先天性多发性关节挛缩症

先天性多发性关节挛缩症（arthrogryposis multiplex congenita）是因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合征。可侵犯四肢部分关节，也可波及踝关节，较少侵犯脊椎骨。常合并其他畸形，如脑脊膜膨出、头颈部畸形、脊柱畸形、隐睾等，部分患儿还可合并内脏畸形。

根据挛缩的情况，可将先天性多发性关节挛缩症分为以下三类：

1、伸直性挛缩

可波及四肢全部或一部分关节。上肢的畸形为肩内收、肘伸直、前臂旋前和腕屈曲。下肢则为髋伸直、外展和外旋，膝反屈畸形。此外可伴有马蹄内翻足、髋脱位或髌骨缺如等畸形。

2、屈曲性挛缩

任何关节均可呈对称性挛缩，如髋关节外展、外旋及屈曲畸形。膝严重屈曲挛缩，重症者足跟可以抵住臀部。

3、其他

混合性挛缩最常见，如肘屈曲、腕屈曲畸形、髋屈曲而膝呈伸直畸形。

先天性多发性关节挛缩症的病因尚不明确，部分患者有家族史。目前研究表明，本病可能与病毒感染、药物及宫内环境异常等因素有关，以上因素可能影响胚胎神经系统的发育，进一步影响肌肉发育及胎儿的宫内运动，使关节腔的形成及关节发育受阻，胎儿肢体在子宫内失去运动能力，从而导致本病的发生。

1、病毒感染

胎儿在子宫内，肌组织和关节遭受病毒感染（如柯萨奇病毒）所致。

2、药物

妊娠期间使用某些药物，如苯妥英钠、胰岛素、成瘾药、诱变剂等。

3、宫内环境异常

胎儿期羊水过多或过少、羊膜粘连、高温等因素，亦可能导致畸形。

本病可只累及四肢关节，也可伴神经系统异常或内脏及头面部畸形。通常在病人出生后，即可发现四肢关节对称性僵直，多在屈曲位僵直，也可在伸直位僵直。受累肢体肌肉明显萎缩并有膝、肘关节的圆柱状改变。因正常皮肤纹理消失，皮肤发亮并紧张，病人呈木偶样外观。当关节挛缩在屈曲位，其皮肤及皮下组织可形成蹼状畸形。

1、关节的主要活动减少，有少量的被动活动，但无疼痛，关节僵直于伸直位或屈曲位。

2、肌肉萎缩，肢体消瘦，膝和肘关节呈圆柱形。

3、皮肤感觉正常，但缺乏正常皱褶，紧张而发亮，正常皮纹消失，皮下组织减少。肘、腕、髋、膝关节前面皮肤有小凹陷。当关节固定于屈曲位时，可出现明显的皮肤和皮下蹼状畸形。

4、病人呈木偶样外观。

1、伴内脏及头面部畸形。

2、伴严重的神经系统异常，如大脑畸形，脑脊膜膨出等。

本病可能并发桡骨头脱位、C形脊柱侧凸等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、现在有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？

3、孩子出生时就发现这些症状了吗？

4、有没有因为某些因素，使症状加重或者缓解？

5、患儿做过哪些检查？检查结果如何？

6、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、母亲定期孕检吗？

8、有没有什么基础疾病呢？

9、家族中有患过本病的吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、这是遗传病吗？

3、症状还会加重吗？会影响发育吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、会有后遗症吗？以后能走路吗？

8、平时生活孩子需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

患者出现四肢关节对称性僵直、膝肘关节圆柱状改变、木偶样外观等相应症状，需要及时就医。医生通常先对患者进行体格检查，以初步了解患者的情况；之后可能建议其做X线检查、外周血核型检查、肌电图检查等。

1、一般检查

观察患者上肢或下肢有无畸形，关节及皮肤有无异常，外观有无木偶样改变。

2、神经系统检查

患者的皮肤感觉正常，但深部腱反射多减弱或消失。

外周血核型检查：有助于关节挛缩伴神经系统异常的诊断。

X线检查：由于病变主要引起受累肌肉、关节囊以及韧带的纤维化，X线可表现为相应关节脱位畸形，以及邻近骨质发育不良，并可见肌肉组织减少，而皮下脂肪相对增厚。

肌电图检查：受累肌群对点刺激反应弱，但往往无退行性变的反应出现。

根据典型症状及体征，如肢体肌萎缩，关节呈对称性挛缩，而皮肤感觉正常，再结合相应辅助检查结果，一般即可做出诊断。但肢体远端挛缩型，其手足畸形多缓慢加重，特别是就诊较迟者，需要与类风湿性关节炎相鉴别。

主要与类风湿性关节炎进行鉴别。二者皆可出现对称性分布的手及膝关节畸形、关节僵硬等表现。但类风湿性关节炎多为晨起时感觉关节僵硬，休息之后症状可缓解，自身抗体检查有助于二者的鉴别。

先天性多发性关节挛缩症的治疗目的是增加受累关节的运动范围，使患儿能独立或辅助行走，最大限度地改善上肢与手的操作能力，达到生活自理。治疗时应根据患者的具体情况来制定合适的治疗方案。早期以牵引、按摩及支具固定等非手术疗法为主；晚期或非手术治疗失败者，可考虑手术治疗。

