先天性直肠肛门畸形

先天性直肠肛门畸形（congenital anorectal malformation）占消化道畸形第一位，肛门直肠畸形病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围及盆底肌肉、内括约肌以及周围的神经系统均有发育导常，并可同时伴发其他系统畸形，如心血管系统、泌尿系统、骨骼系统及生殖系统等。本病一般采用手术治疗，经治疗后，部分患儿可治愈，但仍有部分患儿存在不同程度的排便功能障碍。

先天性直肠肛门畸形根据直肠盲端的位置，可分为高位畸形、中位畸形和低位畸形三类。

1、高位畸形

直肠盲端位于肛提肌以上，男婴比女婴多。

2、中位畸形

直肠盲端位于耻骨直肠肌水平，肛门部外观与高位无肛相同。

3、低位畸形

直肠盲端已过肛提肌，距皮肤很近。

胚胎4~8周完成直肠肛门的发育，在此期间如果受到不良因素（例如病毒感染接触、放射线接触、化学物质接触等）的干扰，有可能导致胚胎发育障碍以及多基因遗传而形成先天性直肠肛门畸形。

1、胚胎发育障碍

是正常胚胎发育期出现障碍的结果，胚胎发育障碍出现时间愈早，肛门直肠畸形位置愈高。

2、遗传因素

遗传因素有一定意义，流行病学和动物实验表明，遗传因素在肛门直肠畸形发病过程中发挥重要作用，其可能为多基因遗传病。

妊娠早期（4~12周）孕妇在病毒感染、化学物质、环境及营养作用下，易使胎儿发生先天性直肠肛门畸形。

本病可有肠梗阻症状，表现为腹部膨胀、呕吐（可有粪样呕吐）、排便困难等。此外，根据先天性肛门直肠畸形的类型不同，其表现也有所不同。

1、肠梗阻症状

（1）绝大部分完全性肛门闭锁患儿在出生后不久，就可出现低位完全性或不完全性肠梗阻症状。患儿出现腹部逐渐膨胀伴呕吐，可有粪样呕吐，病情日趋严重，出现消瘦、脱水及电解质紊乱，甚至并发吸入性肺炎。严重者因乙状结肠过度膨胀而并发肠坏死及肠穿孔。

（2）另有一部分病例，包括肛门狭窄、阴道瘘、前庭瘘及会阴瘘而瘘管粗者，在出生后一段时间内不出现肠梗阻症状，而在几周、几月甚至几年后出现排便困难，腹部膨胀，有时在下腹部可触到巨大粪块或粪石，已有继发巨结肠改变。

2、肛门局部所见

（1）高位畸形：此型直肠肛门畸形在正常肛穴处无肛门，仅有皮肤凹陷，色泽浅，哭闹时凹陷处不向外膨出，甚至向内凹陷，用手触摸亦无冲击感，用针刺激此处皮肤亦无收缩。

（2）中间位畸形：有瘘者其瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部，这种畸形肛门部位外观与高位畸形相似，可自尿道或阴道及前庭部位排便。

（3）低位畸形：临床表现在正常肛穴处无肛门，局部有凹陷或平或外突，肛管被一层隔膜完全封隔，隔膜有薄有厚，直肠盲端充满胎粪，患儿哭闹时凹陷处明显向外膨出，用手指触摸时有明显冲击感，刺激肛时，肛周肌肉有明显收缩。闭锁的隔膜很薄时，透过它可看到肛管内的胎粪，呈深蓝色。有的肛膜虽破，但不完全，其口径仅有2~3mm，排便困难，便条很细，像挤牙膏一样。

（4）其他畸形：另外还有一些罕见畸形，女婴还有罕见的泄殖腔畸形，此时外阴发育也呈幼稚型，大阴唇发育瘦小，会阴处仅有一个开口，自此口排尿和排便，开口处大部分看不到尿道及阴道外口，还有的女孩在肛门与阴道前庭之间有一湿润的具有上皮的裂隙，以及伴有正常肛门的直肠前庭瘘等。

