、孩子还有其他疾病，这会影响治疗效果吗？

8、治愈后会不会影响之后的生活呢？

9、生活中需要注意什么呢？

10、需要复查吗？大概多久一次呢？

医生询问完病史后，首先会对患儿进行体格检查，简单了解心脏的血液循环情况。之后可能建议进行心电图、胸部X线检查、超声心动图、心血管造影等，以明确诊断和评估疾病的严重程度。

1、心脏听诊

医生会对患儿进行心脏听诊，虽然经体格检查不能确诊，但可帮助了解是否伴有其他心脏畸形。

2、血压测量

医生可能对患儿进行血压测量，以了解患儿的血压情况。

3、其他

医生观察患儿的皮肤情况，以了解其是否存在发绀。

1、胸部X线检查

胸部X线检查是诊断心血管疾病的重要方法，可以了解心脏的位置、形态、大小和活动情况，肺的血流分布以及有无肺水肿等。

2、超声心动图

超声心动图是诊断小儿心血管疾病不可或缺的重要手段，具有无创伤、简便、可重复等优点，且对小儿成像比成人清晰，适用于儿科。通过超声心动图可以看到心脏的二维、三维结构，以及一系列切面观，可以明确冠状动脉的解剖形态，有确诊和指导手术的价值。多普勒超声技术可以显示心脏或血管内的分流、狭窄或反流等血流异常情况。依据超声心动图可以评价心功能。

3、心血管造影

这项检查是将一根特制的不透X线的管送至心脏需要检查的部位，需要麻醉，属于有创检查，仅用于复杂型大动脉转位伴严重左室流出道梗阻、多发性室间隔缺损、主动脉弓畸形及怀疑有肺动脉病变的情况。

心电图是心血管系统重要的检查方法之一，反映心脏的电活动情况，对心律失常的诊断有特异性。患儿出生后最初几天的心电图常无特异性改变。随着时间延长，心电图可出现异常。

医生通过根据患儿病史，结合临床表现以及相关辅助检查来诊断。本病的产前诊断较困难，完全性大动脉转位的患儿多在出生后就出现发绀等临床表现，而矫正性大动脉转位的患儿多因合并其他心脏畸形而引起不适就诊。

本病需要与法洛四联症进行鉴别。法洛四联症的病变包括肺动脉口狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。本病的病变是主、肺动脉位置颠倒。法洛四联症新生儿青紫多不明显或较轻，患儿剧烈哭闹时可有缺氧发作，心脏不扩大或稍大，肺野清晰。本病主要表现为出生后短期内即青紫、呼吸困难，出生后不久心脏就扩大，肺门和肺野血管影增多。二者可通过影像学检查鉴别。

大动脉转位的患儿在确诊断后应早期手术。医生一般根据心内畸形，决定手术方案。若患儿存在低氧血症和代谢性酸中毒等，应首先纠正。有严重缺氧者，一般应禁止吸氧，可通过药物或姑息性手术来保持动脉导管未闭，增加血液交通，为手术创造条件。

一般使用前列腺素E1，以保持动脉导管开放。同时应用多巴胺或多巴酚丁胺等改善心功能，纠正酸中毒、低血糖，为手术创造条件。

前列腺素E1、多巴胺、多巴酚丁胺。

1、姑息性手术

当患儿存在严重青紫，代谢性酸中毒，全身基础状况差，或者伴有严重肺动脉发育不良等而无法行一期根治手术时，需要先接受姑息性手术。

（1）心导管球囊撕裂房隔术：主要应用于室间隔完整型的完全性大动脉转位，由于心房交通小，生后可出现严重发钳，低氧血症，酸中毒和心力衰竭。术后能改善低氧，为施行大动脉调转术作准备。

（2）房间隔部分切除：目前很少采用，以往主要应用于心导管球囊撕裂房隔术后低氧和心力衰竭改善不明显的患儿。

（3）体-肺动脉分流术：主要采用改良Blalock-Taussig分流术，应用于不具备早期根治条件同时伴有肺动脉流出道狭窄或肺动脉闭锁和肺动脉发育不良者。如心房内分流少，同时行房间隔扩大术，以改善低氧血症。

