先天性骨发育不良

先天性骨发育不良（congenital dysplasia of bone）是由于胎儿时期骨骼形成和生长过程发生异常改变，以全身骨骼异常为特征的一类疾病。常见为软骨发育不良和成骨发育不良，多为常染色体显性遗传。这类疾病的严重程度不一，轻者表现为“早熟性”关节病，重者可因肺功能不全导致围生期死亡。

此病可通过常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传及生殖系嵌合体和单亲二倍体的方式遗传，此外，部分患者患病可能是自发突变所致。妊娠第3个月，椎骨体和椎弓各形成骨化中心，生骨节细胞迁移到椎骨两侧处分化成肋骨。四肢长骨骨干部分在妊娠第9~10周骨化。大多数骨形成异常开始于宫内时期，而且是遗传性的，可发生在骨形成的各个时期。

发病时间多为产前、出生后、幼年期、童年期等，累及部位为肢体近端，如股骨、肱骨；肢体中部的桡骨、尺骨、胫骨和腓骨；肢体远端的手、足等。

1、头面部畸形

软骨发育不良以额部隆起和扁平鼻为特征。部分患者表现为腭裂及小颌畸形，还可出现面中部扁平和朝天鼻，以及耳郭异常肿胀，其他器官受累较少见。

2、身材矮小

大多数不成比例的身材矮小的患者存在骨骼发育不良，成比例的身材矮小的患者则存在营养不良。

3、其他

致死性骨骼发育不良可能导致胎儿死亡，多数为死产。部分患者会出现关节疼痛、脊柱侧弯、膝内翻等。

可导致不同程度的骨骼畸形，甚至某些类型有恶变的可能，比如多发性内生软骨瘤。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、患者及患儿家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、现在有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？

3、孩子出生时有什么症状吗？

4、有没有因为某些因素，使症状加重或者缓解？

5、做过哪些检查？检查结果如何？

6、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、最近受过外伤吗？

8、有没有什么基础疾病呢？

9、家族中有过本病患者吗？

1、我（孩子）的情况严重吗？

2、症状还会加重吗？影响发育吗？

3、我（孩子）需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、如果治好了会有后遗症吗？

7、平时生活我（孩子）需要注意什么？

8、我（孩子）需要复查吗？多久一次？

患儿出现头面部畸形、身材矮小等症状时，应及时就医，孕妇应定期体检，有家族史者提前告知医生，进行相关检查。医生首先会对患儿进行体格检查，然后可能建议患儿行X线检查、MRI等，孕妇可能需要做基因检测、产前超声检查。

检查患儿的生命体征、全身骨骼是否存在异常，存在骨骼发育不良时，需用上下身长之比（U/L）、坐高、两臂伸展距离来判断是否成比例。

基因检测：通过羊膜腔穿刺取羊水、提取母血中胎儿游离DNA或引产后取胎儿的组织样本，提取基因组DNA，进行高通量测序。有助于进行早期诊断，为之后的临床处置提供重要依据。

1、X线检查

可显示骨质密度及骨骼形态等，有助于初步诊断。

2、MRI

有助于判断脊髓是否受压等。

3、产前超声

产前超声有助于鉴别致死性和非致死性，但很难将每种类型都鉴别开来。

诊断根据病史（家族史和既往史）、临床表现、影像学检查，检查时需密切关注脊柱、四肢、骨盆、颅骨、骨骺、干骺端、椎骨，一般可以明确诊断。

本病的治疗需要多学科协作，共同治疗，严重畸形可采取手术治疗，如寰椎-枢椎固定术、截骨术、关节置换术等；压迫脊髓或神经根则需要手术减压等。

暂无特效药物。

暂无

1、严重畸形者，由于畸形影响美观或为了保存功能，可行截骨纠正手术，以纠正畸形。

2、压迫脊髓或神经根，可行手术减压，以改善症状。

3、多发性骨疣可通过手术切除，防止发生骨疣骨折。

4、肿块过大影响活动、压迫神经血管或有可能恶变者，一般需要手术切除。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

症状较轻者经过及时治疗，预后较好；病情严重者，则预后较差。

1、严重者可导致死亡。

2、可出现多发畸形，影响美观，危害身心健康。

症状轻者通过及时有效的治疗，可获得临床治愈。

患者及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，促进痊愈。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可能出现多发畸形，影响美观，危害身心健康，不仅使患者产生自卑的心理，还会降低患者日常生活质量，病情严重者还可导致患者死亡，患者及患儿家长可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪，逐渐失去生活的信心，甚至抑郁。

2、护理措施

家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，从各个方面调动患者的积极性，帮助减轻患者的不适感，使其积极配合治疗。且本病多为幼儿患者，家长更需温言对患儿解释病情，避免患儿背负沉重的心理负担，产生心理阴影。

1、术后患者应遵医嘱定时换药，保持手术部位的清洁。

2、放置引流管的患者及家长注意保护引流管，避免压折或者牵扯引流管。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应多休息，保证充足的睡眠，以促进机体恢复。

3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动。

4、注意个人及周围环境卫生，家长应勤帮助患儿洗手，勤打扫卫生。避免水洗手术部位，可为患儿适当擦浴。

5、家长可在医生指导下帮助患儿进行功能锻炼。

6、家长可为患儿定制合适的支具，减少关节压力。

患者应遵医嘱按时复查。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

2、患者要饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、应保持低脂饮食，可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

4、患者应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

5、患者可多吃一些虾皮、泥鳅等含钙、磷较多的食物。

6、对于婴幼儿患者应进行母乳喂养。

1、患者要少吃油腻、高糖、高盐、高脂食物，如油炸冰激凌等。

2、患者应尽量避免食用辛辣、刺激性食物，如辣椒、大蒜等。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、建议进行婚前体检。

2、有家族史的人群可进行遗传咨询。

3、妊娠期注意避免接触有毒有害物质。