厚皮性骨膜病

厚皮性骨膜病（pachydermoperiostosis，PDP）是一种罕见的皮肤病，可出现皮肤和骨膜病变。其发病可能与常染色体显性遗传、恶性肿瘤、慢性疾病等有关，临床特征包括皮肤增厚、回状颅皮、骨膜肥厚、关节肿胀、杵状指（趾）等。本病目前尚无特效治疗，主要通过药物、手术的治疗方法缓解关节症状、改善面部皮肤症状等。

1、本病根据病因不同可分为原发性和继发性。

2、本病根据临床表现可分为三型。

（1）完全型：有典型的杵状指（趾）、皮肤增厚、骨膜增生三种表现。

（2）不完全型：有个别的骨改变和局限性皮肤改变。

（3）顿挫型：有皮肤增厚，伴轻微或无骨膜反应。

厚皮性骨膜病的病因及发病机制尚未明确。原发性厚皮性骨膜病的发病可能与遗传有关；继发性厚皮性骨膜病常继发于恶性肿瘤、慢性疾病等。

1、原发性厚皮性骨膜病

可能为常染色体显性遗传。

2、继发性厚皮性骨膜病

（1）恶性肿瘤：如肾上腺癌、支气管的表皮样癌、胃癌、食管癌等，可引起厚皮性骨膜病。

（2）慢性疾病：如肺部疾病、慢性肝炎等，可引起继发性厚皮性骨膜病

本病的临床表现根据分类不同而有所不同。原发性厚皮性骨膜病者，可有颜面、前额、头部皮肤肥厚，四肢骨骼及指骨节肥大等表现；继发性厚皮性骨膜病者，皮肤改变不显著，骨病变明显。

1、原发性厚皮性骨膜病

男性多见，常在青春期后不久发病。颜面、前额、头部皮肤肥厚，呈皱褶状，前额改变特别突出，额横纹增深。头部呈回状颅皮，眼睑特别是上眼睑增厚松弛，耳及口唇亦肥厚，尤变大，手足皮肤亦肥厚。四肢骨骼及指骨节肥大，手指及足趾呈杵状，踝、膝关节积液。患者四肢疼痛，行动笨拙。

2、继发性厚皮性骨膜病

中年以后发病，以女性多见。皮肤改变不显著，骨病变明显而且快，自觉疼痛，原发病减轻后，骨及皮肤病变减轻。

本病还可能同时存在皮脂溢出、毛囊炎、多汗、关节炎、关节痛、指/趾端骨质溶解、胃溃疡、胃炎、植物神经综合征（如脸红、肥厚性胃病等）。有少数患者可合并消化道出血、骨髓纤维化及心力衰竭。

1、头面部皮肤增厚，前额突出，额横纹增深。

2、四肢骨骼及指骨节肥大。

3、杵状指（趾）。

4、出现其它严重、持续或进展性症状、体征。

以上均需及时就医咨询。

患者可就诊于皮肤科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会取皮损部位的组织进行检查，就诊前不要在皮损处涂抹药物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、自从您发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

4、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

5、您有在用什么药物吗？

6、您家里有人有类似的情况吗？

7、您是否患过肿瘤或慢性疾病？

1、我的情况严重吗？能治好吗？

2、我为什么会出现这种情况？

3、我需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果用药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、我需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

7、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

8、回家后我该怎么护理？

9、我需要复查吗？多久一次？

当出现出现皮肤增厚、四肢骨骼及指骨节肥大时，需及时就医。医生首先会询问一些基本情况，再对患者进行详细的体格检查，必要时建议其行血液检查、X线检查、组织病理检查，以帮助明确诊断。

医生通过视诊、触诊的检查方法可以了解到患者有无杵状指（趾）、皮肤增厚、骨膜增生、皮脂溢出、毛囊炎、多汗、关节痛等表现，以帮助医生进行判断。

血液检查：通过抽血检测血常规、血沉、C反应蛋白、肝功能、肾功能等，有助于医生判断疾病的严重程度及与其他疾病的鉴别诊断。

X线检查：可帮助医生了解掌跖骨干及四肢长骨的改变。有助于医生与其他疾病进行鉴别。

组织病理检查：此检查为有创检查，医生会对需要取皮损的部位进行消毒麻醉，并切取部分特征性明显的皮损，放到显微镜下观察。通过此检查可发现皮脂腺明显增生，真皮下可见大量炎细胞浸润。此检查有助于明确诊断。