1、泌尿系畸形

泌尿系畸形最为多见，如单侧或双侧多囊肾、肾发育不良、肾积水等。

2、脊柱畸形

如半椎形畸形多见，女孩有阴道缺如。

3、心脏及大血管畸形

如法鲁氏4联症，这类患儿病死率高。

4、消化道畸形

如食管闭锁并发直肠肛门畸形占8%~10%，巨结肠占4%。

患儿可能发生脱水酸中毒，重症并发休克、死亡，可能继发结肠巨大，营养障碍，或并发外阴炎和尿路感染。

患儿出现哭闹不停并且呕吐、腹胀、不排便，腹部可以摸到硬块等情况，须急诊处理或拨打急救电话。

1、出生一段时间后出现排便减少、排便困难、大便细长。

2、出现呕吐、消瘦。

3、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上均需要就医咨询。

1、情况危急、症状严重者，请到急诊科就诊。

2、病情相对平稳者请到儿科、普通外科就诊。

1、病情危急者应及时拨打120急救电话，病情相对平稳者提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、身着穿脱方便、宽松的衣物，便于医生检查。

3、若近期有就诊经历或既往有相关疾病病史，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、家长应陪同就医。

1、您孩子哪里不适？

2、您孩子是否呕吐、腹胀及无胎便排出？

3、您孩子尿布上的颜色？排尿是否正常？尿尿时是否有胎粪？

4、您孩子排便困难是持续性加重还是逐渐减轻？

5、您孩子什么时候开始的？是否治疗过？治疗效果如何？

6、您孩子做过影像学检查吗？如有，结果如何？

1、我的孩子需要进行什么检查？

2、我孩子的病情危急吗？

3、我的孩子可以选择保守治疗吗？

4、我的孩子需要进行手术吗？

5、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？治愈后容易复发吗？

6、疾病对孩子以后排便有影响吗？会明显影响外观吗？

发现患儿没有肛门，出现腹部逐渐膨胀伴呕吐，或粪样呕吐、便失禁等症状时，需要及时就医。就医后，医生一般会进行体格检查，初步判断患者的病情。然后可能建议做血常规、血生化、尿常规、X线、B超、CT、MRI等检查，明确疾病的严重程度及具体分型。

1、视诊

医生会观察患者的肛门处有无肛门，无正常肛门，应根据局部情况观察有无瘘管，通过瘘管的位置来判断盲端的位置。是否有瘘管可以观察尿垫，如有胎粪，说明有瘘管存在。

2、触诊

肛门指诊是盲端的为直肠闭锁。指诊时小指不能伸入，有狭窄环，但指套染有胎便者为直肠或肛门狭窄。无瘘管的患儿判断盲端高低，哭闹时有波动感，用手指触摸有冲击感说明是低位。骨盆出口狭小，哭闹时无冲击感提示是高位。

1、血常规

判断患者有无感染和全身中毒症状。

2、血生化

常规查血钠、钾、氯、钙、血pH值、尿素氮、肌酐等，判断有无并发脱水、酸中毒。

3、尿常规

患儿尿中有胎粪成分。

1、X线检查

了解直肠盲端的位置，以判断畸形的部位。

2、B超检查

B超检查不受时间限制，患儿仰卧，同时不须做检查前准备，也不必给予镇静药。此法安全简便，测量数据可靠，较X线误差小，重复性好，是临床上可适用的一种诊断检查方法。通过超声检查，可了解盲管到肛门皮肤的距离，以及了解是否存在直肠膀胱瘘。

3、CT检查

检查前患儿禁食4~6小时，给予镇静，仰卧位，双下肢伸位进行检查。对于单纯的直肠肛管闭锁、肛管发育不全，CT可以做到较准确的诊断，但是合并复杂的瘘时，对于瘘管的走行和相互关系的评价受限。应用CT可直接了解直肠盲端与耻骨直肠肌环的关系，对指导治疗是十分有意义的。

