进行性对称性红斑角皮症

进行性对称性红斑角皮症（progressive symmetric erythrokeratodermia）又称对称性进行性先天性红皮症、戈特龙综合征，病因尚不明确，可能与遗传有关。常在出生后不久发病，少数患者可在成年发病。主要表现为双侧掌跖的弥漫性红斑及角化过度损害，皮损境界清楚，病程进展缓慢，常呈进行性。患者的一般健康状况不受影响。

进行性对称性红斑角皮症的病因尚不十分清楚，目前认为其可能与遗传有关。多为常染色体显性遗传，已发现进行性对称性红斑角皮症家系定位于21q11.2~21q21.2，而对于该病是否为GJB3或GJB4突变所致，尚无定论。也有患者呈常染色体隐性遗传或散发。

冷、热、风等环境因素或情绪波动可为本病发生或病情加重的诱发因素。

进行性对称性红斑角皮症常在出生后不久即发病，少数患者也可在成年发病。主要表现为双侧掌跖的弥漫性红斑及角化过度损害，病程进展缓慢，常呈进行性。

1、皮损初起为双侧掌跖部发生弥漫性红斑及角化过度损害，附有片状角质性鳞屑，皮损境界清楚，有时边缘有色素沉着。

2、皮损逐渐扩大累及手背、足背、胫前、肘、膝以及大腿伸侧等部，偶见于上臂、肩、颈、面部、臀部及腔口周围，但躯干部一般不会被累及。表现为片状潮红浸润性肥厚斑片，覆有糠秕状鳞屑。

3、指（趾）甲增厚失去光泽。

4、皮损在青春期波及范围最广，以后可逐渐消退。

5、部分患者皮损会出现同形反应。

随病情进展，皮肤可能出现破溃、出血以及感染等情况。

患者出现皮损表现应就诊于皮肤科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、患者可穿宽松衣物，便于医生进行体格检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、目前有什么症状？最早出现症状在什么时候？

2、是否受到冷热或大风等刺激？

3、平时的心态如何？近期是否有烦心事？

4、亲属中是否有人出现过类似情况？

5、近期有使用过什么药物吗？效果如何呢？

1、我为什么会患病？

2、我需要做哪些检查？

3、我的病情严重吗？能治好吗？

4、我现在可选择哪些治疗方法？

5、这些治疗有什么风险吗？

6、若药物治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

7、若手术治疗，我日常要注意什么？

8、我回家后怎么护理？

当双侧掌跖部发生弥漫性红斑及角化过度损害，附有片状角质性鳞屑时，需要及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，查看皮肤的情况。然后可能会建议其行组织病理学检查，进一步明确诊断。

1、问诊

医生会详细询问患者的亲属有无患有本病以及病史等情况。

2、视诊

医生会观察皮损分布的情况以及皮损形态特点等，初步判断病情。

医生会取部分皮损处组织送病理科检查，可发现表皮角化过度，伴有角化不全，棘层明显增厚，真皮有不同程度的非特异性炎细胞浸润的组织病理变化。超微结构显示，颗粒层含有肿胀的线粒体，角质形成细胞有脂肪样的空泡。

一般根据患者的发病年龄，出现双侧掌跖的弥漫性红斑及角化过度等皮损表现，并结合组织病理学检查，即可明确诊断。在诊断过程中，医生需与结节性红斑、脂膜炎、脂肪瘤、皮肤淋巴瘤等疾病相鉴别。

1、结节性红斑

结节有明显疼痛，组织病理改变为脂肪小叶间隔内淋巴细胞等炎性细胞浸润。

2、脂膜炎

有触痛或自发性疼痛，组织病理表现为脂肪细胞变性、坏死，周围有中性粒细胞、淋巴细胞和组织细胞浸润。

3、脂肪瘤

皮下境界清楚的结节，可有轻触痛，组织病理检查易鉴别。

4、皮肤淋巴瘤

红色无痛性结节，组织病理检查可见非典型增生的淋巴细胞，可行相关免疫组化鉴别。

进行性对称性红斑角皮症目前暂无特效疗法，可局部或系统应用维A酸类、维生素等药物进行治疗，有助于暂时改善症状。

1、维A酸类

对维持上皮组织的正常角化过程有重要作用。可内服阿维A酯或阿维A，并配合外用含糖皮质激素的0.1%维A酸软膏。

2、维生素

可内服维生素A和维生素E。

3、局部用药

可外用20%尿素霜、10%～20%水杨酸软膏、复方乳酸软膏、多磺酸黏多糖乳膏及20%鱼肝油软膏等。

阿维A酯、阿维A、0.1%维A酸软膏、20%尿素霜、10%～20%水杨酸软膏、复方乳酸软膏、多磺酸黏多糖乳膏、20%鱼肝油软膏、维生素A、维生素E

本病暂不需手术治疗。

1、X线照射

局限性角化显著而使用其他方法治疗无效者，可试用X线照射治疗。

2、光化学疗法（PUVA）

PUVA治疗本病可能有效。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

进行性对称性红斑角皮症的病情进展缓慢，一般不会对患者的一般健康状况产生影响。经积极治疗，病情可逐渐稳定而没有痊愈的趋势。

本病病情进展缓慢，常呈进行性，若治疗不及时，皮损会逐渐扩大，并可能发生破溃、出血以及感染等，影响美观，降低生活质量。

本病经积极治疗，病情可逐渐稳定而没有痊愈的趋势。

本病患者日常应注意皮肤清洁、个人卫生，提高机体抵抗力，以促进康复。

1、心理特点

患者可能会因皮损影响美观，造成情绪波动，从而加重病情。

2、护理要点

患者应正确认识疾病，树立治疗信心，还可通过向亲友倾诉，缓解不良情绪，以保持平稳心态。

严格遵循医嘱用药，学习药物的用法、用量、疗程和不良反应，不擅自调整药物的用量或停药，一旦出现严重不良反应，及时告知医生调整治疗药物，避免耽误治疗。

1、保持皮损清洁，穿宽松衣物，减少摩擦、磨破皮损的风险。

2、注意个人卫生，勤洗手，避免搔抓皮损。

3、避免皮肤受到冷热刺激。

4、营造舒适、安静、放松的生活环境，保持室内适宜的温湿度。

5、日常规律作息、保证充分睡眠，同时注意劳逸结合，避免过度劳累，以增强机体抵抗力。

本病无特殊饮食宜忌，应合理饮食，避免刺激性食物。

宜清淡饮食，多吃富含蛋白质和维生素的食物，如水果、蔬菜、谷物、豆类和奶制品，保持充足的营养。

1、少食生冷、油腻、辛辣刺激性食物，以防刺激皮肤。

2、避免暴饮暴食，以防导致胃肠道负担，影响机体健康。

本病病因不明，暂无有效预防措施。