医生会先询问一些基本情况，如家族疾病史、其他疾病史等，结合患者有皮肤增厚、关节肿胀、杵状指（趾）等典型表现，并参考一系列检查结果（如体格检查、血液检查、组织病理检查等），即可明确诊断。在诊断的过程中，需除外肢端肥大症、继发性肥大性骨关节病、类风湿性关节炎等疾病。

1、肢端肥大症

患者面部骨骼，颌骨和头骨都增大，由垂体瘤所致者有蝶鞍增大，不存在骨膜增生，活动期可出现血清无机磷和生长激素（GH）增高。结合血液检查及X线等检查不难鉴别。

2、继发性肥大性骨关节病

常见于30~70岁男性，骨头病变发展速度快，皮肤病变少见。多继发于肺癌、慢性肺气肿、先天性紫绀性心脏病等心肺疾病。结合患者性别及临床表现可资鉴别。

3、类风湿性关节炎

厚皮性骨膜病关节腔内的积液为非炎性，结合皮肤改变可以区别。

厚皮性骨膜病目前尚无确切的治疗方案，以对症治疗为主，可通过使用药物或通过手术的治疗方法来缓解关节不适症状及改善外貌。

1、非甾体抗炎药、糖皮质激素、秋水仙碱等常用于改善关节肿痛的症状。

2、异维A酸可改善患者皮脂腺增生、皮肤粗糙、痤疮等症状。

秋水仙碱、异维A酸

1、颜面部除皱手术

药物治疗效果不满意或想改善面部皮肤症状的患者，采用此治疗方法后，可使面部皮肤基本舒展，表情自然。

2、扩张头皮瓣转移修复术

行扩张头皮瓣转移并进一步修复回状头皮的切除后的创面，以改善头皮外观。

3、关节镜下滑膜切除术

如患者存在滑膜炎且严重影响生活质量时，可通过此治疗方法来缓解关节不适症状。

本病的治疗周期为1~3年，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

厚皮性骨膜病经正规治疗后，其关节不适症状及面部皮肤症状等均可得到改善，预后较好。

本病若不积极治疗可能会导致关节病变加重，影响生活质量，甚至还会因外貌异常，出现心理障碍。

本病经积极治疗后，关节症状、面部皮肤症状等，一般可得到缓解与改善。

患者应保持良好的心态，增强自信心。日常生活中需注意休息，避免剧烈运动，保持皮肤清洁卫生。手术患者需注意保持伤口清洁，避免术后并发症。另外，患者还需注意遵医嘱用药，按时到医院复诊。

1、心理特点

本病患者常因外貌异常而出现自卑、紧张等心理，甚至不愿与人交流，丧失社会交往能力。

2、护理要点

（1）家属应多关心、鼓励患者，减少或消除患者的负面情绪，帮助患者重拾信心。

（2）患者应主动与人交流，了解疾病相关知识，树立战胜疾病的信心，积极配合治疗。

患者应严格遵医嘱用药，切勿自行用药与停药，若出现药物不良反应，及时到医院就诊。

1、术后需加压包扎，不可自行调整包扎松紧程度，若松紧不合适可请医生调整。

2、注意观察手术伤口有无出血、渗液等情况，发现大量出血、渗液立即告知医生。

3、保持伤口的干燥、清洁，避免伤口感染。

1、病情恢复期间应注意休息，保证充足的睡眠，减少机体消耗，促进机体恢复。

2、避免剧烈运动，以免加重病情。

3、注意保持皮肤清洁，温水洗浴，避免使用化妆品。

遵医嘱按时复诊，复查X线，观察恢复情况。

本病一般对饮食无特异性要求，但日常合理的膳食、良好的饮食习惯，对机体的恢复可起到一定的积极作用。

保持饮食均衡，适当补充营养，多吃水果、蔬菜，补充维生素，多吃富含蛋白质的食物。

病情恢复期间应尽量避免食用油腻、辛辣、刺激的食物。

积极治疗肿瘤、慢性肝炎等疾病，可以在一定程度上减少继发性厚皮性骨膜病的发生几率。