遗传性口形细胞增多症

遗传性口形细胞增多症（hereditary stomatocytosis，HSt）是一种较为罕见的的常染色体显性遗传性溶血。由于红细胞膜转运蛋白的遗传缺陷导致Na⁺、K⁺异常通透，影响细胞水和离子间平衡，从而引起红细胞体积变化，使得红细胞形态似口形。临床上以不同程度的慢性溶血性贫血、黄疸、脾大为特征。

遗传性口形细胞增多症属于常染色体显性遗传性溶血，迄今为止，已发现6种不同的膜蛋白突变导致体积稳态改变的HSt。红细胞膜由磷脂双分子层和镶嵌其中的蛋白质构成，其结构性质和功能主要由50多种跨膜蛋白和10余种骨架蛋白决定的。大多数红细胞跨膜蛋白的功能是转运细胞内外物质，少数跨膜蛋白还可以与骨架蛋白锚定，维持红细胞双凹圆盘状及可变形性。红细胞的双凹圆盘结构可以使其自由地通过微血管和脾窦。稳态时，红细胞膜可渗透低水平的阳离子，维持细胞内外阳离子和水的平衡，防止由渗透压的改变引起细胞肿胀。而基因突变导致红细胞膜转运蛋白缺陷、离子通透性增强，形成口形红细胞。

遗传性口形细胞增多症患者以不同程度的慢性溶血性贫血、黄疸、脾大为特征，临床症状相差悬殊。一般患者生后即出现黄疸，6个月后出现脾脏增大，3~4岁后脾脏增大明显，常因感染出现苍白和黄疸。部分患者也可因造血功能的代偿，而不出现贫血。

随病情进展，可能出现溶血危象、再生障碍危象等多种情况。

一般建议首先去血液内科就诊，年幼的患者可去小儿科咨询。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、就诊当天尽量穿宽松轻便的衣服，方便医生做体格检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、有什么症状？什么时候开始出现的？

2、随时间推移症状有无加重？在什么情况下会加重？

3、家里还有其他人出现相似症状吗？

4、近期做过哪些检查吗？结果如何？

5、有没有服药？都有哪些药物？

6、之前接受过治疗吗？效果如何？

1、为什么会得这个病？是什么原因导致的？

2、目前需要做什么检查？

3、有哪些治疗方案？有副作用吗？

4、治疗周期需要多久？能痊愈吗？

5、治疗费用可以报销吗？

6、平时要注意什么？

7、需要复查吗？多久一次？

患者出现皮肤苍白、黄疸等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，初步了解病变情况。之后可能会建议患者行周围血象检查、红细胞渗透脆性实验、骨髓象、红细胞内阳离子、胸部X线、B超等检查，进一步明确诊断。

1、视诊

医生会观察患者的皮肤有无苍白，巩膜、皮肤、黏膜有无黄染，以初步了解病变情况。

2、触诊

医生会对脾脏进行触诊检查，通常可触及脾脏肿大。

1、周围血象检查

多表现为轻度贫血，部分患者贫血较重；口形细胞增多超过10%即有诊断意义；多数患者网织红细胞中度增高；可合并有白细胞或血小板减少。

2、红细胞渗透脆性实验

红细胞渗透脆性明显增加、自溶试验阳性，葡萄糖和ATP可部分纠正，血红蛋白电泳正常。

3、骨髓象

多表现为增生性贫血骨髓象改变。

4、红细胞内阳离子

含量测定异常。

胸部X线、B超等影像学检查：可以发现有无肺部感染，胆石和肝、脾肿大等。

一般根据患者有遗传性口形细胞增多症家族遗传史，出现皮肤苍白、黄疸、脾脏肿大等表现，并结合周围血象检查、红细胞渗透脆性实验、骨髓象、红细胞内阳离子、胸部X线、B超等辅助检查结果，即可明确诊断。

遗传性口形细胞增多症目前尚无特效治疗方法。轻者不需要或只需要对症治疗；贫血重者需要进行输血，重症者可行脾脏切除手术。

本病暂无特效药物治疗。

暂无

重症患者可行脾脏切除手术，部分患者经手术治疗溶血减轻，贫血改善。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在个体差异，具体与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

遗传性口形细胞增多症是一种遗传病，可能会遗传给下一代。经积极治疗，一般预后较好；若治疗不当，随病情进展，可能出现溶血及再障危象。

1、本病是一种遗传病，可能会遗传给下一代。

2、若治疗不当，随病情进展，可能出现溶血及再障危象。

本病经积极治疗，有助于缓解症状。

患者及家属要正视疾病，树立治疗信心，积极配合医护人员。日常合理膳食，注意休息，适当运动以增强抵抗力，促进疾病康复。定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

小儿可发本病，家属易产生恐惧和焦躁等不良情绪，丧失治疗信心。

2、护理措施

患者及家属应主动向医务人员了解疾病发生、发展以及预后的情况，也可以和病友进行交流，相互鼓励，增加对治疗的信心。家属需多给予患者精神安慰，帮助其改善不良情绪。

1、避免不必要且疗效不明确的药物、不正规的中药偏方及保健品等，以减轻肝脏代谢负担，避免肝毒性损伤。

2、患者在用药过程中要定期监测肝功能，及时发现药物可能引起的肝脏损伤。

1、行脾切除术治疗的患者，术后要注意保持创口清洁、干燥，遵医嘱服用预防感染的药物。

2、术后要注意观察患者神志、尿量，以及引流液的量和颜色等，若有异常，要及时告知医护人员。

1、应规律作息、保持良好的生活习惯心态。

2、戒烟，避免吸入二手烟。

3、压力过大时，可通过听音乐、看电影等方式，放松身心，缓解负面情绪。

4、平时要早睡早起，避免熬夜的不良生活习惯。

5、患者应进行适度的运动，如散步、登楼梯等，增强身体抵抗力。

患者需要制定合理的饮食计划方案，力求营养均衡，易消化，有利于疾病的康复。避免盲目补充铁剂，有可能会加重溶血表现。

宜摄取富含维生素C、维生素E的食物，如绿叶蔬菜、花生、核桃、大豆及其制品、草莓、豌豆苗、土豆、荠菜、青椒等。维生素C、E均为抗氧化剂，可保护红细胞不被破坏，维生素E可保护细胞膜不受自由基的损害，维护细胞膜的完整性，对黄疸有较好的防治作用。

1、禁烟酒。

2、禁食油腻食物，如肥肉、油炸食物。

3、禁食辛辣刺激性食物，如辣椒、胡椒、芥末、大蒜等。

4、避免盲目补充含铁量高的食物，如菠菜、动物肝脏。

本病为常染色体显性遗传性溶血，做好婚前检查和遗传咨询，对预防本病有重要意义。