骨质软化症与佝偻病

骨质软化症和佝偻病（osteomalasia and rickets）属于骨前质矿化障碍性骨疾病，其组织学特征为骨组织矿物质缺乏，骨骼的非矿化骨前质组织增多。发生在婴幼儿及骨骺生长板未闭合前者称为佝偻病，发生于骨骺生长板闭合后的成人时称为骨质软化症。本病病因多种多样，主要与维生素D缺乏、钙缺乏、肾病综合征等有关。其主要临床表现为骨痛、骨畸形、病理性骨折、手足抽搐麻木等。临床上常通过药物、手术等方式进行治疗。

骨质软化症或佝偻病可能由多种不同的原因所致，也可能为某些疾病的伴随症或继发症。最常见的病因有维生素D缺乏、钙缺乏、肾病综合征。

1、维生素D缺乏

以维生素D缺乏为其主要病因，其维生素D缺乏是由于饮食提供不足或日光照射不足所致。一般而言，维生素D缺乏与地区间的气候差异、种族习惯等因素有关。就个体而言，年龄阶段、生理状态、儿童喂养方式、生活习惯也常常与发病相关。此外，频繁地妊娠、生产以及哺乳都会增加维生素D的消耗。儿童偏食、喂养不当、户外活动过少也是常见的原因。

2、钙缺乏

营养不良时，从食物中获得的钙很少，就会导致钙缺乏；还有一些疾病，如慢性腹泻、甲状旁腺功能低下等，也会导致钙含量下降；在更年期之后，女性体内的钙含量也会明显下降。

3、肾病综合征

肾病综合征时，会有大量的钙磷离子随尿液排出，体内钙磷浓度容易紊乱，从而导致骨骼的代谢异常。

4、慢性肾衰蝎

慢性肾衰竭会导致体内钙磷代谢紊乱，体内钙磷含量无法维持正常的水平就会影响骨的生长代谢。

5、先天性1α羟化酶缺陷

1α羟化酶是维生素D代谢过程中的关键酶，它的缺乏会导致维生素D的激活受到阻碍，进而影响到钙磷的吸收。

6、重金属中毒

重金属会破坏蛋白质结构，干扰肝肾等重要器官代谢，影响钙磷的运输和排泄。

7、Fancoin综合征

是一种肾脏疾病，可引起血钙和血磷降低，干扰骨骼的代谢。

8、高氟摄入

生活在化工厂附近或者长期摄入高氟水，过多的氟可导致骨骼代谢被破坏，干扰钙磷对骨骼的加固作用，进而导致骨质软化症与佝偻病。

骨质软化症与佝偻病的临床表现多种多样，主要的临床表现为骨痛、骨畸形、病理性骨折、手足抽搐麻木、情绪异常、发育迟缓、枕秃、肌无力等。

1、骨痛

骨骼疼痛可发生在各个部位，疼痛常为酸痛感，在进行负重运动时会加重，如举哑铃、搬重物时。

2、骨畸形

可表现为个体矮小，O型或X型腿和弓形腿等。

3、病理性骨折

表现为轻微外伤或者不受外伤即可发生骨折。

4、手足抽搐麻木

低钙时可有手足抽搐的表现，多为突然发生，间断性出现，而肢端可有蚂蚁爬的感觉，或者有针刺的麻木感。

5、情绪异常

佝偻病患儿在早期可有情绪烦躁，性格改变。

6、发育迟缓

佝偻病患儿有生长缓慢的表现，身高比同龄人明显矮小。

7、枕秃

多见于婴幼儿，表现为枕部脱发。

8、肌无力

当血磷降低时，患者会出现力量下降，肌肉张力减低。

1、本病可导致胸廓畸形，胸腔狭小，常有呼吸困难，严重者出现肺心病。

2、本病患者常合并蛋白质-热卡营养不良、低蛋白血症、贫血、发育障碍、侏儒症等。

3、患者抵抗力低下，易患上呼吸道感染、肺炎或肺结核。

1、骨骼疼痛、畸形，手足抽搐麻木。

2、小儿发育迟缓，枕部脱发。

3、出现其它严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时就医咨询。

患者可到骨科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从您发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您以前有没有出现过类似的症状？

6、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

7、您有在服用什么药物吗？

8、您还患有其他疾病吗？

1、我的情况严重吗？能治好吗？

2、我为什么会出现这种情况？

3、我需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、我需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

