全身脂肪代谢障碍

全身脂肪代谢障碍（total lipodystrophy）又称全身脂肪萎缩、脂肪萎缩性糖尿病、Lawrence-Seip综合征。本病目前病因不明，患者主要为全身皮下脂肪和内脏脂肪消失，皮肤出现多毛、黑棘皮，伴有肝肿大、骨发育加快、高脂血症、糖尿病等。本病目前尚无特殊治疗方式，可通过药物治疗缓解患者症状，也可通过手术治疗一定程度上恢复患者外貌。

本病目前病因不明，可能为常染色体隐形遗传，患者可有家族史，上代常有近亲结婚史。

发病机制可能由于脂肪贮存有缺陷，通过脑垂体导致继发性代偿性代谢亢进。也可能由于原发性的下丘脑-垂体功能紊乱，产生过多的生长激素、脂肪萎缩激素或其它垂体激素引起本病。

全身脂肪代谢障碍主要表现为全身皮下脂肪和内脏脂肪消失，患者多毛，皮肤出现黑棘皮，还可出现骨发育加快、高脂血症、糖尿病等情况，具体表现与患者病情有关。

1、幼年型脂肪代谢障碍

儿童出生时或两岁前发病，皮下脂肪完全消失，皮肤变薄，弹性仍良好，有广泛性的色素沉着，以腋下及阴股部最为显著，伴有局部线状的表皮肥厚。患儿全身多毛，头发浓密卷曲，骨发育较快，身高明显超过同龄儿，手足关节增大，头颅变长，面孔消瘦。患者躯体肌肉组织外观健壮，常伴有脐疝、阴茎或阴蒂幼年时即早熟肥大。

2、成年型脂肪代谢障碍

成年开始发病，可见手足骨明显增长。部分患者可有高血压、肝大、心脏肥大。

患者常有高脂血症、糖尿病，可出现皮肤黄色瘤、心脏肥大、肾功能异常、智力不全及偏瘫等并发症。部分患者可出现肝功能衰竭。

本病应至内分泌科就诊，因皮肤改变困扰的患者可至皮肤科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、患者可能需要进行抽血检查，建议在检查前一晚10点后禁食，次日清晨空腹抽血。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、建议安排家属陪同就诊。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您主要表现为哪里不舒服？什么适合开始的？

2、您有比同龄人高吗？父母身高怎样？

3、您的症状有持续加重吗？

4、您血压、血糖有异常吗？

5、您自行吃药治疗过吗？

6、您家里有什么家族遗传病吗？

1、这是什么病？是什么原因导致的？

2、病情严重吗？有没有生命危险？

3、需要做什么检查？

4、都需要怎么治疗？需要手术吗？

5、需要治疗多久？能治好吗？

6、平时有什么需要注意的？

7、治疗后能像正常人一样生活吗？

8、需要复查吗？多久一次？

当患者出现皮肤多毛、黑棘皮、骨发育加快、高脂血症、糖尿病等症状时，应及时就医。医生会通过血液检查、尿液检查、基因检测、MRI、病理检查了解患者病情，为诊断和治疗提供帮助。

1、血液检查

患者可出现高甘油酸三酯、高血糖等表现。

2、尿液检查

患者尿中可见蛋白及管型，部分患者可有尿酮体阳性。

3、基因检测

有助于医生了解患者的基因异常，有助于诊断。

4、其他

患者可能有糖耐量低下、胰岛素抵抗等表现。

医生可能通过MRI等影像学检查观察患者组织器官变化，了解脂肪以及骨骼的异常，判断患者病情。

如有必要医生还可能取下患者部分脂肪组织，观察脂肪组织发生哪些异常表现，明确病变性质。

医生会询问患者有哪些异常症状，询问患者症状有无加重的情况，了解患者有无本病家族史，结合患者的临床表现以及血液检查、尿液检查、基因检测、MRI、病理检查等辅助检查结果综合进行诊断。

全身脂肪代谢障碍目前尚无特殊治疗方式，以对症治疗为主，控制患者的高脂血症、糖尿病等疾病病情，如有需要也可通过手术帮助患者恢复一定的外观。

本病以对症治疗为主，医生会针对患者的高脂血症（洛伐他汀、依折麦布、非诺贝特等）、糖尿病（格列本脲、二甲双胍、罗格列酮等）等症状进行相应的治疗，具体药物请以医嘱为主，在此仅作为介绍。

尚无特殊治疗药物，以对症治疗为主。

洛伐他汀、依折麦布、非诺贝特、格列本脲、二甲双胍、罗格列酮

如果患者有需求，可以通过手术的方式进行整容，填充脂肪，尽可能改善患者的外观。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病目前尚无特殊治疗方式，症状难以根除，经过治疗可缓解患者的症状，避免其他并发症出现。

本病会影响患者外观，还会导致患者出现高脂血症、糖尿病等疾病，如不及时治疗还可能导致肾功能不全、心脏肥大、智力不全、偏瘫等情况出现。

经过及时有效的治疗，能一定程度上改善患者的症状，但疾病本身难以治愈。

本病病程较长，患者一定要坚持对症治疗，在治疗过程一定要严格遵医嘱用药，平时注意休息，可根据自己的情况适当运动，但注意避免剧烈运动。

本病会导致患者出现多毛、黑棘皮的情况，容易对患者的外观造成影响，部分患者可能会因此出现自卑的心理。患者可通过多和医生沟通交流，或学习本病的相关知识，正确认识本病，然后积极配合医生治疗，必要时可咨询整形科医生了解有无改善的办法。家属一定要多安慰鼓励患者，帮助患者树立克服疾病的信心，让患者感受到家庭的温暖，帮助患者疏导不良情绪。

本病的药物治疗主要为对症治疗，需要过程中应注意遵医嘱用药，避免服药过量造成低血糖。

1、养成良好的生活习惯，每天按时睡觉，不熬夜、不吸烟、不饮酒。

2、可以适当的进行活动，但注意避免剧烈运动。

3、平时注意休息，不要过度劳累，感到乏力时应马上休息。

患者应自行监测血压、血糖，定期监测血脂、肝肾功能等，必要时就医治疗。

本病患者需注意保障营养充足，但也应避免营养过剩。科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、饮食宜高蛋白，富含维生素、钙、锌。

2、适当的多吃一些新鲜的水果蔬菜，有利于补充维生素和纤维素。

1、少吃或忌食过辣、过咸、生冷类食物。

2、减少高脂肪食物的摄取。

本病为常染色体隐形遗传病，避免近期结婚，患者备孕时做好遗传咨询，完善产前诊断等可降低本病发病风险。