4、MRI检查

评价盆底肌肉发育情况，了解直肠瘘口位置等。

先天性肛门直肠畸形的诊断一般不困难，重要的是准确判定类型，包括直肠末端的位置，直肠末端与耻骨直肠肌的关系，是否合并有瘘管及瘘管的位置，有无泌尿生殖系畸形、脊椎畸形以及其他系统和器官畸形的存在，以便更合理地采取治疗措施。在诊断过程中，需排除十二指肠和小肠闭锁与狭窄、肛门直肠闭锁与狭窄、胎粪性肠梗阻、新生儿巨结肠等疾病。

1、十二指肠和小肠闭锁与狭窄

十二指肠和高位空肠闭锁与狭窄临床表现为高位肠梗阻，呕吐出现较早呕吐物为奶块、胆汁等。腹胀以上腹部为主，大量呕吐后，腹胀可暂时减轻。

2、肛门直肠闭锁与狭窄

临床表现为新生儿低位肠梗阻，肛门部外观视诊及直肠指检可发现闭锁或狭窄带。

3、胎粪性肠梗阻

直肠指检或生理盐水灌肠可导出大量胎粪，并且症状、体征随之很快缓解。

4、新生儿巨结肠

在出生后表现为无胎粪排出、腹胀、呕吐。直肠指检和生理盐水灌肠多能诱导大量排粪、排气，钡灌肠也有较高的诊断价值。

先天性肛管直肠畸形治疗的目的是重建有正常排便控制能力的肛门。常采用手术治疗，总的手术原则是尽量避免损伤耻骨直肠肌环及肛门外括肌，尽量恢复正常的解剖结构，尽量缩小盆腔的分离范围，避免过多损伤盆腔神经，尽可能充分利用肛周皮肤以增加排便感觉，提高控制能力。

目前没有治疗本病的特效药物，但若需要手术治疗术前术后应用抗生素药物预防感染。常用药物有阿莫西林、哌拉西林、头孢呋辛、头孢曲松等。

阿莫西林、哌拉西林、头孢呋辛、头孢曲松

1、低位肛门直肠畸形手术

肛门直肠畸形包括无瘘或有细小瘘孔不能通畅排便者，应于出生后立即手术。对伴有较大瘘孔，如前庭瘘或会阴前肛门，可在出生后3~6个月行肛门成形术。

2、中间位肛门直肠畸形骶会阴肛门成形术

中间位肛门直肠畸形，特别是伴有直肠尿道球部、尿道膜部瘘或直肠阴道瘘、直肠前庭瘘者，因瘘管的位置较高从腹部及会阴部均不易暴露，应行骶会阴肛门成形术。此手术应在行结肠造口术后3~6个月时进行。

3、高位肛门直肠畸形腹骶会阴肛门成形术

高位肛门直肠畸形包括有瘘和无瘘及直肠闭锁，在新生儿时期，应先行结肠造口术，以解除肠梗阻，待3~6个月或以后，行腹骶会阴肛门成形术。

4、高、中位肛门直肠畸形后矢状入路肛门直肠成形术

后矢状入路肛门直肠成形术的基本原则是术前必须行结肠造口，在骶尾部正中纵行切口，合理地使用电切及电剌激器，充分游离直肠及确切地修复骨骼肌复合体，以期最大限度地恢复正常生理解剖功能；手术在直视下正中位进行，使手术创伤减到最低限度，可用于中、高位肛门直肠畸形。