（4）肺动脉环缩术：巨大室间隔缺损或多发性室间隔缺损，早期先行肺功脉环缩防止肺动脉高压。或者左心室已退化，肺动脉环缩可增加后负荷，锻炼左室功能。

2、完全纠治性手术

（1）心房内调转术：即Mustard或Senning术，通过心房内板障使体静脉血回流入左心室至肺动脉，氧合血回流入右心室至主动脉，供全身循环，达到血流动力学的纠治。早期死亡率低（ <5% ），但远期并发症多包括心律失常板障漏腔静脉、肺静脉回流梗阻解剖右心室不能长期承受体循环压力，导致右心衰竭，瓣膜反流等，目前临床上已少用。

（2）Rastelli术：应用于室间隔缺损型的完全性大动脉转位伴有肺动脉流出道狭窄。建立室间隔缺损与主动脉之间的心内隧道，使左心室血流入主动脉，采用心外管道建立右心室至肺动脉的连接，使右心室血流入肺动脉。纠治手术年龄在3-4 岁以上，术后并发症包括心外管道梗阻、左室流出道梗阻和心律失常等。由于心外人工管道不能随着年龄的增长而生长，需多次手术置换。同时，心内隧道致左心室流出道梗阻的发生率较高。对室缺远离主动脉开口和室缺至主动脉开口之间有三尖瓣腱索或乳头肌阻挡，不易行Rastelli 手术。

（3）大动脉调转术（ASO）：是通过两大动脉位置相互调换和冠状动脉移栽，主动脉重新连接至左心室，肺动脉连接至右心室，从而使心室与大动脉正常连接，是大动脉转位的首选术式。大动脉调转术的生存率明显升高，术后并发症少见。早期死亡原因主要是冠状动脉功能不全、出血。远期并发症主要为右室流出道梗阻，新主动脉瓣反流和瓣上狭窄。

（4）Damus-Kaye-Stansel术：适合右室流出道或主动脉瓣下严重狭窄，因冠状动脉畸形或大血管侧-侧位或二次手术粘连冠状动脉移植困难的患儿。该手术不需要移植冠状动脉，左心室到主动脉的血流是通过近心端肺动脉与升主动脉端-侧连接而成带瓣管道连接右心室和远端肺动脉。缺点是主动脉瓣位于静态关闭的右心室，容易瓣膜漏和形成凝块，同时需定期更换心外管道。

（5）大动脉移位术（Nikaidoh 术）：采用连同自体冠状动脉一起进行主动脉换位以及双心室流出道重建。适用于室间隔缺损型的完全性大动脉转位并伴有严重的左室流出道狭窄。

3、二期大动脉调转手术

适用于4周龄到8周龄以上的患儿。因为左心功能的退化不能行1期手术纠治，先行肺动脉环缩术进行短暂的左室功能锻炼，如果左室功能达到完全纠治的要求并且患儿耐受，则进行大动脉调转术。通常应用于左心室压力低于体循环压力的60% 和心房内转换矫治术后体循环功能衰竭的患儿。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案等有关。