功能锻炼：有主动锻炼能力者，可在医生指导下，主动进行关节活动，以锻炼肌肉、减少畸形；无主动锻炼能力者，可由他人帮助锻炼，防止肌肉挛缩，为手术打下基础，术后逐步开展各关节的功能锻炼，防止关节强直、肌肉粘连。

本病目前尚无有效的治疗药物。

暂无特效药

依据患儿的具体畸形性质、畸形程度、患儿年龄，选择相应的手术方法。

1、马蹄内翻足和仰趾外翻足

是本病常见的足畸形，需早期手术治疗。术前用石膏固定以牵伸紧张的皮肤。术中要切除挛缩的关节囊、韧带。对马蹄内翻畸形，应做到距骨周围彻底松解、跟距舟关节中心性复位。若足外侧柱影响复位，可切除跟骨前侧部分或切除跟骰关节。

2、膝关节屈曲挛缩

（1）中度屈膝畸形（20°~60°）者，应早期手术治疗，主要是切开后关节囊，同时延长腘绳肌。若侧副韧带和前交叉韧带挛缩阻碍膝关节伸直，对幼儿可延长这些韧带；而年长儿童应采取股骨髁上后翻截骨术。

（2）屈膝畸形超过60°者，需要做骨短缩及后翻截骨。

3、膝关节伸直畸形

比较少见，若婴儿已到6个月，手法牵拉仍未矫正者，可选择股四头肌成形术，并在夜间使用支具长期固定，以减少复发率。

4、髋关节畸形

（1）双髋脱位不伴僵直者，可采取手术松解和切开复位。术后用外展支具固定3~6个月。

（2）单髋脱位伴僵直者，可采取彻底软组织松解、切开复位和股骨短缩截骨联合手术，以改善髋关节功能。

5、肘关节伸直挛缩者

手术更困难，可以通过关节囊切开达到肘部屈曲的功能位，但主动屈曲功能常常缺如。

1、牵引治疗

牵引对皮肤良好的患者有益，而对已出现挛缩变化者，则很难奏效。

2、按摩

在婴儿期可先进行轻柔的按摩，但对病情严重者，不易奏效。

3、支具固定

石膏或支架保护固定具有一定的辅助作用，夜间穿戴有利于保持手术矫正的位置，白天穿戴可辅助行走。

牵引治疗和按摩仅适用于轻症患者，已经发生明显的软组织挛缩者，不适用上述治法，以免关节软骨因压力增高而坏死。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后与临床分类、病情轻重、治疗干预是否及时等多种因素相关。若能在婴幼儿阶段，进行及时的诊断及治疗，患者的预后相对较好，可最大限度地改善肢体功能；但若畸形严重，肌肉已有变形者，则预后不佳；伴神经系统异常者，则预后较差，婴儿可在早期死亡。

1、本病会影响关节的正常活动范围和肢体功能，甚至造成肌肉萎缩，病情严重者，可丧失生活自理能力，严重影响患儿的生活质量。

2、患儿可呈木偶样外观，影响其容貌。

3、关节挛缩伴神经系统异常者，可能危及生命。

目前本病很难完全治愈，多数患者通过早期治疗，可最大限度地改善肢体功能，达到生活自理的目的。

该病复发率较高，可能需要反复手术，以获得满意的效果。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，促进功能恢复。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病会影响关节的正常活动范围和肢体功能，甚至造成肌肉萎缩，病情严重者，可丧失生活自理能力，严重影响患儿的生活质量。患儿可呈木偶样外观，影响其容貌。关节挛缩伴神经系统异常者，可能危及患儿生命，家长可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪，逐渐失去生活的信心，甚至抑郁。

2、护理措施

家属应给予患儿家长心理支持，多理解、关怀、疏导家长，帮助家长从各个方面调动患儿的积极性，帮助减轻患儿的不适感，使其积极配合治疗。家长更需温言对患儿解释病情，避免患儿背负沉重的心理负担，产生心理阴影。

术后患儿需保持制动，避免活动，好转后遵医嘱进行康复锻炼。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应多休息，保证充足的睡眠，以促进机体恢复。

3、注意个人及周围环境卫生，家长应勤帮助患儿洗手，勤打扫卫生。避免水洗手术部位，可为患儿适当擦浴。

4、家长可在医生指导下帮助患儿进行功能锻炼。

5、家长应尽量安抚患儿，避免其哭闹加重病情。

6、家长可为患儿定制合适的支具，减少关节压力。

家长应遵医嘱按时带患儿复查。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、对于婴幼儿患者应进行母乳喂养。

2、加强患儿的营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

3、建议患儿饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

4、应保持低盐低脂饮食，可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

5、患儿应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

6、患儿可多吃一些虾皮、泥鳅等含钙、磷较多的食物。

1、患者要少吃油腻、高糖、高脂食物，如油炸冰激凌、奶酪等。

2、患者应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、大蒜、辣条等。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、妊娠期坚持孕检。

2、妊娠期避免接触有毒有害物质。

3、有家族史的人群可进行遗传咨询。