7、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

8、回家后我该怎么护理？

9、我需要复查吗？多久一次？

当患者出现骨痛、骨畸形、病理性骨折、手足抽搐麻木、情绪异常等症状，需及时到医院就诊。医生会先进行体格检查，然后选择性的让患者进行血液检查、X线检查、CT检查等，以明确诊断。

医生会观察患者的一般情况，并检查有无骨骼畸形，肌力有无减退等。

血液检查：可通过血液检查明确有无钙和磷的紊乱、是否缺乏维生素D、肝肾功能有无异常、有无甲状旁腺功能减退等。

1、X线检查

可明确有无骨密度的降低和骨骼的畸形。

2、CT检查

可明确有无畸形和骨折，还可对肝胆等内脏的疾病进行检查。

根据患者骨痛、手足抽搐麻木、情绪异常、枕秃、肌无力等临床表现，以及维生素D缺乏、钙缺乏、肾病综合征的病史，结合相应的检查结果进行分析，可以明确诊断。

骨质软化症与佝偻病的治疗主要是通过药物治疗，补充缺失的维生素、电解质等，以维持机体内环境平衡。必要时，还可进行手术，以治疗骨折或骨骼畸形。

1、维生素D

对于缺乏维生素D的患者，可口服或者肌注维生素D制剂，改善钙磷的吸收。常用的药物有骨化三醇、阿法骨化醇、维生素D₂等。

2、钙

在补充维生素D的同时，需同时补充钙元素，以达到对骨骼的强健效果。常用的钙剂有碳酸钙、葡萄糖酸钙等。

3、磷酸盐制剂

若有低磷的情况，需要及时补充磷酸盐，常用的磷酸盐制剂为依替磷酸钠、阿仑磷酸钠等。

4、白蛋白

白蛋白可补充体内的蛋白质，缓解肝肾疾病导致的体液丢失和电解质紊乱。

5、糖皮质激素

糖皮质激素可用于治疗肾脏疾病，常用的药物为泼尼松。

骨化三醇、阿法骨化醇、维生素D₂、碳酸钙、葡萄糖酸钙、依替磷酸钠、阿仑磷酸钠、泼尼松、白蛋白

对发生骨折的患者，可采取内固定术，以固定骨折的肢体，保持局部制动，促进骨折部位的愈合。而对于骨骼畸形的患者，可以进行矫形手术，以改善外观。

血液透析：对肾脏疾病晚期或者是中毒的患者，可进行血液透析治疗，以清除体内废物和毒素，保持体内电解质的平衡。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显的个体差异，具体费用与患者病情、所选医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后主要与是否能够及时有效的治疗有关，多数患儿在经过积极治疗以后预后较好，但伴有严重疾病的儿童可以导致身材畸形。

本病可能会导致生长发育迟缓、病理性骨折等，严重影响患者日常生活质量。

本病若早发现、早诊断、早治疗，多数患儿可以有较好的预后。

患者应注意休息，保持环境舒适、卫生，避免感冒。手术患者需严格卧床，保持手术伤口清洁，避免压迫手术区域，同时注意观察伤口情况。另外，患者应严格遵医嘱用药，按时到医院复诊，病情稳定后可适当进行体育锻炼。

严格遵医嘱用药，防止钙、磷及维生素D过度补充。

1、卧床休息，遵医嘱采取合适的体位。

2、注意手术部位皮肤的颜色、温度、感觉等，观察手术伤口有无出血，发现异常及时通知医生。

3、定时更换体位，注意不要压迫手术区域。

4、保持手术伤口的清洁、干燥，避免污染伤口。

1、病情恢复期间应注意休息，保证充足的睡眠，减少机体消耗，促进机体恢复。

2、营造良好的生活环境，保持室内干净卫生，经常通风换气。

3、患者抵抗力低下，注意保暖，预防感冒。

4、病情允许时适当进行体育锻炼，增加免疫力。

遵医嘱按时复诊，复查X线片和钙、磷、维生素D水平。

本病是由于体内钙、磷和维生素D的缺乏引起的，因此适当补充钙、磷及维生素D，对于促进患者的康复有一定的积极作用。

1、婴儿提倡母乳喂养，尤其是6个月以下的宝宝，母乳中含钙、磷较多，易于吸收。

2、可以进食的患儿和成人多食用含钙和维生素D的食品，如鱼肝油、瘦肉、肝类、牛奶、蛋类、豆类等。

病情恢复期间避免食用肥腻、辛辣、刺激的食物。

通过下列方法可以预防本病的发生：

1、适当补充钙和维生素D。

2、适当增加日照时间，可以预防维生素D缺乏。

3、积极治疗肾脏疾病。

4、避免重金属和高氟水的摄入。