小儿变形性肌张力障碍

小儿变形性肌张力障碍（progressive torsion spasm in children）是一种较常见的锥体外系疾病，遗传方式是常染色体显性遗传。其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始，逐渐发展为全身性肌张力不全。若不接受治疗，本病起初可自行缓解，随后可能复发；若接受治疗，也可留有功能障碍，很难彻底康复。

本病为遗传性疾病，主要为常染色体显性遗传，病因不明。 一般认为本病是基底节病变所致，但尚缺乏解剖学证明。遗传性肌张力不全的遗传方式各不相同，各有其临床特点。常染色体显性遗传性肌张力不全，伴不同程度的外显率。以往认为只见于犹太人，现认为可见于各民族。

1、显性遗传的缺陷基因位于9号染色体长臂上（9q34），有明显的基因组印记和遗传早现现象。

2、常染色体隐性遗传的肌张力不全见于各民族，起病年龄较晚，病情进展较慢。

3、X连锁隐性遗传主要见于菲律宾。

本病最早出现的症状为局部肌张力不全，随病情发展，逐渐出现全身性肌张力不全。早期可有异常姿势或体位，因自主动作诱发，情绪激动或焦虑时加重，入睡可消失。随着病情发展，症状会逐渐频繁出现，甚至呈持续性。

1、斜颈

是早期的典型症状。

2、姿势扭曲

早期可出现躯干或骨盆肌扭曲的姿势。

3、步态或手部姿势异常

可发生走路时足内翻，书写困难等。

4、头部强力旋转、倾斜

是由于严重的痉挛性斜颈导致。

5、躯干扭转

由于躯干肌受累，躯干可沿脊柱长轴扭转。

6、其他

口面部肌张力不全可引起言语、发音困难、吞咽和咀嚼困难。

走路时呈内翻足体位，久之可致肢体变形，严重地妨碍自主运动。书写痉挛。口面部肌张力不全可引起言语、发音困难，吞咽和咀嚼困难。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？最近有加重吗？

3、孩子什么时候开始走路的？现在能好好走路吗？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、孩子的家人中有本病患者吗？

1、孩子的情况严重吗？为什么会得这个病呢？

2、这是遗传病吗？

3、孩子的症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、会有后遗症吗？以后会残疾吗？

8、平时生活中需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

患儿出现斜颈、姿势扭曲、步态或手部姿势异常等症状时，应及时就医。医生首先会对患儿进行体格检查，然后可能建议患儿进行中枢神经递质检查、基因检测、PET-CT等，以明确诊断。

医生会观察患儿步态、神情等，初步判断疾病。

1、中枢神经递质检查

可提供线索，有助于诊断。

2、基因检测

检测是否有致病疾病，可发现ROR1A基因突变，但因为外显率低，临床上并不常用。

PET-CT：检测脑部代谢水平，用氟多巴进行脑PET扫描可发现黑质纹状体系统对多巴胺的摄取减少，但临床应用有困难。

主要根据临床特点进行诊断，患儿有肌张力不全的异常运动和姿势，围生期正常，结合无药物中毒史，无智力低下、锥体束征，有家族史，再结合相关检查结果，一般可明确诊断。

小儿变形性肌张力障碍应进行综合疗法，需多学科协作制定治疗和康复方案，包括神经、理疗等。亦应有心理治疗和情绪调整。

1、左旋多巴

为首选药物。需要长期服用，可抑制锥体外系神经元异常活动，控制肌肉痉挛。为减少用量和减轻副作用， 左旋多巴应与卡比多巴或苄丝肼合用。左旋多巴常见的不良反应有恶心、呕吐、多动、注意力不集中、幻觉、运动障碍等，减量后好转。

2、盐酸苯海索

部分患儿用左旋多巴效果不明显，可用苯海索，这是一种抗胆碱药，小儿可耐受较大剂量。必要时逐渐加量，可加用地西泮，或与丁苯那嗪合用。疗效仍不满意时可加用右苯丙胺，或加锂剂。

3、其他方法

少数患儿用卡马西平或用巴氯芬有效，也有的用溴隐亭有效，后者是多巴胺激动剂。肉毒杆菌毒素注射适用于单纯的特发性局部性肌张力不全，如斜颈、书写痉挛等，对于全身性肌张力不全的经验尚不足。本病需要长期服药治疗。

左旋多巴、卡比多巴、苄丝肼、盐酸苯海索、地西泮、丁苯那嗪、右苯丙胺、卡马西平、巴氯芬、溴隐亭、肉毒杆菌毒素

深部脑刺激：小儿变形性肌张力障碍的首选手术治疗为苍白球内侧的深部脑刺激。深部脑刺激耐受性良好，但有可能发生严重的不良反应如出血等。

康复治疗：早期进行康复治疗可以减少关节僵硬，扩大活动度，防止肌肉挛缩及关节变形，维持关节和肌肉功能。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本症进展缓慢，发病5～10年可致残，此后稳定，约20%自发性短暂缓解。通常发病越早，肌张力不全更易变为全身性。

随病情进展，可致肢体变形，部分常靠软椅行动，少部分死于并发症。

很难彻底治愈。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，延缓疾病发展。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病患儿可能出现肢体残疾，严重影响患儿的外观及运动功能，不仅使患儿产生自卑的心理，还会降低患儿日常生活质量。患儿可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪，逐渐失去生活的信心，甚至抑郁。

2、护理措施

家长应给予患儿心理支持，多理解、关怀、疏导患儿，从各个方面调动患儿的积极性，帮助减轻患儿的不适感，使其积极配合治疗。且本病的起病年龄可较早，患者可能为幼儿患者，家长更需温言对患儿解释病情，避免患儿背负沉重的心理负担，产生心理阴影。

术后患儿应注意保护切口，避免碰触切口，保持切口的清洁、干燥。且患儿家长应遵医嘱帮助患儿换药，避免感染的发生。

1、家长应为患儿提供安全、舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应多休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、家长可在患儿身体耐受范围内带领其适当运动，增强体质，提高免疫力。不要选择过于剧烈的运动。

4、注意个人及周围环境卫生，家长应勤帮助患儿洗手、洗澡，勤打扫卫生。

5、家长可适当为患儿改变家中陈设，如加装扶手，方便患儿在家中自由行走，防止发生意外。

6、家长可为患儿定制合适的助行装置，并在医生指导下帮助患儿进行功能锻炼。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

2、患儿要饮食清淡，多食新鲜蔬菜、水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、患儿可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

4、患儿应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐、高脂食物，如油炸冰激凌等。

2、患儿应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、大蒜等。

有家族史的人群可进行遗传咨询降低本病的发生风险。