5、腹腔镜辅助下高、中位肛门直肠畸形成形术

腹腔镜辅助下高、中位肛门直肠畸形的肛门成形术目前已成为一种新的治疗肛门直肠畸形的手术方式，其优点在于出生后即可进行，最大程度上维护了排便功能的解剖结构。

6、腹骶会阴黏膜下切除直肠成形术

经骶部切口手术步骤与腹骶会阴术式相同，为避免过多游离直肠，另经腹切口傲远端直肠黏膜下袖套状剥离，将新的成形直肠经过此肌鞘拖出至肛门外缝合。

7、会阴前直肠肛门成形术

其优点是对耻骨直肠肌及尿道暴露很清楚，但外括约肌不能完全显示，直肠脱垂率高，可能损伤支配尿道的神经。

先天性直肠肛门畸形的治疗周期为2~4周，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

先天性直肠肛门畸形的预后，决定于畸形的类型及有无合并其他器官的畸形，低位肛门闭锁及瘘一般术后排便控制功能较好，高位畸形效果仍不理想。某些生殖泌尿系的后遗问题，仍需较长期的随访观察。

1、该病可能与多基因遗传有关，所以可能会遗传给下一代。

2、即使手术治疗后也可能出现肛门狭窄、肛门失禁、瘘管复发、尿道狭窄等，影响患儿日常生活质量。

3、手术虽然挽救了患儿生命，但患儿术后存在不同程度的排便功能障碍，严重影响患儿的生活质量和心理发育。

一般不能自愈，需积极就医接受治疗。

本病经积极治疗，部分患儿可治愈，但仍有部分患儿存在不同程度的排便功能障碍。

由于本病为先天发育异常，患儿家长可能有不良情绪，需要家属给予更多的理解。且术后需要家长配合护理患儿，保证伤口处干燥清洁，还要保证患儿的合理喂养。

1、心理特点

先天性直肠肛门畸形患儿的家长，因外界环境因素影响，世俗偏见，多表现自卑感强，焦虑、紧张、不愿与人交流，再加上对患儿的担忧，可能会更加的烦躁，对治疗和护理不配合。

2、护理措施

家属应多关心、理解、支持患儿家长，让他们感受到被理解而温暖，帮助他们敞开心扉，使患儿家长主动学习疾病的护理知识，相信医生，树立信心，帮助患儿积极配合治疗。

服用抗生素期间，要注意有无过敏反应的发生；阿莫西林、头孢呋辛的消化道反应较明显，应在饭后半小时服用。

1、暴露肛口，保持伤口处皮肤清洁、干燥，尿布要选择柔软、吸水性强，无刺激性的纯棉布料，用后要洗涤消毒。且每次便后用盐水棉球清洁局部，以免切口被粪污染。

2、术后48~72h或以后可进食。

1、合理饮食，科学喂养，提倡母乳喂养，非母乳喂养者要做好饮食卫生，根据年龄增长加辅食，多晒太阳，补充钙质，防止佝偻病发生。

2、根据气候变化随时增减衣物，预防感冒。

3、按计划免疫，按时接种各种疫苗，预防传染病的发生。

4、加强臀部护理，便后用温水冲洗臀部，保持局部干燥，防止尿布疹的发生。

先天性直肠肛门畸形的患者以清淡、易消化的饮食为主，建立均衡的饮食结构，确保足够的营养，促进机体的恢复。

1、给予患儿高热量、高蛋白、高营养、易消化流质或半流质饮食。

2、宜少量多餐，并注意食物的美味可口。

3、哺乳患儿首选母乳喂养，增强免疫力和抵抗力。

4、非母乳喂养者要注意饮食卫生，做好乳具消毒，防止腹泻。

1、母乳喂养者，告知其母避免食用生冷的食物，如雪糕、冰淇淋等。

2、母乳喂养者，告知其母戒烟、戒酒，避免饮用浓茶、浓咖啡。

3、患儿忌生冷不洁食物及牛奶、糖、豆浆等产气多的食物。

除了孕妇在孕期避免病毒感染、化学物质接触、不良环境接触并且保证营养充足，尚无其他特异而有效的预防措施。