遗传性补体缺陷病

补体有促进细胞吞噬，协助抗体促进炎症吸收的作用。遗传性补体缺陷病是由于补体控制基因的先天性缺陷而引起的选择性缺乏补体某一组分或因分解代谢、消耗过多而导致某一组分的缺乏。遗传性补体缺陷病患者主要表现为对各种感染易感性增高，常伴发各种自身免疫性疾病，可出现水肿、反复感染、皮肤损害等表现。本病目前尚无特殊治疗方式，医生会根据患者的病情选择适当的治疗方式，以缓解患者的症状。

遗传性补体缺陷病多为常染色体隐形遗传，少数为显性遗传。补体在参与宿主对病原微生物的免疫反应中主要是通过免疫调理，增强吞噬细胞的趋向性和免疫黏附作用，发挥破坏和溶解抗原的效应。

1、补体蛋白成分中的任何一种有缺陷（可由基因结构异常导致），可导致补体活化的异常。若缺乏调节成分，则在错误的时间和错误的部位出现过多的补体活化；若缺乏经典途径、旁路或终末途径补体活化的整合成分，由此可导致补体活化过少及补体介导的生物学功能缺乏。

2、完好的功能正常的补体系统可被异常的刺激活化，例如持续存在的微生物或对自身抗原的免疫反应。在此类感染性或自身免疫性疾病中，补体的炎症性或溶解性效应在疾病的病理过程中起着重要的作用。

遗传性补体缺陷病患者主要表现为对各种感染易感性增高，易伴发各种自身免疫性疾病。缺陷的补体成分不同，患者的表现也不相同。

1、血管性水肿

有皮肤和肠道的水肿，且具有潜在致命性的气道水肿。典型的肿胀部位包括脸部、四肢、生殖器。

2、反复感染

多数患者易发生细菌性感染，表现为上呼吸道炎、肺炎、败血症、脑膜炎及皮肤感染等。

3、皮肤症状

患者皮肤可出现一过性红斑疹，还可能有皮肌炎相关表现，如睑紫色皮疹、皮肤红斑、萎缩、色素脱失、瘙痒等。

4、腹痛

部分患者的病情以腹痛为首发症状，还可能有恶心、呕吐等症状。

5、关节症状

患者可能有关节疼痛、僵硬等表现。

6、其他

患者还可能有发热、光过敏等表现。

1、部分患者有持续严重的感染，也有患者发生肾小球肾炎或非典型溶血尿毒综合征。

2、患者常伴有某些自身免疫病，并出现相应表现，如系统性红斑狼疮、慢性肾炎、类风湿病等。

本病可至风湿免疫科就诊，此外，亦可根据相应的临床表现，前往相关科室就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能需要血液检查，注意检查前一晚10点后禁食，次日清晨空腹抽血。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若曾使用某些药物，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？是何时发现？

2、病程中，症状有加重或减轻吗？

3、您有治疗过吗？

4、您使用过药物进行治疗吗？什么药？效果如何？

5、您近期有过外伤、手术、大量失血等情况吗？

6、您是否患有血清病、肝硬化、肾病综合征等疾病？

7、您近期有过链球菌等病原菌感染吗？有进行治疗吗？

8、您及您的亲属中有人存在先天性补体异常情况吗？

9、您吸烟吗？吸烟多久了？每天吸多少？

10、您平时喜欢喝酒吗？每天喝多少？

11、您有高血压、心脏病、糖尿病等疾病吗？是否使用药物控制？

1、我出现这种情况的原因是什么？

2、我的病情严重吗？能治好吗？会遗传吗？

3、我需要做哪些检查？

4、我现在需要什么治疗方法？要住院吗？

5、这些治疗有什么风险吗？

6、若药物治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

7、我还有其他疾病，会对治疗产生影响吗？

8、我日常要注意什么？回家后怎么护理？

9、我需要复查吗？多久一次？

当患者出现原因不明的水肿、反复感染、皮肤损害等症状时，应及时就医。医生会通过血常规、血沉、补体测定、X线、CT、MRI等检查了解患者的补体以及全身病变情况，为诊断和治疗提供依据。

1、血常规、血沉

血常规通过中性粒细胞等变化可提示有无感染发生，还可通过红细胞变化判断有无贫血情况。部分患者可能有血沉增快等表现。

2、补体测定

帮助医生了解患者补体缺陷的类型以及程度。

1、X线

可观察肺部、胸膜、纵隔、心脏和大血管病变；四肢骨骼骨折和关节脱位；四肢软组织变化。

2、CT、MRI

医生还可能通过CT、MRI等检查了解患者存在哪些关节损害。

医生会询问患者异常症状出现的时间，询问患者家族中是否有类似的患者，了解患者既往有无自身免疫疾病经历，并结合患者的临床表现以及血常规、血沉、补体测定、X线、CT、MRI等辅助检查结果综合进行诊断。

目前对于遗传性补体缺陷病患者尚无特殊治疗，以控制感染和防止自身免疫疾病为主。可通过补充新鲜血浆改善功能，并减少感染等情况发生。

如果患者同时有系统性红斑狼疮等疾病存在，应进行相应的治疗，具体治疗方式请以医嘱为准。

1、输新鲜血浆

通过输入新鲜血浆，补充患者所缺乏的补体，改善患者的功能缺陷，但患者可能产生免疫反应，请遵医嘱进行治疗。

2、其他

注意营养补充，避免外伤。

可通过补充患者缺乏的补体进行治疗，也可根据患者症状选择相应的药物进行治疗。

1、补充患者缺陷的补体，替代其功能，帮助机体完整正常的生理过程，改善症状。

2、如使用泼尼松等糖皮质激素、甲氨蝶呤等免疫抑制剂，治疗系统性红斑狼疮、肾小球肾炎等疾病。

3、如果患者存在感染情况，可根据患者情况选择青霉素、头孢他啶、头孢曲松、红霉素、阿莫西林等进行治疗，具体请以医嘱为准。

泼尼松、甲氨蝶呤、青霉素、头孢他啶、头孢曲松、红霉素、阿莫西林

本病通常不选择手术治疗。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄、体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病目前尚无特殊治疗方式，可通过积极的治疗缓解患者的症状，提高其生活质量。部分患者病情重，可能会出现不良预后。

本病会导致患者容易发生感染，常伴各种自身免疫性疾病，患者可能出现肾小球肾炎或非典型溶血尿毒综合征等情况，严重的气道水肿可导致患者死亡。

目前尚无特殊治疗方式，治疗以缓解症状为主，部分患者的症状可以得到一定缓解。

日常生活中，患者需注意保持合理的生活方式和平稳的心态；积极配合医生进行治疗；预防感染，均有助于获得更好的治疗效果。

1、积极治疗链球菌感染后肾小球肾炎、肝硬化、肝炎等疾病，以免加重病情。

2、生活中注意防护，避免外伤。

3、有皮肤瘙痒症状时，避免抓挠，预防感染。

定期复查，发现白蛋白低时及时进行补充。

本病通常无特殊饮食禁忌或推荐。日常可合理膳食，多吃清淡、易消化食物，保证机体营养物质摄入充足，有助于增强体质，促进疾病的恢食。

多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。

1、禁食辛辣刺激性食物。

2、戒酒。

本病暂无有效预防措施，有遗传性补体缺陷病家族史者备孕前应做好遗传咨询，积极完成产前检查。