Maffucci综合征

Maffucci综合征（Maffucci syndrome）又名软骨发育异常血管瘤综合征，是指多发性内生软骨瘤病与软组织内海绵状血管瘤同时存在的一种少见、非遗传性疾病。本病主要表现为骨骼畸形、软组织病变，可发生软骨的恶变。临床以手术治疗为主，病情严重者，需要截肢。

本病的病因目前尚不明确，一般认为是中胚层的发育异常，因软骨和血管均由中胚层衍化而来。染色体上有的基因同时控制软骨及血管两个单元组织的发育，当这基因异常时，就可能导致两种不同组织的病变同时存在。也有人认为本病与软骨内骨化过程障碍有关。

Maffucci综合征主要表现为骨骼畸形及软组织病变。骨骼畸形可发生于掌、指骨，也可侵及长管状骨，患者可出现手部骨骼局限性肿大、下肢长短不一、脊柱侧弯等表现。软组织病变通常无明显痛感，或仅有皮肤温度升高等表现。

1、骨骼畸形

骨骼病变所在位置，最常见的为手的掌骨、指骨，手部骨骼可局限性粗大。由于骨骺成骨的不平衡、行走和负重的影响，长骨也可出现弯曲畸形，最常见于膝关节，其次是腕和踝关节。骨骼病变可局限在一侧或双侧上肢，有时也可侵及一侧或双侧下肢。可形成肢体长度不对称，也可以造成脊柱侧弯。

2、软组织病变

可以是海绵状血管瘤或是毛细血管瘤，少数为淋巴管瘤。患者通常无明显症状或仅有隐痛，有时可感觉局部轻度不适或皮肤温度升高。

本病可出现拐状手、膝内翻、髋内翻、扁平足等继发性畸形。最严重的并发症为软骨的恶变，可并发软骨肉瘤或血管肉瘤。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、什么时候发现的症状？刚出现的吗？

2、出生时患儿的状况怎么样？

3、是早产儿吗？多少周出生的呢？

4、有没有因为某些因素，使症状加重或者缓解？

5、您做过哪些检查？检查结果如何？

6、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、母亲妊娠期坚持孕检了吗？接触过有毒有害物质吗？

8、有没有什么基础疾病呢？

1、情况严重吗？是先天性疾病吗？

2、症状还会加重吗？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、会有后遗症吗？

7、如果母亲生二胎还会这样吗？

8、平时生活孩子需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

患者出现手部骨骼局限性肿大、下肢长短不一、脊柱侧弯、皮肤温度升高等相应症状，需要及时就医。医生通常先对患者进行体格检查，以初步了解患者的一般情况；之后可能建议其做X线检查、病理检查。

观察手部骨骼有无异常肿大，下肢或脊柱有无弯曲畸形。

X线检查：X线摄片可以发现骨骼畸形，如肢体不等长、不对称、尺骨短缩等异常改变。如果X线上发现有骨皮质侵蚀及破坏，或在软骨瘤内钙化消失，以及出现软组织包块、病理骨折等，应考虑恶变的可能。

如果肿瘤范围扩大，以及在无外伤的情况下出现疼痛，应做皮肤或骨活检，对疑有肉瘤者有重要意义。

根据患者的典型症状、体格检查及X线检查结果，一般不难诊断。怀疑有肉瘤者，应做皮肤或骨活检，以明确软骨是否发生恶变。

Maffucci综合征以手术治疗为主。上肢畸形者，较少应用手术矫正，但手尺偏畸形、肘外翻合并尺神经炎患者，也可行手术治疗。下肢畸形因影响负重，故常需手术治疗。有肉瘤病变者，应及早手术，术后可根据患者的具体情况，考虑辅助放疗。

合并血管瘤的患者，可给予皮质类固醇进行治疗，常用药物如泼尼松等。

泼尼松

1、上肢畸形

（1）手尺偏畸形者，可行桡骨下端截骨术，必要时也可切除尺骨下端。

（2）肘外翻合并尺神经炎患者，可行肱骨下端截骨术或尺神经前移术。

2、下肢畸形

（1）骨骺板尚未闭合者，可在适当年龄行骨骺阻滞术。

（2）骨骺板已闭合者，可做截骨术，矫正负重力线。

（3）膝内翻者，可行胫骨下端截骨术。

（4）足外翻者，可做腓骨下端切断和胫骨下端截骨术。

3、其他

（1）合并肉瘤者，可做截肢术、关节离断术或瘤段肢体切除、远端肢体再植术。

（2）如病变已无法矫行，而且严重影响功能者，可考虑截肢手术。

放射治疗：简称放疗，是通过高能射线来杀死癌细胞。Maffucci综合征对放疗不敏感，临床上常用包括术前控制性放疗及术后巩固性放疗。肉瘤如果生长于不便切除的部位可行放疗，以减轻疼痛，并控制肿瘤生长。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

大部分患者经过早期、正规的治疗，一般预后良好。但治疗不及时，畸形严重或合并肉瘤者，则预后不良。

1、本病可导致手及长骨畸形，还可并发拐状手、膝内翻、髋内翻等继发性畸形，影响患者的生活质量。

2、部分患者可发生软骨肉瘤或血管肉瘤，危及患者生命。

轻症者，经过及时正规的治疗，症状通常可得到一定程度的缓解。但畸形严重且无法矫形或合并肉瘤者，则很难治愈。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，提高生活质量。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可导致手及长骨畸形，还可并发拐状手、膝内翻、髋内翻等继发性畸形，影响患者的生活质量。部分患者可发生软骨肉瘤或血管肉瘤，危及患者生命，患者可能会因此产生焦虑、烦躁、抑郁等心理。特别是本病多在幼年发病，应避免给儿童带来心理阴影。

2、护理措施

家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，时刻关注患者的状态，让患者感受到家庭的温暖。患者应相信医生，积极配合治疗，主动树立战胜疾病的信心，用适当的方法宣泄自己的负面情绪。对于儿童患者，家长应温言安慰患儿，用浅显的语言解释病情，防止患儿自己陷入害怕的情绪，背负心理负担。

1、术后患儿家长应遵医嘱定时帮助患儿换药，保持手术部位的清洁。

2、放置引流管的患儿家长注意保护引流管，避免压折或者牵扯引流管。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应注意休息，保证充足的睡眠，以促进机体恢复。

3、家长可根据患儿身体情况带领其锻炼身体，避免过于剧烈的活动。

4、家长应勤帮助患儿洗手、洗澡，勤换衣物，保持清洁卫生。

5、家长应根据天气变化为患儿添减衣物，避免感冒。

家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议1个月后复查一次X线。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

2、患者要饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，如西蓝花、木瓜、橘子、猕猴桃等，补充维生素，提高身体免疫力。

3、家属可给予患者高热量、易消化的食物，如瘦肉粥、鸡蛋羹等。

4、应保持低脂饮食，可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

5、患者应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

6、患者可多吃一些燕麦、荞麦等含膳食纤维较多的食物。

7、术后患者可先给予流质或者半流质饮食，慢慢恢复至正常饮食。

8、对于婴幼儿就诊患者，建议母乳喂养。

1、患者要戒烟酒。

2、患者应尽量避免食用辛辣、刺激性食物，如浓茶、咖啡等。

3、对于儿童患者，应限制钠盐的摄入。

本病目前尚无有效的预防措施。