小儿大动脉转位的预后主要取决于是否合并其他心脏畸形，及时有效的手术干预是改善其预后的主要方式。

大动脉转位若合并其他心脏畸形，患儿常出现相关不适症状，甚至因病情进展而导致死亡。

经过及时的手术治疗干预，可延长患儿的寿命，提高生存质量。

完全性大动脉转位若不治疗，约90%的患儿在1岁内死亡。

小儿大动脉转位患者家属日常应帮助患儿保持心态情绪平衡稳定、避免长时间哭闹，作息规律、保持大便通畅、避免感冒等，以防加重病情。

患儿常因疾病不适而哭闹，家长应及时安抚，避免长时间哭闹增加心脏负担，加重病情。

1、应监测伤口有无出血倾向，若发现伤口渗血、鼻腔出血、气管内吸引物中有血迹、胸腔引流瓶内引流量较多、血尿等均应引起警惕，及时咨询医生。

2、加强口腔护理，以免术后并发感染而引起亚急性细菌性心内膜炎。

1、合理安排休息时间，保证充足睡眠。

2、日常生活中注意保持大便通畅，定时排便，必要时使用开塞露通便或使用缓泻剂，以免增加患者心肌耗氧量。

3、应注意预防感染，避免受凉，减少去往人群密集的地方，若发现呼吸道感染，应立即处理，积极控制感染。

4、病情稳定者可适当锻炼身体，提高身体抵抗力。

当出现心慌、咳嗽、呼吸困难、难以平卧、水肿、恶心、呕吐、尿量减少，一天之内体重增加1公斤以上，则说明心力衰竭加重，应立即去医院就诊，以便医生及时调整治疗方案。

注意遵医嘱定期复查，病情稳定时建议每2-3周到医院复发，定期检查心电图、超声心动图、心功能等。

本病患者因心脏功能较差，肝脏及消化道淤血，消化能力减弱，患者以流质、半流质和软饭为主。建议少食多餐，避免暴饮暴食。

1、婴幼儿时期

婴幼儿主要通过乳制品、辅食等来保证营养的摄入，通常建议母乳喂养。

（1）乳母宜多食富含糖、蛋白、脂肪和维生素的食物。蛋白类的食物宜选吃新鲜的鱿鱼、青鱼、生鱼、鸡蛋瘦肉、家禽、动物内脏（如肝脏）等；维生素类食物如菠菜、黄豆、西红柿、苹果、柑橙、梨子等；同时，还要多喝汤水，如鱼汤、猪骨汤等等，以补充乳汁的分泌量。

（2）为了保证患者的营养充足，6个月后可逐渐添加辅食。添加辅食应由少到多，循序渐进，从稀到稠，避免引起消化不良、腹泻、皮肤过敏等身体不适，可选择浓米汤、糊类食物、蔬菜泥、苹果泥、豆腐、蛋黄等食品。

2、可自主进食的患者

（1）建议给予低脂、低盐、低热量、易消化的清淡饮食。

（2）注意补充丰富的维生素及矿物质（包括钾、镁等），如香蕉、橙、橘子、枣、山楂、苋菜、玉米须、干蘑菇、马齿苋等，以保护心肌功能。

（3）适量摄取蛋白质。

1、忌食辛辣刺激性食物，如辣椒、浓茶、咖啡和烟酒等。

2、少吃高脂肪、高胆固醇食物，如动物内脏、动物油、蛋黄、螃蟹、鱼子等。

3、出现严重心力衰竭或严重水肿时应限制食盐量和饮水量。

4、少吃各种甜食，如巧克力、糖果、含糖糕点等，以免增加患者的消化负担。

1、患儿吃奶时往往易气促乏力而停止吮吸，且易呛咳和出汗多，喂奶时可用滴管滴入。

2、喂奶后应拍嗝后轻轻放下，可侧卧位以防止胃食道反流、呕吐等引起窒息。

本病暂无有效预防措施。主要通过去除相关危险因素来减少患病胎儿诞生的风险。

1、女性在妊娠早期积极预防风疹、流感等病毒性疾病。

2、孕期尽量避免接触电离辐射，如必须接触应做好防护措施。

3、孕期应避免接触有害的化学物质。

4、怀孕期间应避免吸烟或饮酒，还要尽量避免接触二手烟。

5、孕期不可滥用药物，若必须服用，应在医生的指导下进行。

6、做好孕期保健，睡眠要充足，营养要均衡，可根据医生建议服用叶酸。

7、对于有糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症等疾病的女性，应积极治疗。并在准备怀孕时先到医院咨询医生。

8、对于有先天性心脏病家族史者，建议生产前到医院进行基因检测，并在怀孕期间做好产检，以求优生优育。